Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.75135033_75135035delinsCAT | CA2147353978 | TMED10 | c.539-29_539-27delinsATG (n.539-29_539-27delinsATG) n.322-29_322-27delinsATG c.*175-29_*175-27delinsATG (n.*175-29_*175-27delinsATG) n.246-29_246-27delinsATG n.267-29_267-27delinsATG | |
14 | g.75135034A= | CA2147353979 | TMED10 | c.539-28T= (n.539-28T=) n.322-28T= c.*175-28T= (n.*175-28T=) n.246-28T= n.267-28T= | |
14 | g.75135034A>C | CA7277369 | TMED10 | c.539-28T>G (n.539-28T>G) n.322-28T>G c.*175-28T>G (n.*175-28T>G) n.246-28T>G n.267-28T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75135034A>G | CA7277368 | TMED10 | c.539-28T>C (n.539-28T>C) n.322-28T>C c.*175-28T>C (n.*175-28T>C) n.246-28T>C n.267-28T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75135034A>T | CA7277370 | TMED10 | c.539-28T>A (n.539-28T>A) n.322-28T>A c.*175-28T>A (n.*175-28T>A) n.246-28T>A n.267-28T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75135035_75135036del | CA615065702 | TMED10 | c.539-29_539-28del (n.539-29_539-28del) n.322-29_322-28del c.*175-29_*175-28del (n.*175-29_*175-28del) n.246-29_246-28del n.267-29_267-28del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75135038T>A | CA7277371 | TMED10 | c.539-32A>T (n.539-32A>T) n.322-32A>T c.*175-32A>T (n.*175-32A>T) n.246-32A>T n.267-32A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75135038T>C | CA7277372 | TMED10 | c.539-32A>G (n.539-32A>G) n.322-32A>G c.*175-32A>G (n.*175-32A>G) n.246-32A>G n.267-32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75135038T= | CA2147353980 | TMED10 | c.539-32A= (n.539-32A=) n.322-32A= c.*175-32A= (n.*175-32A=) n.246-32A= n.267-32A= | |
14 | g.75135039G>A | CA615065703 | TMED10 | c.539-33C>T (n.539-33C>T) n.322-33C>T c.*175-33C>T (n.*175-33C>T) n.246-33C>T n.267-33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75135039G= | CA2147353981 | TMED10 | c.539-33C= (n.539-33C=) n.322-33C= c.*175-33C= (n.*175-33C=) n.246-33C= n.267-33C= | |
14 | g.75135041A= | CA2147353982 | TMED10 | c.539-35T= (n.539-35T=) n.322-35T= c.*175-35T= (n.*175-35T=) n.246-35T= n.267-35T= | |
14 | g.75135041A>G | CA2147353983 | TMED10 | c.539-35T>C (n.539-35T>C) n.322-35T>C c.*175-35T>C (n.*175-35T>C) n.246-35T>C n.267-35T>C | dbSNP |
14 | g.75135042G>A | CA7277373 | TMED10 | c.539-36C>T (n.539-36C>T) n.322-36C>T c.*175-36C>T (n.*175-36C>T) n.246-36C>T n.267-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75135042G= | CA2147353984 | TMED10 | c.539-36C= (n.539-36C=) n.322-36C= c.*175-36C= (n.*175-36C=) n.246-36C= n.267-36C= | |
14 | g.75135042G>T | CA2625741256 | TMED10 | c.539-36C>A (n.539-36C>A) n.322-36C>A c.*175-36C>A (n.*175-36C>A) n.246-36C>A n.267-36C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75135043T>C | CA2802176814 | TMED10 | c.539-37A>G (n.539-37A>G) n.322-37A>G c.*175-37A>G (n.*175-37A>G) n.246-37A>G n.267-37A>G | |
14 | g.75135044G>A | CA2730070559 | TMED10 | c.539-38C>T (n.539-38C>T) n.322-38C>T c.*175-38C>T (n.*175-38C>T) n.246-38C>T n.267-38C>T | dbSNP |
14 | g.75135044G>T | CA2802176815 | TMED10 | c.539-38C>A (n.539-38C>A) n.322-38C>A c.*175-38C>A (n.*175-38C>A) n.246-38C>A n.267-38C>A | |
14 | g.75135046G>A | CA2625741259 | TMED10 | c.539-40C>T (n.539-40C>T) n.322-40C>T c.*175-40C>T (n.*175-40C>T) n.246-40C>T n.267-40C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75135047C= | CA2147353985 | TMED10 | c.539-41G= (n.539-41G=) n.322-41G= c.*175-41G= (n.*175-41G=) n.246-41G= n.267-41G= | |
14 | g.75135047C>T | CA615065704 | TMED10 | c.539-41G>A (n.539-41G>A) n.322-41G>A c.*175-41G>A (n.*175-41G>A) n.246-41G>A n.267-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75135048C>A | CA2625741264 | TMED10 | c.539-42G>T (n.539-42G>T) n.322-42G>T c.*175-42G>T (n.*175-42G>T) n.246-42G>T n.267-42G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75135048C= | CA2147353986 | TMED10 | c.539-42G= (n.539-42G=) n.322-42G= c.*175-42G= (n.*175-42G=) n.246-42G= n.267-42G= | |
14 | g.75135048C>T | CA615065705 | TMED10 | c.539-42G>A (n.539-42G>A) n.322-42G>A c.*175-42G>A (n.*175-42G>A) n.246-42G>A n.267-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75135049del | CA2625741268 | TMED10 | c.539-43del (n.539-43del) n.322-43del c.*175-43del (n.*175-43del) n.246-43del n.267-43del | gnomAD v4 |
14 | g.75135049T>C | CA7277375 | TMED10 | c.539-43A>G (n.539-43A>G) n.322-43A>G c.*175-43A>G (n.*175-43A>G) n.246-43A>G n.267-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75135049T>G | CA7277374 | TMED10 | c.539-43A>C (n.539-43A>C) n.322-43A>C c.*175-43A>C (n.*175-43A>C) n.246-43A>C n.267-43A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75135049T= | CA2147353987 | TMED10 | c.539-43A= (n.539-43A=) n.322-43A= c.*175-43A= (n.*175-43A=) n.246-43A= n.267-43A= | |
14 | g.75135050C>A | CA2625741269 | TMED10 | c.539-44G>T (n.539-44G>T) n.322-44G>T c.*175-44G>T (n.*175-44G>T) n.246-44G>T n.267-44G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75135053C>A | CA2625741270 | TMED10 | c.539-47G>T (n.539-47G>T) n.322-47G>T c.*175-47G>T (n.*175-47G>T) n.246-47G>T n.267-47G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75135054A= | CA2147353988 | TMED10 | c.539-48T= (n.539-48T=) n.322-48T= c.*175-48T= (n.*175-48T=) n.246-48T= n.267-48T= | |
14 | g.75135054A>C | CA964774396 | TMED10 | c.539-48T>G (n.539-48T>G) n.322-48T>G c.*175-48T>G (n.*175-48T>G) n.246-48T>G n.267-48T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75135054A>G | CA2625741273 | TMED10 | c.539-48T>C (n.539-48T>C) n.322-48T>C c.*175-48T>C (n.*175-48T>C) n.246-48T>C n.267-48T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75135055G>A | CA2625741275 | TMED10 | c.539-49C>T (n.539-49C>T) n.322-49C>T c.*175-49C>T (n.*175-49C>T) n.246-49C>T n.267-49C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75135055G>T | CA2625741276 | TMED10 | c.539-49C>A (n.539-49C>A) n.322-49C>A c.*175-49C>A (n.*175-49C>A) n.246-49C>A n.267-49C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75135056C>A | CA2625741279 | TMED10 | c.539-50G>T (n.539-50G>T) n.322-50G>T c.*175-50G>T (n.*175-50G>T) n.246-50G>T n.267-50G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75135058G>A | CA964774436 | TMED10 | c.539-52C>T (n.539-52C>T) n.322-52C>T c.*175-52C>T (n.*175-52C>T) n.246-52C>T n.267-52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75135058G= | CA2147353989 | TMED10 | c.539-52C= (n.539-52C=) n.322-52C= c.*175-52C= (n.*175-52C=) n.246-52C= n.267-52C= | |
14 | g.75135058G>T | CA2625741280 | TMED10 | c.539-52C>A (n.539-52C>A) n.322-52C>A c.*175-52C>A (n.*175-52C>A) n.246-52C>A n.267-52C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75135059G>A | CA2625741282 | TMED10 | c.539-53C>T (n.539-53C>T) n.322-53C>T c.*175-53C>T (n.*175-53C>T) n.246-53C>T n.267-53C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75135059G>T | CA2625741283 | TMED10 | c.539-53C>A (n.539-53C>A) n.322-53C>A c.*175-53C>A (n.*175-53C>A) n.246-53C>A n.267-53C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75135060C>A | CA2625741284 | TMED10 | c.539-54G>T (n.539-54G>T) n.322-54G>T c.*175-54G>T (n.*175-54G>T) n.246-54G>T n.267-54G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75135062A= | CA2147353990 | TMED10 | c.539-56T= (n.539-56T=) n.322-56T= c.*175-56T= (n.*175-56T=) n.246-56T= n.267-56T= | |
14 | g.75135062A>C | CA708562516 | TMED10 | c.539-56T>G (n.539-56T>G) n.322-56T>G c.*175-56T>G (n.*175-56T>G) n.246-56T>G n.267-56T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75135064A>G | CA2596008062 | TMED10 | c.539-58T>C (n.539-58T>C) n.322-58T>C c.*175-58T>C (n.*175-58T>C) n.246-58T>C n.267-58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75135064A>T | CA2625741287 | TMED10 | c.539-58T>A (n.539-58T>A) n.322-58T>A c.*175-58T>A (n.*175-58T>A) n.246-58T>A n.267-58T>A | gnomAD v4 |
14 | g.75135065C>A | CA2625741291 | TMED10 | c.539-59G>T (n.539-59G>T) n.322-59G>T c.*175-59G>T (n.*175-59G>T) n.246-59G>T n.267-59G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75135065C= | CA2147353991 | TMED10 | c.539-59G= (n.539-59G=) n.322-59G= c.*175-59G= (n.*175-59G=) n.246-59G= n.267-59G= | |
14 | g.75135065C>T | CA263687005 | TMED10 | c.539-59G>A (n.539-59G>A) n.322-59G>A c.*175-59G>A (n.*175-59G>A) n.246-59G>A n.267-59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |