Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.75965596T>ACA390468811IFT43,TGFB3c.746A>T (p.Lys249Ile)
n.1127A>T
n.90-23289T>A
n.212A>T
14g.75965596T>CCA390468812IFT43,TGFB3c.746A>G (p.Lys249Arg)
n.1127A>G
n.90-23289T>C
n.212A>G
14g.75965596T>GCA390468813IFT43,TGFB3c.746A>C (p.Lys249Thr)
n.1127A>C
n.90-23289T>G
n.212A>C
14g.75965597T>ACA390468814IFT43,TGFB3c.745A>T (p.Lys249Ter)
n.1126A>T
n.90-23288T>A
n.211A>T
14g.75965597T>CCA390468815IFT43,TGFB3c.745A>G (p.Lys249Glu)
n.1126A>G
n.90-23288T>C
n.211A>G
14g.75965597T>GCA390468816IFT43,TGFB3c.745A>C (p.Lys249Gln)
n.1126A>C
n.90-23288T>G
n.211A>C
14g.75965597_75965643delinsTGATTTCCATCACCTCGTGAATGTTTTCCAGGATATCTCCATTGGGCCA2147722588IFT43,TGFB3c.699_745delinsGCCCAATGGAGATATCCTGGAAAACATTCACGAGGTGATGGAAATCA (p.Gln233=)
n.1080_1126delinsGCCCAATGGAGATATCCTGGAAAACATTCACGAGGTGATGGAAATCA
n.90-23288_90-23242delinsTGATTTCCATCACCTCGTGAATGTTTTCCAGGATATCTCCATTGGGC
n.165_211delinsGCCCAATGGAGATATCCTGGAAAACATTCACGAGGTGATGGAAATCA
14g.75965598G>ACA487189519IFT43,TGFB3c.744C>T (p.Ile248=)
n.1125C>T
n.90-23287G>A
n.210C>T
14g.75965598G>CCA390468817IFT43,TGFB3c.744C>G (p.Ile248Met)
n.1125C>G
n.90-23287G>C
n.210C>G
14g.75965598G=CA2147722590IFT43,TGFB3c.744C= (p.Ile248=)
n.1125C=
n.90-23287G=
n.210C=
14g.75965598G>TCA7280369IFT43,TGFB3c.744C>A (p.Ile248=)
n.1125C>A
n.90-23287G>T
n.210C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75965598_75965643delinsTCA263704257IFT43,TGFB3c.699_744delinsA (p.Pro234_Ile248del)
n.1080_1125delinsA
n.90-23287_90-23242delinsT
n.165_210delinsA
 dbSNP
14g.75965598_75965643delinsGATTTCCATCACCTCGTGAATGTTTTCCAGGATATCTCCATTGGGCCA2147722589IFT43,TGFB3c.699_744delinsGCCCAATGGAGATATCCTGGAAAACATTCACGAGGTGATGGAAATC (p.Gln233=)
n.1080_1125delinsGCCCAATGGAGATATCCTGGAAAACATTCACGAGGTGATGGAAATC
n.90-23287_90-23242delinsGATTTCCATCACCTCGTGAATGTTTTCCAGGATATCTCCATTGGGC
n.165_210delinsGCCCAATGGAGATATCCTGGAAAACATTCACGAGGTGATGGAAATC
14g.75965599A>CCA390468818IFT43,TGFB3c.743T>G (p.Ile248Ser)
n.1124T>G
n.90-23286A>C
n.209T>G
14g.75965599A>GCA390468820IFT43,TGFB3c.743T>C (p.Ile248Thr)
n.1124T>C
n.90-23286A>G
n.209T>C
14g.75965599A>TCA390468819IFT43,TGFB3c.743T>A (p.Ile248Asn)
n.1124T>A
n.90-23286A>T
n.209T>A
14g.75965599_75965643delCA263704262IFT43,TGFB3c.699_743del (p.Gln233_Ile248delinsHis)
n.1080_1124del
n.90-23286_90-23242del
n.165_209del
 dbSNP
14g.75965600T>ACA390468821IFT43,TGFB3c.742A>T (p.Ile248Phe)
n.1123A>T
n.90-23285T>A
n.208A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.75965600T>CCA390468822IFT43,TGFB3c.742A>G (p.Ile248Val)
n.1123A>G
n.90-23285T>C
n.208A>G
 ClinVar dbSNP
14g.75965600T>GCA390468823IFT43,TGFB3c.742A>C (p.Ile248Leu)
n.1123A>C
n.90-23285T>G
n.208A>C
14g.75965600T=CA2147722591IFT43,TGFB3c.742A= (p.Ile248=)
n.1123A=
n.90-23285T=
n.208A=
14g.75965601T>ACA390468824IFT43,TGFB3c.741A>T (p.Glu247Asp)
n.1122A>T
n.90-23284T>A
n.207A>T
14g.75965601T>CCA487189521IFT43,TGFB3c.741A>G (p.Glu247=)
n.1122A>G
n.90-23284T>C
n.207A>G
14g.75965601T>GCA390468825IFT43,TGFB3c.741A>C (p.Glu247Asp)
n.1122A>C
n.90-23284T>G
n.207A>C
14g.75965602T>ACA390468826IFT43,TGFB3c.740A>T (p.Glu247Val)
n.1121A>T
n.90-23283T>A
n.206A>T
14g.75965602T>CCA390468827IFT43,TGFB3c.740A>G (p.Glu247Gly)
n.1121A>G
n.90-23283T>C
n.206A>G
14g.75965602T>GCA390468828IFT43,TGFB3c.740A>C (p.Glu247Ala)
n.1121A>C
n.90-23283T>G
n.206A>C
14g.75965603C>ACA390468829IFT43,TGFB3c.739G>T (p.Glu247Ter)
n.1120G>T
n.90-23282C>A
n.205G>T
14g.75965603C>GCA390468830IFT43,TGFB3c.739G>C (p.Glu247Gln)
n.1120G>C
n.90-23282C>G
n.205G>C
14g.75965603C>TCA390468831IFT43,TGFB3c.739G>A (p.Glu247Lys)
n.1120G>A
n.90-23282C>T
n.205G>A
14g.75965604C>ACA390468834IFT43,TGFB3c.738G>T (p.Met246Ile)
n.1119G>T
n.90-23281C>A
n.204G>T
14g.75965604C>GCA390468833IFT43,TGFB3c.738G>C (p.Met246Ile)
n.1119G>C
n.90-23281C>G
n.204G>C
14g.75965604C>TCA390468832IFT43,TGFB3c.738G>A (p.Met246Ile)
n.1119G>A
n.90-23281C>T
n.204G>A
14g.75965605A>CCA390468835IFT43,TGFB3c.737T>G (p.Met246Arg)
n.1118T>G
n.90-23280A>C
n.203T>G
14g.75965605A>GCA390468836IFT43,TGFB3c.737T>C (p.Met246Thr)
n.1118T>C
n.90-23280A>G
n.203T>C
14g.75965605A>TCA390468837IFT43,TGFB3c.737T>A (p.Met246Lys)
n.1118T>A
n.90-23280A>T
n.203T>A
14g.75965606T>ACA390468838IFT43,TGFB3c.736A>T (p.Met246Leu)
n.1117A>T
n.90-23279T>A
n.202A>T
14g.75965606T>CCA390468839IFT43,TGFB3c.736A>G (p.Met246Val)
n.1117A>G
n.90-23279T>C
n.202A>G
14g.75965606T>GCA390468840IFT43,TGFB3c.736A>C (p.Met246Leu)
n.1117A>C
n.90-23279T>G
n.202A>C
14g.75965607C>ACA487189528IFT43,TGFB3c.735G>T (p.Val245=)
n.1116G>T
n.90-23278C>A
n.201G>T
 ClinVar
14g.75965607C>GCA487189529IFT43,TGFB3c.735G>C (p.Val245=)
n.1116G>C
n.90-23278C>G
n.201G>C
14g.75965607C>TCA487189530IFT43,TGFB3c.735G>A (p.Val245=)
n.1116G>A
n.90-23278C>T
n.201G>A
14g.75965608A>CCA390468841IFT43,TGFB3c.734T>G (p.Val245Gly)
n.1115T>G
n.90-23277A>C
n.200T>G
14g.75965608A>GCA390468842IFT43,TGFB3c.734T>C (p.Val245Ala)
n.1115T>C
n.90-23277A>G
n.200T>C
14g.75965608A>TCA390468843IFT43,TGFB3c.734T>A (p.Val245Glu)
n.1115T>A
n.90-23277A>T
n.200T>A
14g.75965609C>ACA390468844IFT43,TGFB3c.733G>T (p.Val245Leu)
n.1114G>T
n.90-23276C>A
n.199G>T
14g.75965609C>GCA390468845IFT43,TGFB3c.733G>C (p.Val245Leu)
n.1114G>C
n.90-23276C>G
n.199G>C
14g.75965609C>TCA390468846IFT43,TGFB3c.733G>A (p.Val245Met)
n.1114G>A
n.90-23276C>T
n.199G>A
14g.75965610C>ACA390468848IFT43,TGFB3c.732G>T (p.Glu244Asp)
n.1113G>T
n.90-23275C>A
n.198G>T
14g.75965610C=CA2147722592IFT43,TGFB3c.732G= (p.Glu244=)
n.1113G=
n.90-23275C=
n.198G=

Number of alleles fetched