UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.75048160T>A | CA390445339 | MLH3 | c.1496A>T (p.Asn499Ile) n.1712A>T n.1659A>T | |
| 14 | g.75048160T>C | CA117590 | MLH3 | c.1496A>G (p.Asn499Ser) n.1712A>G n.1659A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75048160T>G | CA390445341 | MLH3 | c.1496A>C (p.Asn499Thr) n.1712A>C n.1659A>C | |
| 14 | g.75048160T= | CA2147317902 | MLH3 | c.1496A= (p.Asn499=) n.1712A= n.1659A= | |
| 14 | g.75048161T>A | CA390445344 | MLH3 | c.1495A>T (p.Asn499Tyr) n.1711A>T n.1658A>T | |
| 14 | g.75048161T>C | CA390445348 | MLH3 | c.1495A>G (p.Asn499Asp) n.1711A>G n.1658A>G | |
| 14 | g.75048161T>G | CA390445346 | MLH3 | c.1495A>C (p.Asn499His) n.1711A>C n.1658A>C | |
| 14 | g.75048162T>A | CA390445349 | MLH3 | c.1494A>T (p.Glu498Asp) n.1710A>T n.1657A>T | |
| 14 | g.75048162T>C | CA487273795 | MLH3 | c.1494A>G (p.Glu498=) n.1710A>G n.1657A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.75048162T>G | CA390445350 | MLH3 | c.1494A>C (p.Glu498Asp) n.1710A>C n.1657A>C | |
| 14 | g.75048163T>A | CA390445352 | MLH3 | c.1493A>T (p.Glu498Val) n.1709A>T n.1656A>T | |
| 14 | g.75048163T>C | CA390445354 | MLH3 | c.1493A>G (p.Glu498Gly) n.1709A>G n.1656A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75048163T>G | CA390445355 | MLH3 | c.1493A>C (p.Glu498Ala) n.1709A>C n.1656A>C | ClinVar |
| 14 | g.75048163T= | CA2147317903 | MLH3 | c.1493A= (p.Glu498=) n.1709A= n.1656A= | |
| 14 | g.75048164C>A | CA390445357 | MLH3 | c.1492G>T (p.Glu498Ter) n.1708G>T n.1655G>T | |
| 14 | g.75048164C= | CA2147317904 | MLH3 | c.1492G= (p.Glu498=) n.1708G= n.1655G= | |
| 14 | g.75048164C>G | CA390445359 | MLH3 | c.1492G>C (p.Glu498Gln) n.1708G>C n.1655G>C | |
| 14 | g.75048164C>T | CA7275861 | MLH3 | c.1492G>A (p.Glu498Lys) n.1708G>A n.1655G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75048165T>A | CA390445361 | MLH3 | c.1491A>T (p.Leu497Phe) n.1707A>T n.1654A>T | |
| 14 | g.75048165T>C | CA487273806 | MLH3 | c.1491A>G (p.Leu497=) n.1707A>G n.1654A>G | |
| 14 | g.75048165T>G | CA390445362 | MLH3 | c.1491A>C (p.Leu497Phe) n.1707A>C n.1654A>C | |
| 14 | g.75048166A= | CA2147317905 | MLH3 | c.1490T= (p.Leu497=) n.1706T= n.1653T= | |
| 14 | g.75048166A>C | CA390445367 | MLH3 | c.1490T>G (p.Leu497Ter) n.1706T>G n.1653T>G | |
| 14 | g.75048166A>G | CA263653026 | MLH3 | c.1490T>C (p.Leu497Ser) n.1706T>C n.1653T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75048166A>T | CA390445365 | MLH3 | c.1490T>A (p.Leu497Ter) n.1706T>A n.1653T>A | |
| 14 | g.75048167A>C | CA390445368 | MLH3 | c.1489T>G (p.Leu497Val) n.1705T>G n.1652T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.75048167A>G | CA487273812 | MLH3 | c.1489T>C (p.Leu497=) n.1705T>C n.1652T>C | |
| 14 | g.75048167A>T | CA390445369 | MLH3 | c.1489T>A (p.Leu497Ile) n.1705T>A n.1652T>A | |
| 14 | g.75048167_75048173delinsAAGAGCT | CA2147317906 | MLH3 | c.1483_1489delinsAGCTCTT (p.Ser495=) n.1699_1705delinsAGCTCTT n.1646_1652delinsAGCTCTT | |
| 14 | g.75048168A>C | CA487273817 | MLH3 | c.1488T>G (p.Ser496=) n.1704T>G n.1651T>G | |
| 14 | g.75048168A>G | CA487273814 | MLH3 | c.1488T>C (p.Ser496=) n.1704T>C n.1651T>C | ClinVar |
| 14 | g.75048168A>T | CA487273816 | MLH3 | c.1488T>A (p.Ser496=) n.1704T>A n.1651T>A | |
| 14 | g.75048169_75048174del | CA2147317907 | MLH3 | c.1483_1488del (p.Ser495_Ser496del) n.1699_1704del n.1646_1651del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.75048169G>A | CA390445372 | MLH3 | c.1487C>T (p.Ser496Phe) n.1703C>T n.1650C>T | |
| 14 | g.75048169G>C | CA390445374 | MLH3 | c.1487C>G (p.Ser496Cys) n.1703C>G n.1650C>G | |
| 14 | g.75048169G>T | CA390445376 | MLH3 | c.1487C>A (p.Ser496Tyr) n.1703C>A n.1650C>A | |
| 14 | g.75048170A>C | CA390445378 | MLH3 | c.1486T>G (p.Ser496Ala) n.1702T>G n.1649T>G | |
| 14 | g.75048170A>G | CA390445380 | MLH3 | c.1486T>C (p.Ser496Pro) n.1702T>C n.1649T>C | |
| 14 | g.75048170A>T | CA390445382 | MLH3 | c.1486T>A (p.Ser496Thr) n.1702T>A n.1649T>A | dbSNP |
| 14 | g.75048171G>A | CA487273823 | MLH3 | c.1485C>T (p.Ser495=) n.1701C>T n.1648C>T | |
| 14 | g.75048171G>C | CA7275862 | MLH3 | c.1485C>G (p.Ser495Arg) n.1701C>G n.1648C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75048171G= | CA2147317908 | MLH3 | c.1485C= (p.Ser495=) n.1701C= n.1648C= | |
| 14 | g.75048171G>T | CA390445386 | MLH3 | c.1485C>A (p.Ser495Arg) n.1701C>A n.1648C>A | |
| 14 | g.75048172C>A | CA7275863 | MLH3 | c.1484G>T (p.Ser495Ile) n.1700G>T n.1647G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75048172C= | CA2147317909 | MLH3 | c.1484G= (p.Ser495=) n.1700G= n.1647G= | |
| 14 | g.75048172C>G | CA390445391 | MLH3 | c.1484G>C (p.Ser495Thr) n.1700G>C n.1647G>C | dbSNP |
| 14 | g.75048172C>T | CA390445393 | MLH3 | c.1484G>A (p.Ser495Asn) n.1700G>A n.1647G>A | |
| 14 | g.75048173T>A | CA390445399 | MLH3 | c.1483A>T (p.Ser495Cys) n.1699A>T n.1646A>T | |
| 14 | g.75048173T>C | CA7275864 | MLH3 | c.1483A>G (p.Ser495Gly) n.1699A>G n.1646A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75048173T>G | CA390445397 | MLH3 | c.1483A>C (p.Ser495Arg) n.1699A>C n.1646A>C |