Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.75965508G>A | CA2625772215 | IFT43,TGFB3 | c.754+80C>T (n.754+80C>T) n.1135+80C>T n.90-23377G>A n.220+80C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75965508G>C | CA2625772216 | IFT43,TGFB3 | c.754+80C>G (n.754+80C>G) n.1135+80C>G n.90-23377G>C n.220+80C>G | gnomAD v4 |
14 | g.75965508G>T | CA2625772217 | IFT43,TGFB3 | c.754+80C>A (n.754+80C>A) n.1135+80C>A n.90-23377G>T n.220+80C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75965509del | CA2625772214 | IFT43,TGFB3 | c.754+80del (n.754+80del) n.1135+80del n.90-23376del n.220+80del | gnomAD v4 |
14 | g.75965509G>A | CA2625772218 | IFT43,TGFB3 | c.754+79C>T (n.754+79C>T) n.1135+79C>T n.90-23376G>A n.220+79C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75965509G>T | CA2625772219 | IFT43,TGFB3 | c.754+79C>A (n.754+79C>A) n.1135+79C>A n.90-23376G>T n.220+79C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75965511A>G | CA2625772221 | IFT43,TGFB3 | c.754+77T>C (n.754+77T>C) n.1135+77T>C n.90-23374A>G n.220+77T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75965512del | CA2625772220 | IFT43,TGFB3 | c.754+77del (n.754+77del) n.1135+77del n.90-23373del n.220+77del | gnomAD v4 |
14 | g.75965512A>G | CA2625772222 | IFT43,TGFB3 | c.754+76T>C (n.754+76T>C) n.1135+76T>C n.90-23373A>G n.220+76T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75965513G>T | CA2625772223 | IFT43,TGFB3 | c.754+75C>A (n.754+75C>A) n.1135+75C>A n.90-23372G>T n.220+75C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75965514G>A | CA2147722498 | IFT43,TGFB3 | c.754+74C>T (n.754+74C>T) n.1135+74C>T n.90-23371G>A n.220+74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75965514G= | CA2147722496 | IFT43,TGFB3 | c.754+74C= (n.754+74C=) n.1135+74C= n.90-23371G= n.220+74C= | |
14 | g.75965514G>T | CA263704188 | IFT43,TGFB3 | c.754+74C>A (n.754+74C>A) n.1135+74C>A n.90-23371G>T n.220+74C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75965515G>T | CA2575583932 | IFT43,TGFB3 | c.754+73C>A (n.754+73C>A) n.1135+73C>A n.90-23370G>T n.220+73C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75965517C= | CA2147722501 | IFT43,TGFB3 | c.754+71G= (n.754+71G=) n.1135+71G= n.90-23368C= n.220+71G= | |
14 | g.75965517C>T | CA2147722502 | IFT43,TGFB3 | c.754+71G>A (n.754+71G>A) n.1135+71G>A n.90-23368C>T n.220+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75965518T>C | CA2625772224 | IFT43,TGFB3 | c.754+70A>G (n.754+70A>G) n.1135+70A>G n.90-23367T>C n.220+70A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75965520C>A | CA2625772225 | IFT43,TGFB3 | c.754+68G>T (n.754+68G>T) n.1135+68G>T n.90-23365C>A n.220+68G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75965521T>A | CA2625772226 | IFT43,TGFB3 | c.754+67A>T (n.754+67A>T) n.1135+67A>T n.90-23364T>A n.220+67A>T | gnomAD v4 |
14 | g.75965522G>A | CA708618841 | IFT43,TGFB3 | c.754+66C>T (n.754+66C>T) n.1135+66C>T n.90-23363G>A n.220+66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75965522G= | CA2147722505 | IFT43,TGFB3 | c.754+66C= (n.754+66C=) n.1135+66C= n.90-23363G= n.220+66C= | |
14 | g.75965522G>T | CA2575583933 | IFT43,TGFB3 | c.754+66C>A (n.754+66C>A) n.1135+66C>A n.90-23363G>T n.220+66C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75965524del | CA2802202157 | IFT43,TGFB3 | c.754+64del (n.754+64del) n.1135+64del n.90-23361del n.220+64del | |
14 | g.75965524A= | CA2147722508 | IFT43,TGFB3 | c.754+64T= (n.754+64T=) n.1135+64T= n.90-23361A= n.220+64T= | |
14 | g.75965524A>C | CA2147722509 | IFT43,TGFB3 | c.754+64T>G (n.754+64T>G) n.1135+64T>G n.90-23361A>C n.220+64T>G | dbSNP |
14 | g.75965524A>G | CA708618845 | IFT43,TGFB3 | c.754+64T>C (n.754+64T>C) n.1135+64T>C n.90-23361A>G n.220+64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75965526T>C | CA2625772227 | IFT43,TGFB3 | c.754+62A>G (n.754+62A>G) n.1135+62A>G n.90-23359T>C n.220+62A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75965527A= | CA2147722511 | IFT43,TGFB3 | c.754+61T= (n.754+61T=) n.1135+61T= n.90-23358A= n.220+61T= | |
14 | g.75965527A>G | CA2147722512 | IFT43,TGFB3 | c.754+61T>C (n.754+61T>C) n.1135+61T>C n.90-23358A>G n.220+61T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75965531_75965535dup | CA2625772228 | IFT43,TGFB3 | c.754+56_754+60dup (n.754+56_754+60dup) n.1135+56_1135+60dup n.90-23354_90-23350dup n.220+56_220+60dup | gnomAD v4 |
14 | g.75965529C>T | CA2625772229 | IFT43,TGFB3 | c.754+59G>A (n.754+59G>A) n.1135+59G>A n.90-23356C>T n.220+59G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75965530C>A | CA708618847 | IFT43,TGFB3 | c.754+58G>T (n.754+58G>T) n.1135+58G>T n.90-23355C>A n.220+58G>T | dbSNP |
14 | g.75965530C= | CA2147722513 | IFT43,TGFB3 | c.754+58G= (n.754+58G=) n.1135+58G= n.90-23355C= n.220+58G= | |
14 | g.75965530C>T | CA2575583934 | IFT43,TGFB3 | c.754+58G>A (n.754+58G>A) n.1135+58G>A n.90-23355C>T n.220+58G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75965531T>A | CA708618848 | IFT43,TGFB3 | c.754+57A>T (n.754+57A>T) n.1135+57A>T n.90-23354T>A n.220+57A>T | dbSNP |
14 | g.75965531T>C | CA2625772230 | IFT43,TGFB3 | c.754+57A>G (n.754+57A>G) n.1135+57A>G n.90-23354T>C n.220+57A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75965531T= | CA2147722515 | IFT43,TGFB3 | c.754+57A= (n.754+57A=) n.1135+57A= n.90-23354T= n.220+57A= | |
14 | g.75965532G>A | CA2625772231 | IFT43,TGFB3 | c.754+56C>T (n.754+56C>T) n.1135+56C>T n.90-23353G>A n.220+56C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75965532G>C | CA2625772232 | IFT43,TGFB3 | c.754+56C>G (n.754+56C>G) n.1135+56C>G n.90-23353G>C n.220+56C>G | gnomAD v4 |
14 | g.75965532G>T | CA2625772233 | IFT43,TGFB3 | c.754+56C>A (n.754+56C>A) n.1135+56C>A n.90-23353G>T n.220+56C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75965534C>A | CA2625772234 | IFT43,TGFB3 | c.754+54G>T (n.754+54G>T) n.1135+54G>T n.90-23351C>A n.220+54G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75965535C>A | CA2575583935 | IFT43,TGFB3 | c.754+53G>T (n.754+53G>T) n.1135+53G>T n.90-23350C>A n.220+53G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75965535C>T | CA2575583936 | IFT43,TGFB3 | c.754+53G>A (n.754+53G>A) n.1135+53G>A n.90-23350C>T n.220+53G>A | |
14 | g.75965537A= | CA2147722516 | IFT43,TGFB3 | c.754+51T= (n.754+51T=) n.1135+51T= n.90-23348A= n.220+51T= | |
14 | g.75965537A>G | CA263704191 | IFT43,TGFB3 | c.754+51T>C (n.754+51T>C) n.1135+51T>C n.90-23348A>G n.220+51T>C | dbSNP |
14 | g.75965538T>C | CA263704194 | IFT43,TGFB3 | c.754+50A>G (n.754+50A>G) n.1135+50A>G n.90-23347T>C n.220+50A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75965538T>G | CA708618855 | IFT43,TGFB3 | c.754+50A>C (n.754+50A>C) n.1135+50A>C n.90-23347T>G n.220+50A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75965538T= | CA2147722518 | IFT43,TGFB3 | c.754+50A= (n.754+50A=) n.1135+50A= n.90-23347T= n.220+50A= | |
14 | g.75965541A= | CA2147722523 | IFT43,TGFB3 | c.754+47T= (n.754+47T=) n.1135+47T= n.90-23344A= n.220+47T= | |
14 | g.75965541A>C | CA263704198 | IFT43,TGFB3 | c.754+47T>G (n.754+47T>G) n.1135+47T>G n.90-23344A>C n.220+47T>G | dbSNP |