| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.75963262del | CA2625771739 | IFT43,TGFB3 | c.926+55del (n.926+55del) n.1307+55del n.90-25623del c.*51del (n.*51del) n.392+55del | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963262C>T | CA2575584002 | IFT43,TGFB3 | c.926+54G>A (n.926+54G>A) n.1307+54G>A n.90-25623C>T c.*50G>A (n.*50G>A) n.392+54G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963263A= | CA2147720557 | IFT43,TGFB3 | c.926+53T= (n.926+53T=) n.1307+53T= n.90-25622A= c.*49T= (n.*49T=) n.392+53T= | |
| 14 | g.75963263A>G | CA964838932 | IFT43,TGFB3 | c.926+53T>C (n.926+53T>C) n.1307+53T>C n.90-25622A>G c.*49T>C (n.*49T>C) n.392+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963263A>T | CA964838930 | IFT43,TGFB3 | c.926+53T>A (n.926+53T>A) n.1307+53T>A n.90-25622A>T c.*49T>A (n.*49T>A) n.392+53T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963264T>A | CA2147720565 | IFT43,TGFB3 | c.926+52A>T (n.926+52A>T) n.1307+52A>T n.90-25621T>A c.*48A>T (n.*48A>T) n.392+52A>T | dbSNP |
| 14 | g.75963264T>C | CA7280301 | IFT43,TGFB3 | c.926+52A>G (n.926+52A>G) n.1307+52A>G n.90-25621T>C c.*48A>G (n.*48A>G) n.392+52A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963264T= | CA2147720564 | IFT43,TGFB3 | c.926+52A= (n.926+52A=) n.1307+52A= n.90-25621T= c.*48A= (n.*48A=) n.392+52A= | |
| 14 | g.75963265T>C | CA2625771759 | IFT43,TGFB3 | c.926+51A>G (n.926+51A>G) n.1307+51A>G n.90-25620T>C c.*47A>G (n.*47A>G) n.392+51A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963268G>A | CA615194508 | IFT43,TGFB3 | c.926+48C>T (n.926+48C>T) n.1307+48C>T n.90-25617G>A c.*44C>T (n.*44C>T) n.392+48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963268G= | CA2147720567 | IFT43,TGFB3 | c.926+48C= (n.926+48C=) n.1307+48C= n.90-25617G= c.*44C= (n.*44C=) n.392+48C= | |
| 14 | g.75963269C>A | CA2625771764 | IFT43,TGFB3 | c.926+47G>T (n.926+47G>T) n.1307+47G>T n.90-25616C>A c.*43G>T (n.*43G>T) n.392+47G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963270A= | CA2147720569 | IFT43,TGFB3 | c.926+46T= (n.926+46T=) n.1307+46T= n.90-25615A= c.*42T= (n.*42T=) n.392+46T= | |
| 14 | g.75963270A>G | CA2147720571 | IFT43,TGFB3 | c.926+46T>C (n.926+46T>C) n.1307+46T>C n.90-25615A>G c.*42T>C (n.*42T>C) n.392+46T>C | dbSNP |
| 14 | g.75963271G>T | CA2625771765 | IFT43,TGFB3 | c.926+45C>A (n.926+45C>A) n.1307+45C>A n.90-25614G>T c.*41C>A (n.*41C>A) n.392+45C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963272T>G | CA2147720576 | IFT43,TGFB3 | c.926+44A>C (n.926+44A>C) n.1307+44A>C n.90-25613T>G c.*40A>C (n.*40A>C) n.392+44A>C | dbSNP |
| 14 | g.75963272T= | CA2147720574 | IFT43,TGFB3 | c.926+44A= (n.926+44A=) n.1307+44A= n.90-25613T= c.*40A= (n.*40A=) n.392+44A= | |
| 14 | g.75963273A>T | CA2625771767 | IFT43,TGFB3 | c.926+43T>A (n.926+43T>A) n.1307+43T>A n.90-25612A>T c.*39T>A (n.*39T>A) n.392+43T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963274G>A | CA2575584003 | IFT43,TGFB3 | c.926+42C>T (n.926+42C>T) n.1307+42C>T n.90-25611G>A c.*38C>T (n.*38C>T) n.392+42C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963274G>T | CA2575584004 | IFT43,TGFB3 | c.926+42C>A (n.926+42C>A) n.1307+42C>A n.90-25611G>T c.*38C>A (n.*38C>A) n.392+42C>A | |
| 14 | g.75963276C>A | CA615194509 | IFT43,TGFB3 | c.926+40G>T (n.926+40G>T) n.1307+40G>T n.90-25609C>A c.*36G>T (n.*36G>T) n.392+40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963276C= | CA2147720577 | IFT43,TGFB3 | c.926+40G= (n.926+40G=) n.1307+40G= n.90-25609C= c.*36G= (n.*36G=) n.392+40G= | |
| 14 | g.75963276C>T | CA2625771774 | IFT43,TGFB3 | c.926+40G>A (n.926+40G>A) n.1307+40G>A n.90-25609C>T c.*36G>A (n.*36G>A) n.392+40G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963277A= | CA2147720578 | IFT43,TGFB3 | c.926+39T= (n.926+39T=) n.1307+39T= n.90-25608A= c.*35T= (n.*35T=) n.392+39T= | |
| 14 | g.75963277A>G | CA708617426 | IFT43,TGFB3 | c.926+39T>C (n.926+39T>C) n.1307+39T>C n.90-25608A>G c.*35T>C (n.*35T>C) n.392+39T>C | dbSNP |
| 14 | g.75963279G>A | CA2729894746 | IFT43,TGFB3 | c.926+37C>T (n.926+37C>T) n.1307+37C>T n.90-25606G>A c.*33C>T (n.*33C>T) n.392+37C>T | dbSNP |
| 14 | g.75963279G= | CA2147720580 | IFT43,TGFB3 | c.926+37C= (n.926+37C=) n.1307+37C= n.90-25606G= c.*33C= (n.*33C=) n.392+37C= | |
| 14 | g.75963279G>T | CA615194510 | IFT43,TGFB3 | c.926+37C>A (n.926+37C>A) n.1307+37C>A n.90-25606G>T c.*33C>A (n.*33C>A) n.392+37C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.75963280C= | CA2147720581 | IFT43,TGFB3 | c.926+36G= (n.926+36G=) n.1307+36G= n.90-25605C= c.*32G= (n.*32G=) n.392+36G= | |
| 14 | g.75963280C>T | CA2147720582 | IFT43,TGFB3 | c.926+36G>A (n.926+36G>A) n.1307+36G>A n.90-25605C>T c.*32G>A (n.*32G>A) n.392+36G>A | dbSNP |
| 14 | g.75963281A>G | CA2575584005 | IFT43,TGFB3 | c.926+35T>C (n.926+35T>C) n.1307+35T>C n.90-25604A>G c.*31T>C (n.*31T>C) n.392+35T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963285G>A | CA263703019 | IFT43,TGFB3 | c.926+31C>T (n.926+31C>T) n.1307+31C>T n.90-25600G>A c.*27C>T (n.*27C>T) n.392+31C>T | dbSNP |
| 14 | g.75963285G>C | CA615194511 | IFT43,TGFB3 | c.926+31C>G (n.926+31C>G) n.1307+31C>G n.90-25600G>C c.*27C>G (n.*27C>G) n.392+31C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.75963285G= | CA2147720585 | IFT43,TGFB3 | c.926+31C= (n.926+31C=) n.1307+31C= n.90-25600G= c.*27C= (n.*27C=) n.392+31C= | |
| 14 | g.75963290_75963301del | CA2697554063 | IFT43,TGFB3 | c.926+19_926+30del (n.926+19_926+30del) n.1307+19_1307+30del n.90-25595_90-25584del c.*15_*26del (n.*15_*26del) n.392+19_392+30del | ClinVar |
| 14 | g.75963288G>A | CA2575584006 | IFT43,TGFB3 | c.926+28C>T (n.926+28C>T) n.1307+28C>T n.90-25597G>A c.*24C>T (n.*24C>T) n.392+28C>T | |
| 14 | g.75963288G= | CA2147720587 | IFT43,TGFB3 | c.926+28C= (n.926+28C=) n.1307+28C= n.90-25597G= c.*24C= (n.*24C=) n.392+28C= | |
| 14 | g.75963288G>T | CA2147720588 | IFT43,TGFB3 | c.926+28C>A (n.926+28C>A) n.1307+28C>A n.90-25597G>T c.*24C>A (n.*24C>A) n.392+28C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75963289T>A | CA7280302 | IFT43,TGFB3 | c.926+27A>T (n.926+27A>T) n.1307+27A>T n.90-25596T>A c.*23A>T (n.*23A>T) n.392+27A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963289T>G | CA2625771776 | IFT43,TGFB3 | c.926+27A>C (n.926+27A>C) n.1307+27A>C n.90-25596T>G c.*23A>C (n.*23A>C) n.392+27A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963289T= | CA2147720590 | IFT43,TGFB3 | c.926+27A= (n.926+27A=) n.1307+27A= n.90-25596T= c.*23A= (n.*23A=) n.392+27A= | |
| 14 | g.75963291G>A | CA2625771777 | IFT43,TGFB3 | c.926+25C>T (n.926+25C>T) n.1307+25C>T n.90-25594G>A c.*21C>T (n.*21C>T) n.392+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75963292G= | CA2147720592 | IFT43,TGFB3 | c.926+24C= (n.926+24C=) n.1307+24C= n.90-25593G= c.*20C= (n.*20C=) n.392+24C= | |
| 14 | g.75963292G>T | CA7280303 | IFT43,TGFB3 | c.926+24C>A (n.926+24C>A) n.1307+24C>A n.90-25593G>T c.*20C>A (n.*20C>A) n.392+24C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963293T>C | CA2625771778 | IFT43,TGFB3 | c.926+23A>G (n.926+23A>G) n.1307+23A>G n.90-25592T>C c.*19A>G (n.*19A>G) n.392+23A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963295C>A | CA2575584007 | IFT43,TGFB3 | c.926+21G>T (n.926+21G>T) n.1307+21G>T n.90-25590C>A c.*17G>T (n.*17G>T) n.392+21G>T | |
| 14 | g.75963295C= | CA2147720595 | IFT43,TGFB3 | c.926+21G= (n.926+21G=) n.1307+21G= n.90-25590C= c.*17G= (n.*17G=) n.392+21G= | |
| 14 | g.75963295C>T | CA7280304 | IFT43,TGFB3 | c.926+21G>A (n.926+21G>A) n.1307+21G>A n.90-25590C>T c.*17G>A (n.*17G>A) n.392+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963297C>A | CA2625771779 | IFT43,TGFB3 | c.926+19G>T (n.926+19G>T) n.1307+19G>T n.90-25588C>A c.*15G>T (n.*15G>T) n.392+19G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963297C>G | CA2580088787 | IFT43,TGFB3 | c.926+19G>C (n.926+19G>C) n.1307+19G>C n.90-25588C>G c.*15G>C (n.*15G>C) n.392+19G>C | ClinVar gnomAD v4 |