Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.75005844C>ACA2625720892EIF2B2c.598-22C>A (n.598-22C>A)
c.574C>A (p.Gln192Lys)
c.598-53C>A (n.598-53C>A)
 gnomAD v4
14g.75005844C>TCA2575590227EIF2B2c.598-22C>T (n.598-22C>T)
c.574C>T (p.Gln192Ter)
c.598-53C>T (n.598-53C>T)
14g.75005845A>TCA2575590228EIF2B2c.598-21A>T (n.598-21A>T)
c.575A>T (p.Gln192Leu)
c.598-52A>T (n.598-52A>T)
14g.75005847C>ACA2625720895EIF2B2c.598-19C>A (n.598-19C>A)
c.577C>A (p.Pro193Thr)
c.598-50C>A (n.598-50C>A)
 gnomAD v4
14g.75005847C>TCA2575590229EIF2B2c.598-19C>T (n.598-19C>T)
c.577C>T (p.Pro193Ser)
c.598-50C>T (n.598-50C>T)
14g.75005848C>ACA2625720899EIF2B2c.598-18C>A (n.598-18C>A)
c.578C>A (p.Pro193His)
c.598-49C>A (n.598-49C>A)
 gnomAD v4
14g.75005848C=CA2147299438EIF2B2c.598-18C= (n.598-18C=)
c.578C= (p.Pro193=)
c.598-49C= (n.598-49C=)
14g.75005848C>TCA7275005EIF2B2c.598-18C>T (n.598-18C>T)
c.578C>T (p.Pro193Leu)
c.598-49C>T (n.598-49C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005849T>CCA2625720905EIF2B2c.598-17T>C (n.598-17T>C)
c.579T>C (p.Pro193=)
c.598-48T>C (n.598-48T>C)
 gnomAD v4
14g.75005851delCA2625720904EIF2B2c.598-15del (n.598-15del)
c.581del (p.Phe194SerfsTer?)
c.598-46del (n.598-46del)
 gnomAD v4
14g.75005850T>CCA2575590230EIF2B2c.598-16T>C (n.598-16T>C)
c.580T>C (p.Phe194Leu)
c.598-47T>C (n.598-47T>C)
14g.75005852C>ACA2625720906EIF2B2c.598-14C>A (n.598-14C>A)
c.582C>A (p.Phe194Leu)
c.598-45C>A (n.598-45C>A)
 gnomAD v4
14g.75005852C=CA2147299439EIF2B2c.598-14C= (n.598-14C=)
c.582C= (p.Phe194=)
c.598-45C= (n.598-45C=)
14g.75005852C>GCA708574190EIF2B2c.598-14C>G (n.598-14C>G)
c.582C>G (p.Phe194Leu)
c.598-45C>G (n.598-45C>G)
 dbSNP
14g.75005853C>ACA2625720911EIF2B2c.598-13C>A (n.598-13C>A)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.598-44C>A (n.598-44C>A)
 gnomAD v4
14g.75005853C=CA2147299440EIF2B2c.598-13C= (n.598-13C=)
c.583C= (p.Pro195=)
c.598-44C= (n.598-44C=)
14g.75005853C>TCA263654952EIF2B2c.598-13C>T (n.598-13C>T)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.598-44C>T (n.598-44C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.75005854C>ACA2625720916EIF2B2c.598-12C>A (n.598-12C>A)
c.584C>A (p.Pro195His)
c.598-43C>A (n.598-43C>A)
 gnomAD v4
14g.75005854C>TCA2625720918EIF2B2c.598-12C>T (n.598-12C>T)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.598-43C>T (n.598-43C>T)
 gnomAD v4
14g.75005855T>ACA2575756709EIF2B2c.598-11T>A (n.598-11T>A)
c.585T>A (p.Pro195=)
c.598-42T>A (n.598-42T>A)
14g.75005855T>CCA2625720920EIF2B2c.598-11T>C (n.598-11T>C)
c.585T>C (p.Pro195=)
c.598-42T>C (n.598-42T>C)
 gnomAD v4
14g.75005857C>ACA2625720949EIF2B2c.598-9C>A (n.598-9C>A)
c.587C>A (p.Pro196His)
c.598-40C>A (n.598-40C>A)
 gnomAD v4
14g.75005858C>ACA2625720950EIF2B2c.598-8C>A (n.598-8C>A)
c.588C>A (p.Pro196=)
c.598-39C>A (n.598-39C>A)
 gnomAD v4
14g.75005858C=CA2147299441EIF2B2c.598-8C= (n.598-8C=)
c.588C= (p.Pro196=)
c.598-39C= (n.598-39C=)
14g.75005858C>TCA2147299442EIF2B2c.598-8C>T (n.598-8C>T)
c.588C>T (p.Pro196=)
c.598-39C>T (n.598-39C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.75005860T>CCA2147299444EIF2B2c.598-6T>C (n.598-6T>C)
c.590T>C (p.Ile197Thr)
c.598-37T>C (n.598-37T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.75005860T>GCA2625720953EIF2B2c.598-6T>G (n.598-6T>G)
c.590T>G (p.Ile197Ser)
c.598-37T>G (n.598-37T>G)
 gnomAD v4
14g.75005860T=CA2147299443EIF2B2c.598-6T= (n.598-6T=)
c.590T= (p.Ile197=)
c.598-37T= (n.598-37T=)
14g.75005863C>TCA2625720957EIF2B2c.598-3C>T (n.598-3C>T)
c.593C>T (p.Ala198Val)
c.598-34C>T (n.598-34C>T)
 gnomAD v4
14g.75005864A>CCA390426369EIF2B2c.598-2A>C (n.598-2A>C)
c.594A>C (p.Ala198=)
c.598-33A>C (n.598-33A>C)
14g.75005864A>GCA390426368EIF2B2c.598-2A>G (n.598-2A>G)
c.594A>G (p.Ala198=)
c.598-33A>G (n.598-33A>G)
14g.75005864A>TCA390426367EIF2B2c.598-2A>T (n.598-2A>T)
c.594A>T (p.Ala198=)
c.598-33A>T (n.598-33A>T)
14g.75005865G>ACA263654954EIF2B2c.598-1G>A (n.598-1G>A)
c.595G>A (p.Gly199Arg)
c.598-32G>A (n.598-32G>A)
 dbSNP
14g.75005865G>CCA390426370EIF2B2c.598-1G>C (n.598-1G>C)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
c.598-32G>C (n.598-32G>C)
14g.75005865G=CA2147299445EIF2B2c.598-1G= (n.598-1G=)
c.595G= (p.Gly199=)
c.598-32G= (n.598-32G=)
14g.75005865G>TCA390426371EIF2B2c.598-1G>T (n.598-1G>T)
c.595G>T (p.Gly199Trp)
c.598-32G>T (n.598-32G>T)
14g.75005866G>ACA7275006EIF2B2c.598G>A (p.Gly200Ser)
c.596G>A (p.Gly199Glu)
c.598-31G>A (n.598-31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005866G>CCA390426374EIF2B2c.598G>C (p.Gly200Arg)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
c.598-31G>C (n.598-31G>C)
14g.75005866G=CA2147299446EIF2B2c.598G= (p.Gly200=)
c.596G= (p.Gly199=)
c.598-31G= (n.598-31G=)
14g.75005866G>TCA390426375EIF2B2c.598G>T (p.Gly200Cys)
c.596G>T (p.Gly199Val)
c.598-31G>T (n.598-31G>T)
 COSMIC
14g.75005867G>ACA390426377EIF2B2c.599G>A (p.Gly200Asp)
c.597G>A (p.Gly199=)
c.598-30G>A (n.598-30G>A)
14g.75005867G>CCA263654958EIF2B2c.599G>C (p.Gly200Ala)
c.597G>C (p.Gly199=)
c.598-30G>C (n.598-30G>C)
 dbSNP
14g.75005867G=CA2147299447EIF2B2c.599G= (p.Gly200=)
c.597G= (p.Gly199=)
c.598-30G= (n.598-30G=)
14g.75005867G>TCA346918EIF2B2c.599G>T (p.Gly200Val)
c.597G>T (p.Gly199=)
c.598-30G>T (n.598-30G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005868T>ACA487177211EIF2B2c.600T>A (p.Gly200=)
c.598T>A (p.Ser200Thr)
c.598-29T>A (n.598-29T>A)
14g.75005868T>CCA487177209EIF2B2c.600T>C (p.Gly200=)
c.598T>C (p.Ser200Pro)
c.598-29T>C (n.598-29T>C)
14g.75005868T>GCA487177210EIF2B2c.600T>G (p.Gly200=)
c.598T>G (p.Ser200Ala)
c.598-29T>G (n.598-29T>G)
14g.75005869C>ACA390426378EIF2B2c.601C>A (p.His201Asn)
c.599C>A (p.Ser200Ter)
c.598-28C>A (n.598-28C>A)
 gnomAD v4
14g.75005869C>GCA390426379EIF2B2c.601C>G (p.His201Asp)
c.599C>G (p.Ser200Ter)
c.598-28C>G (n.598-28C>G)
 gnomAD v4
14g.75005869C>TCA390426380EIF2B2c.601C>T (p.His201Tyr)
c.599C>T (p.Ser200Leu)
c.598-28C>T (n.598-28C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched