UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.75048060A>C | CA487273918 | MLH3 | c.1596T>G (p.Thr532=) n.1812T>G n.1759T>G | |
| 14 | g.75048060A>G | CA487273917 | MLH3 | c.1596T>C (p.Thr532=) n.1812T>C n.1759T>C | |
| 14 | g.75048060A>T | CA487273916 | MLH3 | c.1596T>A (p.Thr532=) n.1812T>A n.1759T>A | |
| 14 | g.75048061G>A | CA390444915 | MLH3 | c.1595C>T (p.Thr532Ile) n.1811C>T n.1758C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.75048061G>C | CA390444916 | MLH3 | c.1595C>G (p.Thr532Ser) n.1811C>G n.1758C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.75048061G= | CA2147317868 | MLH3 | c.1595C= (p.Thr532=) n.1811C= n.1758C= | |
| 14 | g.75048061G>T | CA390444918 | MLH3 | c.1595C>A (p.Thr532Asn) n.1811C>A n.1758C>A | |
| 14 | g.75048062T>A | CA390444921 | MLH3 | c.1594A>T (p.Thr532Ser) n.1810A>T n.1757A>T | |
| 14 | g.75048062T>C | CA390444923 | MLH3 | c.1594A>G (p.Thr532Ala) n.1810A>G n.1757A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.75048062T>G | CA390444922 | MLH3 | c.1594A>C (p.Thr532Pro) n.1810A>C n.1757A>C | |
| 14 | g.75048063A= | CA2147317869 | MLH3 | c.1593T= (p.Ser531=) n.1809T= n.1756T= | |
| 14 | g.75048063A>C | CA390444926 | MLH3 | c.1593T>G (p.Ser531Arg) n.1809T>G n.1756T>G | |
| 14 | g.75048063A>G | CA7275848 | MLH3 | c.1593T>C (p.Ser531=) n.1809T>C n.1756T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75048063A>T | CA390444929 | MLH3 | c.1593T>A (p.Ser531Arg) n.1809T>A n.1756T>A | |
| 14 | g.75048064C>A | CA390444931 | MLH3 | c.1592G>T (p.Ser531Ile) n.1808G>T n.1755G>T | |
| 14 | g.75048064C>G | CA390444932 | MLH3 | c.1592G>C (p.Ser531Thr) n.1808G>C n.1755G>C | COSMIC |
| 14 | g.75048064C>T | CA390444934 | MLH3 | c.1592G>A (p.Ser531Asn) n.1808G>A n.1755G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.75048065T>A | CA390444936 | MLH3 | c.1591A>T (p.Ser531Cys) n.1807A>T n.1754A>T | |
| 14 | g.75048065T>C | CA390444938 | MLH3 | c.1591A>G (p.Ser531Gly) n.1807A>G n.1754A>G | |
| 14 | g.75048065T>G | CA390444939 | MLH3 | c.1591A>C (p.Ser531Arg) n.1807A>C n.1754A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75048067del | CA487273920 | MLH3 | c.1591del (p.Ser531ValfsTer12) n.1807del n.1754del | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 14 | g.75048066T>A | CA390444941 | MLH3 | c.1590A>T (p.Glu530Asp) n.1806A>T n.1753A>T | |
| 14 | g.75048066T>C | CA487273922 | MLH3 | c.1590A>G (p.Glu530=) n.1806A>G n.1753A>G | |
| 14 | g.75048066T>G | CA390444943 | MLH3 | c.1590A>C (p.Glu530Asp) n.1806A>C n.1753A>C | |
| 14 | g.75048067T>A | CA390444945 | MLH3 | c.1589A>T (p.Glu530Val) n.1805A>T n.1752A>T | |
| 14 | g.75048067T>C | CA390444948 | MLH3 | c.1589A>G (p.Glu530Gly) n.1805A>G n.1752A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.75048067T>G | CA390444947 | MLH3 | c.1589A>C (p.Glu530Ala) n.1805A>C n.1752A>C | |
| 14 | g.75048068C>A | CA390444950 | MLH3 | c.1588G>T (p.Glu530Ter) n.1804G>T n.1751G>T | dbSNP |
| 14 | g.75048068C= | CA2147317870 | MLH3 | c.1588G= (p.Glu530=) n.1804G= n.1751G= | |
| 14 | g.75048068C>G | CA390444952 | MLH3 | c.1588G>C (p.Glu530Gln) n.1804G>C n.1751G>C | |
| 14 | g.75048068C>T | CA390444953 | MLH3 | c.1588G>A (p.Glu530Lys) n.1804G>A n.1751G>A | dbSNP |
| 14 | g.75048069T>A | CA390444954 | MLH3 | c.1587A>T (p.Lys529Asn) n.1803A>T n.1750A>T | |
| 14 | g.75048069T>C | CA487273923 | MLH3 | c.1587A>G (p.Lys529=) n.1803A>G n.1750A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75048069T>G | CA390444956 | MLH3 | c.1587A>C (p.Lys529Asn) n.1803A>C n.1750A>C | |
| 14 | g.75048070T>A | CA390444958 | MLH3 | c.1586A>T (p.Lys529Ile) n.1802A>T n.1749A>T | |
| 14 | g.75048070T>C | CA390444960 | MLH3 | c.1586A>G (p.Lys529Arg) n.1802A>G n.1749A>G | |
| 14 | g.75048070T>G | CA390444962 | MLH3 | c.1586A>C (p.Lys529Thr) n.1802A>C n.1749A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75048070T= | CA2147317871 | MLH3 | c.1586A= (p.Lys529=) n.1802A= n.1749A= | |
| 14 | g.75048071T>A | CA390444964 | MLH3 | c.1585A>T (p.Lys529Ter) n.1801A>T n.1748A>T | |
| 14 | g.75048071T>C | CA390444966 | MLH3 | c.1585A>G (p.Lys529Glu) n.1801A>G n.1748A>G | ClinVar |
| 14 | g.75048071T>G | CA263652962 | MLH3 | c.1585A>C (p.Lys529Gln) n.1801A>C n.1748A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75048071T= | CA2147317872 | MLH3 | c.1585A= (p.Lys529=) n.1801A= n.1748A= | |
| 14 | g.75048072C>A | CA390444971 | MLH3 | c.1584G>T (p.Trp528Cys) n.1800G>T n.1747G>T | ClinVar |
| 14 | g.75048072C>G | CA390444970 | MLH3 | c.1584G>C (p.Trp528Cys) n.1800G>C n.1747G>C | |
| 14 | g.75048072C>T | CA390444968 | MLH3 | c.1584G>A (p.Trp528Ter) n.1800G>A n.1747G>A | |
| 14 | g.75048073C>A | CA390444974 | MLH3 | c.1583G>T (p.Trp528Leu) n.1799G>T n.1746G>T | dbSNP |
| 14 | g.75048073C>G | CA390444975 | MLH3 | c.1583G>C (p.Trp528Ser) n.1799G>C n.1746G>C | |
| 14 | g.75048073C>T | CA390444977 | MLH3 | c.1583G>A (p.Trp528Ter) n.1799G>A n.1746G>A | |
| 14 | g.75048074A= | CA2147317873 | MLH3 | c.1582T= (p.Trp528=) n.1798T= n.1745T= | |
| 14 | g.75048074A>C | CA390444979 | MLH3 | c.1582T>G (p.Trp528Gly) n.1798T>G n.1745T>G |