Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.75960938G>A | CA487188916 | IFT43,TGFB3 | c.1065C>T (p.Asp355=) n.1446C>T n.90-27947G>A n.20C>T n.531C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75960938G>C | CA390467608 | IFT43,TGFB3 | c.1065C>G (p.Asp355Glu) n.1446C>G n.90-27947G>C n.20C>G n.531C>G | |
14 | g.75960938G= | CA2147718613 | IFT43,TGFB3 | c.1065C= (p.Asp355=) n.1446C= n.90-27947G= n.20C= n.531C= | |
14 | g.75960938G>T | CA390467610 | IFT43,TGFB3 | c.1065C>A (p.Asp355Glu) n.1446C>A n.90-27947G>T n.20C>A n.531C>A | |
14 | g.75960938_75960940delinsGTC | CA2147718614 | IFT43,TGFB3 | c.1063_1065delinsGAC (p.Asp355=) n.1444_1446delinsGAC n.90-27947_90-27945delinsGTC n.18_20delinsGAC n.529_531delinsGAC | |
14 | g.75960939T>A | CA390467616 | IFT43,TGFB3 | c.1064A>T (p.Asp355Val) n.1445A>T n.90-27946T>A n.19A>T n.530A>T | |
14 | g.75960939T>C | CA390467614 | IFT43,TGFB3 | c.1064A>G (p.Asp355Gly) n.1445A>G n.90-27946T>C n.19A>G n.530A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.75960939T>G | CA390467613 | IFT43,TGFB3 | c.1064A>C (p.Asp355Ala) n.1445A>C n.90-27946T>G n.19A>C n.530A>C | |
14 | g.75960939T= | CA2147718620 | IFT43,TGFB3 | c.1064A= (p.Asp355=) n.1445A= n.90-27946T= n.19A= n.530A= | |
14 | g.75960940_75960941del | CA2147718618 | IFT43,TGFB3 | c.1063_1064del (p.Asp355HisfsTer16) n.1444_1445del n.90-27945_90-27944del n.18_19del n.529_530del | ClinVar dbSNP |
14 | g.75960940C>A | CA390467619 | IFT43,TGFB3 | c.1063G>T (p.Asp355Tyr) n.1444G>T n.90-27945C>A n.18G>T n.529G>T | |
14 | g.75960940C>G | CA390467621 | IFT43,TGFB3 | c.1063G>C (p.Asp355His) n.1444G>C n.90-27945C>G n.18G>C n.529G>C | |
14 | g.75960940C>T | CA390467623 | IFT43,TGFB3 | c.1063G>A (p.Asp355Asn) n.1444G>A n.90-27945C>T n.18G>A n.529G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75960941T>A | CA487188918 | IFT43,TGFB3 | c.1062A>T (p.Ala354=) n.1443A>T n.90-27944T>A n.17A>T n.528A>T | |
14 | g.75960941T>C | CA487188919 | IFT43,TGFB3 | c.1062A>G (p.Ala354=) n.1443A>G n.90-27944T>C n.17A>G n.528A>G | |
14 | g.75960941T>G | CA487188917 | IFT43,TGFB3 | c.1062A>C (p.Ala354=) n.1443A>C n.90-27944T>G n.17A>C n.528A>C | |
14 | g.75960942G>A | CA390467625 | IFT43,TGFB3 | c.1061C>T (p.Ala354Val) n.1442C>T n.90-27943G>A n.16C>T n.527C>T | |
14 | g.75960942G>C | CA390467627 | IFT43,TGFB3 | c.1061C>G (p.Ala354Gly) n.1442C>G n.90-27943G>C n.16C>G n.527C>G | |
14 | g.75960942G>T | CA390467629 | IFT43,TGFB3 | c.1061C>A (p.Ala354Glu) n.1442C>A n.90-27943G>T n.16C>A n.527C>A | |
14 | g.75960943C>A | CA390467632 | IFT43,TGFB3 | c.1060G>T (p.Ala354Ser) n.1441G>T n.90-27942C>A n.15G>T n.526G>T | |
14 | g.75960943C>G | CA390467635 | IFT43,TGFB3 | c.1060G>C (p.Ala354Pro) n.1441G>C n.90-27942C>G n.15G>C n.526G>C | |
14 | g.75960943C>T | CA390467634 | IFT43,TGFB3 | c.1060G>A (p.Ala354Thr) n.1441G>A n.90-27942C>T n.15G>A n.526G>A | |
14 | g.75960944A= | CA2147718623 | IFT43,TGFB3 | c.1059T= (p.Ser353=) n.1440T= n.90-27941A= n.14T= n.525T= | |
14 | g.75960944A>C | CA390467638 | IFT43,TGFB3 | c.1059T>G (p.Ser353Arg) n.1440T>G n.90-27941A>C n.14T>G n.525T>G | |
14 | g.75960944A>G | CA487188920 | IFT43,TGFB3 | c.1059T>C (p.Ser353=) n.1440T>C n.90-27941A>G n.14T>C n.525T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.75960944A>T | CA390467640 | IFT43,TGFB3 | c.1059T>A (p.Ser353Arg) n.1440T>A n.90-27941A>T n.14T>A n.525T>A | |
14 | g.75960945C>A | CA390467642 | IFT43,TGFB3 | c.1058G>T (p.Ser353Ile) n.1439G>T n.90-27940C>A n.13G>T n.524G>T | |
14 | g.75960945C>G | CA390467644 | IFT43,TGFB3 | c.1058G>C (p.Ser353Thr) n.1439G>C n.90-27940C>G n.13G>C n.524G>C | |
14 | g.75960945C>T | CA390467646 | IFT43,TGFB3 | c.1058G>A (p.Ser353Asn) n.1439G>A n.90-27940C>T n.13G>A n.524G>A | |
14 | g.75960946T>A | CA390467649 | IFT43,TGFB3 | c.1057A>T (p.Ser353Cys) n.1438A>T n.90-27939T>A n.12A>T n.523A>T | |
14 | g.75960946T>C | CA390467650 | IFT43,TGFB3 | c.1057A>G (p.Ser353Gly) n.1438A>G n.90-27939T>C n.12A>G n.523A>G | |
14 | g.75960946T>G | CA390467652 | IFT43,TGFB3 | c.1057A>C (p.Ser353Arg) n.1438A>C n.90-27939T>G n.12A>C n.523A>C | |
14 | g.75960947G>A | CA487188921 | IFT43,TGFB3 | c.1056C>T (p.Arg352=) n.1437C>T n.90-27938G>A n.11C>T n.522C>T | |
14 | g.75960947G>C | CA487188922 | IFT43,TGFB3 | c.1056C>G (p.Arg352=) n.1437C>G n.90-27938G>C n.11C>G n.522C>G | |
14 | g.75960947G>T | CA487188923 | IFT43,TGFB3 | c.1056C>A (p.Arg352=) n.1437C>A n.90-27938G>T n.11C>A n.522C>A | |
14 | g.75960948C>A | CA7280281 | IFT43,TGFB3 | c.1055G>T (p.Arg352Leu) n.1436G>T n.90-27937C>A n.10G>T n.521G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75960948C= | CA2147718630 | IFT43,TGFB3 | c.1055G= (p.Arg352=) n.1436G= n.90-27937C= n.10G= n.521G= | |
14 | g.75960948C>G | CA390467655 | IFT43,TGFB3 | c.1055G>C (p.Arg352Pro) n.1436G>C n.90-27937C>G n.10G>C n.521G>C | |
14 | g.75960948C>T | CA7280280 | IFT43,TGFB3 | c.1055G>A (p.Arg352His) n.1436G>A n.90-27937C>T n.10G>A n.521G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.75960949G>A | CA7280282 | IFT43,TGFB3 | c.1054C>T (p.Arg352Cys) n.1435C>T n.90-27936G>A n.9C>T n.520C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75960949G>C | CA390467661 | IFT43,TGFB3 | c.1054C>G (p.Arg352Gly) n.1435C>G n.90-27936G>C n.9C>G n.520C>G | |
14 | g.75960949G= | CA2147718636 | IFT43,TGFB3 | c.1054C= (p.Arg352=) n.1435C= n.90-27936G= n.9C= n.520C= | |
14 | g.75960949G>T | CA390467658 | IFT43,TGFB3 | c.1054C>A (p.Arg352Ser) n.1435C>A n.90-27936G>T n.9C>A n.520C>A | |
14 | g.75960950G>A | CA487188924 | IFT43,TGFB3 | c.1053C>T (p.Leu351=) n.1434C>T n.90-27935G>A n.8C>T n.519C>T | |
14 | g.75960950G>C | CA487188925 | IFT43,TGFB3 | c.1053C>G (p.Leu351=) n.1434C>G n.90-27935G>C n.8C>G n.519C>G | |
14 | g.75960950G>T | CA487188926 | IFT43,TGFB3 | c.1053C>A (p.Leu351=) n.1434C>A n.90-27935G>T n.8C>A n.519C>A | |
14 | g.75960951A= | CA2147718643 | IFT43,TGFB3 | c.1052T= (p.Leu351=) n.1433T= n.90-27934A= n.7T= n.518T= | |
14 | g.75960951A>C | CA390467663 | IFT43,TGFB3 | c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.1433T>G n.90-27934A>C n.7T>G n.518T>G | |
14 | g.75960951A>G | CA390467665 | IFT43,TGFB3 | c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.1433T>C n.90-27934A>G n.7T>C n.518T>C | dbSNP |
14 | g.75960951A>T | CA390467667 | IFT43,TGFB3 | c.1052T>A (p.Leu351His) n.1433T>A n.90-27934A>T n.7T>A n.518T>A |