Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.75965586A=CA2147722585IFT43,TGFB3c.754+2T= (n.754+2T=)
n.1135+2T=
n.90-23299A=
n.220+2T=
14g.75965586A>CCA390468787IFT43,TGFB3c.754+2T>G (n.754+2T>G)
n.1135+2T>G
n.90-23299A>C
n.220+2T>G
14g.75965586A>GCA10575734IFT43,TGFB3c.754+2T>C (n.754+2T>C)
n.1135+2T>C
n.90-23299A>G
n.220+2T>C
 ClinVar dbSNP
14g.75965586A>TCA390468788IFT43,TGFB3c.754+2T>A (n.754+2T>A)
n.1135+2T>A
n.90-23299A>T
n.220+2T>A
14g.75965587C>ACA390468791IFT43,TGFB3c.754+1G>T (n.754+1G>T)
n.1135+1G>T
n.90-23298C>A
n.220+1G>T
14g.75965587C>GCA390468790IFT43,TGFB3c.754+1G>C (n.754+1G>C)
n.1135+1G>C
n.90-23298C>G
n.220+1G>C
14g.75965587C>TCA390468789IFT43,TGFB3c.754+1G>A (n.754+1G>A)
n.1135+1G>A
n.90-23298C>T
n.220+1G>A
 ClinVar COSMIC
14g.75965588C>ACA390468792IFT43,TGFB3c.754G>T (p.Gly252Cys)
n.1135G>T
n.90-23297C>A
n.220G>T
14g.75965588C=CA2147722586IFT43,TGFB3c.754G= (p.Gly252=)
n.1135G=
n.90-23297C=
n.220G=
14g.75965588C>GCA390468793IFT43,TGFB3c.754G>C (p.Gly252Arg)
n.1135G>C
n.90-23297C>G
n.220G>C
14g.75965588C>TCA16607021IFT43,TGFB3c.754G>A (p.Gly252Ser)
n.1135G>A
n.90-23297C>T
n.220G>A
 ClinVar dbSNP
14g.75965589T>ACA390468794IFT43,TGFB3c.753A>T (p.Lys251Asn)
n.1134A>T
n.90-23296T>A
n.219A>T
14g.75965589T>CCA487189506IFT43,TGFB3c.753A>G (p.Lys251=)
n.1134A>G
n.90-23296T>C
n.219A>G
14g.75965589T>GCA390468795IFT43,TGFB3c.753A>C (p.Lys251Asn)
n.1134A>C
n.90-23296T>G
n.219A>C
14g.75965590T>ACA390468796IFT43,TGFB3c.752A>T (p.Lys251Ile)
n.1133A>T
n.90-23295T>A
n.218A>T
14g.75965590T>CCA7280368IFT43,TGFB3c.752A>G (p.Lys251Arg)
n.1133A>G
n.90-23295T>C
n.218A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75965590T>GCA390468797IFT43,TGFB3c.752A>C (p.Lys251Thr)
n.1133A>C
n.90-23295T>G
n.218A>C
14g.75965590T=CA2147722587IFT43,TGFB3c.752A= (p.Lys251=)
n.1133A=
n.90-23295T=
n.218A=
14g.75965591T>ACA390468798IFT43,TGFB3c.751A>T (p.Lys251Ter)
n.1132A>T
n.90-23294T>A
n.217A>T
14g.75965591T>CCA390468799IFT43,TGFB3c.751A>G (p.Lys251Glu)
n.1132A>G
n.90-23294T>C
n.217A>G
14g.75965591T>GCA390468800IFT43,TGFB3c.751A>C (p.Lys251Gln)
n.1132A>C
n.90-23294T>G
n.217A>C
14g.75965592G>ACA487189510IFT43,TGFB3c.750C>T (p.Phe250=)
n.1131C>T
n.90-23293G>A
n.216C>T
 ClinVar dbSNP
14g.75965592G>CCA390468801IFT43,TGFB3c.750C>G (p.Phe250Leu)
n.1131C>G
n.90-23293G>C
n.216C>G
14g.75965592G>TCA390468802IFT43,TGFB3c.750C>A (p.Phe250Leu)
n.1131C>A
n.90-23293G>T
n.216C>A
14g.75965593A>CCA390468803IFT43,TGFB3c.749T>G (p.Phe250Cys)
n.1130T>G
n.90-23292A>C
n.215T>G
14g.75965593A>GCA390468805IFT43,TGFB3c.749T>C (p.Phe250Ser)
n.1130T>C
n.90-23292A>G
n.215T>C
14g.75965593A>TCA390468804IFT43,TGFB3c.749T>A (p.Phe250Tyr)
n.1130T>A
n.90-23292A>T
n.215T>A
14g.75965594A>CCA390468806IFT43,TGFB3c.748T>G (p.Phe250Val)
n.1129T>G
n.90-23291A>C
n.214T>G
14g.75965594A>GCA390468807IFT43,TGFB3c.748T>C (p.Phe250Leu)
n.1129T>C
n.90-23291A>G
n.214T>C
14g.75965594A>TCA390468808IFT43,TGFB3c.748T>A (p.Phe250Ile)
n.1129T>A
n.90-23291A>T
n.214T>A
14g.75965595T>ACA390468809IFT43,TGFB3c.747A>T (p.Lys249Asn)
n.1128A>T
n.90-23290T>A
n.213A>T
14g.75965595T>CCA487189513IFT43,TGFB3c.747A>G (p.Lys249=)
n.1128A>G
n.90-23290T>C
n.213A>G
14g.75965595T>GCA390468810IFT43,TGFB3c.747A>C (p.Lys249Asn)
n.1128A>C
n.90-23290T>G
n.213A>C
14g.75965596T>ACA390468811IFT43,TGFB3c.746A>T (p.Lys249Ile)
n.1127A>T
n.90-23289T>A
n.212A>T
14g.75965596T>CCA390468812IFT43,TGFB3c.746A>G (p.Lys249Arg)
n.1127A>G
n.90-23289T>C
n.212A>G
14g.75965596T>GCA390468813IFT43,TGFB3c.746A>C (p.Lys249Thr)
n.1127A>C
n.90-23289T>G
n.212A>C
14g.75965597T>ACA390468814IFT43,TGFB3c.745A>T (p.Lys249Ter)
n.1126A>T
n.90-23288T>A
n.211A>T
14g.75965597T>CCA390468815IFT43,TGFB3c.745A>G (p.Lys249Glu)
n.1126A>G
n.90-23288T>C
n.211A>G
14g.75965597T>GCA390468816IFT43,TGFB3c.745A>C (p.Lys249Gln)
n.1126A>C
n.90-23288T>G
n.211A>C
14g.75965597_75965643delinsTGATTTCCATCACCTCGTGAATGTTTTCCAGGATATCTCCATTGGGCCA2147722588IFT43,TGFB3c.699_745delinsGCCCAATGGAGATATCCTGGAAAACATTCACGAGGTGATGGAAATCA (p.Gln233=)
n.1080_1126delinsGCCCAATGGAGATATCCTGGAAAACATTCACGAGGTGATGGAAATCA
n.90-23288_90-23242delinsTGATTTCCATCACCTCGTGAATGTTTTCCAGGATATCTCCATTGGGC
n.165_211delinsGCCCAATGGAGATATCCTGGAAAACATTCACGAGGTGATGGAAATCA
14g.75965598G>ACA487189519IFT43,TGFB3c.744C>T (p.Ile248=)
n.1125C>T
n.90-23287G>A
n.210C>T
14g.75965598G>CCA390468817IFT43,TGFB3c.744C>G (p.Ile248Met)
n.1125C>G
n.90-23287G>C
n.210C>G
14g.75965598G=CA2147722590IFT43,TGFB3c.744C= (p.Ile248=)
n.1125C=
n.90-23287G=
n.210C=
14g.75965598G>TCA7280369IFT43,TGFB3c.744C>A (p.Ile248=)
n.1125C>A
n.90-23287G>T
n.210C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75965598_75965643delinsTCA263704257IFT43,TGFB3c.699_744delinsA (p.Pro234_Ile248del)
n.1080_1125delinsA
n.90-23287_90-23242delinsT
n.165_210delinsA
 dbSNP
14g.75965598_75965643delinsGATTTCCATCACCTCGTGAATGTTTTCCAGGATATCTCCATTGGGCCA2147722589IFT43,TGFB3c.699_744delinsGCCCAATGGAGATATCCTGGAAAACATTCACGAGGTGATGGAAATC (p.Gln233=)
n.1080_1125delinsGCCCAATGGAGATATCCTGGAAAACATTCACGAGGTGATGGAAATC
n.90-23287_90-23242delinsGATTTCCATCACCTCGTGAATGTTTTCCAGGATATCTCCATTGGGC
n.165_210delinsGCCCAATGGAGATATCCTGGAAAACATTCACGAGGTGATGGAAATC
14g.75965599A>CCA390468818IFT43,TGFB3c.743T>G (p.Ile248Ser)
n.1124T>G
n.90-23286A>C
n.209T>G
14g.75965599A>GCA390468820IFT43,TGFB3c.743T>C (p.Ile248Thr)
n.1124T>C
n.90-23286A>G
n.209T>C
14g.75965599A>TCA390468819IFT43,TGFB3c.743T>A (p.Ile248Asn)
n.1124T>A
n.90-23286A>T
n.209T>A
14g.75965599_75965643delCA263704262IFT43,TGFB3c.699_743del (p.Gln233_Ile248delinsHis)
n.1080_1124del
n.90-23286_90-23242del
n.165_209del
 dbSNP

Number of alleles fetched