Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.75003265T>CCA2625712410EIF2B2c.164-10T>C (n.164-10T>C)
c.137-10T>C (n.137-10T>C)
n.294T>C
n.222-10T>C
 gnomAD v4
14g.75003266G>ACA2625712412EIF2B2c.164-9G>A (n.164-9G>A)
c.137-9G>A (n.137-9G>A)
n.295G>A
n.222-9G>A
 gnomAD v4
14g.75003266G>CCA2147298249EIF2B2c.164-9G>C (n.164-9G>C)
c.137-9G>C (n.137-9G>C)
n.295G>C
n.222-9G>C
 dbSNP
14g.75003266G=CA2147298248EIF2B2c.164-9G= (n.164-9G=)
c.137-9G= (n.137-9G=)
n.295G=
n.222-9G=
14g.75003268A>TCA2625712417EIF2B2c.164-7A>T (n.164-7A>T)
c.137-7A>T (n.137-7A>T)
n.297A>T
n.222-7A>T
 gnomAD v4
14g.75003269C>TCA2625712420EIF2B2c.164-6C>T (n.164-6C>T)
c.137-6C>T (n.137-6C>T)
n.298C>T
n.222-6C>T
 gnomAD v4
14g.75003271G>ACA615193998EIF2B2c.164-4G>A (n.164-4G>A)
c.137-4G>A (n.137-4G>A)
n.300G>A
n.222-4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003271G>CCA708571767EIF2B2c.164-4G>C (n.164-4G>C)
c.137-4G>C (n.137-4G>C)
n.300G>C
n.222-4G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003271G=CA2147298250EIF2B2c.164-4G= (n.164-4G=)
c.137-4G= (n.137-4G=)
n.300G=
n.222-4G=
14g.75003273A>CCA390423774EIF2B2c.164-2A>C (n.164-2A>C)
c.137-2A>C (n.137-2A>C)
n.302A>C
n.222-2A>C
14g.75003273A>GCA390423775EIF2B2c.164-2A>G (n.164-2A>G)
c.137-2A>G (n.137-2A>G)
n.302A>G
n.222-2A>G
14g.75003273A>TCA390423777EIF2B2c.164-2A>T (n.164-2A>T)
c.137-2A>T (n.137-2A>T)
n.302A>T
n.222-2A>T
14g.75003274G>ACA390423780EIF2B2c.164-1G>A (n.164-1G>A)
c.137-1G>A (n.137-1G>A)
n.303G>A
n.222-1G>A
14g.75003274G>CCA390423781EIF2B2c.164-1G>C (n.164-1G>C)
c.137-1G>C (n.137-1G>C)
n.303G>C
n.222-1G>C
14g.75003274G>TCA390423783EIF2B2c.164-1G>T (n.164-1G>T)
c.137-1G>T (n.137-1G>T)
n.303G>T
n.222-1G>T
14g.75003275G>ACA390423785EIF2B2c.164G>A (p.Gly55Glu)
c.137G>A (p.Gly46Glu)
n.304G>A
n.222G>A
14g.75003275G>CCA390423786EIF2B2c.164G>C (p.Gly55Ala)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
n.304G>C
n.222G>C
14g.75003275G>TCA390423788EIF2B2c.164G>T (p.Gly55Val)
c.137G>T (p.Gly46Val)
n.304G>T
n.222G>T
14g.75003276G>ACA487272825EIF2B2c.165G>A (p.Gly55=)
c.138G>A (p.Gly46=)
n.305G>A
n.223G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003276G>CCA487272826EIF2B2c.165G>C (p.Gly55=)
c.138G>C (p.Gly46=)
n.305G>C
n.223G>C
14g.75003276G=CA2147298251EIF2B2c.165G= (p.Gly55=)
c.138G= (p.Gly46=)
n.305G=
n.223G=
14g.75003276G>TCA487272827EIF2B2c.165G>T (p.Gly55=)
c.138G>T (p.Gly46=)
n.305G>T
n.223G>T
14g.75003285_75003293delCA2575590129EIF2B2c.174_182del (p.Met58_Leu60del)
c.147_155del (p.Met49_Leu51del)
n.314_322del
n.232_240del
14g.75003277G>ACA390423793EIF2B2c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.139G>A (p.Glu47Lys)
n.306G>A
n.224G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003277G>CCA390423791EIF2B2c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.139G>C (p.Glu47Gln)
n.306G>C
n.224G>C
14g.75003277G=CA2147298252EIF2B2c.166G= (p.Glu56=)
c.139G= (p.Glu47=)
n.306G=
n.224G=
14g.75003277G>TCA390423790EIF2B2c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.139G>T (p.Glu47Ter)
n.306G>T
n.224G>T
14g.75003278A>CCA390423794EIF2B2c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.140A>C (p.Glu47Ala)
n.307A>C
n.225A>C
14g.75003278A>GCA390423795EIF2B2c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.140A>G (p.Glu47Gly)
n.307A>G
n.225A>G
14g.75003278A>TCA390423797EIF2B2c.167A>T (p.Glu56Val)
c.140A>T (p.Glu47Val)
n.307A>T
n.225A>T
14g.75003279G>ACA487272831EIF2B2c.168G>A (p.Glu56=)
c.141G>A (p.Glu47=)
n.308G>A
n.226G>A
14g.75003279G>CCA390423799EIF2B2c.168G>C (p.Glu56Asp)
c.141G>C (p.Glu47Asp)
n.308G>C
n.226G>C
 gnomAD v4
14g.75003279G>TCA390423801EIF2B2c.168G>T (p.Glu56Asp)
c.141G>T (p.Glu47Asp)
n.308G>T
n.226G>T
14g.75003280C>ACA390423802EIF2B2c.169C>A (p.Leu57Met)
c.142C>A (p.Leu48Met)
n.309C>A
n.227C>A
14g.75003280C>GCA390423805EIF2B2c.169C>G (p.Leu57Val)
c.142C>G (p.Leu48Val)
n.309C>G
n.227C>G
14g.75003280C>TCA487272832EIF2B2c.169C>T (p.Leu57=)
c.142C>T (p.Leu48=)
n.309C>T
n.227C>T
14g.75003281T>ACA390423807EIF2B2c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.143T>A (p.Leu48Gln)
n.310T>A
n.228T>A
14g.75003281T>CCA390423809EIF2B2c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.310T>C
n.228T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003281T>GCA390423811EIF2B2c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.310T>G
n.228T>G
14g.75003281T=CA2147298253EIF2B2c.170T= (p.Leu57=)
c.143T= (p.Leu48=)
n.310T=
n.228T=
14g.75003282G>ACA487272834EIF2B2c.171G>A (p.Leu57=)
c.144G>A (p.Leu48=)
n.311G>A
n.229G>A
14g.75003282G>CCA487272835EIF2B2c.171G>C (p.Leu57=)
c.144G>C (p.Leu48=)
n.311G>C
n.229G>C
14g.75003282G>TCA487272836EIF2B2c.171G>T (p.Leu57=)
c.144G>T (p.Leu48=)
n.311G>T
n.229G>T
14g.75003283A=CA2147298254EIF2B2c.172A= (p.Met58=)
c.145A= (p.Met49=)
n.312A=
n.230A=
14g.75003283A>CCA390423813EIF2B2c.172A>C (p.Met58Leu)
c.145A>C (p.Met49Leu)
n.312A>C
n.230A>C
14g.75003283A>GCA390423815EIF2B2c.172A>G (p.Met58Val)
c.145A>G (p.Met49Val)
n.312A>G
n.230A>G
14g.75003283A>TCA7274823EIF2B2c.172A>T (p.Met58Leu)
c.145A>T (p.Met49Leu)
n.312A>T
n.230A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003284T>ACA390423818EIF2B2c.173T>A (p.Met58Lys)
c.146T>A (p.Met49Lys)
n.313T>A
n.231T>A
14g.75003284T>CCA390423819EIF2B2c.173T>C (p.Met58Thr)
c.146T>C (p.Met49Thr)
n.313T>C
n.231T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003284T>GCA390423817EIF2B2c.173T>G (p.Met58Arg)
c.146T>G (p.Met49Arg)
n.313T>G
n.231T>G

Number of alleles fetched