| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.75963244T>C | CA263703006 | IFT43,TGFB3 | c.926+72A>G (n.926+72A>G) n.1307+72A>G n.90-25641T>C c.*68A>G (n.*68A>G) n.392+72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75963244T= | CA2147720540 | IFT43,TGFB3 | c.926+72A= (n.926+72A=) n.1307+72A= n.90-25641T= c.*68A= (n.*68A=) n.392+72A= | |
| 14 | g.75963245C= | CA2147720541 | IFT43,TGFB3 | c.926+71G= (n.926+71G=) n.1307+71G= n.90-25640C= c.*67G= (n.*67G=) n.392+71G= | |
| 14 | g.75963245C>G | CA263703009 | IFT43,TGFB3 | c.926+71G>C (n.926+71G>C) n.1307+71G>C n.90-25640C>G c.*67G>C (n.*67G>C) n.392+71G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75963246T>G | CA2147720544 | IFT43,TGFB3 | c.926+70A>C (n.926+70A>C) n.1307+70A>C n.90-25639T>G c.*66A>C (n.*66A>C) n.392+70A>C | dbSNP |
| 14 | g.75963246T= | CA2147720543 | IFT43,TGFB3 | c.926+70A= (n.926+70A=) n.1307+70A= n.90-25639T= c.*66A= (n.*66A=) n.392+70A= | |
| 14 | g.75963247G>A | CA2625771730 | IFT43,TGFB3 | c.926+69C>T (n.926+69C>T) n.1307+69C>T n.90-25638G>A c.*65C>T (n.*65C>T) n.392+69C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963250del | CA2625771729 | IFT43,TGFB3 | c.926+69del (n.926+69del) n.1307+69del n.90-25635del c.*65del (n.*65del) n.392+69del | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963250G= | CA2147720545 | IFT43,TGFB3 | c.926+66C= (n.926+66C=) n.1307+66C= n.90-25635G= c.*62C= (n.*62C=) n.392+66C= | |
| 14 | g.75963250G>T | CA2147720546 | IFT43,TGFB3 | c.926+66C>A (n.926+66C>A) n.1307+66C>A n.90-25635G>T c.*62C>A (n.*62C>A) n.392+66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75963251C>A | CA2625771733 | IFT43,TGFB3 | c.926+65G>T (n.926+65G>T) n.1307+65G>T n.90-25634C>A c.*61G>T (n.*61G>T) n.392+65G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963251C>T | CA2575583997 | IFT43,TGFB3 | c.926+65G>A (n.926+65G>A) n.1307+65G>A n.90-25634C>T c.*61G>A (n.*61G>A) n.392+65G>A | |
| 14 | g.75963252C>T | CA2625771737 | IFT43,TGFB3 | c.926+64G>A (n.926+64G>A) n.1307+64G>A n.90-25633C>T c.*60G>A (n.*60G>A) n.392+64G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963254G>T | CA2575583998 | IFT43,TGFB3 | c.926+62C>A (n.926+62C>A) n.1307+62C>A n.90-25631G>T c.*58C>A (n.*58C>A) n.392+62C>A | |
| 14 | g.75963255A= | CA2147720548 | IFT43,TGFB3 | c.926+61T= (n.926+61T=) n.1307+61T= n.90-25630A= c.*57T= (n.*57T=) n.392+61T= | |
| 14 | g.75963255A>C | CA2147720549 | IFT43,TGFB3 | c.926+61T>G (n.926+61T>G) n.1307+61T>G n.90-25630A>C c.*57T>G (n.*57T>G) n.392+61T>G | dbSNP |
| 14 | g.75963256C>A | CA2575583999 | IFT43,TGFB3 | c.926+60G>T (n.926+60G>T) n.1307+60G>T n.90-25629C>A c.*56G>T (n.*56G>T) n.392+60G>T | |
| 14 | g.75963257C= | CA2147720551 | IFT43,TGFB3 | c.926+59G= (n.926+59G=) n.1307+59G= n.90-25628C= c.*55G= (n.*55G=) n.392+59G= | |
| 14 | g.75963257C>T | CA2147720552 | IFT43,TGFB3 | c.926+59G>A (n.926+59G>A) n.1307+59G>A n.90-25628C>T c.*55G>A (n.*55G>A) n.392+59G>A | dbSNP |
| 14 | g.75963258T>G | CA2575584000 | IFT43,TGFB3 | c.926+58A>C (n.926+58A>C) n.1307+58A>C n.90-25627T>G c.*54A>C (n.*54A>C) n.392+58A>C | |
| 14 | g.75963259_75963260delinsAG | CA2147720554 | IFT43,TGFB3 | c.926+56_926+57delinsCT (n.926+56_926+57delinsCT) n.1307+56_1307+57delinsCT n.90-25626_90-25625delinsAG c.*52_*53delinsCT (n.*52_*53delinsCT) n.392+56_392+57delinsCT | |
| 14 | g.75963260del | CA2147720555 | IFT43,TGFB3 | c.926+56del (n.926+56del) n.1307+56del n.90-25625del c.*52del (n.*52del) n.392+56del | dbSNP |
| 14 | g.75963260G>A | CA2575584001 | IFT43,TGFB3 | c.926+56C>T (n.926+56C>T) n.1307+56C>T n.90-25625G>A c.*52C>T (n.*52C>T) n.392+56C>T | |
| 14 | g.75963262del | CA2625771739 | IFT43,TGFB3 | c.926+55del (n.926+55del) n.1307+55del n.90-25623del c.*51del (n.*51del) n.392+55del | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963262C>T | CA2575584002 | IFT43,TGFB3 | c.926+54G>A (n.926+54G>A) n.1307+54G>A n.90-25623C>T c.*50G>A (n.*50G>A) n.392+54G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963263A= | CA2147720557 | IFT43,TGFB3 | c.926+53T= (n.926+53T=) n.1307+53T= n.90-25622A= c.*49T= (n.*49T=) n.392+53T= | |
| 14 | g.75963263A>G | CA964838932 | IFT43,TGFB3 | c.926+53T>C (n.926+53T>C) n.1307+53T>C n.90-25622A>G c.*49T>C (n.*49T>C) n.392+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963263A>T | CA964838930 | IFT43,TGFB3 | c.926+53T>A (n.926+53T>A) n.1307+53T>A n.90-25622A>T c.*49T>A (n.*49T>A) n.392+53T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963264T>A | CA2147720565 | IFT43,TGFB3 | c.926+52A>T (n.926+52A>T) n.1307+52A>T n.90-25621T>A c.*48A>T (n.*48A>T) n.392+52A>T | dbSNP |
| 14 | g.75963264T>C | CA7280301 | IFT43,TGFB3 | c.926+52A>G (n.926+52A>G) n.1307+52A>G n.90-25621T>C c.*48A>G (n.*48A>G) n.392+52A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963264T= | CA2147720564 | IFT43,TGFB3 | c.926+52A= (n.926+52A=) n.1307+52A= n.90-25621T= c.*48A= (n.*48A=) n.392+52A= | |
| 14 | g.75963265T>C | CA2625771759 | IFT43,TGFB3 | c.926+51A>G (n.926+51A>G) n.1307+51A>G n.90-25620T>C c.*47A>G (n.*47A>G) n.392+51A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963268G>A | CA615194508 | IFT43,TGFB3 | c.926+48C>T (n.926+48C>T) n.1307+48C>T n.90-25617G>A c.*44C>T (n.*44C>T) n.392+48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963268G= | CA2147720567 | IFT43,TGFB3 | c.926+48C= (n.926+48C=) n.1307+48C= n.90-25617G= c.*44C= (n.*44C=) n.392+48C= | |
| 14 | g.75963269C>A | CA2625771764 | IFT43,TGFB3 | c.926+47G>T (n.926+47G>T) n.1307+47G>T n.90-25616C>A c.*43G>T (n.*43G>T) n.392+47G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963270A= | CA2147720569 | IFT43,TGFB3 | c.926+46T= (n.926+46T=) n.1307+46T= n.90-25615A= c.*42T= (n.*42T=) n.392+46T= | |
| 14 | g.75963270A>G | CA2147720571 | IFT43,TGFB3 | c.926+46T>C (n.926+46T>C) n.1307+46T>C n.90-25615A>G c.*42T>C (n.*42T>C) n.392+46T>C | dbSNP |
| 14 | g.75963271G>T | CA2625771765 | IFT43,TGFB3 | c.926+45C>A (n.926+45C>A) n.1307+45C>A n.90-25614G>T c.*41C>A (n.*41C>A) n.392+45C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963272T>G | CA2147720576 | IFT43,TGFB3 | c.926+44A>C (n.926+44A>C) n.1307+44A>C n.90-25613T>G c.*40A>C (n.*40A>C) n.392+44A>C | dbSNP |
| 14 | g.75963272T= | CA2147720574 | IFT43,TGFB3 | c.926+44A= (n.926+44A=) n.1307+44A= n.90-25613T= c.*40A= (n.*40A=) n.392+44A= | |
| 14 | g.75963273A>T | CA2625771767 | IFT43,TGFB3 | c.926+43T>A (n.926+43T>A) n.1307+43T>A n.90-25612A>T c.*39T>A (n.*39T>A) n.392+43T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963274G>A | CA2575584003 | IFT43,TGFB3 | c.926+42C>T (n.926+42C>T) n.1307+42C>T n.90-25611G>A c.*38C>T (n.*38C>T) n.392+42C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963274G>T | CA2575584004 | IFT43,TGFB3 | c.926+42C>A (n.926+42C>A) n.1307+42C>A n.90-25611G>T c.*38C>A (n.*38C>A) n.392+42C>A | |
| 14 | g.75963276C>A | CA615194509 | IFT43,TGFB3 | c.926+40G>T (n.926+40G>T) n.1307+40G>T n.90-25609C>A c.*36G>T (n.*36G>T) n.392+40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963276C= | CA2147720577 | IFT43,TGFB3 | c.926+40G= (n.926+40G=) n.1307+40G= n.90-25609C= c.*36G= (n.*36G=) n.392+40G= | |
| 14 | g.75963276C>T | CA2625771774 | IFT43,TGFB3 | c.926+40G>A (n.926+40G>A) n.1307+40G>A n.90-25609C>T c.*36G>A (n.*36G>A) n.392+40G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963277A= | CA2147720578 | IFT43,TGFB3 | c.926+39T= (n.926+39T=) n.1307+39T= n.90-25608A= c.*35T= (n.*35T=) n.392+39T= | |
| 14 | g.75963277A>G | CA708617426 | IFT43,TGFB3 | c.926+39T>C (n.926+39T>C) n.1307+39T>C n.90-25608A>G c.*35T>C (n.*35T>C) n.392+39T>C | dbSNP |
| 14 | g.75963279G>A | CA2729894746 | IFT43,TGFB3 | c.926+37C>T (n.926+37C>T) n.1307+37C>T n.90-25606G>A c.*33C>T (n.*33C>T) n.392+37C>T | dbSNP |
| 14 | g.75963279G= | CA2147720580 | IFT43,TGFB3 | c.926+37C= (n.926+37C=) n.1307+37C= n.90-25606G= c.*33C= (n.*33C=) n.392+37C= |