Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.74503390_74503414delCA2625668654LTBP2c.4721-26_4721-2del (n.4721-26_4721-2del)
c.4589-26_4589-2del (n.4589-26_4589-2del)
c.4340-26_4340-2del (n.4340-26_4340-2del)
c.4262-26_4262-2del (n.4262-26_4262-2del)
c.4238-26_4238-2del (n.4238-26_4238-2del)
 gnomAD v4
14g.74503390G>ACA2147075299LTBP2c.4721-4C>T (n.4721-4C>T)
c.4589-4C>T (n.4589-4C>T)
c.4340-4C>T (n.4340-4C>T)
c.4262-4C>T (n.4262-4C>T)
c.4238-4C>T (n.4238-4C>T)
 dbSNP
14g.74503390G=CA2147075298LTBP2c.4721-4C= (n.4721-4C=)
c.4589-4C= (n.4589-4C=)
c.4340-4C= (n.4340-4C=)
c.4262-4C= (n.4262-4C=)
c.4238-4C= (n.4238-4C=)
14g.74503390_74503391delinsGTCA2147075300LTBP2c.4721-5_4721-4delinsAC (n.4721-5_4721-4delinsAC)
c.4589-5_4589-4delinsAC (n.4589-5_4589-4delinsAC)
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c.4262-5_4262-4delinsAC (n.4262-5_4262-4delinsAC)
c.4238-5_4238-4delinsAC (n.4238-5_4238-4delinsAC)
14g.74503391delCA2147075301LTBP2c.4721-5del (n.4721-5del)
c.4589-5del (n.4589-5del)
c.4340-5del (n.4340-5del)
c.4262-5del (n.4262-5del)
c.4238-5del (n.4238-5del)
 dbSNP gnomAD v4
14g.74503392G>ACA7268648LTBP2c.4721-6C>T (n.4721-6C>T)
c.4589-6C>T (n.4589-6C>T)
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c.4262-6C>T (n.4262-6C>T)
c.4238-6C>T (n.4238-6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74503392G=CA2147075302LTBP2c.4721-6C= (n.4721-6C=)
c.4589-6C= (n.4589-6C=)
c.4340-6C= (n.4340-6C=)
c.4262-6C= (n.4262-6C=)
c.4238-6C= (n.4238-6C=)
14g.74503393G>ACA2625668658LTBP2c.4721-7C>T (n.4721-7C>T)
c.4589-7C>T (n.4589-7C>T)
c.4340-7C>T (n.4340-7C>T)
c.4262-7C>T (n.4262-7C>T)
c.4238-7C>T (n.4238-7C>T)
 gnomAD v4
14g.74503394C>TCA2625668660LTBP2c.4721-8G>A (n.4721-8G>A)
c.4589-8G>A (n.4589-8G>A)
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c.4262-8G>A (n.4262-8G>A)
c.4238-8G>A (n.4238-8G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.74503396C=CA2147075303LTBP2c.4721-10G= (n.4721-10G=)
c.4589-10G= (n.4589-10G=)
c.4340-10G= (n.4340-10G=)
c.4262-10G= (n.4262-10G=)
c.4238-10G= (n.4238-10G=)
14g.74503396C>TCA263578922LTBP2c.4721-10G>A (n.4721-10G>A)
c.4589-10G>A (n.4589-10G>A)
c.4340-10G>A (n.4340-10G>A)
c.4262-10G>A (n.4262-10G>A)
c.4238-10G>A (n.4238-10G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74503398G>ACA2625668666LTBP2c.4721-12C>T (n.4721-12C>T)
c.4589-12C>T (n.4589-12C>T)
c.4340-12C>T (n.4340-12C>T)
c.4262-12C>T (n.4262-12C>T)
c.4238-12C>T (n.4238-12C>T)
 gnomAD v4
14g.74503398G>CCA2739278664LTBP2c.4721-12C>G (n.4721-12C>G)
c.4589-12C>G (n.4589-12C>G)
c.4340-12C>G (n.4340-12C>G)
c.4262-12C>G (n.4262-12C>G)
c.4238-12C>G (n.4238-12C>G)
 ClinVar
14g.74503398G>TCA2575576895LTBP2c.4721-12C>A (n.4721-12C>A)
c.4589-12C>A (n.4589-12C>A)
c.4340-12C>A (n.4340-12C>A)
c.4262-12C>A (n.4262-12C>A)
c.4238-12C>A (n.4238-12C>A)
 gnomAD v4
14g.74503399G>ACA7268649LTBP2c.4721-13C>T (n.4721-13C>T)
c.4589-13C>T (n.4589-13C>T)
c.4340-13C>T (n.4340-13C>T)
c.4262-13C>T (n.4262-13C>T)
c.4238-13C>T (n.4238-13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74503399G=CA2147075304LTBP2c.4721-13C= (n.4721-13C=)
c.4589-13C= (n.4589-13C=)
c.4340-13C= (n.4340-13C=)
c.4262-13C= (n.4262-13C=)
c.4238-13C= (n.4238-13C=)
14g.74503400G>ACA615193021LTBP2c.4721-14C>T (n.4721-14C>T)
c.4589-14C>T (n.4589-14C>T)
c.4340-14C>T (n.4340-14C>T)
c.4262-14C>T (n.4262-14C>T)
c.4238-14C>T (n.4238-14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74503400G>CCA2625668670LTBP2c.4721-14C>G (n.4721-14C>G)
c.4589-14C>G (n.4589-14C>G)
c.4340-14C>G (n.4340-14C>G)
c.4262-14C>G (n.4262-14C>G)
c.4238-14C>G (n.4238-14C>G)
 gnomAD v4
14g.74503400G=CA2147075305LTBP2c.4721-14C= (n.4721-14C=)
c.4589-14C= (n.4589-14C=)
c.4340-14C= (n.4340-14C=)
c.4262-14C= (n.4262-14C=)
c.4238-14C= (n.4238-14C=)
14g.74503401C>ACA7268650LTBP2c.4721-15G>T (n.4721-15G>T)
c.4589-15G>T (n.4589-15G>T)
c.4340-15G>T (n.4340-15G>T)
c.4262-15G>T (n.4262-15G>T)
c.4238-15G>T (n.4238-15G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74503401C=CA2147075306LTBP2c.4721-15G= (n.4721-15G=)
c.4589-15G= (n.4589-15G=)
c.4340-15G= (n.4340-15G=)
c.4262-15G= (n.4262-15G=)
c.4238-15G= (n.4238-15G=)
14g.74503401C>TCA7268651LTBP2c.4721-15G>A (n.4721-15G>A)
c.4589-15G>A (n.4589-15G>A)
c.4340-15G>A (n.4340-15G>A)
c.4262-15G>A (n.4262-15G>A)
c.4238-15G>A (n.4238-15G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74503402A>GCA2625668676LTBP2c.4721-16T>C (n.4721-16T>C)
c.4589-16T>C (n.4589-16T>C)
c.4340-16T>C (n.4340-16T>C)
c.4262-16T>C (n.4262-16T>C)
c.4238-16T>C (n.4238-16T>C)
 gnomAD v4
14g.74503403C=CA2147075307LTBP2c.4721-17G= (n.4721-17G=)
c.4589-17G= (n.4589-17G=)
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c.4262-17G= (n.4262-17G=)
c.4238-17G= (n.4238-17G=)
14g.74503403C>TCA7268652LTBP2c.4721-17G>A (n.4721-17G>A)
c.4589-17G>A (n.4589-17G>A)
c.4340-17G>A (n.4340-17G>A)
c.4262-17G>A (n.4262-17G>A)
c.4238-17G>A (n.4238-17G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74503404G>ACA7268653LTBP2c.4721-18C>T (n.4721-18C>T)
c.4589-18C>T (n.4589-18C>T)
c.4340-18C>T (n.4340-18C>T)
c.4262-18C>T (n.4262-18C>T)
c.4238-18C>T (n.4238-18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74503404G=CA2147075308LTBP2c.4721-18C= (n.4721-18C=)
c.4589-18C= (n.4589-18C=)
c.4340-18C= (n.4340-18C=)
c.4262-18C= (n.4262-18C=)
c.4238-18C= (n.4238-18C=)
14g.74503408dupCA2625668684LTBP2c.4721-21dup (n.4721-21dup)
c.4589-21dup (n.4589-21dup)
c.4340-21dup (n.4340-21dup)
c.4262-21dup (n.4262-21dup)
c.4238-21dup (n.4238-21dup)
 gnomAD v4
14g.74503408G>ACA7268654LTBP2c.4721-22C>T (n.4721-22C>T)
c.4589-22C>T (n.4589-22C>T)
c.4340-22C>T (n.4340-22C>T)
c.4262-22C>T (n.4262-22C>T)
c.4238-22C>T (n.4238-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74503408G=CA2147075310LTBP2c.4721-22C= (n.4721-22C=)
c.4589-22C= (n.4589-22C=)
c.4340-22C= (n.4340-22C=)
c.4262-22C= (n.4262-22C=)
c.4238-22C= (n.4238-22C=)
14g.74503409C>ACA2625668688LTBP2c.4721-23G>T (n.4721-23G>T)
c.4589-23G>T (n.4589-23G>T)
c.4340-23G>T (n.4340-23G>T)
c.4262-23G>T (n.4262-23G>T)
c.4238-23G>T (n.4238-23G>T)
 gnomAD v4
14g.74503409C=CA2147075318LTBP2c.4721-23G= (n.4721-23G=)
c.4589-23G= (n.4589-23G=)
c.4340-23G= (n.4340-23G=)
c.4262-23G= (n.4262-23G=)
c.4238-23G= (n.4238-23G=)
14g.74503409C>TCA2147075317LTBP2c.4721-23G>A (n.4721-23G>A)
c.4589-23G>A (n.4589-23G>A)
c.4340-23G>A (n.4340-23G>A)
c.4262-23G>A (n.4262-23G>A)
c.4238-23G>A (n.4238-23G>A)
 dbSNP
14g.74503411_74503412delCA2625668687LTBP2c.4721-24_4721-23del (n.4721-24_4721-23del)
c.4589-24_4589-23del (n.4589-24_4589-23del)
c.4340-24_4340-23del (n.4340-24_4340-23del)
c.4262-24_4262-23del (n.4262-24_4262-23del)
c.4238-24_4238-23del (n.4238-24_4238-23del)
 gnomAD v4
14g.74503410A>GCA2625668689LTBP2c.4721-24T>C (n.4721-24T>C)
c.4589-24T>C (n.4589-24T>C)
c.4340-24T>C (n.4340-24T>C)
c.4262-24T>C (n.4262-24T>C)
c.4238-24T>C (n.4238-24T>C)
 gnomAD v4
14g.74503410A>TCA2625668690LTBP2c.4721-24T>A (n.4721-24T>A)
c.4589-24T>A (n.4589-24T>A)
c.4340-24T>A (n.4340-24T>A)
c.4262-24T>A (n.4262-24T>A)
c.4238-24T>A (n.4238-24T>A)
 gnomAD v4
14g.74503412A=CA2147075320LTBP2c.4721-26T= (n.4721-26T=)
c.4589-26T= (n.4589-26T=)
c.4340-26T= (n.4340-26T=)
c.4262-26T= (n.4262-26T=)
c.4238-26T= (n.4238-26T=)
14g.74503412A>GCA615193022LTBP2c.4721-26T>C (n.4721-26T>C)
c.4589-26T>C (n.4589-26T>C)
c.4340-26T>C (n.4340-26T>C)
c.4262-26T>C (n.4262-26T>C)
c.4238-26T>C (n.4238-26T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74503412A>TCA2625668691LTBP2c.4721-26T>A (n.4721-26T>A)
c.4589-26T>A (n.4589-26T>A)
c.4340-26T>A (n.4340-26T>A)
c.4262-26T>A (n.4262-26T>A)
c.4238-26T>A (n.4238-26T>A)
 gnomAD v4
14g.74503413T>ACA615193023LTBP2c.4721-27A>T (n.4721-27A>T)
c.4589-27A>T (n.4589-27A>T)
c.4340-27A>T (n.4340-27A>T)
c.4262-27A>T (n.4262-27A>T)
c.4238-27A>T (n.4238-27A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74503413T=CA2147075321LTBP2c.4721-27A= (n.4721-27A=)
c.4589-27A= (n.4589-27A=)
c.4340-27A= (n.4340-27A=)
c.4262-27A= (n.4262-27A=)
c.4238-27A= (n.4238-27A=)
14g.74503414G>ACA2147075323LTBP2c.4721-28C>T (n.4721-28C>T)
c.4589-28C>T (n.4589-28C>T)
c.4340-28C>T (n.4340-28C>T)
c.4262-28C>T (n.4262-28C>T)
c.4238-28C>T (n.4238-28C>T)
 dbSNP
14g.74503414G=CA2147075322LTBP2c.4721-28C= (n.4721-28C=)
c.4589-28C= (n.4589-28C=)
c.4340-28C= (n.4340-28C=)
c.4262-28C= (n.4262-28C=)
c.4238-28C= (n.4238-28C=)
14g.74503414G>TCA2625668692LTBP2c.4721-28C>A (n.4721-28C>A)
c.4589-28C>A (n.4589-28C>A)
c.4340-28C>A (n.4340-28C>A)
c.4262-28C>A (n.4262-28C>A)
c.4238-28C>A (n.4238-28C>A)
 gnomAD v4
14g.74503416G>ACA7268656LTBP2c.4721-30C>T (n.4721-30C>T)
c.4589-30C>T (n.4589-30C>T)
c.4340-30C>T (n.4340-30C>T)
c.4262-30C>T (n.4262-30C>T)
c.4238-30C>T (n.4238-30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74503416G>CCA2625668695LTBP2c.4721-30C>G (n.4721-30C>G)
c.4589-30C>G (n.4589-30C>G)
c.4340-30C>G (n.4340-30C>G)
c.4262-30C>G (n.4262-30C>G)
c.4238-30C>G (n.4238-30C>G)
 gnomAD v4
14g.74503416G=CA2147075325LTBP2c.4721-30C= (n.4721-30C=)
c.4589-30C= (n.4589-30C=)
c.4340-30C= (n.4340-30C=)
c.4262-30C= (n.4262-30C=)
c.4238-30C= (n.4238-30C=)
14g.74503416G>TCA2625668696LTBP2c.4721-30C>A (n.4721-30C>A)
c.4589-30C>A (n.4589-30C>A)
c.4340-30C>A (n.4340-30C>A)
c.4262-30C>A (n.4262-30C>A)
c.4238-30C>A (n.4238-30C>A)
 gnomAD v4
14g.74503417C=CA2147075327LTBP2c.4721-31G= (n.4721-31G=)
c.4589-31G= (n.4589-31G=)
c.4340-31G= (n.4340-31G=)
c.4262-31G= (n.4262-31G=)
c.4238-31G= (n.4238-31G=)
14g.74503417C>TCA7268657LTBP2c.4721-31G>A (n.4721-31G>A)
c.4589-31G>A (n.4589-31G>A)
c.4340-31G>A (n.4340-31G>A)
c.4262-31G>A (n.4262-31G>A)
c.4238-31G>A (n.4238-31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched