Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.75960938G>ACA487188916IFT43,TGFB3c.1065C>T (p.Asp355=)
n.1446C>T
n.90-27947G>A
n.20C>T
n.531C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.75960938G>CCA390467608IFT43,TGFB3c.1065C>G (p.Asp355Glu)
n.1446C>G
n.90-27947G>C
n.20C>G
n.531C>G
14g.75960938G=CA2147718613IFT43,TGFB3c.1065C= (p.Asp355=)
n.1446C=
n.90-27947G=
n.20C=
n.531C=
14g.75960938G>TCA390467610IFT43,TGFB3c.1065C>A (p.Asp355Glu)
n.1446C>A
n.90-27947G>T
n.20C>A
n.531C>A
14g.75960938_75960940delinsGTCCA2147718614IFT43,TGFB3c.1063_1065delinsGAC (p.Asp355=)
n.1444_1446delinsGAC
n.90-27947_90-27945delinsGTC
n.18_20delinsGAC
n.529_531delinsGAC
14g.75960939T>ACA390467616IFT43,TGFB3c.1064A>T (p.Asp355Val)
n.1445A>T
n.90-27946T>A
n.19A>T
n.530A>T
14g.75960939T>CCA390467614IFT43,TGFB3c.1064A>G (p.Asp355Gly)
n.1445A>G
n.90-27946T>C
n.19A>G
n.530A>G
ClinVar dbSNP
14g.75960939T>GCA390467613IFT43,TGFB3c.1064A>C (p.Asp355Ala)
n.1445A>C
n.90-27946T>G
n.19A>C
n.530A>C
14g.75960939T=CA2147718620IFT43,TGFB3c.1064A= (p.Asp355=)
n.1445A=
n.90-27946T=
n.19A=
n.530A=
14g.75960940_75960941delCA2147718618IFT43,TGFB3c.1063_1064del (p.Asp355HisfsTer16)
n.1444_1445del
n.90-27945_90-27944del
n.18_19del
n.529_530del
ClinVar dbSNP
14g.75960940C>ACA390467619IFT43,TGFB3c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
n.1444G>T
n.90-27945C>A
n.18G>T
n.529G>T
14g.75960940C>GCA390467621IFT43,TGFB3c.1063G>C (p.Asp355His)
n.1444G>C
n.90-27945C>G
n.18G>C
n.529G>C
14g.75960940C>TCA390467623IFT43,TGFB3c.1063G>A (p.Asp355Asn)
n.1444G>A
n.90-27945C>T
n.18G>A
n.529G>A
gnomAD v4
14g.75960941T>ACA487188918IFT43,TGFB3c.1062A>T (p.Ala354=)
n.1443A>T
n.90-27944T>A
n.17A>T
n.528A>T
14g.75960941T>CCA487188919IFT43,TGFB3c.1062A>G (p.Ala354=)
n.1443A>G
n.90-27944T>C
n.17A>G
n.528A>G
14g.75960941T>GCA487188917IFT43,TGFB3c.1062A>C (p.Ala354=)
n.1443A>C
n.90-27944T>G
n.17A>C
n.528A>C
14g.75960942G>ACA390467625IFT43,TGFB3c.1061C>T (p.Ala354Val)
n.1442C>T
n.90-27943G>A
n.16C>T
n.527C>T
14g.75960942G>CCA390467627IFT43,TGFB3c.1061C>G (p.Ala354Gly)
n.1442C>G
n.90-27943G>C
n.16C>G
n.527C>G
14g.75960942G>TCA390467629IFT43,TGFB3c.1061C>A (p.Ala354Glu)
n.1442C>A
n.90-27943G>T
n.16C>A
n.527C>A
14g.75960943C>ACA390467632IFT43,TGFB3c.1060G>T (p.Ala354Ser)
n.1441G>T
n.90-27942C>A
n.15G>T
n.526G>T
14g.75960943C>GCA390467635IFT43,TGFB3c.1060G>C (p.Ala354Pro)
n.1441G>C
n.90-27942C>G
n.15G>C
n.526G>C
14g.75960943C>TCA390467634IFT43,TGFB3c.1060G>A (p.Ala354Thr)
n.1441G>A
n.90-27942C>T
n.15G>A
n.526G>A
14g.75960944A=CA2147718623IFT43,TGFB3c.1059T= (p.Ser353=)
n.1440T=
n.90-27941A=
n.14T=
n.525T=
14g.75960944A>CCA390467638IFT43,TGFB3c.1059T>G (p.Ser353Arg)
n.1440T>G
n.90-27941A>C
n.14T>G
n.525T>G
14g.75960944A>GCA487188920IFT43,TGFB3c.1059T>C (p.Ser353=)
n.1440T>C
n.90-27941A>G
n.14T>C
n.525T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2
14g.75960944A>TCA390467640IFT43,TGFB3c.1059T>A (p.Ser353Arg)
n.1440T>A
n.90-27941A>T
n.14T>A
n.525T>A
14g.75960945C>ACA390467642IFT43,TGFB3c.1058G>T (p.Ser353Ile)
n.1439G>T
n.90-27940C>A
n.13G>T
n.524G>T
14g.75960945C>GCA390467644IFT43,TGFB3c.1058G>C (p.Ser353Thr)
n.1439G>C
n.90-27940C>G
n.13G>C
n.524G>C
14g.75960945C>TCA390467646IFT43,TGFB3c.1058G>A (p.Ser353Asn)
n.1439G>A
n.90-27940C>T
n.13G>A
n.524G>A
14g.75960946T>ACA390467649IFT43,TGFB3c.1057A>T (p.Ser353Cys)
n.1438A>T
n.90-27939T>A
n.12A>T
n.523A>T
14g.75960946T>CCA390467650IFT43,TGFB3c.1057A>G (p.Ser353Gly)
n.1438A>G
n.90-27939T>C
n.12A>G
n.523A>G
14g.75960946T>GCA390467652IFT43,TGFB3c.1057A>C (p.Ser353Arg)
n.1438A>C
n.90-27939T>G
n.12A>C
n.523A>C
14g.75960947G>ACA487188921IFT43,TGFB3c.1056C>T (p.Arg352=)
n.1437C>T
n.90-27938G>A
n.11C>T
n.522C>T
14g.75960947G>CCA487188922IFT43,TGFB3c.1056C>G (p.Arg352=)
n.1437C>G
n.90-27938G>C
n.11C>G
n.522C>G
14g.75960947G>TCA487188923IFT43,TGFB3c.1056C>A (p.Arg352=)
n.1437C>A
n.90-27938G>T
n.11C>A
n.522C>A
14g.75960948C>ACA7280281IFT43,TGFB3c.1055G>T (p.Arg352Leu)
n.1436G>T
n.90-27937C>A
n.10G>T
n.521G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75960948C=CA2147718630IFT43,TGFB3c.1055G= (p.Arg352=)
n.1436G=
n.90-27937C=
n.10G=
n.521G=
14g.75960948C>GCA390467655IFT43,TGFB3c.1055G>C (p.Arg352Pro)
n.1436G>C
n.90-27937C>G
n.10G>C
n.521G>C
14g.75960948C>TCA7280280IFT43,TGFB3c.1055G>A (p.Arg352His)
n.1436G>A
n.90-27937C>T
n.10G>A
n.521G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.75960949G>ACA7280282IFT43,TGFB3c.1054C>T (p.Arg352Cys)
n.1435C>T
n.90-27936G>A
n.9C>T
n.520C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75960949G>CCA390467661IFT43,TGFB3c.1054C>G (p.Arg352Gly)
n.1435C>G
n.90-27936G>C
n.9C>G
n.520C>G
14g.75960949G=CA2147718636IFT43,TGFB3c.1054C= (p.Arg352=)
n.1435C=
n.90-27936G=
n.9C=
n.520C=
14g.75960949G>TCA390467658IFT43,TGFB3c.1054C>A (p.Arg352Ser)
n.1435C>A
n.90-27936G>T
n.9C>A
n.520C>A
14g.75960950G>ACA487188924IFT43,TGFB3c.1053C>T (p.Leu351=)
n.1434C>T
n.90-27935G>A
n.8C>T
n.519C>T
14g.75960950G>CCA487188925IFT43,TGFB3c.1053C>G (p.Leu351=)
n.1434C>G
n.90-27935G>C
n.8C>G
n.519C>G
14g.75960950G>TCA487188926IFT43,TGFB3c.1053C>A (p.Leu351=)
n.1434C>A
n.90-27935G>T
n.8C>A
n.519C>A
14g.75960951A=CA2147718643IFT43,TGFB3c.1052T= (p.Leu351=)
n.1433T=
n.90-27934A=
n.7T=
n.518T=
14g.75960951A>CCA390467663IFT43,TGFB3c.1052T>G (p.Leu351Arg)
n.1433T>G
n.90-27934A>C
n.7T>G
n.518T>G
14g.75960951A>GCA390467665IFT43,TGFB3c.1052T>C (p.Leu351Pro)
n.1433T>C
n.90-27934A>G
n.7T>C
n.518T>C
dbSNP
14g.75960951A>TCA390467667IFT43,TGFB3c.1052T>A (p.Leu351His)
n.1433T>A
n.90-27934A>T
n.7T>A
n.518T>A

Number of alleles fetched