| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.75963344G>A | CA203905 | IFT43,TGFB3 | c.898C>T (p.Arg300Trp) n.1279C>T n.90-25541G>A n.364C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.75963344G>C | CA390468216 | IFT43,TGFB3 | c.898C>G (p.Arg300Gly) n.1279C>G n.90-25541G>C n.364C>G | |
| 14 | g.75963344G= | CA2147720699 | IFT43,TGFB3 | c.898C= (p.Arg300=) n.1279C= n.90-25541G= n.364C= | |
| 14 | g.75963344G>T | CA487189157 | IFT43,TGFB3 | c.898C>A (p.Arg300=) n.1279C>A n.90-25541G>T n.364C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963345C>A | CA390468218 | IFT43,TGFB3 | c.897G>T (p.Lys299Asn) n.1278G>T n.90-25540C>A n.363G>T | |
| 14 | g.75963345C= | CA2147720705 | IFT43,TGFB3 | c.897G= (p.Lys299=) n.1278G= n.90-25540C= n.363G= | |
| 14 | g.75963345C>G | CA390468219 | IFT43,TGFB3 | c.897G>C (p.Lys299Asn) n.1278G>C n.90-25540C>G n.363G>C | |
| 14 | g.75963345C>T | CA7280315 | IFT43,TGFB3 | c.897G>A (p.Lys299=) n.1278G>A n.90-25540C>T n.363G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963346T>A | CA390468220 | IFT43,TGFB3 | c.896A>T (p.Lys299Met) n.1277A>T n.90-25539T>A n.362A>T | |
| 14 | g.75963346T>C | CA390468221 | IFT43,TGFB3 | c.896A>G (p.Lys299Arg) n.1277A>G n.90-25539T>C n.362A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963346T>G | CA390468223 | IFT43,TGFB3 | c.896A>C (p.Lys299Thr) n.1277A>C n.90-25539T>G n.362A>C | ClinVar |
| 14 | g.75963347T>A | CA390468225 | IFT43,TGFB3 | c.895A>T (p.Lys299Ter) n.1276A>T n.90-25538T>A n.361A>T | |
| 14 | g.75963347T>C | CA390468226 | IFT43,TGFB3 | c.895A>G (p.Lys299Glu) n.1276A>G n.90-25538T>C n.361A>G | |
| 14 | g.75963347T>G | CA390468228 | IFT43,TGFB3 | c.895A>C (p.Lys299Gln) n.1276A>C n.90-25538T>G n.361A>C | |
| 14 | g.75963348C>A | CA390468230 | IFT43,TGFB3 | c.894G>T (p.Lys298Asn) n.1275G>T n.90-25537C>A n.360G>T | |
| 14 | g.75963348C= | CA2147720710 | IFT43,TGFB3 | c.894G= (p.Lys298=) n.1275G= n.90-25537C= n.360G= | |
| 14 | g.75963348C>G | CA390468232 | IFT43,TGFB3 | c.894G>C (p.Lys298Asn) n.1275G>C n.90-25537C>G n.360G>C | |
| 14 | g.75963348C>T | CA487189161 | IFT43,TGFB3 | c.894G>A (p.Lys298=) n.1275G>A n.90-25537C>T n.360G>A | |
| 14 | g.75963349T>A | CA390468235 | IFT43,TGFB3 | c.893A>T (p.Lys298Met) n.1274A>T n.90-25536T>A n.359A>T | |
| 14 | g.75963349T>C | CA390468237 | IFT43,TGFB3 | c.893A>G (p.Lys298Arg) n.1274A>G n.90-25536T>C n.359A>G | |
| 14 | g.75963349T>G | CA390468234 | IFT43,TGFB3 | c.893A>C (p.Lys298Thr) n.1274A>C n.90-25536T>G n.359A>C | |
| 14 | g.75963349_75963356dup | CA658656426 | IFT43,TGFB3 | c.886_893dup (p.Lys298AsnfsTer?) n.1267_1274dup n.90-25536_90-25529dup n.352_359dup | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.75963350T>A | CA390468238 | IFT43,TGFB3 | c.892A>T (p.Lys298Ter) n.1273A>T n.90-25535T>A n.358A>T | |
| 14 | g.75963350T>C | CA390468241 | IFT43,TGFB3 | c.892A>G (p.Lys298Glu) n.1273A>G n.90-25535T>C n.358A>G | |
| 14 | g.75963350T>G | CA390468240 | IFT43,TGFB3 | c.892A>C (p.Lys298Gln) n.1273A>C n.90-25535T>G n.358A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.75963350T= | CA2147720718 | IFT43,TGFB3 | c.892A= (p.Lys298=) n.1273A= n.90-25535T= n.358A= | |
| 14 | g.75963351C>A | CA390468242 | IFT43,TGFB3 | c.891G>T (p.Arg297Ser) n.1272G>T n.90-25534C>A n.357G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.75963351C= | CA2147720726 | IFT43,TGFB3 | c.891G= (p.Arg297=) n.1272G= n.90-25534C= n.357G= | |
| 14 | g.75963351C>G | CA390468244 | IFT43,TGFB3 | c.891G>C (p.Arg297Ser) n.1272G>C n.90-25534C>G n.357G>C | |
| 14 | g.75963351C>T | CA7280316 | IFT43,TGFB3 | c.891G>A (p.Arg297=) n.1272G>A n.90-25534C>T n.357G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.75963352C>A | CA390468246 | IFT43,TGFB3 | c.890G>T (p.Arg297Met) n.1271G>T n.90-25533C>A n.356G>T | |
| 14 | g.75963352C>G | CA390468247 | IFT43,TGFB3 | c.890G>C (p.Arg297Thr) n.1271G>C n.90-25533C>G n.356G>C | |
| 14 | g.75963352C>T | CA390468249 | IFT43,TGFB3 | c.890G>A (p.Arg297Lys) n.1271G>A n.90-25533C>T n.356G>A | |
| 14 | g.75963353T>A | CA390468251 | IFT43,TGFB3 | c.889A>T (p.Arg297Trp) n.1270A>T n.90-25532T>A n.355A>T | |
| 14 | g.75963353T>C | CA390468253 | IFT43,TGFB3 | c.889A>G (p.Arg297Gly) n.1270A>G n.90-25532T>C n.355A>G | |
| 14 | g.75963353T>G | CA487189168 | IFT43,TGFB3 | c.889A>C (p.Arg297=) n.1270A>C n.90-25532T>G n.355A>C | |
| 14 | g.75963354C>A | CA390468255 | IFT43,TGFB3 | c.888G>T (p.Gln296His) n.1269G>T n.90-25531C>A n.354G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963354C>G | CA390468256 | IFT43,TGFB3 | c.888G>C (p.Gln296His) n.1269G>C n.90-25531C>G n.354G>C | |
| 14 | g.75963354C>T | CA487189170 | IFT43,TGFB3 | c.888G>A (p.Gln296=) n.1269G>A n.90-25531C>T n.354G>A | |
| 14 | g.75963355T>A | CA390468259 | IFT43,TGFB3 | c.887A>T (p.Gln296Leu) n.1268A>T n.90-25530T>A n.353A>T | |
| 14 | g.75963355T>C | CA390468260 | IFT43,TGFB3 | c.887A>G (p.Gln296Arg) n.1268A>G n.90-25530T>C n.353A>G | |
| 14 | g.75963355T>G | CA390468262 | IFT43,TGFB3 | c.887A>C (p.Gln296Pro) n.1268A>C n.90-25530T>G n.353A>C | |
| 14 | g.75963356G>A | CA390468264 | IFT43,TGFB3 | c.886C>T (p.Gln296Ter) n.1267C>T n.90-25529G>A n.352C>T | |
| 14 | g.75963356G>C | CA390468267 | IFT43,TGFB3 | c.886C>G (p.Gln296Glu) n.1267C>G n.90-25529G>C n.352C>G | |
| 14 | g.75963356G>T | CA390468266 | IFT43,TGFB3 | c.886C>A (p.Gln296Lys) n.1267C>A n.90-25529G>T n.352C>A | |
| 14 | g.75963357A= | CA2147720732 | IFT43,TGFB3 | c.885T= (p.Gly295=) n.1266T= n.90-25528A= n.351T= | |
| 14 | g.75963357A>C | CA487189174 | IFT43,TGFB3 | c.885T>G (p.Gly295=) n.1266T>G n.90-25528A>C n.351T>G | dbSNP |
| 14 | g.75963357A>G | CA487189176 | IFT43,TGFB3 | c.885T>C (p.Gly295=) n.1266T>C n.90-25528A>G n.351T>C | |
| 14 | g.75963357A>T | CA487189178 | IFT43,TGFB3 | c.885T>A (p.Gly295=) n.1266T>A n.90-25528A>T n.351T>A | |
| 14 | g.75963357_75963359delinsACC | CA2147720734 | IFT43,TGFB3 | c.883_885delinsGGT (p.Gly295=) n.1264_1266delinsGGT n.90-25528_90-25526delinsACC n.349_351delinsGGT |