Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.75005733A>G | CA2625720663 | EIF2B2 | c.598-133A>G (n.598-133A>G) c.571-108A>G (n.571-108A>G) c.598-164A>G (n.598-164A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.75005735G>A | CA2625720665 | EIF2B2 | c.598-131G>A (n.598-131G>A) c.571-106G>A (n.571-106G>A) c.598-162G>A (n.598-162G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005735G>T | CA2625720666 | EIF2B2 | c.598-131G>T (n.598-131G>T) c.571-106G>T (n.571-106G>T) c.598-162G>T (n.598-162G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75005736A>G | CA2802173806 | EIF2B2 | c.598-130A>G (n.598-130A>G) c.571-105A>G (n.571-105A>G) c.598-161A>G (n.598-161A>G) | |
14 | g.75005737G>A | CA263654923 | EIF2B2 | c.598-129G>A (n.598-129G>A) c.571-104G>A (n.571-104G>A) c.598-160G>A (n.598-160G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005737G= | CA2147299401 | EIF2B2 | c.598-129G= (n.598-129G=) c.571-104G= (n.571-104G=) c.598-160G= (n.598-160G=) | |
14 | g.75005738T>C | CA708574145 | EIF2B2 | c.598-128T>C (n.598-128T>C) c.571-103T>C (n.571-103T>C) c.598-159T>C (n.598-159T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005738T>G | CA2625720673 | EIF2B2 | c.598-128T>G (n.598-128T>G) c.571-103T>G (n.571-103T>G) c.598-159T>G (n.598-159T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.75005738T= | CA2147299402 | EIF2B2 | c.598-128T= (n.598-128T=) c.571-103T= (n.571-103T=) c.598-159T= (n.598-159T=) | |
14 | g.75005739T>A | CA615058876 | EIF2B2 | c.598-127T>A (n.598-127T>A) c.571-102T>A (n.571-102T>A) c.598-158T>A (n.598-158T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005739T= | CA2147299403 | EIF2B2 | c.598-127T= (n.598-127T=) c.571-102T= (n.571-102T=) c.598-158T= (n.598-158T=) | |
14 | g.75005741T>C | CA263654925 | EIF2B2 | c.598-125T>C (n.598-125T>C) c.571-100T>C (n.571-100T>C) c.598-156T>C (n.598-156T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005741T= | CA2147299404 | EIF2B2 | c.598-125T= (n.598-125T=) c.571-100T= (n.571-100T=) c.598-156T= (n.598-156T=) | |
14 | g.75005742C= | CA2147299405 | EIF2B2 | c.598-124C= (n.598-124C=) c.571-99C= (n.571-99C=) c.598-155C= (n.598-155C=) | |
14 | g.75005742C>G | CA964772719 | EIF2B2 | c.598-124C>G (n.598-124C>G) c.571-99C>G (n.571-99C>G) c.598-155C>G (n.598-155C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005743T>A | CA2625720696 | EIF2B2 | c.598-123T>A (n.598-123T>A) c.571-98T>A (n.571-98T>A) c.598-154T>A (n.598-154T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005744A= | CA2147299406 | EIF2B2 | c.598-122A= (n.598-122A=) c.571-97A= (n.571-97A=) c.598-153A= (n.598-153A=) | |
14 | g.75005744A>G | CA615058879 | EIF2B2 | c.598-122A>G (n.598-122A>G) c.571-97A>G (n.571-97A>G) c.598-153A>G (n.598-153A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005744A>T | CA2625720703 | EIF2B2 | c.598-122A>T (n.598-122A>T) c.571-97A>T (n.571-97A>T) c.598-153A>T (n.598-153A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75005745T>C | CA615058882 | EIF2B2 | c.598-121T>C (n.598-121T>C) c.571-96T>C (n.571-96T>C) c.598-152T>C (n.598-152T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005745T= | CA2147299407 | EIF2B2 | c.598-121T= (n.598-121T=) c.571-96T= (n.571-96T=) c.598-152T= (n.598-152T=) | |
14 | g.75005747G>T | CA2625720710 | EIF2B2 | c.598-119G>T (n.598-119G>T) c.571-94G>T (n.571-94G>T) c.598-150G>T (n.598-150G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75005748G>A | CA2625720711 | EIF2B2 | c.598-118G>A (n.598-118G>A) c.571-93G>A (n.571-93G>A) c.598-149G>A (n.598-149G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005751A>C | CA2625720713 | EIF2B2 | c.598-115A>C (n.598-115A>C) c.571-90A>C (n.571-90A>C) c.598-146A>C (n.598-146A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.75005753T>C | CA2147299409 | EIF2B2 | c.598-113T>C (n.598-113T>C) c.571-88T>C (n.571-88T>C) c.598-144T>C (n.598-144T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75005753T>G | CA2625720716 | EIF2B2 | c.598-113T>G (n.598-113T>G) c.571-88T>G (n.571-88T>G) c.598-144T>G (n.598-144T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.75005753T= | CA2147299408 | EIF2B2 | c.598-113T= (n.598-113T=) c.571-88T= (n.571-88T=) c.598-144T= (n.598-144T=) | |
14 | g.75005754A>G | CA2625720720 | EIF2B2 | c.598-112A>G (n.598-112A>G) c.571-87A>G (n.571-87A>G) c.598-143A>G (n.598-143A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.75005756G>A | CA2625720721 | EIF2B2 | c.598-110G>A (n.598-110G>A) c.571-85G>A (n.571-85G>A) c.598-141G>A (n.598-141G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005758G>A | CA2625720723 | EIF2B2 | c.598-108G>A (n.598-108G>A) c.571-83G>A (n.571-83G>A) c.598-139G>A (n.598-139G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005758G>T | CA2625720725 | EIF2B2 | c.598-108G>T (n.598-108G>T) c.571-83G>T (n.571-83G>T) c.598-139G>T (n.598-139G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75005759C>T | CA2625720727 | EIF2B2 | c.598-107C>T (n.598-107C>T) c.571-82C>T (n.571-82C>T) c.598-138C>T (n.598-138C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75005761G>T | CA2625720732 | EIF2B2 | c.598-105G>T (n.598-105G>T) c.571-80G>T (n.571-80G>T) c.598-136G>T (n.598-136G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75005762G>T | CA2625720736 | EIF2B2 | c.598-104G>T (n.598-104G>T) c.571-79G>T (n.571-79G>T) c.598-135G>T (n.598-135G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75005763A>G | CA2625720738 | EIF2B2 | c.598-103A>G (n.598-103A>G) c.571-78A>G (n.571-78A>G) c.598-134A>G (n.598-134A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.75005764T= | CA2147299410 | EIF2B2 | c.598-102T= (n.598-102T=) c.571-77T= (n.571-77T=) c.598-133T= (n.598-133T=) | |
14 | g.75005765dup | CA2147299411 | EIF2B2 | c.598-101dup (n.598-101dup) c.571-76dup (n.571-76dup) c.598-132dup (n.598-132dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005767G>A | CA2625720739 | EIF2B2 | c.598-99G>A (n.598-99G>A) c.571-74G>A (n.571-74G>A) c.598-130G>A (n.598-130G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005768C>A | CA2625720742 | EIF2B2 | c.598-98C>A (n.598-98C>A) c.571-73C>A (n.571-73C>A) c.598-129C>A (n.598-129C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005768C>T | CA2625720740 | EIF2B2 | c.598-98C>T (n.598-98C>T) c.571-73C>T (n.571-73C>T) c.598-129C>T (n.598-129C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75005769C>A | CA2625720745 | EIF2B2 | c.598-97C>A (n.598-97C>A) c.571-72C>A (n.571-72C>A) c.598-128C>A (n.598-128C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005769C>T | CA2625720747 | EIF2B2 | c.598-97C>T (n.598-97C>T) c.571-72C>T (n.571-72C>T) c.598-128C>T (n.598-128C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75005770C>A | CA2625720760 | EIF2B2 | c.598-96C>A (n.598-96C>A) c.571-71C>A (n.571-71C>A) c.598-127C>A (n.598-127C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005770C>T | CA2625720761 | EIF2B2 | c.598-96C>T (n.598-96C>T) c.571-71C>T (n.571-71C>T) c.598-127C>T (n.598-127C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75005771A= | CA2147299412 | EIF2B2 | c.598-95A= (n.598-95A=) c.571-70A= (n.571-70A=) c.598-126A= (n.598-126A=) | |
14 | g.75005771A>G | CA263654926 | EIF2B2 | c.598-95A>G (n.598-95A>G) c.571-70A>G (n.571-70A>G) c.598-126A>G (n.598-126A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005771A>T | CA708574155 | EIF2B2 | c.598-95A>T (n.598-95A>T) c.571-70A>T (n.571-70A>T) c.598-126A>T (n.598-126A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005772T>C | CA2575590214 | EIF2B2 | c.598-94T>C (n.598-94T>C) c.571-69T>C (n.571-69T>C) c.598-125T>C (n.598-125T>C) | |
14 | g.75005773A= | CA2147299413 | EIF2B2 | c.598-93A= (n.598-93A=) c.571-68A= (n.571-68A=) c.598-124A= (n.598-124A=) | |
14 | g.75005773A>G | CA2147299414 | EIF2B2 | c.598-93A>G (n.598-93A>G) c.571-68A>G (n.571-68A>G) c.598-124A>G (n.598-124A>G) | dbSNP |