Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.75965415_75965417delinsTACCA2147722419IFT43,TGFB3c.754+171_754+173delinsGTA (n.754+171_754+173delinsGTA)
n.1135+171_1135+173delinsGTA
n.90-23470_90-23468delinsTAC
n.220+171_220+173delinsGTA
14g.75965418_75965419delCA708618801IFT43,TGFB3c.754+171_754+172del (n.754+171_754+172del)
n.1135+171_1135+172del
n.90-23467_90-23466del
n.220+171_220+172del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75965417C>TCA615072295IFT43,TGFB3c.754+171G>A (n.754+171G>A)
n.1135+171G>A
n.90-23468C>T
n.220+171G>A
 gnomAD v2
14g.75965419C=CA2147722423IFT43,TGFB3c.754+169G= (n.754+169G=)
n.1135+169G=
n.90-23466C=
n.220+169G=
14g.75965419C>TCA2147722424IFT43,TGFB3c.754+169G>A (n.754+169G>A)
n.1135+169G>A
n.90-23466C>T
n.220+169G>A
 dbSNP
14g.75965421C=CA2147722426IFT43,TGFB3c.754+167G= (n.754+167G=)
n.1135+167G=
n.90-23464C=
n.220+167G=
14g.75965421C>TCA2147722427IFT43,TGFB3c.754+167G>A (n.754+167G>A)
n.1135+167G>A
n.90-23464C>T
n.220+167G>A
 dbSNP
14g.75965423T>ACA615072296IFT43,TGFB3c.754+165A>T (n.754+165A>T)
n.1135+165A>T
n.90-23462T>A
n.220+165A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75965423T=CA2147722429IFT43,TGFB3c.754+165A= (n.754+165A=)
n.1135+165A=
n.90-23462T=
n.220+165A=
14g.75965424T>CCA263704140IFT43,TGFB3c.754+164A>G (n.754+164A>G)
n.1135+164A>G
n.90-23461T>C
n.220+164A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75965424T=CA2147722430IFT43,TGFB3c.754+164A= (n.754+164A=)
n.1135+164A=
n.90-23461T=
n.220+164A=
14g.75965428T>ACA2802202156IFT43,TGFB3c.754+160A>T (n.754+160A>T)
n.1135+160A>T
n.90-23457T>A
n.220+160A>T
14g.75965428T>CCA708618807IFT43,TGFB3c.754+160A>G (n.754+160A>G)
n.1135+160A>G
n.90-23457T>C
n.220+160A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75965428T=CA2147722432IFT43,TGFB3c.754+160A= (n.754+160A=)
n.1135+160A=
n.90-23457T=
n.220+160A=
14g.75965431G>ACA263704144IFT43,TGFB3c.754+157C>T (n.754+157C>T)
n.1135+157C>T
n.90-23454G>A
n.220+157C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75965431G=CA2147722434IFT43,TGFB3c.754+157C= (n.754+157C=)
n.1135+157C=
n.90-23454G=
n.220+157C=
14g.75965435C=CA2147722436IFT43,TGFB3c.754+153G= (n.754+153G=)
n.1135+153G=
n.90-23450C=
n.220+153G=
14g.75965435C>TCA2147722437IFT43,TGFB3c.754+153G>A (n.754+153G>A)
n.1135+153G>A
n.90-23450C>T
n.220+153G>A
 dbSNP
14g.75965437A=CA2147722439IFT43,TGFB3c.754+151T= (n.754+151T=)
n.1135+151T=
n.90-23448A=
n.220+151T=
14g.75965437A>CCA263704146IFT43,TGFB3c.754+151T>G (n.754+151T>G)
n.1135+151T>G
n.90-23448A>C
n.220+151T>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.75965439G=CA2147722441IFT43,TGFB3c.754+149C= (n.754+149C=)
n.1135+149C=
n.90-23446G=
n.220+149C=
14g.75965439G>TCA2147722442IFT43,TGFB3c.754+149C>A (n.754+149C>A)
n.1135+149C>A
n.90-23446G>T
n.220+149C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.75965440C>TCA2625772176IFT43,TGFB3c.754+148G>A (n.754+148G>A)
n.1135+148G>A
n.90-23445C>T
n.220+148G>A
 gnomAD v4
14g.75965441A>GCA2625772177IFT43,TGFB3c.754+147T>C (n.754+147T>C)
n.1135+147T>C
n.90-23444A>G
n.220+147T>C
 gnomAD v4
14g.75965442G>TCA2625772178IFT43,TGFB3c.754+146C>A (n.754+146C>A)
n.1135+146C>A
n.90-23443G>T
n.220+146C>A
 gnomAD v4
14g.75965443A=CA2147722443IFT43,TGFB3c.754+145T= (n.754+145T=)
n.1135+145T=
n.90-23442A=
n.220+145T=
14g.75965443A>TCA263704148IFT43,TGFB3c.754+145T>A (n.754+145T>A)
n.1135+145T>A
n.90-23442A>T
n.220+145T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75965444A>CCA2625772179IFT43,TGFB3c.754+144T>G (n.754+144T>G)
n.1135+144T>G
n.90-23441A>C
n.220+144T>G
 gnomAD v4
14g.75965444A>GCA2625772180IFT43,TGFB3c.754+144T>C (n.754+144T>C)
n.1135+144T>C
n.90-23441A>G
n.220+144T>C
 gnomAD v4
14g.75965445T>CCA263704150IFT43,TGFB3c.754+143A>G (n.754+143A>G)
n.1135+143A>G
n.90-23440T>C
n.220+143A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75965445T=CA2147722446IFT43,TGFB3c.754+143A= (n.754+143A=)
n.1135+143A=
n.90-23440T=
n.220+143A=
14g.75965447A>TCA2625772181IFT43,TGFB3c.754+141T>A (n.754+141T>A)
n.1135+141T>A
n.90-23438A>T
n.220+141T>A
 gnomAD v4
14g.75965448C>ACA2625772182IFT43,TGFB3c.754+140G>T (n.754+140G>T)
n.1135+140G>T
n.90-23437C>A
n.220+140G>T
 gnomAD v4
14g.75965449T>CCA14021556IFT43,TGFB3c.754+139A>G (n.754+139A>G)
n.1135+139A>G
n.90-23436T>C
n.220+139A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75965449T=CA2147722448IFT43,TGFB3c.754+139A= (n.754+139A=)
n.1135+139A=
n.90-23436T=
n.220+139A=
14g.75965450C>ACA2625772183IFT43,TGFB3c.754+138G>T (n.754+138G>T)
n.1135+138G>T
n.90-23435C>A
n.220+138G>T
 gnomAD v4
14g.75965450C=CA2147722451IFT43,TGFB3c.754+138G= (n.754+138G=)
n.1135+138G=
n.90-23435C=
n.220+138G=
14g.75965450C>GCA2147722452IFT43,TGFB3c.754+138G>C (n.754+138G>C)
n.1135+138G>C
n.90-23435C>G
n.220+138G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.75965452A=CA2147722454IFT43,TGFB3c.754+136T= (n.754+136T=)
n.1135+136T=
n.90-23433A=
n.220+136T=
14g.75965452A>CCA263704156IFT43,TGFB3c.754+136T>G (n.754+136T>G)
n.1135+136T>G
n.90-23433A>C
n.220+136T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75965452A>GCA708618818IFT43,TGFB3c.754+136T>C (n.754+136T>C)
n.1135+136T>C
n.90-23433A>G
n.220+136T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.75965453G>ACA263704163IFT43,TGFB3c.754+135C>T (n.754+135C>T)
n.1135+135C>T
n.90-23432G>A
n.220+135C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75965453G=CA2147722456IFT43,TGFB3c.754+135C= (n.754+135C=)
n.1135+135C=
n.90-23432G=
n.220+135C=
14g.75965453G>TCA2625772184IFT43,TGFB3c.754+135C>A (n.754+135C>A)
n.1135+135C>A
n.90-23432G>T
n.220+135C>A
 gnomAD v4
14g.75965456C>ACA2625772185IFT43,TGFB3c.754+132G>T (n.754+132G>T)
n.1135+132G>T
n.90-23429C>A
n.220+132G>T
 gnomAD v4
14g.75965456C>TCA2625772186IFT43,TGFB3c.754+132G>A (n.754+132G>A)
n.1135+132G>A
n.90-23429C>T
n.220+132G>A
 gnomAD v4
14g.75965457A>GCA2625772187IFT43,TGFB3c.754+131T>C (n.754+131T>C)
n.1135+131T>C
n.90-23428A>G
n.220+131T>C
 gnomAD v4
14g.75965462A>TCA2625772188IFT43,TGFB3c.754+126T>A (n.754+126T>A)
n.1135+126T>A
n.90-23423A>T
n.220+126T>A
 gnomAD v4
14g.75965463G>TCA2625772189IFT43,TGFB3c.754+125C>A (n.754+125C>A)
n.1135+125C>A
n.90-23422G>T
n.220+125C>A
 gnomAD v4
14g.75965465C>ACA2625772190IFT43,TGFB3c.754+123G>T (n.754+123G>T)
n.1135+123G>T
n.90-23420C>A
n.220+123G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched