UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.75965522G>A | CA708618841 | IFT43,TGFB3 | c.754+66C>T (n.754+66C>T) n.1135+66C>T n.90-23363G>A n.220+66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75965522G= | CA2147722505 | IFT43,TGFB3 | c.754+66C= (n.754+66C=) n.1135+66C= n.90-23363G= n.220+66C= | |
| 14 | g.75965522G>T | CA2575583933 | IFT43,TGFB3 | c.754+66C>A (n.754+66C>A) n.1135+66C>A n.90-23363G>T n.220+66C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75965524del | CA2802202157 | IFT43,TGFB3 | c.754+64del (n.754+64del) n.1135+64del n.90-23361del n.220+64del | |
| 14 | g.75965524A= | CA2147722508 | IFT43,TGFB3 | c.754+64T= (n.754+64T=) n.1135+64T= n.90-23361A= n.220+64T= | |
| 14 | g.75965524A>C | CA2147722509 | IFT43,TGFB3 | c.754+64T>G (n.754+64T>G) n.1135+64T>G n.90-23361A>C n.220+64T>G | dbSNP |
| 14 | g.75965524A>G | CA708618845 | IFT43,TGFB3 | c.754+64T>C (n.754+64T>C) n.1135+64T>C n.90-23361A>G n.220+64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75965526T>C | CA2625772227 | IFT43,TGFB3 | c.754+62A>G (n.754+62A>G) n.1135+62A>G n.90-23359T>C n.220+62A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75965527A= | CA2147722511 | IFT43,TGFB3 | c.754+61T= (n.754+61T=) n.1135+61T= n.90-23358A= n.220+61T= | |
| 14 | g.75965527A>G | CA2147722512 | IFT43,TGFB3 | c.754+61T>C (n.754+61T>C) n.1135+61T>C n.90-23358A>G n.220+61T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75965531_75965535dup | CA2625772228 | IFT43,TGFB3 | c.754+56_754+60dup (n.754+56_754+60dup) n.1135+56_1135+60dup n.90-23354_90-23350dup n.220+56_220+60dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.75965529C>T | CA2625772229 | IFT43,TGFB3 | c.754+59G>A (n.754+59G>A) n.1135+59G>A n.90-23356C>T n.220+59G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75965530C>A | CA708618847 | IFT43,TGFB3 | c.754+58G>T (n.754+58G>T) n.1135+58G>T n.90-23355C>A n.220+58G>T | dbSNP |
| 14 | g.75965530C= | CA2147722513 | IFT43,TGFB3 | c.754+58G= (n.754+58G=) n.1135+58G= n.90-23355C= n.220+58G= | |
| 14 | g.75965530C>T | CA2575583934 | IFT43,TGFB3 | c.754+58G>A (n.754+58G>A) n.1135+58G>A n.90-23355C>T n.220+58G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75965531T>A | CA708618848 | IFT43,TGFB3 | c.754+57A>T (n.754+57A>T) n.1135+57A>T n.90-23354T>A n.220+57A>T | dbSNP |
| 14 | g.75965531T>C | CA2625772230 | IFT43,TGFB3 | c.754+57A>G (n.754+57A>G) n.1135+57A>G n.90-23354T>C n.220+57A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75965531T= | CA2147722515 | IFT43,TGFB3 | c.754+57A= (n.754+57A=) n.1135+57A= n.90-23354T= n.220+57A= | |
| 14 | g.75965532G>A | CA2625772231 | IFT43,TGFB3 | c.754+56C>T (n.754+56C>T) n.1135+56C>T n.90-23353G>A n.220+56C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75965532G>C | CA2625772232 | IFT43,TGFB3 | c.754+56C>G (n.754+56C>G) n.1135+56C>G n.90-23353G>C n.220+56C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75965532G>T | CA2625772233 | IFT43,TGFB3 | c.754+56C>A (n.754+56C>A) n.1135+56C>A n.90-23353G>T n.220+56C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75965534C>A | CA2625772234 | IFT43,TGFB3 | c.754+54G>T (n.754+54G>T) n.1135+54G>T n.90-23351C>A n.220+54G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75965535C>A | CA2575583935 | IFT43,TGFB3 | c.754+53G>T (n.754+53G>T) n.1135+53G>T n.90-23350C>A n.220+53G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75965535C>T | CA2575583936 | IFT43,TGFB3 | c.754+53G>A (n.754+53G>A) n.1135+53G>A n.90-23350C>T n.220+53G>A | |
| 14 | g.75965537A= | CA2147722516 | IFT43,TGFB3 | c.754+51T= (n.754+51T=) n.1135+51T= n.90-23348A= n.220+51T= | |
| 14 | g.75965537A>G | CA263704191 | IFT43,TGFB3 | c.754+51T>C (n.754+51T>C) n.1135+51T>C n.90-23348A>G n.220+51T>C | dbSNP |
| 14 | g.75965538T>C | CA263704194 | IFT43,TGFB3 | c.754+50A>G (n.754+50A>G) n.1135+50A>G n.90-23347T>C n.220+50A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75965538T>G | CA708618855 | IFT43,TGFB3 | c.754+50A>C (n.754+50A>C) n.1135+50A>C n.90-23347T>G n.220+50A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75965538T= | CA2147722518 | IFT43,TGFB3 | c.754+50A= (n.754+50A=) n.1135+50A= n.90-23347T= n.220+50A= | |
| 14 | g.75965541A= | CA2147722523 | IFT43,TGFB3 | c.754+47T= (n.754+47T=) n.1135+47T= n.90-23344A= n.220+47T= | |
| 14 | g.75965541A>C | CA263704198 | IFT43,TGFB3 | c.754+47T>G (n.754+47T>G) n.1135+47T>G n.90-23344A>C n.220+47T>G | dbSNP |
| 14 | g.75965542C>T | CA2625772235 | IFT43,TGFB3 | c.754+46G>A (n.754+46G>A) n.1135+46G>A n.90-23343C>T n.220+46G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75965543T>A | CA7280355 | IFT43,TGFB3 | c.754+45A>T (n.754+45A>T) n.1135+45A>T n.90-23342T>A n.220+45A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75965543T>C | CA263704207 | IFT43,TGFB3 | c.754+45A>G (n.754+45A>G) n.1135+45A>G n.90-23342T>C n.220+45A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75965543T>G | CA2625772236 | IFT43,TGFB3 | c.754+45A>C (n.754+45A>C) n.1135+45A>C n.90-23342T>G n.220+45A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75965543T= | CA2147722527 | IFT43,TGFB3 | c.754+45A= (n.754+45A=) n.1135+45A= n.90-23342T= n.220+45A= | |
| 14 | g.75965544T>C | CA708618867 | IFT43,TGFB3 | c.754+44A>G (n.754+44A>G) n.1135+44A>G n.90-23341T>C n.220+44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75965544T= | CA2147722533 | IFT43,TGFB3 | c.754+44A= (n.754+44A=) n.1135+44A= n.90-23341T= n.220+44A= | |
| 14 | g.75965544_75965545delinsTC | CA2147722531 | IFT43,TGFB3 | c.754+43_754+44delinsGA (n.754+43_754+44delinsGA) n.1135+43_1135+44delinsGA n.90-23341_90-23340delinsTC n.220+43_220+44delinsGA | |
| 14 | g.75965544_75965545insTCCCC | CA2625772237 | IFT43,TGFB3 | c.754+43_754+44insGGGGA (n.754+43_754+44insGGGGA) n.1135+43_1135+44insGGGGA n.90-23341_90-23340insTCCCC n.220+43_220+44insGGGGA | gnomAD v4 |
| 14 | g.75965545C>A | CA615072298 | IFT43,TGFB3 | c.754+43G>T (n.754+43G>T) n.1135+43G>T n.90-23340C>A n.220+43G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75965545C= | CA2147722539 | IFT43,TGFB3 | c.754+43G= (n.754+43G=) n.1135+43G= n.90-23340C= n.220+43G= | |
| 14 | g.75965545C>T | CA7280357 | IFT43,TGFB3 | c.754+43G>A (n.754+43G>A) n.1135+43G>A n.90-23340C>T n.220+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75965551dup | CA7280356 | IFT43,TGFB3 | c.754+43dup (n.754+43dup) n.1135+43dup n.90-23334dup n.220+43dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75965550_75965551dup | CA2802202158 | IFT43,TGFB3 | c.754+42_754+43dup (n.754+42_754+43dup) n.1135+42_1135+43dup n.90-23335_90-23334dup n.220+42_220+43dup | |
| 14 | g.75965551del | CA615072297 | IFT43,TGFB3 | c.754+43del (n.754+43del) n.1135+43del n.90-23334del n.220+43del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.75965546C>A | CA708618885 | IFT43,TGFB3 | c.754+42G>T (n.754+42G>T) n.1135+42G>T n.90-23339C>A n.220+42G>T | dbSNP |
| 14 | g.75965546C= | CA2147722546 | IFT43,TGFB3 | c.754+42G= (n.754+42G=) n.1135+42G= n.90-23339C= n.220+42G= | |
| 14 | g.75965546C>G | CA615072299 | IFT43,TGFB3 | c.754+42G>C (n.754+42G>C) n.1135+42G>C n.90-23339C>G n.220+42G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75965546C>T | CA615072300 | IFT43,TGFB3 | c.754+42G>A (n.754+42G>A) n.1135+42G>A n.90-23339C>T n.220+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |