Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.75961038A= | CA2147718742 | IFT43,TGFB3 | c.965T= (p.Ile322=) n.1346T= n.90-27847A= n.431T= | |
14 | g.75961038A>C | CA390468022 | IFT43,TGFB3 | c.965T>G (p.Ile322Ser) n.1346T>G n.90-27847A>C n.431T>G | |
14 | g.75961038A>G | CA7280291 | IFT43,TGFB3 | c.965T>C (p.Ile322Thr) n.1346T>C n.90-27847A>G n.431T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75961038A>T | CA390468021 | IFT43,TGFB3 | c.965T>A (p.Ile322Asn) n.1346T>A n.90-27847A>T n.431T>A | |
14 | g.75961039T>A | CA390468024 | IFT43,TGFB3 | c.964A>T (p.Ile322Phe) n.1345A>T n.90-27846T>A n.430A>T | |
14 | g.75961039T>C | CA390468023 | IFT43,TGFB3 | c.964A>G (p.Ile322Val) n.1345A>G n.90-27846T>C n.430A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.75961039T>G | CA390468025 | IFT43,TGFB3 | c.964A>C (p.Ile322Leu) n.1345A>C n.90-27846T>G n.430A>C | |
14 | g.75961039T= | CA2147718745 | IFT43,TGFB3 | c.964A= (p.Ile322=) n.1345A= n.90-27846T= n.430A= | |
14 | g.75961040G>A | CA487188985 | IFT43,TGFB3 | c.963C>T (p.Tyr321=) n.1344C>T n.90-27845G>A n.429C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75961040G>C | CA390468026 | IFT43,TGFB3 | c.963C>G (p.Tyr321Ter) n.1344C>G n.90-27845G>C n.429C>G | |
14 | g.75961040G>T | CA390468027 | IFT43,TGFB3 | c.963C>A (p.Tyr321Ter) n.1344C>A n.90-27845G>T n.429C>A | |
14 | g.75961041T>A | CA390468028 | IFT43,TGFB3 | c.962A>T (p.Tyr321Phe) n.1343A>T n.90-27844T>A n.428A>T | |
14 | g.75961041T>C | CA390468030 | IFT43,TGFB3 | c.962A>G (p.Tyr321Cys) n.1343A>G n.90-27844T>C n.428A>G | |
14 | g.75961041T>G | CA390468029 | IFT43,TGFB3 | c.962A>C (p.Tyr321Ser) n.1343A>C n.90-27844T>G n.428A>C | |
14 | g.75961042A>C | CA390468031 | IFT43,TGFB3 | c.961T>G (p.Tyr321Asp) n.1342T>G n.90-27843A>C n.427T>G | |
14 | g.75961042A>G | CA390468032 | IFT43,TGFB3 | c.961T>C (p.Tyr321His) n.1342T>C n.90-27843A>G n.427T>C | |
14 | g.75961042A>T | CA390468033 | IFT43,TGFB3 | c.961T>A (p.Tyr321Asn) n.1342T>A n.90-27843A>T n.427T>A | |
14 | g.75961043G>A | CA487188986 | IFT43,TGFB3 | c.960C>T (p.Leu320=) n.1341C>T n.90-27842G>A n.426C>T | dbSNP |
14 | g.75961043G>C | CA487188987 | IFT43,TGFB3 | c.960C>G (p.Leu320=) n.1341C>G n.90-27842G>C n.426C>G | gnomAD v4 |
14 | g.75961043G= | CA2147718750 | IFT43,TGFB3 | c.960C= (p.Leu320=) n.1341C= n.90-27842G= n.426C= | |
14 | g.75961043G>T | CA7280292 | IFT43,TGFB3 | c.960C>A (p.Leu320=) n.1341C>A n.90-27842G>T n.426C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.75961044A>C | CA390468034 | IFT43,TGFB3 | c.959T>G (p.Leu320Arg) n.1340T>G n.90-27841A>C n.425T>G | |
14 | g.75961044A>G | CA390468035 | IFT43,TGFB3 | c.959T>C (p.Leu320Pro) n.1340T>C n.90-27841A>G n.425T>C | |
14 | g.75961044A>T | CA390468036 | IFT43,TGFB3 | c.959T>A (p.Leu320His) n.1340T>A n.90-27841A>T n.425T>A | |
14 | g.75961045G>A | CA263701919 | IFT43,TGFB3 | c.958C>T (p.Leu320Phe) n.1339C>T n.90-27840G>A n.424C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75961045G>C | CA390468037 | IFT43,TGFB3 | c.958C>G (p.Leu320Val) n.1339C>G n.90-27840G>C n.424C>G | |
14 | g.75961045G= | CA2147718755 | IFT43,TGFB3 | c.958C= (p.Leu320=) n.1339C= n.90-27840G= n.424C= | |
14 | g.75961045G>T | CA390468038 | IFT43,TGFB3 | c.958C>A (p.Leu320Ile) n.1339C>A n.90-27840G>T n.424C>A | |
14 | g.75961046G>A | CA263701927 | IFT43,TGFB3 | c.957C>T (p.Pro319=) n.1338C>T n.90-27839G>A n.423C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75961046G>C | CA487188988 | IFT43,TGFB3 | c.957C>G (p.Pro319=) n.1338C>G n.90-27839G>C n.423C>G | |
14 | g.75961046G= | CA2147718761 | IFT43,TGFB3 | c.957C= (p.Pro319=) n.1338C= n.90-27839G= n.423C= | |
14 | g.75961046G>T | CA487188989 | IFT43,TGFB3 | c.957C>A (p.Pro319=) n.1338C>A n.90-27839G>T n.423C>A | |
14 | g.75961047G>A | CA390468039 | IFT43,TGFB3 | c.956C>T (p.Pro319Leu) n.1337C>T n.90-27838G>A n.422C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.75961047G>C | CA390468040 | IFT43,TGFB3 | c.956C>G (p.Pro319Arg) n.1337C>G n.90-27838G>C n.422C>G | |
14 | g.75961047G= | CA2147718765 | IFT43,TGFB3 | c.956C= (p.Pro319=) n.1337C= n.90-27838G= n.422C= | |
14 | g.75961047G>T | CA390468041 | IFT43,TGFB3 | c.956C>A (p.Pro319His) n.1337C>A n.90-27838G>T n.422C>A | |
14 | g.75961048G>A | CA7280293 | IFT43,TGFB3 | c.955C>T (p.Pro319Ser) n.1336C>T n.90-27837G>A n.421C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75961048G>C | CA390468043 | IFT43,TGFB3 | c.955C>G (p.Pro319Ala) n.1336C>G n.90-27837G>C n.421C>G | gnomAD v4 |
14 | g.75961048G= | CA2147718770 | IFT43,TGFB3 | c.955C= (p.Pro319=) n.1336C= n.90-27837G= n.421C= | |
14 | g.75961048G>T | CA390468042 | IFT43,TGFB3 | c.955C>A (p.Pro319Thr) n.1336C>A n.90-27837G>T n.421C>A | |
14 | g.75961049G>A | CA487188990 | IFT43,TGFB3 | c.954C>T (p.Arg318=) n.1335C>T n.90-27836G>A n.420C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75961049G>C | CA487188991 | IFT43,TGFB3 | c.954C>G (p.Arg318=) n.1335C>G n.90-27836G>C n.420C>G | |
14 | g.75961049G= | CA2147718772 | IFT43,TGFB3 | c.954C= (p.Arg318=) n.1335C= n.90-27836G= n.420C= | |
14 | g.75961049G>T | CA487188992 | IFT43,TGFB3 | c.954C>A (p.Arg318=) n.1335C>A n.90-27836G>T n.420C>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.75961050C>A | CA390468044 | IFT43,TGFB3 | c.953G>T (p.Arg318Leu) n.1334G>T n.90-27835C>A n.419G>T | |
14 | g.75961050C= | CA2147718774 | IFT43,TGFB3 | c.953G= (p.Arg318=) n.1334G= n.90-27835C= n.419G= | |
14 | g.75961050C>G | CA390468045 | IFT43,TGFB3 | c.953G>C (p.Arg318Pro) n.1334G>C n.90-27835C>G n.419G>C | |
14 | g.75961050C>T | CA7280294 | IFT43,TGFB3 | c.953G>A (p.Arg318His) n.1334G>A n.90-27835C>T n.419G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75961051G>A | CA390468046 | IFT43,TGFB3 | c.952C>T (p.Arg318Cys) n.1333C>T n.90-27834G>A n.418C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
14 | g.75961051G>C | CA390468047 | IFT43,TGFB3 | c.952C>G (p.Arg318Gly) n.1333C>G n.90-27834G>C n.418C>G |