Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.75707513_75707541del | CA2625761046 | TTLL5 | c.656-110_656-82del (n.656-110_656-82del) n.125-110_125-82del n.582-110_582-82del | gnomAD v4 |
14 | g.75707534_75707537del | CA615068109 | TTLL5 | c.656-89_656-86del (n.656-89_656-86del) n.125-89_125-86del n.582-89_582-86del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75707534T>C | CA2625761157 | TTLL5 | c.656-89T>C (n.656-89T>C) n.125-89T>C n.582-89T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75707536del | CA2625761155 | TTLL5 | c.656-87del (n.656-87del) n.125-87del n.582-87del | gnomAD v4 |
14 | g.75707535T>A | CA2625761160 | TTLL5 | c.656-88T>A (n.656-88T>A) n.125-88T>A n.582-88T>A | gnomAD v4 |
14 | g.75707535T>G | CA2625761162 | TTLL5 | c.656-88T>G (n.656-88T>G) n.125-88T>G n.582-88T>G | gnomAD v4 |
14 | g.75707536T>A | CA2625761164 | TTLL5 | c.656-87T>A (n.656-87T>A) n.125-87T>A n.582-87T>A | gnomAD v4 |
14 | g.75707537C>A | CA2625761168 | TTLL5 | c.656-86C>A (n.656-86C>A) n.125-86C>A n.582-86C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75707537C= | CA2147608692 | TTLL5 | c.656-86C= (n.656-86C=) n.125-86C= n.582-86C= | |
14 | g.75707537C>T | CA708599887 | TTLL5 | c.656-86C>T (n.656-86C>T) n.125-86C>T n.582-86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75707538A>G | CA2575602432 | TTLL5 | c.656-85A>G (n.656-85A>G) n.125-85A>G n.582-85A>G | |
14 | g.75707538A>T | CA2625761176 | TTLL5 | c.656-85A>T (n.656-85A>T) n.125-85A>T n.582-85A>T | gnomAD v4 |
14 | g.75707539T>A | CA2625761183 | TTLL5 | c.656-84T>A (n.656-84T>A) n.125-84T>A n.582-84T>A | gnomAD v4 |
14 | g.75707539T>C | CA2625761184 | TTLL5 | c.656-84T>C (n.656-84T>C) n.125-84T>C n.582-84T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75707540_75707549del | CA2625761181 | TTLL5 | c.656-83_656-74del (n.656-83_656-74del) n.125-83_125-74del n.582-83_582-74del | gnomAD v4 |
14 | g.75707540G>A | CA2625761187 | TTLL5 | c.656-83G>A (n.656-83G>A) n.125-83G>A n.582-83G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75707540G>T | CA2625761189 | TTLL5 | c.656-83G>T (n.656-83G>T) n.125-83G>T n.582-83G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75707540_75707541delinsGT | CA2147608693 | TTLL5 | c.656-83_656-82delinsGT (n.656-83_656-82delinsGT) n.125-83_125-82delinsGT n.582-83_582-82delinsGT | |
14 | g.75707543del | CA708599889 | TTLL5 | c.656-80del (n.656-80del) n.125-80del n.582-80del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75707542T>C | CA2625761193 | TTLL5 | c.656-81T>C (n.656-81T>C) n.125-81T>C n.582-81T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75707542T>G | CA2625761194 | TTLL5 | c.656-81T>G (n.656-81T>G) n.125-81T>G n.582-81T>G | gnomAD v4 |
14 | g.75707543T>G | CA2625761196 | TTLL5 | c.656-80T>G (n.656-80T>G) n.125-80T>G n.582-80T>G | gnomAD v4 |
14 | g.75707544C>A | CA2625761200 | TTLL5 | c.656-79C>A (n.656-79C>A) n.125-79C>A n.582-79C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75707544C= | CA2147608694 | TTLL5 | c.656-79C= (n.656-79C=) n.125-79C= n.582-79C= | |
14 | g.75707544C>G | CA964833964 | TTLL5 | c.656-79C>G (n.656-79C>G) n.125-79C>G n.582-79C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75707544C>T | CA2625761198 | TTLL5 | c.656-79C>T (n.656-79C>T) n.125-79C>T n.582-79C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75707545T>C | CA2625761202 | TTLL5 | c.656-78T>C (n.656-78T>C) n.125-78T>C n.582-78T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75707546T>C | CA2625761204 | TTLL5 | c.656-77T>C (n.656-77T>C) n.125-77T>C n.582-77T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75707547G>A | CA2575602434 | TTLL5 | c.656-76G>A (n.656-76G>A) n.125-76G>A n.582-76G>A | |
14 | g.75707547G>T | CA2575602433 | TTLL5 | c.656-76G>T (n.656-76G>T) n.125-76G>T n.582-76G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75707548del | CA2625761206 | TTLL5 | c.656-75del (n.656-75del) n.125-75del n.582-75del | gnomAD v4 |
14 | g.75707548G>A | CA263682907 | TTLL5 | c.656-75G>A (n.656-75G>A) n.125-75G>A n.582-75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75707548G= | CA2147608695 | TTLL5 | c.656-75G= (n.656-75G=) n.125-75G= n.582-75G= | |
14 | g.75707548G>T | CA2625761211 | TTLL5 | c.656-75G>T (n.656-75G>T) n.125-75G>T n.582-75G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75707550T>G | CA2625761213 | TTLL5 | c.656-73T>G (n.656-73T>G) n.125-73T>G n.582-73T>G | gnomAD v4 |
14 | g.75707550_75707551insAAAAAA | CA2625761215 | TTLL5 | c.656-73_656-72insAAAAAA (n.656-73_656-72insAAAAAA) n.125-73_125-72insAAAAAA n.582-73_582-72insAAAAAA | gnomAD v4 |
14 | g.75707552C>A | CA2625761217 | TTLL5 | c.656-71C>A (n.656-71C>A) n.125-71C>A n.582-71C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75707552C= | CA2147608696 | TTLL5 | c.656-71C= (n.656-71C=) n.125-71C= n.582-71C= | |
14 | g.75707552C>T | CA615068110 | TTLL5 | c.656-71C>T (n.656-71C>T) n.125-71C>T n.582-71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75707553G>A | CA263682918 | TTLL5 | c.656-70G>A (n.656-70G>A) n.125-70G>A n.582-70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75707553G= | CA2147608697 | TTLL5 | c.656-70G= (n.656-70G=) n.125-70G= n.582-70G= | |
14 | g.75707553G>T | CA2625761222 | TTLL5 | c.656-70G>T (n.656-70G>T) n.125-70G>T n.582-70G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75707556_75707558del | CA2625761224 | TTLL5 | c.656-67_656-65del (n.656-67_656-65del) n.125-67_125-65del n.582-67_582-65del | gnomAD v4 |
14 | g.75707553_75707554insGAGGATAACTAATAA | CA2555040050 | TTLL5 | c.656-70_656-69insGAGGATAACTAATAA (n.656-70_656-69insGAGGATAACTAATAA) n.125-70_125-69insGAGGATAACTAATAA n.582-70_582-69insGAGGATAACTAATAA | |
14 | g.75707557T>C | CA2147608699 | TTLL5 | c.656-66T>C (n.656-66T>C) n.125-66T>C n.582-66T>C | dbSNP |
14 | g.75707557T>G | CA2147608700 | TTLL5 | c.656-66T>G (n.656-66T>G) n.125-66T>G n.582-66T>G | dbSNP |
14 | g.75707557T= | CA2147608698 | TTLL5 | c.656-66T= (n.656-66T=) n.125-66T= n.582-66T= | |
14 | g.75707559del | CA2625761226 | TTLL5 | c.656-64del (n.656-64del) n.125-64del n.582-64del | gnomAD v4 |
14 | g.75707560A>G | CA2625761228 | TTLL5 | c.656-63A>G (n.656-63A>G) n.125-63A>G n.582-63A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75707560A>T | CA2625761230 | TTLL5 | c.656-63A>T (n.656-63A>T) n.125-63A>T n.582-63A>T | gnomAD v4 |