| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.75005775C>A | CA2575590215 | EIF2B2 | c.598-91C>A (n.598-91C>A) c.571-66C>A (n.571-66C>A) c.598-122C>A (n.598-122C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75005775C>T | CA2625720765 | EIF2B2 | c.598-91C>T (n.598-91C>T) c.571-66C>T (n.571-66C>T) c.598-122C>T (n.598-122C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75005776A>G | CA655962867 | EIF2B2 | c.598-90A>G (n.598-90A>G) c.571-65A>G (n.571-65A>G) c.598-121A>G (n.598-121A>G) | COSMIC |
| 14 | g.75005777C>A | CA2625720767 | EIF2B2 | c.598-89C>A (n.598-89C>A) c.571-64C>A (n.571-64C>A) c.598-120C>A (n.598-120C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75005778A>G | CA2625720769 | EIF2B2 | c.598-88A>G (n.598-88A>G) c.571-63A>G (n.571-63A>G) c.598-119A>G (n.598-119A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75005778A>T | CA2575590216 | EIF2B2 | c.598-88A>T (n.598-88A>T) c.571-63A>T (n.571-63A>T) c.598-119A>T (n.598-119A>T) | |
| 14 | g.75005779C>A | CA2625720771 | EIF2B2 | c.598-87C>A (n.598-87C>A) c.571-62C>A (n.571-62C>A) c.598-118C>A (n.598-118C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75005780A>G | CA2625720774 | EIF2B2 | c.598-86A>G (n.598-86A>G) c.571-61A>G (n.571-61A>G) c.598-117A>G (n.598-117A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75005781A>G | CA2575590217 | EIF2B2 | c.598-85A>G (n.598-85A>G) c.571-60A>G (n.571-60A>G) c.598-116A>G (n.598-116A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75005783_75005784delinsTC | CA2147299415 | EIF2B2 | c.598-83_598-82delinsTC (n.598-83_598-82delinsTC) c.571-58_571-57delinsTC (n.571-58_571-57delinsTC) c.598-114_598-113delinsTC (n.598-114_598-113delinsTC) | |
| 14 | g.75005784C>A | CA2625720776 | EIF2B2 | c.598-82C>A (n.598-82C>A) c.571-57C>A (n.571-57C>A) c.598-113C>A (n.598-113C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75005784C>T | CA2729986266 | EIF2B2 | c.598-82C>T (n.598-82C>T) c.571-57C>T (n.571-57C>T) c.598-113C>T (n.598-113C>T) | dbSNP |
| 14 | g.75005787del | CA919453115 | EIF2B2 | c.598-79del (n.598-79del) c.571-54del (n.571-54del) c.598-110del (n.598-110del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75005785C>A | CA2625720780 | EIF2B2 | c.598-81C>A (n.598-81C>A) c.571-56C>A (n.571-56C>A) c.598-112C>A (n.598-112C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75005786C>A | CA2625720781 | EIF2B2 | c.598-80C>A (n.598-80C>A) c.571-55C>A (n.571-55C>A) c.598-111C>A (n.598-111C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75005786C>T | CA2625720783 | EIF2B2 | c.598-80C>T (n.598-80C>T) c.571-55C>T (n.571-55C>T) c.598-111C>T (n.598-111C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75005787C>A | CA2625720784 | EIF2B2 | c.598-79C>A (n.598-79C>A) c.571-54C>A (n.571-54C>A) c.598-110C>A (n.598-110C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75005788A>C | CA2625720785 | EIF2B2 | c.598-78A>C (n.598-78A>C) c.571-53A>C (n.571-53A>C) c.598-109A>C (n.598-109A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75005788A>G | CA2625720787 | EIF2B2 | c.598-78A>G (n.598-78A>G) c.571-53A>G (n.571-53A>G) c.598-109A>G (n.598-109A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75005789G>T | CA2625720791 | EIF2B2 | c.598-77G>T (n.598-77G>T) c.571-52G>T (n.571-52G>T) c.598-108G>T (n.598-108G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75005791T>C | CA2625720792 | EIF2B2 | c.598-75T>C (n.598-75T>C) c.571-50T>C (n.571-50T>C) c.598-106T>C (n.598-106T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75005792C>A | CA2575590218 | EIF2B2 | c.598-74C>A (n.598-74C>A) c.571-49C>A (n.571-49C>A) c.598-105C>A (n.598-105C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75005792C= | CA2147299416 | EIF2B2 | c.598-74C= (n.598-74C=) c.571-49C= (n.571-49C=) c.598-105C= (n.598-105C=) | |
| 14 | g.75005792C>G | CA7274992 | EIF2B2 | c.598-74C>G (n.598-74C>G) c.571-49C>G (n.571-49C>G) c.598-105C>G (n.598-105C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75005793C>A | CA2575590219 | EIF2B2 | c.598-73C>A (n.598-73C>A) c.571-48C>A (n.571-48C>A) c.598-104C>A (n.598-104C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75005793C>T | CA2625720799 | EIF2B2 | c.598-73C>T (n.598-73C>T) c.571-48C>T (n.571-48C>T) c.598-104C>T (n.598-104C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75005794del | CA2625720801 | EIF2B2 | c.598-72del (n.598-72del) c.571-47del (n.571-47del) c.598-103del (n.598-103del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75005795G>A | CA2147299417 | EIF2B2 | c.598-71G>A (n.598-71G>A) c.571-46G>A (n.571-46G>A) c.598-102G>A (n.598-102G>A) | dbSNP |
| 14 | g.75005795G= | CA2147299418 | EIF2B2 | c.598-71G= (n.598-71G=) c.571-46G= (n.571-46G=) c.598-102G= (n.598-102G=) | |
| 14 | g.75005795G>T | CA655962868 | EIF2B2 | c.598-71G>T (n.598-71G>T) c.571-46G>T (n.571-46G>T) c.598-102G>T (n.598-102G>T) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.75005799C>A | CA7274994 | EIF2B2 | c.598-67C>A (n.598-67C>A) c.571-42C>A (n.571-42C>A) c.598-98C>A (n.598-98C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75005799C= | CA2147299419 | EIF2B2 | c.598-67C= (n.598-67C=) c.571-42C= (n.571-42C=) c.598-98C= (n.598-98C=) | |
| 14 | g.75005799C>G | CA7274993 | EIF2B2 | c.598-67C>G (n.598-67C>G) c.571-42C>G (n.571-42C>G) c.598-98C>G (n.598-98C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75005801T>C | CA7274995 | EIF2B2 | c.598-65T>C (n.598-65T>C) c.571-40T>C (n.571-40T>C) c.598-96T>C (n.598-96T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75005801T= | CA2147299420 | EIF2B2 | c.598-65T= (n.598-65T=) c.571-40T= (n.571-40T=) c.598-96T= (n.598-96T=) | |
| 14 | g.75005802T>C | CA2625720805 | EIF2B2 | c.598-64T>C (n.598-64T>C) c.571-39T>C (n.571-39T>C) c.598-95T>C (n.598-95T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75005803T>G | CA7274996 | EIF2B2 | c.598-63T>G (n.598-63T>G) c.571-38T>G (n.571-38T>G) c.598-94T>G (n.598-94T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75005803T= | CA2147299421 | EIF2B2 | c.598-63T= (n.598-63T=) c.571-38T= (n.571-38T=) c.598-94T= (n.598-94T=) | |
| 14 | g.75005805A>C | CA2625720808 | EIF2B2 | c.598-61A>C (n.598-61A>C) c.571-36A>C (n.571-36A>C) c.598-92A>C (n.598-92A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75005808G>A | CA2575590220 | EIF2B2 | c.598-58G>A (n.598-58G>A) c.571-33G>A (n.571-33G>A) c.598-89G>A (n.598-89G>A) | |
| 14 | g.75005809C>A | CA2575590221 | EIF2B2 | c.598-57C>A (n.598-57C>A) c.571-32C>A (n.571-32C>A) c.598-88C>A (n.598-88C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75005809C= | CA2147299422 | EIF2B2 | c.598-57C= (n.598-57C=) c.571-32C= (n.571-32C=) c.598-88C= (n.598-88C=) | |
| 14 | g.75005809C>T | CA7274997 | EIF2B2 | c.598-57C>T (n.598-57C>T) c.571-32C>T (n.571-32C>T) c.598-88C>T (n.598-88C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75005810A= | CA2147299423 | EIF2B2 | c.598-56A= (n.598-56A=) c.571-31A= (n.571-31A=) c.598-87A= (n.598-87A=) | |
| 14 | g.75005810A>G | CA708574168 | EIF2B2 | c.598-56A>G (n.598-56A>G) c.571-31A>G (n.571-31A>G) c.598-87A>G (n.598-87A>G) | dbSNP |
| 14 | g.75005810A>T | CA263654934 | EIF2B2 | c.598-56A>T (n.598-56A>T) c.571-31A>T (n.571-31A>T) c.598-87A>T (n.598-87A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75005811C>A | CA2625720814 | EIF2B2 | c.598-55C>A (n.598-55C>A) c.571-30C>A (n.571-30C>A) c.598-86C>A (n.598-86C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75005811C>T | CA2575590222 | EIF2B2 | c.598-55C>T (n.598-55C>T) c.571-30C>T (n.571-30C>T) c.598-86C>T (n.598-86C>T) | |
| 14 | g.75005813T>C | CA2625720817 | EIF2B2 | c.598-53T>C (n.598-53T>C) c.571-28T>C (n.571-28T>C) c.598-84T>C (n.598-84T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75005820_75005829dup | CA2625720820 | EIF2B2 | c.598-46_598-37dup (n.598-46_598-37dup) c.571-21_571-12dup (n.571-21_571-12dup) c.598-77_598-68dup (n.598-77_598-68dup) | gnomAD v4 |