Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.75005820_75005829dupCA2625720820EIF2B2c.598-46_598-37dup (n.598-46_598-37dup)
c.571-21_571-12dup (n.571-21_571-12dup)
c.598-77_598-68dup (n.598-77_598-68dup)
 gnomAD v4
14g.75005820A=CA2147299428EIF2B2c.598-46A= (n.598-46A=)
c.571-21A= (n.571-21A=)
c.598-77A= (n.598-77A=)
14g.75005820A>GCA263654937EIF2B2c.598-46A>G (n.598-46A>G)
c.571-21A>G (n.571-21A>G)
c.598-77A>G (n.598-77A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75005823T>CCA2575590223EIF2B2c.598-43T>C (n.598-43T>C)
c.571-18T>C (n.571-18T>C)
c.598-74T>C (n.598-74T>C)
14g.75005824C>ACA7275000EIF2B2c.598-42C>A (n.598-42C>A)
c.571-17C>A (n.571-17C>A)
c.598-73C>A (n.598-73C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005824C=CA2147299429EIF2B2c.598-42C= (n.598-42C=)
c.571-17C= (n.571-17C=)
c.598-73C= (n.598-73C=)
14g.75005824C>GCA964772735EIF2B2c.598-42C>G (n.598-42C>G)
c.571-17C>G (n.571-17C>G)
c.598-73C>G (n.598-73C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005827_75005830delCA2625720850EIF2B2c.598-39_598-36del (n.598-39_598-36del)
c.571-14_571-11del (n.571-14_571-11del)
c.598-70_598-67del (n.598-70_598-67del)
 gnomAD v4
14g.75005826C>ACA2625720861EIF2B2c.598-40C>A (n.598-40C>A)
c.571-15C>A (n.571-15C>A)
c.598-71C>A (n.598-71C>A)
 gnomAD v4
14g.75005826C=CA2147299430EIF2B2c.598-40C= (n.598-40C=)
c.571-15C= (n.571-15C=)
c.598-71C= (n.598-71C=)
14g.75005826C>TCA7275001EIF2B2c.598-40C>T (n.598-40C>T)
c.571-15C>T (n.571-15C>T)
c.598-71C>T (n.598-71C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75005827_75005829delinsACTCA2147299431EIF2B2c.598-39_598-37delinsACT (n.598-39_598-37delinsACT)
c.571-14_571-12delinsACT (n.571-14_571-12delinsACT)
c.598-70_598-68delinsACT (n.598-70_598-68delinsACT)
14g.75005830_75005831delCA7275002EIF2B2c.598-36_598-35del (n.598-36_598-35del)
c.571-11_571-10del (n.571-11_571-10del)
c.598-67_598-66del (n.598-67_598-66del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005829T>CCA615058896EIF2B2c.598-37T>C (n.598-37T>C)
c.571-12T>C (n.571-12T>C)
c.598-68T>C (n.598-68T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75005829T>GCA615058898EIF2B2c.598-37T>G (n.598-37T>G)
c.571-12T>G (n.571-12T>G)
c.598-68T>G (n.598-68T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75005829T=CA2147299432EIF2B2c.598-37T= (n.598-37T=)
c.571-12T= (n.571-12T=)
c.598-68T= (n.598-68T=)
14g.75005830C=CA2147299433EIF2B2c.598-36C= (n.598-36C=)
c.571-11C= (n.571-11C=)
c.598-67C= (n.598-67C=)
14g.75005830C>GCA7275004EIF2B2c.598-36C>G (n.598-36C>G)
c.571-11C>G (n.571-11C>G)
c.598-67C>G (n.598-67C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005830C>TCA7275003EIF2B2c.598-36C>T (n.598-36C>T)
c.571-11C>T (n.571-11C>T)
c.598-67C>T (n.598-67C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005831T>CCA2147299435EIF2B2c.598-35T>C (n.598-35T>C)
c.571-10T>C (n.571-10T>C)
c.598-66T>C (n.598-66T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.75005831T=CA2147299434EIF2B2c.598-35T= (n.598-35T=)
c.571-10T= (n.571-10T=)
c.598-66T= (n.598-66T=)
14g.75005832T>CCA2575590224EIF2B2c.598-34T>C (n.598-34T>C)
c.571-9T>C (n.571-9T>C)
c.598-65T>C (n.598-65T>C)
14g.75005833T>CCA2625720876EIF2B2c.598-33T>C (n.598-33T>C)
c.571-8T>C (n.571-8T>C)
c.598-64T>C (n.598-64T>C)
 gnomAD v4
14g.75005834C>ACA2625720881EIF2B2c.598-32C>A (n.598-32C>A)
c.571-7C>A (n.571-7C>A)
c.598-63C>A (n.598-63C>A)
 gnomAD v4
14g.75005834C=CA2147299436EIF2B2c.598-32C= (n.598-32C=)
c.571-7C= (n.571-7C=)
c.598-63C= (n.598-63C=)
14g.75005834C>GCA964772739EIF2B2c.598-32C>G (n.598-32C>G)
c.571-7C>G (n.571-7C>G)
c.598-63C>G (n.598-63C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005835T>GCA2575590225EIF2B2c.598-31T>G (n.598-31T>G)
c.571-6T>G (n.571-6T>G)
c.598-62T>G (n.598-62T>G)
14g.75005836C>ACA2625720888EIF2B2c.598-30C>A (n.598-30C>A)
c.571-5C>A (n.571-5C>A)
c.598-61C>A (n.598-61C>A)
 gnomAD v4
14g.75005836C=CA2147299437EIF2B2c.598-30C= (n.598-30C=)
c.571-5C= (n.571-5C=)
c.598-61C= (n.598-61C=)
14g.75005836C>GCA615058906EIF2B2c.598-30C>G (n.598-30C>G)
c.571-5C>G (n.571-5C>G)
c.598-61C>G (n.598-61C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005840G>ACA2575590226EIF2B2c.598-26G>A (n.598-26G>A)
c.571-1G>A (n.571-1G>A)
c.598-57G>A (n.598-57G>A)
 gnomAD v4
14g.75005843T>CCA2625720890EIF2B2c.598-23T>C (n.598-23T>C)
c.573T>C (p.Asn191=)
c.598-54T>C (n.598-54T>C)
 gnomAD v4
14g.75005844C>ACA2625720892EIF2B2c.598-22C>A (n.598-22C>A)
c.574C>A (p.Gln192Lys)
c.598-53C>A (n.598-53C>A)
 gnomAD v4
14g.75005844C>TCA2575590227EIF2B2c.598-22C>T (n.598-22C>T)
c.574C>T (p.Gln192Ter)
c.598-53C>T (n.598-53C>T)
14g.75005845A>TCA2575590228EIF2B2c.598-21A>T (n.598-21A>T)
c.575A>T (p.Gln192Leu)
c.598-52A>T (n.598-52A>T)
14g.75005847C>ACA2625720895EIF2B2c.598-19C>A (n.598-19C>A)
c.577C>A (p.Pro193Thr)
c.598-50C>A (n.598-50C>A)
 gnomAD v4
14g.75005847C>TCA2575590229EIF2B2c.598-19C>T (n.598-19C>T)
c.577C>T (p.Pro193Ser)
c.598-50C>T (n.598-50C>T)
14g.75005848C>ACA2625720899EIF2B2c.598-18C>A (n.598-18C>A)
c.578C>A (p.Pro193His)
c.598-49C>A (n.598-49C>A)
 gnomAD v4
14g.75005848C=CA2147299438EIF2B2c.598-18C= (n.598-18C=)
c.578C= (p.Pro193=)
c.598-49C= (n.598-49C=)
14g.75005848C>TCA7275005EIF2B2c.598-18C>T (n.598-18C>T)
c.578C>T (p.Pro193Leu)
c.598-49C>T (n.598-49C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005849T>CCA2625720905EIF2B2c.598-17T>C (n.598-17T>C)
c.579T>C (p.Pro193=)
c.598-48T>C (n.598-48T>C)
 gnomAD v4
14g.75005851delCA2625720904EIF2B2c.598-15del (n.598-15del)
c.581del (p.Phe194SerfsTer?)
c.598-46del (n.598-46del)
 gnomAD v4
14g.75005850T>CCA2575590230EIF2B2c.598-16T>C (n.598-16T>C)
c.580T>C (p.Phe194Leu)
c.598-47T>C (n.598-47T>C)
14g.75005852C>ACA2625720906EIF2B2c.598-14C>A (n.598-14C>A)
c.582C>A (p.Phe194Leu)
c.598-45C>A (n.598-45C>A)
 gnomAD v4
14g.75005852C=CA2147299439EIF2B2c.598-14C= (n.598-14C=)
c.582C= (p.Phe194=)
c.598-45C= (n.598-45C=)
14g.75005852C>GCA708574190EIF2B2c.598-14C>G (n.598-14C>G)
c.582C>G (p.Phe194Leu)
c.598-45C>G (n.598-45C>G)
 dbSNP
14g.75005853C>ACA2625720911EIF2B2c.598-13C>A (n.598-13C>A)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.598-44C>A (n.598-44C>A)
 gnomAD v4
14g.75005853C=CA2147299440EIF2B2c.598-13C= (n.598-13C=)
c.583C= (p.Pro195=)
c.598-44C= (n.598-44C=)
14g.75005853C>TCA263654952EIF2B2c.598-13C>T (n.598-13C>T)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.598-44C>T (n.598-44C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.75005854C>ACA2625720916EIF2B2c.598-12C>A (n.598-12C>A)
c.584C>A (p.Pro195His)
c.598-43C>A (n.598-43C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched