Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.74552291G>ACA151335LTBP2c.1295C>T (p.Pro432Leu)
n.124-941C>T
c.836C>T (p.Pro279Leu)
c.812C>T (p.Pro271Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74552291G>CCA390400308LTBP2c.1295C>G (p.Pro432Arg)
n.124-941C>G
c.836C>G (p.Pro279Arg)
c.812C>G (p.Pro271Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74552291G=CA2147096561LTBP2c.1295C= (p.Pro432=)
n.124-941C=
c.836C= (p.Pro279=)
c.812C= (p.Pro271=)
14g.74552291G>TCA390400311LTBP2c.1295C>A (p.Pro432Gln)
n.124-941C>A
c.836C>A (p.Pro279Gln)
c.812C>A (p.Pro271Gln)
14g.74552292G>ACA390400319LTBP2c.1294C>T (p.Pro432Ser)
n.124-942C>T
c.835C>T (p.Pro279Ser)
c.811C>T (p.Pro271Ser)
14g.74552292G>CCA390400315LTBP2c.1294C>G (p.Pro432Ala)
n.124-942C>G
c.835C>G (p.Pro279Ala)
c.811C>G (p.Pro271Ala)
14g.74552292G>TCA390400316LTBP2c.1294C>A (p.Pro432Thr)
n.124-942C>A
c.835C>A (p.Pro279Thr)
c.811C>A (p.Pro271Thr)
14g.74552293G>ACA487168869LTBP2c.1293C>T (p.Ile431=)
n.124-943C>T
c.834C>T (p.Ile278=)
c.810C>T (p.Ile270=)
 COSMIC
14g.74552293G>CCA390400321LTBP2c.1293C>G (p.Ile431Met)
n.124-943C>G
c.834C>G (p.Ile278Met)
c.810C>G (p.Ile270Met)
14g.74552293G=CA2147096562LTBP2c.1293C= (p.Ile431=)
n.124-943C=
c.834C= (p.Ile278=)
c.810C= (p.Ile270=)
14g.74552293G>TCA7269927LTBP2c.1293C>A (p.Ile431=)
n.124-943C>A
c.834C>A (p.Ile278=)
c.810C>A (p.Ile270=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74552294A=CA2147096563LTBP2c.1292T= (p.Ile431=)
n.124-944T=
c.833T= (p.Ile278=)
c.809T= (p.Ile270=)
14g.74552294A>CCA390400325LTBP2c.1292T>G (p.Ile431Ser)
n.124-944T>G
c.833T>G (p.Ile278Ser)
c.809T>G (p.Ile270Ser)
14g.74552294A>GCA390400327LTBP2c.1292T>C (p.Ile431Thr)
n.124-944T>C
c.833T>C (p.Ile278Thr)
c.809T>C (p.Ile270Thr)
 dbSNP gnomAD v2
14g.74552294A>TCA390400329LTBP2c.1292T>A (p.Ile431Asn)
n.124-944T>A
c.833T>A (p.Ile278Asn)
c.809T>A (p.Ile270Asn)
14g.74552295T>ACA390400333LTBP2c.1291A>T (p.Ile431Phe)
n.124-945A>T
c.832A>T (p.Ile278Phe)
c.808A>T (p.Ile270Phe)
14g.74552295T>CCA7269928LTBP2c.1291A>G (p.Ile431Val)
n.124-945A>G
c.832A>G (p.Ile278Val)
c.808A>G (p.Ile270Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74552295T>GCA390400331LTBP2c.1291A>C (p.Ile431Leu)
n.124-945A>C
c.832A>C (p.Ile278Leu)
c.808A>C (p.Ile270Leu)
14g.74552295T=CA2147096564LTBP2c.1291A= (p.Ile431=)
n.124-945A=
c.832A= (p.Ile278=)
c.808A= (p.Ile270=)
14g.74552296A>CCA487168870LTBP2c.1290T>G (p.Pro430=)
n.124-946T>G
c.831T>G (p.Pro277=)
c.807T>G (p.Pro269=)
 ClinVar
14g.74552296A>GCA487168871LTBP2c.1290T>C (p.Pro430=)
n.124-946T>C
c.831T>C (p.Pro277=)
c.807T>C (p.Pro269=)
14g.74552296A>TCA487168872LTBP2c.1290T>A (p.Pro430=)
n.124-946T>A
c.831T>A (p.Pro277=)
c.807T>A (p.Pro269=)
14g.74552297G>ACA390400337LTBP2c.1289C>T (p.Pro430Leu)
n.124-947C>T
c.830C>T (p.Pro277Leu)
c.806C>T (p.Pro269Leu)
 COSMIC
14g.74552297G>CCA390400341LTBP2c.1289C>G (p.Pro430Arg)
n.124-947C>G
c.830C>G (p.Pro277Arg)
c.806C>G (p.Pro269Arg)
14g.74552297G>TCA390400339LTBP2c.1289C>A (p.Pro430His)
n.124-947C>A
c.830C>A (p.Pro277His)
c.806C>A (p.Pro269His)
14g.74552298G>ACA390400343LTBP2c.1288C>T (p.Pro430Ser)
n.124-948C>T
c.829C>T (p.Pro277Ser)
c.805C>T (p.Pro269Ser)
14g.74552298G>CCA390400348LTBP2c.1288C>G (p.Pro430Ala)
n.124-948C>G
c.829C>G (p.Pro277Ala)
c.805C>G (p.Pro269Ala)
14g.74552298G>TCA390400346LTBP2c.1288C>A (p.Pro430Thr)
n.124-948C>A
c.829C>A (p.Pro277Thr)
c.805C>A (p.Pro269Thr)
 gnomAD v4
14g.74552299C>ACA487168873LTBP2c.1287G>T (p.Leu429=)
n.124-949G>T
c.828G>T (p.Leu276=)
c.804G>T (p.Leu268=)
14g.74552299C=CA2147096565LTBP2c.1287G= (p.Leu429=)
n.124-949G=
c.828G= (p.Leu276=)
c.804G= (p.Leu268=)
14g.74552299C>GCA487168874LTBP2c.1287G>C (p.Leu429=)
n.124-949G>C
c.828G>C (p.Leu276=)
c.804G>C (p.Leu268=)
14g.74552299C>TCA7269929LTBP2c.1287G>A (p.Leu429=)
n.124-949G>A
c.828G>A (p.Leu276=)
c.804G>A (p.Leu268=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74552300A>CCA390400351LTBP2c.1286T>G (p.Leu429Arg)
n.124-950T>G
c.827T>G (p.Leu276Arg)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
14g.74552300A>GCA390400354LTBP2c.1286T>C (p.Leu429Pro)
n.124-950T>C
c.827T>C (p.Leu276Pro)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
14g.74552300A>TCA390400357LTBP2c.1286T>A (p.Leu429Gln)
n.124-950T>A
c.827T>A (p.Leu276Gln)
c.803T>A (p.Leu268Gln)
14g.74552301G>ACA487168875LTBP2c.1285C>T (p.Leu429=)
n.124-951C>T
c.826C>T (p.Leu276=)
c.802C>T (p.Leu268=)
14g.74552301G>CCA390400359LTBP2c.1285C>G (p.Leu429Val)
n.124-951C>G
c.826C>G (p.Leu276Val)
c.802C>G (p.Leu268Val)
14g.74552301G>TCA390400361LTBP2c.1285C>A (p.Leu429Met)
n.124-951C>A
c.826C>A (p.Leu276Met)
c.802C>A (p.Leu268Met)
 gnomAD v4
14g.74552302G>ACA487168876LTBP2c.1284C>T (p.His428=)
n.124-952C>T
c.825C>T (p.His275=)
c.801C>T (p.His267=)
14g.74552302G>CCA390400367LTBP2c.1284C>G (p.His428Gln)
n.124-952C>G
c.825C>G (p.His275Gln)
c.801C>G (p.His267Gln)
14g.74552302G>TCA390400365LTBP2c.1284C>A (p.His428Gln)
n.124-952C>A
c.825C>A (p.His275Gln)
c.801C>A (p.His267Gln)
14g.74552303T>ACA390400369LTBP2c.1283A>T (p.His428Leu)
n.124-953A>T
c.824A>T (p.His275Leu)
c.800A>T (p.His267Leu)
14g.74552303T>CCA390400372LTBP2c.1283A>G (p.His428Arg)
n.124-953A>G
c.824A>G (p.His275Arg)
c.800A>G (p.His267Arg)
14g.74552303T>GCA7269930LTBP2c.1283A>C (p.His428Pro)
n.124-953A>C
c.824A>C (p.His275Pro)
c.800A>C (p.His267Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74552303T=CA2147096566LTBP2c.1283A= (p.His428=)
n.124-953A=
c.824A= (p.His275=)
c.800A= (p.His267=)
14g.74552304G>ACA390400374LTBP2c.1282C>T (p.His428Tyr)
n.124-954C>T
c.823C>T (p.His275Tyr)
c.799C>T (p.His267Tyr)
 gnomAD v4
14g.74552304G>CCA390400376LTBP2c.1282C>G (p.His428Asp)
n.124-954C>G
c.823C>G (p.His275Asp)
c.799C>G (p.His267Asp)
14g.74552304G>TCA390400377LTBP2c.1282C>A (p.His428Asn)
n.124-954C>A
c.823C>A (p.His275Asn)
c.799C>A (p.His267Asn)
14g.74552305G>ACA263607680LTBP2c.1281C>T (p.Cys427=)
n.124-955C>T
c.822C>T (p.Cys274=)
c.798C>T (p.Cys266=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74552305G>CCA390400384LTBP2c.1281C>G (p.Cys427Trp)
n.124-955C>G
c.822C>G (p.Cys274Trp)
c.798C>G (p.Cys266Trp)

Number of alleles fetched