Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.75005719C>A | CA2625720629 | EIF2B2 | c.598-147C>A (n.598-147C>A) c.571-122C>A (n.571-122C>A) c.598-178C>A (n.598-178C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005719C>T | CA2625720632 | EIF2B2 | c.598-147C>T (n.598-147C>T) c.571-122C>T (n.571-122C>T) c.598-178C>T (n.598-178C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75005720A>G | CA2625720635 | EIF2B2 | c.598-146A>G (n.598-146A>G) c.571-121A>G (n.571-121A>G) c.598-177A>G (n.598-177A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.75005721G>C | CA2625720636 | EIF2B2 | c.598-145G>C (n.598-145G>C) c.571-120G>C (n.571-120G>C) c.598-176G>C (n.598-176G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.75005724G>T | CA2625720638 | EIF2B2 | c.598-142G>T (n.598-142G>T) c.571-117G>T (n.571-117G>T) c.598-173G>T (n.598-173G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75005726C>A | CA2625720639 | EIF2B2 | c.598-140C>A (n.598-140C>A) c.571-115C>A (n.571-115C>A) c.598-171C>A (n.598-171C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005726C>T | CA2625720640 | EIF2B2 | c.598-140C>T (n.598-140C>T) c.571-115C>T (n.571-115C>T) c.598-171C>T (n.598-171C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75005727C>A | CA2625720649 | EIF2B2 | c.598-139C>A (n.598-139C>A) c.571-114C>A (n.571-114C>A) c.598-170C>A (n.598-170C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005727C= | CA2147299399 | EIF2B2 | c.598-139C= (n.598-139C=) c.571-114C= (n.571-114C=) c.598-170C= (n.598-170C=) | |
14 | g.75005727C>G | CA2625720644 | EIF2B2 | c.598-139C>G (n.598-139C>G) c.571-114C>G (n.571-114C>G) c.598-170C>G (n.598-170C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.75005727C>T | CA263654919 | EIF2B2 | c.598-139C>T (n.598-139C>T) c.571-114C>T (n.571-114C>T) c.598-170C>T (n.598-170C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005728G>A | CA615058875 | EIF2B2 | c.598-138G>A (n.598-138G>A) c.571-113G>A (n.571-113G>A) c.598-169G>A (n.598-169G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005728G= | CA2147299400 | EIF2B2 | c.598-138G= (n.598-138G=) c.571-113G= (n.571-113G=) c.598-169G= (n.598-169G=) | |
14 | g.75005728G>T | CA2625720656 | EIF2B2 | c.598-138G>T (n.598-138G>T) c.571-113G>T (n.571-113G>T) c.598-169G>T (n.598-169G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75005730A>G | CA2625720661 | EIF2B2 | c.598-136A>G (n.598-136A>G) c.571-111A>G (n.571-111A>G) c.598-167A>G (n.598-167A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.75005733A>G | CA2625720663 | EIF2B2 | c.598-133A>G (n.598-133A>G) c.571-108A>G (n.571-108A>G) c.598-164A>G (n.598-164A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.75005735G>A | CA2625720665 | EIF2B2 | c.598-131G>A (n.598-131G>A) c.571-106G>A (n.571-106G>A) c.598-162G>A (n.598-162G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005735G>T | CA2625720666 | EIF2B2 | c.598-131G>T (n.598-131G>T) c.571-106G>T (n.571-106G>T) c.598-162G>T (n.598-162G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75005736A>G | CA2802173806 | EIF2B2 | c.598-130A>G (n.598-130A>G) c.571-105A>G (n.571-105A>G) c.598-161A>G (n.598-161A>G) | |
14 | g.75005737G>A | CA263654923 | EIF2B2 | c.598-129G>A (n.598-129G>A) c.571-104G>A (n.571-104G>A) c.598-160G>A (n.598-160G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005737G= | CA2147299401 | EIF2B2 | c.598-129G= (n.598-129G=) c.571-104G= (n.571-104G=) c.598-160G= (n.598-160G=) | |
14 | g.75005738T>C | CA708574145 | EIF2B2 | c.598-128T>C (n.598-128T>C) c.571-103T>C (n.571-103T>C) c.598-159T>C (n.598-159T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005738T>G | CA2625720673 | EIF2B2 | c.598-128T>G (n.598-128T>G) c.571-103T>G (n.571-103T>G) c.598-159T>G (n.598-159T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.75005738T= | CA2147299402 | EIF2B2 | c.598-128T= (n.598-128T=) c.571-103T= (n.571-103T=) c.598-159T= (n.598-159T=) | |
14 | g.75005739T>A | CA615058876 | EIF2B2 | c.598-127T>A (n.598-127T>A) c.571-102T>A (n.571-102T>A) c.598-158T>A (n.598-158T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005739T= | CA2147299403 | EIF2B2 | c.598-127T= (n.598-127T=) c.571-102T= (n.571-102T=) c.598-158T= (n.598-158T=) | |
14 | g.75005741T>C | CA263654925 | EIF2B2 | c.598-125T>C (n.598-125T>C) c.571-100T>C (n.571-100T>C) c.598-156T>C (n.598-156T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005741T= | CA2147299404 | EIF2B2 | c.598-125T= (n.598-125T=) c.571-100T= (n.571-100T=) c.598-156T= (n.598-156T=) | |
14 | g.75005742C= | CA2147299405 | EIF2B2 | c.598-124C= (n.598-124C=) c.571-99C= (n.571-99C=) c.598-155C= (n.598-155C=) | |
14 | g.75005742C>G | CA964772719 | EIF2B2 | c.598-124C>G (n.598-124C>G) c.571-99C>G (n.571-99C>G) c.598-155C>G (n.598-155C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005743T>A | CA2625720696 | EIF2B2 | c.598-123T>A (n.598-123T>A) c.571-98T>A (n.571-98T>A) c.598-154T>A (n.598-154T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005744A= | CA2147299406 | EIF2B2 | c.598-122A= (n.598-122A=) c.571-97A= (n.571-97A=) c.598-153A= (n.598-153A=) | |
14 | g.75005744A>G | CA615058879 | EIF2B2 | c.598-122A>G (n.598-122A>G) c.571-97A>G (n.571-97A>G) c.598-153A>G (n.598-153A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005744A>T | CA2625720703 | EIF2B2 | c.598-122A>T (n.598-122A>T) c.571-97A>T (n.571-97A>T) c.598-153A>T (n.598-153A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75005745T>C | CA615058882 | EIF2B2 | c.598-121T>C (n.598-121T>C) c.571-96T>C (n.571-96T>C) c.598-152T>C (n.598-152T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005745T= | CA2147299407 | EIF2B2 | c.598-121T= (n.598-121T=) c.571-96T= (n.571-96T=) c.598-152T= (n.598-152T=) | |
14 | g.75005747G>T | CA2625720710 | EIF2B2 | c.598-119G>T (n.598-119G>T) c.571-94G>T (n.571-94G>T) c.598-150G>T (n.598-150G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75005748G>A | CA2625720711 | EIF2B2 | c.598-118G>A (n.598-118G>A) c.571-93G>A (n.571-93G>A) c.598-149G>A (n.598-149G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005751A>C | CA2625720713 | EIF2B2 | c.598-115A>C (n.598-115A>C) c.571-90A>C (n.571-90A>C) c.598-146A>C (n.598-146A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.75005753T>C | CA2147299409 | EIF2B2 | c.598-113T>C (n.598-113T>C) c.571-88T>C (n.571-88T>C) c.598-144T>C (n.598-144T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75005753T>G | CA2625720716 | EIF2B2 | c.598-113T>G (n.598-113T>G) c.571-88T>G (n.571-88T>G) c.598-144T>G (n.598-144T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.75005753T= | CA2147299408 | EIF2B2 | c.598-113T= (n.598-113T=) c.571-88T= (n.571-88T=) c.598-144T= (n.598-144T=) | |
14 | g.75005754A>G | CA2625720720 | EIF2B2 | c.598-112A>G (n.598-112A>G) c.571-87A>G (n.571-87A>G) c.598-143A>G (n.598-143A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.75005756G>A | CA2625720721 | EIF2B2 | c.598-110G>A (n.598-110G>A) c.571-85G>A (n.571-85G>A) c.598-141G>A (n.598-141G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005758G>A | CA2625720723 | EIF2B2 | c.598-108G>A (n.598-108G>A) c.571-83G>A (n.571-83G>A) c.598-139G>A (n.598-139G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005758G>T | CA2625720725 | EIF2B2 | c.598-108G>T (n.598-108G>T) c.571-83G>T (n.571-83G>T) c.598-139G>T (n.598-139G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75005759C>T | CA2625720727 | EIF2B2 | c.598-107C>T (n.598-107C>T) c.571-82C>T (n.571-82C>T) c.598-138C>T (n.598-138C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75005761G>T | CA2625720732 | EIF2B2 | c.598-105G>T (n.598-105G>T) c.571-80G>T (n.571-80G>T) c.598-136G>T (n.598-136G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75005762G>T | CA2625720736 | EIF2B2 | c.598-104G>T (n.598-104G>T) c.571-79G>T (n.571-79G>T) c.598-135G>T (n.598-135G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75005763A>G | CA2625720738 | EIF2B2 | c.598-103A>G (n.598-103A>G) c.571-78A>G (n.571-78A>G) c.598-134A>G (n.598-134A>G) | gnomAD v4 |