Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.75007761C>A | CA390429705 | EIF2B2 | c.871C>A (p.Pro291Thr) c.869C>A (n.869C>A) n.451C>A | |
14 | g.75007761C= | CA2147300226 | EIF2B2 | c.871C= (p.Pro291=) c.869C= (n.869C=) n.451C= | |
14 | g.75007761C>G | CA390429708 | EIF2B2 | c.871C>G (p.Pro291Ala) c.869C>G (n.869C>G) n.451C>G | |
14 | g.75007761C>T | CA263656096 | EIF2B2 | c.871C>T (p.Pro291Ser) c.869C>T (n.869C>T) n.451C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75007762C>A | CA390429714 | EIF2B2 | c.872C>A (p.Pro291His) c.870C>A (n.870C>A) n.452C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75007762C= | CA2147300227 | EIF2B2 | c.872C= (p.Pro291=) c.870C= (n.870C=) n.452C= | |
14 | g.75007762C>G | CA390429716 | EIF2B2 | c.872C>G (p.Pro291Arg) c.870C>G (n.870C>G) n.452C>G | |
14 | g.75007762C>T | CA7275090 | EIF2B2 | c.872C>T (p.Pro291Leu) c.870C>T (n.870C>T) n.452C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75007763T>A | CA487177738 | EIF2B2 | c.873T>A (p.Pro291=) c.871T>A (n.871T>A) n.453T>A | |
14 | g.75007763T>C | CA487177739 | EIF2B2 | c.873T>C (p.Pro291=) c.871T>C (n.871T>C) n.453T>C | dbSNP |
14 | g.75007763T>G | CA487177740 | EIF2B2 | c.873T>G (p.Pro291=) c.871T>G (n.871T>G) n.453T>G | dbSNP |
14 | g.75007763T= | CA2147300228 | EIF2B2 | c.873T= (p.Pro291=) c.871T= (n.871T=) n.453T= | |
14 | g.75007764G>A | CA390429719 | EIF2B2 | c.874G>A (p.Glu292Lys) c.872G>A (n.872G>A) n.454G>A | |
14 | g.75007764G>C | CA390429720 | EIF2B2 | c.874G>C (p.Glu292Gln) c.872G>C (n.872G>C) n.454G>C | |
14 | g.75007764G>T | CA390429722 | EIF2B2 | c.874G>T (p.Glu292Ter) c.872G>T (n.872G>T) n.454G>T | |
14 | g.75007768_75007770del | CA2625723841 | EIF2B2 | c.878_880del (p.Glu293del) c.876_878del (n.876_878del) n.458_460del | gnomAD v4 |
14 | g.75007765A= | CA2147300229 | EIF2B2 | c.875A= (p.Glu292=) c.873A= (n.873A=) n.455A= | |
14 | g.75007765A>C | CA7275091 | EIF2B2 | c.875A>C (p.Glu292Ala) c.873A>C (n.873A>C) n.455A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75007765A>G | CA390429725 | EIF2B2 | c.875A>G (p.Glu292Gly) c.873A>G (n.873A>G) n.455A>G | |
14 | g.75007765A>T | CA390429726 | EIF2B2 | c.875A>T (p.Glu292Val) c.873A>T (n.873A>T) n.455A>T | |
14 | g.75007766A>C | CA390429729 | EIF2B2 | c.876A>C (p.Glu292Asp) c.874A>C (n.874A>C) n.456A>C | |
14 | g.75007766A>G | CA487177745 | EIF2B2 | c.876A>G (p.Glu292=) c.874A>G (n.874A>G) n.456A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75007766A>T | CA390429731 | EIF2B2 | c.876A>T (p.Glu292Asp) c.874A>T (n.874A>T) n.456A>T | |
14 | g.75007767del | CA2625723855 | EIF2B2 | c.877del (p.Glu293LysfsTer?) c.875del (n.875del) n.457del | gnomAD v4 |
14 | g.75007767G>A | CA390429733 | EIF2B2 | c.877G>A (p.Glu293Lys) c.875G>A (n.875G>A) n.457G>A | |
14 | g.75007767G>C | CA390429736 | EIF2B2 | c.877G>C (p.Glu293Gln) c.875G>C (n.875G>C) n.457G>C | |
14 | g.75007767G>T | CA390429739 | EIF2B2 | c.877G>T (p.Glu293Ter) c.875G>T (n.875G>T) n.457G>T | |
14 | g.75007767dup | CA2625723852 | EIF2B2 | c.877dup (p.Glu293GlyfsTer22) c.875dup (n.875dup) n.457dup | gnomAD v4 |
14 | g.75007768A>C | CA390429741 | EIF2B2 | c.878A>C (p.Glu293Ala) c.876A>C (n.876A>C) n.458A>C | |
14 | g.75007768A>G | CA390429744 | EIF2B2 | c.878A>G (p.Glu293Gly) c.876A>G (n.876A>G) n.458A>G | |
14 | g.75007768A>T | CA390429746 | EIF2B2 | c.878A>T (p.Glu293Val) c.876A>T (n.876A>T) n.458A>T | |
14 | g.75007769A>C | CA390429748 | EIF2B2 | c.879A>C (p.Glu293Asp) c.877A>C (n.877A>C) n.459A>C | |
14 | g.75007769A>G | CA487177747 | EIF2B2 | c.879A>G (p.Glu293=) c.877A>G (n.877A>G) n.459A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75007769A>T | CA390429750 | EIF2B2 | c.879A>T (p.Glu293Asp) c.877A>T (n.877A>T) n.459A>T | |
14 | g.75007770G>A | CA390429753 | EIF2B2 | c.880G>A (p.Val294Ile) c.878G>A (n.878G>A) n.460G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75007770G>C | CA390429754 | EIF2B2 | c.880G>C (p.Val294Leu) c.878G>C (n.878G>C) n.460G>C | |
14 | g.75007770G>T | CA390429757 | EIF2B2 | c.880G>T (p.Val294Phe) c.878G>T (n.878G>T) n.460G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75007771T>A | CA390429760 | EIF2B2 | c.881T>A (p.Val294Asp) c.879T>A (n.879T>A) n.461T>A | |
14 | g.75007771T>C | CA390429762 | EIF2B2 | c.881T>C (p.Val294Ala) c.879T>C (n.879T>C) n.461T>C | |
14 | g.75007771T>G | CA390429765 | EIF2B2 | c.881T>G (p.Val294Gly) c.879T>G (n.879T>G) n.461T>G | |
14 | g.75007772C>A | CA487177753 | EIF2B2 | c.882C>A (p.Val294=) c.880C>A (n.880C>A) n.462C>A | |
14 | g.75007772C>G | CA487177756 | EIF2B2 | c.882C>G (p.Val294=) c.880C>G (n.880C>G) n.462C>G | |
14 | g.75007772C>T | CA487177758 | EIF2B2 | c.882C>T (p.Val294=) c.880C>T (n.880C>T) n.462C>T | |
14 | g.75007773C>A | CA390429768 | EIF2B2 | c.883C>A (p.Leu295Met) c.881C>A (n.881C>A) n.463C>A | |
14 | g.75007773C>G | CA390429770 | EIF2B2 | c.883C>G (p.Leu295Val) c.881C>G (n.881C>G) n.463C>G | |
14 | g.75007773C>T | CA487177760 | EIF2B2 | c.883C>T (p.Leu295=) c.881C>T (n.881C>T) n.463C>T | |
14 | g.75007774T>A | CA390429772 | EIF2B2 | c.884T>A (p.Leu295Gln) c.882T>A (n.882T>A) n.464T>A | |
14 | g.75007774T>C | CA7275092 | EIF2B2 | c.884T>C (p.Leu295Pro) c.882T>C (n.882T>C) n.464T>C | dbSNP ExAC |
14 | g.75007774T>G | CA390429776 | EIF2B2 | c.884T>G (p.Leu295Arg) c.882T>G (n.882T>G) n.464T>G | |
14 | g.75007774T= | CA2147300230 | EIF2B2 | c.884T= (p.Leu295=) c.882T= (n.882T=) n.464T= |