UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.74611614G>A | CA254213 | LTBP2 | c.331C>T (p.Gln111Ter) n.123+432C>T c.11+6970C>T (n.11+6970C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.74611614G>C | CA390387924 | LTBP2 | c.331C>G (p.Gln111Glu) n.123+432C>G c.11+6970C>G (n.11+6970C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.74611614G= | CA2147122454 | LTBP2 | c.331C= (p.Gln111=) n.123+432C= c.11+6970C= (n.11+6970C=) | |
| 14 | g.74611614G>T | CA390387926 | LTBP2 | c.331C>A (p.Gln111Lys) n.123+432C>A c.11+6970C>A (n.11+6970C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74611615C>A | CA390387927 | LTBP2 | c.330G>T (p.Gln110His) n.123+431G>T c.11+6969G>T (n.11+6969G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74611615C>G | CA390387929 | LTBP2 | c.330G>C (p.Gln110His) n.123+431G>C c.11+6969G>C (n.11+6969G>C) | |
| 14 | g.74611615C>T | CA487267787 | LTBP2 | c.330G>A (p.Gln110=) n.123+431G>A c.11+6969G>A (n.11+6969G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74611616T>A | CA390387932 | LTBP2 | c.329A>T (p.Gln110Leu) n.123+430A>T c.11+6968A>T (n.11+6968A>T) | |
| 14 | g.74611616T>C | CA390387933 | LTBP2 | c.329A>G (p.Gln110Arg) n.123+430A>G c.11+6968A>G (n.11+6968A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74611616T>G | CA390387930 | LTBP2 | c.329A>C (p.Gln110Pro) n.123+430A>C c.11+6968A>C (n.11+6968A>C) | |
| 14 | g.74611617G>A | CA390387935 | LTBP2 | c.328C>T (p.Gln110Ter) n.123+429C>T c.11+6967C>T (n.11+6967C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74611617G>C | CA390387937 | LTBP2 | c.328C>G (p.Gln110Glu) n.123+429C>G c.11+6967C>G (n.11+6967C>G) | |
| 14 | g.74611617G= | CA2147122455 | LTBP2 | c.328C= (p.Gln110=) n.123+429C= c.11+6967C= (n.11+6967C=) | |
| 14 | g.74611617G>T | CA390387939 | LTBP2 | c.328C>A (p.Gln110Lys) n.123+429C>A c.11+6967C>A (n.11+6967C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.74611622_74611623del | CA2625678408 | LTBP2 | c.327_328del (p.Gln110AlafsTer?) n.123+428_123+429del c.11+6966_11+6967del (n.11+6966_11+6967del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74611618C>A | CA487267791 | LTBP2 | c.327G>T (p.Ala109=) n.123+428G>T c.11+6966G>T (n.11+6966G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74611618C= | CA2147122456 | LTBP2 | c.327G= (p.Ala109=) n.123+428G= c.11+6966G= (n.11+6966G=) | |
| 14 | g.74611618C>G | CA487267793 | LTBP2 | c.327G>C (p.Ala109=) n.123+428G>C c.11+6966G>C (n.11+6966G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.74611618C>T | CA487267792 | LTBP2 | c.327G>A (p.Ala109=) n.123+428G>A c.11+6966G>A (n.11+6966G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74611619G>A | CA263601913 | LTBP2 | c.326C>T (p.Ala109Val) n.123+427C>T c.11+6965C>T (n.11+6965C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.74611619G>C | CA390387943 | LTBP2 | c.326C>G (p.Ala109Gly) n.123+427C>G c.11+6965C>G (n.11+6965C>G) | |
| 14 | g.74611619G= | CA2147122457 | LTBP2 | c.326C= (p.Ala109=) n.123+427C= c.11+6965C= (n.11+6965C=) | |
| 14 | g.74611619G>T | CA390387944 | LTBP2 | c.326C>A (p.Ala109Glu) n.123+427C>A c.11+6965C>A (n.11+6965C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74611620C>A | CA390387950 | LTBP2 | c.325G>T (p.Ala109Ser) n.123+426G>T c.11+6964G>T (n.11+6964G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74611620C>G | CA390387946 | LTBP2 | c.325G>C (p.Ala109Pro) n.123+426G>C c.11+6964G>C (n.11+6964G>C) | |
| 14 | g.74611620C>T | CA390387948 | LTBP2 | c.325G>A (p.Ala109Thr) n.123+426G>A c.11+6964G>A (n.11+6964G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74611620_74611621insAGA | CA2802162429 | LTBP2 | c.324_325insTCT (p.Arg108_Ala109insSer) n.123+425_123+426insTCT c.11+6963_11+6964insTCT (n.11+6963_11+6964insTCT) | |
| 14 | g.74611621G>A | CA487267797 | LTBP2 | c.324C>T (p.Arg108=) n.123+425C>T c.11+6963C>T (n.11+6963C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74611621G>C | CA487267798 | LTBP2 | c.324C>G (p.Arg108=) n.123+425C>G c.11+6963C>G (n.11+6963C>G) | |
| 14 | g.74611621G= | CA2147122458 | LTBP2 | c.324C= (p.Arg108=) n.123+425C= c.11+6963C= (n.11+6963C=) | |
| 14 | g.74611621G>T | CA487267799 | LTBP2 | c.324C>A (p.Arg108=) n.123+425C>A c.11+6963C>A (n.11+6963C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.74611622C>A | CA390387952 | LTBP2 | c.323G>T (p.Arg108Leu) n.123+424G>T c.11+6962G>T (n.11+6962G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74611622C= | CA2147122459 | LTBP2 | c.323G= (p.Arg108=) n.123+424G= c.11+6962G= (n.11+6962G=) | |
| 14 | g.74611622C>G | CA390387953 | LTBP2 | c.323G>C (p.Arg108Pro) n.123+424G>C c.11+6962G>C (n.11+6962G>C) | |
| 14 | g.74611622C>T | CA7270224 | LTBP2 | c.323G>A (p.Arg108His) n.123+424G>A c.11+6962G>A (n.11+6962G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.74611623G>A | CA390387955 | LTBP2 | c.322C>T (p.Arg108Cys) n.123+423C>T c.11+6961C>T (n.11+6961C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.74611623G>C | CA7270225 | LTBP2 | c.322C>G (p.Arg108Gly) n.123+423C>G c.11+6961C>G (n.11+6961C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.74611623G= | CA2147122460 | LTBP2 | c.322C= (p.Arg108=) n.123+423C= c.11+6961C= (n.11+6961C=) | |
| 14 | g.74611623G>T | CA390387957 | LTBP2 | c.322C>A (p.Arg108Ser) n.123+423C>A c.11+6961C>A (n.11+6961C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74611625del | CA2625678409 | LTBP2 | c.322del (p.Arg108AlafsTer?) n.123+423del c.11+6961del (n.11+6961del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74611624G>A | CA263601929 | LTBP2 | c.321C>T (p.Ser107=) n.123+422C>T c.11+6960C>T (n.11+6960C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.74611624G>C | CA487267803 | LTBP2 | c.321C>G (p.Ser107=) n.123+422C>G c.11+6960C>G (n.11+6960C>G) | |
| 14 | g.74611624G= | CA2147122461 | LTBP2 | c.321C= (p.Ser107=) n.123+422C= c.11+6960C= (n.11+6960C=) | |
| 14 | g.74611624G>T | CA487267804 | LTBP2 | c.321C>A (p.Ser107=) n.123+422C>A c.11+6960C>A (n.11+6960C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74611625G>A | CA390387961 | LTBP2 | c.320C>T (p.Ser107Phe) n.123+421C>T c.11+6959C>T (n.11+6959C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74611625G>C | CA390387960 | LTBP2 | c.320C>G (p.Ser107Cys) n.123+421C>G c.11+6959C>G (n.11+6959C>G) | |
| 14 | g.74611625G>T | CA390387964 | LTBP2 | c.320C>A (p.Ser107Tyr) n.123+421C>A c.11+6959C>A (n.11+6959C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74611626A>C | CA390387966 | LTBP2 | c.319T>G (p.Ser107Ala) n.123+420T>G c.11+6958T>G (n.11+6958T>G) | |
| 14 | g.74611626A>G | CA390387970 | LTBP2 | c.319T>C (p.Ser107Pro) n.123+420T>C c.11+6958T>C (n.11+6958T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74611626A>T | CA390387968 | LTBP2 | c.319T>A (p.Ser107Thr) n.123+420T>A c.11+6958T>A (n.11+6958T>A) |