Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.75005827_75005830delCA2625720850EIF2B2c.598-39_598-36del (n.598-39_598-36del)
c.571-14_571-11del (n.571-14_571-11del)
c.598-70_598-67del (n.598-70_598-67del)
 gnomAD v4
14g.75005830_75005831delCA7275002EIF2B2c.598-36_598-35del (n.598-36_598-35del)
c.571-11_571-10del (n.571-11_571-10del)
c.598-67_598-66del (n.598-67_598-66del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005830C=CA2147299433EIF2B2c.598-36C= (n.598-36C=)
c.571-11C= (n.571-11C=)
c.598-67C= (n.598-67C=)
14g.75005830C>GCA7275004EIF2B2c.598-36C>G (n.598-36C>G)
c.571-11C>G (n.571-11C>G)
c.598-67C>G (n.598-67C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005830C>TCA7275003EIF2B2c.598-36C>T (n.598-36C>T)
c.571-11C>T (n.571-11C>T)
c.598-67C>T (n.598-67C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005831T>CCA2147299435EIF2B2c.598-35T>C (n.598-35T>C)
c.571-10T>C (n.571-10T>C)
c.598-66T>C (n.598-66T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.75005831T=CA2147299434EIF2B2c.598-35T= (n.598-35T=)
c.571-10T= (n.571-10T=)
c.598-66T= (n.598-66T=)
14g.75005832T>CCA2575590224EIF2B2c.598-34T>C (n.598-34T>C)
c.571-9T>C (n.571-9T>C)
c.598-65T>C (n.598-65T>C)
14g.75005833T>CCA2625720876EIF2B2c.598-33T>C (n.598-33T>C)
c.571-8T>C (n.571-8T>C)
c.598-64T>C (n.598-64T>C)
 gnomAD v4
14g.75005834C>ACA2625720881EIF2B2c.598-32C>A (n.598-32C>A)
c.571-7C>A (n.571-7C>A)
c.598-63C>A (n.598-63C>A)
 gnomAD v4
14g.75005834C=CA2147299436EIF2B2c.598-32C= (n.598-32C=)
c.571-7C= (n.571-7C=)
c.598-63C= (n.598-63C=)
14g.75005834C>GCA964772739EIF2B2c.598-32C>G (n.598-32C>G)
c.571-7C>G (n.571-7C>G)
c.598-63C>G (n.598-63C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005835T>GCA2575590225EIF2B2c.598-31T>G (n.598-31T>G)
c.571-6T>G (n.571-6T>G)
c.598-62T>G (n.598-62T>G)
14g.75005836C>ACA2625720888EIF2B2c.598-30C>A (n.598-30C>A)
c.571-5C>A (n.571-5C>A)
c.598-61C>A (n.598-61C>A)
 gnomAD v4
14g.75005836C=CA2147299437EIF2B2c.598-30C= (n.598-30C=)
c.571-5C= (n.571-5C=)
c.598-61C= (n.598-61C=)
14g.75005836C>GCA615058906EIF2B2c.598-30C>G (n.598-30C>G)
c.571-5C>G (n.571-5C>G)
c.598-61C>G (n.598-61C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005840G>ACA2575590226EIF2B2c.598-26G>A (n.598-26G>A)
c.571-1G>A (n.571-1G>A)
c.598-57G>A (n.598-57G>A)
 gnomAD v4
14g.75005843T>CCA2625720890EIF2B2c.598-23T>C (n.598-23T>C)
c.573T>C (p.Asn191=)
c.598-54T>C (n.598-54T>C)
 gnomAD v4
14g.75005844C>ACA2625720892EIF2B2c.598-22C>A (n.598-22C>A)
c.574C>A (p.Gln192Lys)
c.598-53C>A (n.598-53C>A)
 gnomAD v4
14g.75005844C>TCA2575590227EIF2B2c.598-22C>T (n.598-22C>T)
c.574C>T (p.Gln192Ter)
c.598-53C>T (n.598-53C>T)
14g.75005845A>TCA2575590228EIF2B2c.598-21A>T (n.598-21A>T)
c.575A>T (p.Gln192Leu)
c.598-52A>T (n.598-52A>T)
14g.75005847C>ACA2625720895EIF2B2c.598-19C>A (n.598-19C>A)
c.577C>A (p.Pro193Thr)
c.598-50C>A (n.598-50C>A)
 gnomAD v4
14g.75005847C>TCA2575590229EIF2B2c.598-19C>T (n.598-19C>T)
c.577C>T (p.Pro193Ser)
c.598-50C>T (n.598-50C>T)
14g.75005848C>ACA2625720899EIF2B2c.598-18C>A (n.598-18C>A)
c.578C>A (p.Pro193His)
c.598-49C>A (n.598-49C>A)
 gnomAD v4
14g.75005848C=CA2147299438EIF2B2c.598-18C= (n.598-18C=)
c.578C= (p.Pro193=)
c.598-49C= (n.598-49C=)
14g.75005848C>TCA7275005EIF2B2c.598-18C>T (n.598-18C>T)
c.578C>T (p.Pro193Leu)
c.598-49C>T (n.598-49C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005849T>CCA2625720905EIF2B2c.598-17T>C (n.598-17T>C)
c.579T>C (p.Pro193=)
c.598-48T>C (n.598-48T>C)
 gnomAD v4
14g.75005851delCA2625720904EIF2B2c.598-15del (n.598-15del)
c.581del (p.Phe194SerfsTer?)
c.598-46del (n.598-46del)
 gnomAD v4
14g.75005850T>CCA2575590230EIF2B2c.598-16T>C (n.598-16T>C)
c.580T>C (p.Phe194Leu)
c.598-47T>C (n.598-47T>C)
14g.75005852C>ACA2625720906EIF2B2c.598-14C>A (n.598-14C>A)
c.582C>A (p.Phe194Leu)
c.598-45C>A (n.598-45C>A)
 gnomAD v4
14g.75005852C=CA2147299439EIF2B2c.598-14C= (n.598-14C=)
c.582C= (p.Phe194=)
c.598-45C= (n.598-45C=)
14g.75005852C>GCA708574190EIF2B2c.598-14C>G (n.598-14C>G)
c.582C>G (p.Phe194Leu)
c.598-45C>G (n.598-45C>G)
 dbSNP
14g.75005853C>ACA2625720911EIF2B2c.598-13C>A (n.598-13C>A)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.598-44C>A (n.598-44C>A)
 gnomAD v4
14g.75005853C=CA2147299440EIF2B2c.598-13C= (n.598-13C=)
c.583C= (p.Pro195=)
c.598-44C= (n.598-44C=)
14g.75005853C>TCA263654952EIF2B2c.598-13C>T (n.598-13C>T)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.598-44C>T (n.598-44C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.75005854C>ACA2625720916EIF2B2c.598-12C>A (n.598-12C>A)
c.584C>A (p.Pro195His)
c.598-43C>A (n.598-43C>A)
 gnomAD v4
14g.75005854C>TCA2625720918EIF2B2c.598-12C>T (n.598-12C>T)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.598-43C>T (n.598-43C>T)
 gnomAD v4
14g.75005855T>ACA2575756709EIF2B2c.598-11T>A (n.598-11T>A)
c.585T>A (p.Pro195=)
c.598-42T>A (n.598-42T>A)
14g.75005855T>CCA2625720920EIF2B2c.598-11T>C (n.598-11T>C)
c.585T>C (p.Pro195=)
c.598-42T>C (n.598-42T>C)
 gnomAD v4
14g.75005857C>ACA2625720949EIF2B2c.598-9C>A (n.598-9C>A)
c.587C>A (p.Pro196His)
c.598-40C>A (n.598-40C>A)
 gnomAD v4
14g.75005858C>ACA2625720950EIF2B2c.598-8C>A (n.598-8C>A)
c.588C>A (p.Pro196=)
c.598-39C>A (n.598-39C>A)
 gnomAD v4
14g.75005858C=CA2147299441EIF2B2c.598-8C= (n.598-8C=)
c.588C= (p.Pro196=)
c.598-39C= (n.598-39C=)
14g.75005858C>TCA2147299442EIF2B2c.598-8C>T (n.598-8C>T)
c.588C>T (p.Pro196=)
c.598-39C>T (n.598-39C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.75005860T>CCA2147299444EIF2B2c.598-6T>C (n.598-6T>C)
c.590T>C (p.Ile197Thr)
c.598-37T>C (n.598-37T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.75005860T>GCA2625720953EIF2B2c.598-6T>G (n.598-6T>G)
c.590T>G (p.Ile197Ser)
c.598-37T>G (n.598-37T>G)
 gnomAD v4
14g.75005860T=CA2147299443EIF2B2c.598-6T= (n.598-6T=)
c.590T= (p.Ile197=)
c.598-37T= (n.598-37T=)
14g.75005863C>TCA2625720957EIF2B2c.598-3C>T (n.598-3C>T)
c.593C>T (p.Ala198Val)
c.598-34C>T (n.598-34C>T)
 gnomAD v4
14g.75005864A>CCA390426369EIF2B2c.598-2A>C (n.598-2A>C)
c.594A>C (p.Ala198=)
c.598-33A>C (n.598-33A>C)
14g.75005864A>GCA390426368EIF2B2c.598-2A>G (n.598-2A>G)
c.594A>G (p.Ala198=)
c.598-33A>G (n.598-33A>G)
14g.75005864A>TCA390426367EIF2B2c.598-2A>T (n.598-2A>T)
c.594A>T (p.Ala198=)
c.598-33A>T (n.598-33A>T)

Number of alleles fetched