Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.75965597_75965643delinsTGATTTCCATCACCTCGTGAATGTTTTCCAGGATATCTCCATTGGGC | CA2147722588 | IFT43,TGFB3 | c.699_745delinsGCCCAATGGAGATATCCTGGAAAACATTCACGAGGTGATGGAAATCA (p.Gln233=) n.1080_1126delinsGCCCAATGGAGATATCCTGGAAAACATTCACGAGGTGATGGAAATCA n.90-23288_90-23242delinsTGATTTCCATCACCTCGTGAATGTTTTCCAGGATATCTCCATTGGGC n.165_211delinsGCCCAATGGAGATATCCTGGAAAACATTCACGAGGTGATGGAAATCA | |
14 | g.75965598_75965643delinsT | CA263704257 | IFT43,TGFB3 | c.699_744delinsA (p.Pro234_Ile248del) n.1080_1125delinsA n.90-23287_90-23242delinsT n.165_210delinsA | dbSNP |
14 | g.75965598_75965643delinsGATTTCCATCACCTCGTGAATGTTTTCCAGGATATCTCCATTGGGC | CA2147722589 | IFT43,TGFB3 | c.699_744delinsGCCCAATGGAGATATCCTGGAAAACATTCACGAGGTGATGGAAATC (p.Gln233=) n.1080_1125delinsGCCCAATGGAGATATCCTGGAAAACATTCACGAGGTGATGGAAATC n.90-23287_90-23242delinsGATTTCCATCACCTCGTGAATGTTTTCCAGGATATCTCCATTGGGC n.165_210delinsGCCCAATGGAGATATCCTGGAAAACATTCACGAGGTGATGGAAATC | |
14 | g.75965599A>C | CA390468818 | IFT43,TGFB3 | c.743T>G (p.Ile248Ser) n.1124T>G n.90-23286A>C n.209T>G | |
14 | g.75965599A>G | CA390468820 | IFT43,TGFB3 | c.743T>C (p.Ile248Thr) n.1124T>C n.90-23286A>G n.209T>C | |
14 | g.75965599A>T | CA390468819 | IFT43,TGFB3 | c.743T>A (p.Ile248Asn) n.1124T>A n.90-23286A>T n.209T>A | |
14 | g.75965599_75965643del | CA263704262 | IFT43,TGFB3 | c.699_743del (p.Gln233_Ile248delinsHis) n.1080_1124del n.90-23286_90-23242del n.165_209del | dbSNP |
14 | g.75965600T>A | CA390468821 | IFT43,TGFB3 | c.742A>T (p.Ile248Phe) n.1123A>T n.90-23285T>A n.208A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75965600T>C | CA390468822 | IFT43,TGFB3 | c.742A>G (p.Ile248Val) n.1123A>G n.90-23285T>C n.208A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.75965600T>G | CA390468823 | IFT43,TGFB3 | c.742A>C (p.Ile248Leu) n.1123A>C n.90-23285T>G n.208A>C | |
14 | g.75965600T= | CA2147722591 | IFT43,TGFB3 | c.742A= (p.Ile248=) n.1123A= n.90-23285T= n.208A= | |
14 | g.75965601T>A | CA390468824 | IFT43,TGFB3 | c.741A>T (p.Glu247Asp) n.1122A>T n.90-23284T>A n.207A>T | |
14 | g.75965601T>C | CA487189521 | IFT43,TGFB3 | c.741A>G (p.Glu247=) n.1122A>G n.90-23284T>C n.207A>G | |
14 | g.75965601T>G | CA390468825 | IFT43,TGFB3 | c.741A>C (p.Glu247Asp) n.1122A>C n.90-23284T>G n.207A>C | |
14 | g.75965602T>A | CA390468826 | IFT43,TGFB3 | c.740A>T (p.Glu247Val) n.1121A>T n.90-23283T>A n.206A>T | |
14 | g.75965602T>C | CA390468827 | IFT43,TGFB3 | c.740A>G (p.Glu247Gly) n.1121A>G n.90-23283T>C n.206A>G | |
14 | g.75965602T>G | CA390468828 | IFT43,TGFB3 | c.740A>C (p.Glu247Ala) n.1121A>C n.90-23283T>G n.206A>C | |
14 | g.75965603C>A | CA390468829 | IFT43,TGFB3 | c.739G>T (p.Glu247Ter) n.1120G>T n.90-23282C>A n.205G>T | |
14 | g.75965603C>G | CA390468830 | IFT43,TGFB3 | c.739G>C (p.Glu247Gln) n.1120G>C n.90-23282C>G n.205G>C | |
14 | g.75965603C>T | CA390468831 | IFT43,TGFB3 | c.739G>A (p.Glu247Lys) n.1120G>A n.90-23282C>T n.205G>A | |
14 | g.75965604C>A | CA390468834 | IFT43,TGFB3 | c.738G>T (p.Met246Ile) n.1119G>T n.90-23281C>A n.204G>T | |
14 | g.75965604C>G | CA390468833 | IFT43,TGFB3 | c.738G>C (p.Met246Ile) n.1119G>C n.90-23281C>G n.204G>C | |
14 | g.75965604C>T | CA390468832 | IFT43,TGFB3 | c.738G>A (p.Met246Ile) n.1119G>A n.90-23281C>T n.204G>A | |
14 | g.75965605A>C | CA390468835 | IFT43,TGFB3 | c.737T>G (p.Met246Arg) n.1118T>G n.90-23280A>C n.203T>G | |
14 | g.75965605A>G | CA390468836 | IFT43,TGFB3 | c.737T>C (p.Met246Thr) n.1118T>C n.90-23280A>G n.203T>C | |
14 | g.75965605A>T | CA390468837 | IFT43,TGFB3 | c.737T>A (p.Met246Lys) n.1118T>A n.90-23280A>T n.203T>A | |
14 | g.75965606T>A | CA390468838 | IFT43,TGFB3 | c.736A>T (p.Met246Leu) n.1117A>T n.90-23279T>A n.202A>T | |
14 | g.75965606T>C | CA390468839 | IFT43,TGFB3 | c.736A>G (p.Met246Val) n.1117A>G n.90-23279T>C n.202A>G | |
14 | g.75965606T>G | CA390468840 | IFT43,TGFB3 | c.736A>C (p.Met246Leu) n.1117A>C n.90-23279T>G n.202A>C | |
14 | g.75965607C>A | CA487189528 | IFT43,TGFB3 | c.735G>T (p.Val245=) n.1116G>T n.90-23278C>A n.201G>T | ClinVar |
14 | g.75965607C>G | CA487189529 | IFT43,TGFB3 | c.735G>C (p.Val245=) n.1116G>C n.90-23278C>G n.201G>C | |
14 | g.75965607C>T | CA487189530 | IFT43,TGFB3 | c.735G>A (p.Val245=) n.1116G>A n.90-23278C>T n.201G>A | |
14 | g.75965608A>C | CA390468841 | IFT43,TGFB3 | c.734T>G (p.Val245Gly) n.1115T>G n.90-23277A>C n.200T>G | |
14 | g.75965608A>G | CA390468842 | IFT43,TGFB3 | c.734T>C (p.Val245Ala) n.1115T>C n.90-23277A>G n.200T>C | |
14 | g.75965608A>T | CA390468843 | IFT43,TGFB3 | c.734T>A (p.Val245Glu) n.1115T>A n.90-23277A>T n.200T>A | |
14 | g.75965609C>A | CA390468844 | IFT43,TGFB3 | c.733G>T (p.Val245Leu) n.1114G>T n.90-23276C>A n.199G>T | |
14 | g.75965609C>G | CA390468845 | IFT43,TGFB3 | c.733G>C (p.Val245Leu) n.1114G>C n.90-23276C>G n.199G>C | |
14 | g.75965609C>T | CA390468846 | IFT43,TGFB3 | c.733G>A (p.Val245Met) n.1114G>A n.90-23276C>T n.199G>A | |
14 | g.75965610C>A | CA390468848 | IFT43,TGFB3 | c.732G>T (p.Glu244Asp) n.1113G>T n.90-23275C>A n.198G>T | |
14 | g.75965610C= | CA2147722592 | IFT43,TGFB3 | c.732G= (p.Glu244=) n.1113G= n.90-23275C= n.198G= | |
14 | g.75965610C>G | CA390468847 | IFT43,TGFB3 | c.732G>C (p.Glu244Asp) n.1113G>C n.90-23275C>G n.198G>C | |
14 | g.75965610C>T | CA487189534 | IFT43,TGFB3 | c.732G>A (p.Glu244=) n.1113G>A n.90-23275C>T n.198G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.75965611T>A | CA390468849 | IFT43,TGFB3 | c.731A>T (p.Glu244Val) n.1112A>T n.90-23274T>A n.197A>T | |
14 | g.75965611T>C | CA390468851 | IFT43,TGFB3 | c.731A>G (p.Glu244Gly) n.1112A>G n.90-23274T>C n.197A>G | |
14 | g.75965611T>G | CA390468850 | IFT43,TGFB3 | c.731A>C (p.Glu244Ala) n.1112A>C n.90-23274T>G n.197A>C | |
14 | g.75965612C>A | CA390468852 | IFT43,TGFB3 | c.730G>T (p.Glu244Ter) n.1111G>T n.90-23273C>A n.196G>T | |
14 | g.75965612C= | CA2147722593 | IFT43,TGFB3 | c.730G= (p.Glu244=) n.1111G= n.90-23273C= n.196G= | |
14 | g.75965612C>G | CA390468853 | IFT43,TGFB3 | c.730G>C (p.Glu244Gln) n.1111G>C n.90-23273C>G n.196G>C | |
14 | g.75965612C>T | CA390468854 | IFT43,TGFB3 | c.730G>A (p.Glu244Lys) n.1111G>A n.90-23273C>T n.196G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75965613G>A | CA7280370 | IFT43,TGFB3 | c.729C>T (p.His243=) n.1110C>T n.90-23272G>A n.195C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |