UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.75008987_75008988del | CA964773657 | EIF2B2 | c.899-44_899-43del (n.899-44_899-43del) n.479-44_479-43del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75008985_75008988del | CA2575756818 | EIF2B2 | c.899-46_899-43del (n.899-46_899-43del) n.479-46_479-43del | |
| 14 | g.75008987A>T | CA2625725444 | EIF2B2 | c.899-44A>T (n.899-44A>T) n.479-44A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008988G>C | CA2575756819 | EIF2B2 | c.899-43G>C (n.899-43G>C) n.479-43G>C | |
| 14 | g.75008988G>T | CA2625725445 | EIF2B2 | c.899-43G>T (n.899-43G>T) n.479-43G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008989G>A | CA2625725446 | EIF2B2 | c.899-42G>A (n.899-42G>A) n.479-42G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008990G>A | CA263656815 | EIF2B2 | c.899-41G>A (n.899-41G>A) n.479-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75008990G= | CA2147300705 | EIF2B2 | c.899-41G= (n.899-41G=) n.479-41G= | |
| 14 | g.75008990G>T | CA2575756820 | EIF2B2 | c.899-41G>T (n.899-41G>T) n.479-41G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008992G>C | CA2741390215 | EIF2B2 | c.899-39G>C (n.899-39G>C) n.479-39G>C | |
| 14 | g.75008992G>T | CA2625725448 | EIF2B2 | c.899-39G>T (n.899-39G>T) n.479-39G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008992_75009003delinsGCCTCAGTTTTA | CA2147300706 | EIF2B2 | c.899-39_899-28delinsGCCTCAGTTTTA (n.899-39_899-28delinsGCCTCAGTTTTA) n.479-39_479-28delinsGCCTCAGTTTTA | |
| 14 | g.75008993C>A | CA7275104 | EIF2B2 | c.899-38C>A (n.899-38C>A) n.479-38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75008993C= | CA2147300707 | EIF2B2 | c.899-38C= (n.899-38C=) n.479-38C= | |
| 14 | g.75008996_75009006del | CA615059720 | EIF2B2 | c.899-35_899-25del (n.899-35_899-25del) n.479-35_479-25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75008995T= | CA2147300708 | EIF2B2 | c.899-36T= (n.899-36T=) n.479-36T= | |
| 14 | g.75008996_75008997del | CA2802173883 | EIF2B2 | c.899-35_899-34del (n.899-35_899-34del) n.479-35_479-34del | |
| 14 | g.75008997_75009004dup | CA964773659 | EIF2B2 | c.899-34_899-27dup (n.899-34_899-27dup) n.479-34_479-27dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75008999T>C | CA2625725454 | EIF2B2 | c.899-32T>C (n.899-32T>C) n.479-32T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75009002dup | CA2625725452 | EIF2B2 | c.899-29dup (n.899-29dup) n.479-29dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.75009001T>C | CA615059722 | EIF2B2 | c.899-30T>C (n.899-30T>C) n.479-30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75009001T= | CA2147300709 | EIF2B2 | c.899-30T= (n.899-30T=) n.479-30T= | |
| 14 | g.75009005C>T | CA2625725462 | EIF2B2 | c.899-26C>T (n.899-26C>T) n.479-26C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75009006T>G | CA7275105 | EIF2B2 | c.899-25T>G (n.899-25T>G) n.479-25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75009006T= | CA2147300710 | EIF2B2 | c.899-25T= (n.899-25T=) n.479-25T= | |
| 14 | g.75009008T>C | CA2729986504 | EIF2B2 | c.899-23T>C (n.899-23T>C) n.479-23T>C | dbSNP |
| 14 | g.75009009A>G | CA2625725479 | EIF2B2 | c.899-22A>G (n.899-22A>G) n.479-22A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75009010G>C | CA2625725482 | EIF2B2 | c.899-21G>C (n.899-21G>C) n.479-21G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75009010G>T | CA2625725484 | EIF2B2 | c.899-21G>T (n.899-21G>T) n.479-21G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75009011C>T | CA2740097130 | EIF2B2 | c.899-20C>T (n.899-20C>T) n.479-20C>T | ClinVar |
| 14 | g.75009013T>C | CA2740097131 | EIF2B2 | c.899-18T>C (n.899-18T>C) n.479-18T>C | ClinVar |
| 14 | g.75009014G>A | CA2625725485 | EIF2B2 | c.899-17G>A (n.899-17G>A) n.479-17G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75009015T>C | CA2625725486 | EIF2B2 | c.899-16T>C (n.899-16T>C) n.479-16T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75009016G>A | CA263656827 | EIF2B2 | c.899-15G>A (n.899-15G>A) n.479-15G>A | dbSNP |
| 14 | g.75009016G= | CA2147300711 | EIF2B2 | c.899-15G= (n.899-15G=) n.479-15G= | |
| 14 | g.75009018G>A | CA7275106 | EIF2B2 | c.899-13G>A (n.899-13G>A) n.479-13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75009018G= | CA2147300712 | EIF2B2 | c.899-13G= (n.899-13G=) n.479-13G= | |
| 14 | g.75009019C>T | CA2625725494 | EIF2B2 | c.899-12C>T (n.899-12C>T) n.479-12C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75009020T>G | CA7275107 | EIF2B2 | c.899-11T>G (n.899-11T>G) n.479-11T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75009020T= | CA2147300713 | EIF2B2 | c.899-11T= (n.899-11T=) n.479-11T= | |
| 14 | g.75009022G>A | CA964773698 | EIF2B2 | c.899-9G>A (n.899-9G>A) n.479-9G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75009022G= | CA2147300714 | EIF2B2 | c.899-9G= (n.899-9G=) n.479-9G= | |
| 14 | g.75009023C>A | CA2625725507 | EIF2B2 | c.899-8C>A (n.899-8C>A) n.479-8C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75009023C= | CA2147300715 | EIF2B2 | c.899-8C= (n.899-8C=) n.479-8C= | |
| 14 | g.75009023C>T | CA615059724 | EIF2B2 | c.899-8C>T (n.899-8C>T) n.479-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75009029A>C | CA390429950 | EIF2B2 | c.899-2A>C (n.899-2A>C) n.479-2A>C | |
| 14 | g.75009029A>G | CA390429946 | EIF2B2 | c.899-2A>G (n.899-2A>G) n.479-2A>G | |
| 14 | g.75009029A>T | CA390429949 | EIF2B2 | c.899-2A>T (n.899-2A>T) n.479-2A>T | |
| 14 | g.75009030G>A | CA390429953 | EIF2B2 | c.899-1G>A (n.899-1G>A) n.479-1G>A | |
| 14 | g.75009030G>C | CA390429955 | EIF2B2 | c.899-1G>C (n.899-1G>C) n.479-1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |