| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.75005808G>A | CA2575590220 | EIF2B2 | c.598-58G>A (n.598-58G>A) c.571-33G>A (n.571-33G>A) c.598-89G>A (n.598-89G>A) | |
| 14 | g.75005809C>A | CA2575590221 | EIF2B2 | c.598-57C>A (n.598-57C>A) c.571-32C>A (n.571-32C>A) c.598-88C>A (n.598-88C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75005809C= | CA2147299422 | EIF2B2 | c.598-57C= (n.598-57C=) c.571-32C= (n.571-32C=) c.598-88C= (n.598-88C=) | |
| 14 | g.75005809C>T | CA7274997 | EIF2B2 | c.598-57C>T (n.598-57C>T) c.571-32C>T (n.571-32C>T) c.598-88C>T (n.598-88C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75005810A= | CA2147299423 | EIF2B2 | c.598-56A= (n.598-56A=) c.571-31A= (n.571-31A=) c.598-87A= (n.598-87A=) | |
| 14 | g.75005810A>G | CA708574168 | EIF2B2 | c.598-56A>G (n.598-56A>G) c.571-31A>G (n.571-31A>G) c.598-87A>G (n.598-87A>G) | dbSNP |
| 14 | g.75005810A>T | CA263654934 | EIF2B2 | c.598-56A>T (n.598-56A>T) c.571-31A>T (n.571-31A>T) c.598-87A>T (n.598-87A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75005811C>A | CA2625720814 | EIF2B2 | c.598-55C>A (n.598-55C>A) c.571-30C>A (n.571-30C>A) c.598-86C>A (n.598-86C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75005811C>T | CA2575590222 | EIF2B2 | c.598-55C>T (n.598-55C>T) c.571-30C>T (n.571-30C>T) c.598-86C>T (n.598-86C>T) | |
| 14 | g.75005813T>C | CA2625720817 | EIF2B2 | c.598-53T>C (n.598-53T>C) c.571-28T>C (n.571-28T>C) c.598-84T>C (n.598-84T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75005820_75005829dup | CA2625720820 | EIF2B2 | c.598-46_598-37dup (n.598-46_598-37dup) c.571-21_571-12dup (n.571-21_571-12dup) c.598-77_598-68dup (n.598-77_598-68dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75005816C>A | CA2625720833 | EIF2B2 | c.598-50C>A (n.598-50C>A) c.571-25C>A (n.571-25C>A) c.598-81C>A (n.598-81C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75005816C= | CA2147299424 | EIF2B2 | c.598-50C= (n.598-50C=) c.571-25C= (n.571-25C=) c.598-81C= (n.598-81C=) | |
| 14 | g.75005816C>T | CA7274998 | EIF2B2 | c.598-50C>T (n.598-50C>T) c.571-25C>T (n.571-25C>T) c.598-81C>T (n.598-81C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75005818C= | CA2147299425 | EIF2B2 | c.598-48C= (n.598-48C=) c.571-23C= (n.571-23C=) c.598-79C= (n.598-79C=) | |
| 14 | g.75005818C>T | CA7274999 | EIF2B2 | c.598-48C>T (n.598-48C>T) c.571-23C>T (n.571-23C>T) c.598-79C>T (n.598-79C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75005819T>C | CA2147299427 | EIF2B2 | c.598-47T>C (n.598-47T>C) c.571-22T>C (n.571-22T>C) c.598-78T>C (n.598-78T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75005819T= | CA2147299426 | EIF2B2 | c.598-47T= (n.598-47T=) c.571-22T= (n.571-22T=) c.598-78T= (n.598-78T=) | |
| 14 | g.75005820A= | CA2147299428 | EIF2B2 | c.598-46A= (n.598-46A=) c.571-21A= (n.571-21A=) c.598-77A= (n.598-77A=) | |
| 14 | g.75005820A>G | CA263654937 | EIF2B2 | c.598-46A>G (n.598-46A>G) c.571-21A>G (n.571-21A>G) c.598-77A>G (n.598-77A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75005823T>C | CA2575590223 | EIF2B2 | c.598-43T>C (n.598-43T>C) c.571-18T>C (n.571-18T>C) c.598-74T>C (n.598-74T>C) | |
| 14 | g.75005824C>A | CA7275000 | EIF2B2 | c.598-42C>A (n.598-42C>A) c.571-17C>A (n.571-17C>A) c.598-73C>A (n.598-73C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75005824C= | CA2147299429 | EIF2B2 | c.598-42C= (n.598-42C=) c.571-17C= (n.571-17C=) c.598-73C= (n.598-73C=) | |
| 14 | g.75005824C>G | CA964772735 | EIF2B2 | c.598-42C>G (n.598-42C>G) c.571-17C>G (n.571-17C>G) c.598-73C>G (n.598-73C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75005827_75005830del | CA2625720850 | EIF2B2 | c.598-39_598-36del (n.598-39_598-36del) c.571-14_571-11del (n.571-14_571-11del) c.598-70_598-67del (n.598-70_598-67del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75005826C>A | CA2625720861 | EIF2B2 | c.598-40C>A (n.598-40C>A) c.571-15C>A (n.571-15C>A) c.598-71C>A (n.598-71C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75005826C= | CA2147299430 | EIF2B2 | c.598-40C= (n.598-40C=) c.571-15C= (n.571-15C=) c.598-71C= (n.598-71C=) | |
| 14 | g.75005826C>T | CA7275001 | EIF2B2 | c.598-40C>T (n.598-40C>T) c.571-15C>T (n.571-15C>T) c.598-71C>T (n.598-71C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75005827_75005829delinsACT | CA2147299431 | EIF2B2 | c.598-39_598-37delinsACT (n.598-39_598-37delinsACT) c.571-14_571-12delinsACT (n.571-14_571-12delinsACT) c.598-70_598-68delinsACT (n.598-70_598-68delinsACT) | |
| 14 | g.75005830_75005831del | CA7275002 | EIF2B2 | c.598-36_598-35del (n.598-36_598-35del) c.571-11_571-10del (n.571-11_571-10del) c.598-67_598-66del (n.598-67_598-66del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75005829T>C | CA615058896 | EIF2B2 | c.598-37T>C (n.598-37T>C) c.571-12T>C (n.571-12T>C) c.598-68T>C (n.598-68T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75005829T>G | CA615058898 | EIF2B2 | c.598-37T>G (n.598-37T>G) c.571-12T>G (n.571-12T>G) c.598-68T>G (n.598-68T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75005829T= | CA2147299432 | EIF2B2 | c.598-37T= (n.598-37T=) c.571-12T= (n.571-12T=) c.598-68T= (n.598-68T=) | |
| 14 | g.75005830C= | CA2147299433 | EIF2B2 | c.598-36C= (n.598-36C=) c.571-11C= (n.571-11C=) c.598-67C= (n.598-67C=) | |
| 14 | g.75005830C>G | CA7275004 | EIF2B2 | c.598-36C>G (n.598-36C>G) c.571-11C>G (n.571-11C>G) c.598-67C>G (n.598-67C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75005830C>T | CA7275003 | EIF2B2 | c.598-36C>T (n.598-36C>T) c.571-11C>T (n.571-11C>T) c.598-67C>T (n.598-67C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75005831T>C | CA2147299435 | EIF2B2 | c.598-35T>C (n.598-35T>C) c.571-10T>C (n.571-10T>C) c.598-66T>C (n.598-66T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75005831T= | CA2147299434 | EIF2B2 | c.598-35T= (n.598-35T=) c.571-10T= (n.571-10T=) c.598-66T= (n.598-66T=) | |
| 14 | g.75005832T>C | CA2575590224 | EIF2B2 | c.598-34T>C (n.598-34T>C) c.571-9T>C (n.571-9T>C) c.598-65T>C (n.598-65T>C) | |
| 14 | g.75005833T>C | CA2625720876 | EIF2B2 | c.598-33T>C (n.598-33T>C) c.571-8T>C (n.571-8T>C) c.598-64T>C (n.598-64T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75005834C>A | CA2625720881 | EIF2B2 | c.598-32C>A (n.598-32C>A) c.571-7C>A (n.571-7C>A) c.598-63C>A (n.598-63C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75005834C= | CA2147299436 | EIF2B2 | c.598-32C= (n.598-32C=) c.571-7C= (n.571-7C=) c.598-63C= (n.598-63C=) | |
| 14 | g.75005834C>G | CA964772739 | EIF2B2 | c.598-32C>G (n.598-32C>G) c.571-7C>G (n.571-7C>G) c.598-63C>G (n.598-63C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75005835T>G | CA2575590225 | EIF2B2 | c.598-31T>G (n.598-31T>G) c.571-6T>G (n.571-6T>G) c.598-62T>G (n.598-62T>G) | |
| 14 | g.75005836C>A | CA2625720888 | EIF2B2 | c.598-30C>A (n.598-30C>A) c.571-5C>A (n.571-5C>A) c.598-61C>A (n.598-61C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75005836C= | CA2147299437 | EIF2B2 | c.598-30C= (n.598-30C=) c.571-5C= (n.571-5C=) c.598-61C= (n.598-61C=) | |
| 14 | g.75005836C>G | CA615058906 | EIF2B2 | c.598-30C>G (n.598-30C>G) c.571-5C>G (n.571-5C>G) c.598-61C>G (n.598-61C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75005840G>A | CA2575590226 | EIF2B2 | c.598-26G>A (n.598-26G>A) c.571-1G>A (n.571-1G>A) c.598-57G>A (n.598-57G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75005843T>C | CA2625720890 | EIF2B2 | c.598-23T>C (n.598-23T>C) c.573T>C (p.Asn191=) c.598-54T>C (n.598-54T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75005844C>A | CA2625720892 | EIF2B2 | c.598-22C>A (n.598-22C>A) c.574C>A (p.Gln192Lys) c.598-53C>A (n.598-53C>A) | gnomAD v4 |