Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.75003365T>ACA343824EIF2B2c.254T>A (p.Val85Glu)
c.227T>A (p.Val76Glu)
n.394T>A
n.312T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003365T>CCA390424100EIF2B2c.254T>C (p.Val85Ala)
c.227T>C (p.Val76Ala)
n.394T>C
n.312T>C
 gnomAD v4
14g.75003365T>GCA390424101EIF2B2c.254T>G (p.Val85Gly)
c.227T>G (p.Val76Gly)
n.394T>G
n.312T>G
14g.75003365T=CA2147298293EIF2B2c.254T= (p.Val85=)
c.227T= (p.Val76=)
n.394T=
n.312T=
14g.75003366G>ACA487272782EIF2B2c.255G>A (p.Val85=)
c.228G>A (p.Val76=)
n.395G>A
n.313G>A
 gnomAD v4
14g.75003366G>CCA487272783EIF2B2c.255G>C (p.Val85=)
c.228G>C (p.Val76=)
n.395G>C
n.313G>C
14g.75003366G>TCA487272784EIF2B2c.255G>T (p.Val85=)
c.228G>T (p.Val76=)
n.395G>T
n.313G>T
14g.75003367C>ACA390424102EIF2B2c.256C>A (p.Leu86Ile)
c.229C>A (p.Leu77Ile)
n.396C>A
n.314C>A
14g.75003367C=CA2147298294EIF2B2c.256C= (p.Leu86=)
c.229C= (p.Leu77=)
n.396C=
n.314C=
14g.75003367C>GCA390424103EIF2B2c.256C>G (p.Leu86Val)
c.229C>G (p.Leu77Val)
n.396C>G
n.314C>G
14g.75003367C>TCA390424104EIF2B2c.256C>T (p.Leu86Phe)
c.229C>T (p.Leu77Phe)
n.396C>T
n.314C>T
 dbSNP
14g.75003368T>ACA390424106EIF2B2c.257T>A (p.Leu86His)
c.230T>A (p.Leu77His)
n.397T>A
n.315T>A
14g.75003368T>CCA390424107EIF2B2c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.397T>C
n.315T>C
14g.75003368T>GCA390424105EIF2B2c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.397T>G
n.315T>G
14g.75003369C>ACA487272785EIF2B2c.258C>A (p.Leu86=)
c.231C>A (p.Leu77=)
n.398C>A
n.316C>A
14g.75003369C>GCA487272786EIF2B2c.258C>G (p.Leu86=)
c.231C>G (p.Leu77=)
n.398C>G
n.316C>G
14g.75003369C>TCA487272787EIF2B2c.258C>T (p.Leu86=)
c.231C>T (p.Leu77=)
n.398C>T
n.316C>T
 gnomAD v4
14g.75003370A>CCA390424108EIF2B2c.259A>C (p.Lys87Gln)
c.232A>C (p.Lys78Gln)
n.399A>C
n.317A>C
14g.75003370A>GCA390424109EIF2B2c.259A>G (p.Lys87Glu)
c.232A>G (p.Lys78Glu)
n.399A>G
n.317A>G
14g.75003370A>TCA390424110EIF2B2c.259A>T (p.Lys87Ter)
c.232A>T (p.Lys78Ter)
n.399A>T
n.317A>T
 gnomAD v4
14g.75003371A>CCA390424111EIF2B2c.260A>C (p.Lys87Thr)
c.233A>C (p.Lys78Thr)
n.400A>C
n.318A>C
14g.75003371A>GCA390424112EIF2B2c.260A>G (p.Lys87Arg)
c.233A>G (p.Lys78Arg)
n.400A>G
n.318A>G
 gnomAD v4
14g.75003371A>TCA390424113EIF2B2c.260A>T (p.Lys87Met)
c.233A>T (p.Lys78Met)
n.400A>T
n.318A>T
14g.75003372G>ACA487272790EIF2B2c.261G>A (p.Lys87=)
c.234G>A (p.Lys78=)
n.401G>A
n.319G>A
 dbSNP
14g.75003372G>CCA7274838EIF2B2c.261G>C (p.Lys87Asn)
c.234G>C (p.Lys78Asn)
n.401G>C
n.319G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003372G=CA2147298295EIF2B2c.261G= (p.Lys87=)
c.234G= (p.Lys78=)
n.401G=
n.319G=
14g.75003372G>TCA390424114EIF2B2c.261G>T (p.Lys87Asn)
c.234G>T (p.Lys78Asn)
n.401G>T
n.319G>T
14g.75003373A>CCA390424115EIF2B2c.262A>C (p.Ile88Leu)
c.235A>C (p.Ile79Leu)
n.402A>C
n.320A>C
14g.75003373A>GCA390424116EIF2B2c.262A>G (p.Ile88Val)
c.235A>G (p.Ile79Val)
n.402A>G
n.320A>G
14g.75003373A>TCA390424117EIF2B2c.262A>T (p.Ile88Phe)
c.235A>T (p.Ile79Phe)
n.402A>T
n.320A>T
14g.75003374T>ACA390424119EIF2B2c.263T>A (p.Ile88Asn)
c.236T>A (p.Ile79Asn)
n.403T>A
n.321T>A
14g.75003374T>CCA390424120EIF2B2c.263T>C (p.Ile88Thr)
c.236T>C (p.Ile79Thr)
n.403T>C
n.321T>C
14g.75003374T>GCA390424118EIF2B2c.263T>G (p.Ile88Ser)
c.236T>G (p.Ile79Ser)
n.403T>G
n.321T>G
14g.75003375T>ACA487272793EIF2B2c.264T>A (p.Ile88=)
c.237T>A (p.Ile79=)
n.404T>A
n.322T>A
14g.75003375T>CCA487272794EIF2B2c.264T>C (p.Ile88=)
c.237T>C (p.Ile79=)
n.404T>C
n.322T>C
14g.75003375T>GCA390424121EIF2B2c.264T>G (p.Ile88Met)
c.237T>G (p.Ile79Met)
n.404T>G
n.322T>G
 gnomAD v4
14g.75003376A=CA2147298296EIF2B2c.265A= (p.Ile89=)
c.238A= (p.Ile80=)
n.405A=
n.323A=
14g.75003376A>CCA390424122EIF2B2c.265A>C (p.Ile89Leu)
c.238A>C (p.Ile80Leu)
n.405A>C
n.323A>C
14g.75003376A>GCA390424123EIF2B2c.265A>G (p.Ile89Val)
c.238A>G (p.Ile80Val)
n.405A>G
n.323A>G
14g.75003376A>TCA390424124EIF2B2c.265A>T (p.Ile89Phe)
c.238A>T (p.Ile80Phe)
n.405A>T
n.323A>T
 dbSNP
14g.75003377T>ACA390424127EIF2B2c.266T>A (p.Ile89Asn)
c.239T>A (p.Ile80Asn)
n.406T>A
n.324T>A
14g.75003377T>CCA390424126EIF2B2c.266T>C (p.Ile89Thr)
c.239T>C (p.Ile80Thr)
n.406T>C
n.324T>C
14g.75003377T>GCA390424125EIF2B2c.266T>G (p.Ile89Ser)
c.239T>G (p.Ile80Ser)
n.406T>G
n.324T>G
14g.75003378C>ACA487272796EIF2B2c.267C>A (p.Ile89=)
c.240C>A (p.Ile80=)
n.407C>A
n.325C>A
14g.75003378C=CA2147298297EIF2B2c.267C= (p.Ile89=)
c.240C= (p.Ile80=)
n.407C=
n.325C=
14g.75003378C>GCA390424128EIF2B2c.267C>G (p.Ile89Met)
c.240C>G (p.Ile80Met)
n.407C>G
n.325C>G
14g.75003378C>TCA487272798EIF2B2c.267C>T (p.Ile89=)
c.240C>T (p.Ile80=)
n.407C>T
n.325C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003379C>ACA487272801EIF2B2c.268C>A (p.Arg90=)
c.241C>A (p.Arg81=)
n.408C>A
n.326C>A
14g.75003379C>GCA390424129EIF2B2c.268C>G (p.Arg90Gly)
c.241C>G (p.Arg81Gly)
n.408C>G
n.326C>G
14g.75003379C>TCA390424130EIF2B2c.268C>T (p.Arg90Trp)
c.241C>T (p.Arg81Trp)
n.408C>T
n.326C>T

Number of alleles fetched