Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.74493148C>ACA2147069890NPC2c.82+45G>T (n.82+45G>T)
c.50+45G>T (n.50+45G>T)
c.147+883G>T
 dbSNP
14g.74493148C=CA2147069889NPC2c.82+45G= (n.82+45G=)
c.50+45G= (n.50+45G=)
c.147+883G=
14g.74493148C>TCA2625667027NPC2c.82+45G>A (n.82+45G>A)
c.50+45G>A (n.50+45G>A)
c.147+883G>A
 gnomAD v4
14g.74493150T>ACA2147069892NPC2c.82+43A>T (n.82+43A>T)
c.50+43A>T (n.50+43A>T)
c.147+881A>T
 dbSNP
14g.74493150T=CA2147069891NPC2c.82+43A= (n.82+43A=)
c.50+43A= (n.50+43A=)
c.147+881A=
14g.74493155_74493156delCA2575576659NPC2c.82+39_82+40del (n.82+39_82+40del)
c.50+39_50+40del (n.50+39_50+40del)
c.147+877_147+878del
14g.74493154A=CA2147069893NPC2c.82+39T= (n.82+39T=)
c.50+39T= (n.50+39T=)
c.147+877T=
14g.74493154A>GCA7268201NPC2c.82+39T>C (n.82+39T>C)
c.50+39T>C (n.50+39T>C)
c.147+877T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493155C>ACA708507481NPC2c.82+38G>T (n.82+38G>T)
c.50+38G>T (n.50+38G>T)
c.147+876G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493155C=CA2147069894NPC2c.82+38G= (n.82+38G=)
c.50+38G= (n.50+38G=)
c.147+876G=
14g.74493155C>TCA2625667034NPC2c.82+38G>A (n.82+38G>A)
c.50+38G>A (n.50+38G>A)
c.147+876G>A
 gnomAD v4
14g.74493156A=CA2147069895NPC2c.82+37T= (n.82+37T=)
c.50+37T= (n.50+37T=)
c.147+875T=
14g.74493156A>GCA708507482NPC2c.82+37T>C (n.82+37T>C)
c.50+37T>C (n.50+37T>C)
c.147+875T>C
 dbSNP
14g.74493158A>CCA2625667036NPC2c.82+35T>G (n.82+35T>G)
c.50+35T>G (n.50+35T>G)
c.147+873T>G
 gnomAD v4
14g.74493159G>TCA2625667038NPC2c.82+34C>A (n.82+34C>A)
c.50+34C>A (n.50+34C>A)
c.147+872C>A
 gnomAD v4
14g.74493161G>ACA2147069897NPC2c.82+32C>T (n.82+32C>T)
c.50+32C>T (n.50+32C>T)
c.147+870C>T
 dbSNP
14g.74493161G=CA2147069896NPC2c.82+32C= (n.82+32C=)
c.50+32C= (n.50+32C=)
c.147+870C=
14g.74493161G>TCA2625667040NPC2c.82+32C>A (n.82+32C>A)
c.50+32C>A (n.50+32C>A)
c.147+870C>A
 gnomAD v4
14g.74493162C>ACA2625667042NPC2c.82+31G>T (n.82+31G>T)
c.50+31G>T (n.50+31G>T)
c.147+869G>T
 gnomAD v4
14g.74493162C>TCA2575576660NPC2c.82+31G>A (n.82+31G>A)
c.50+31G>A (n.50+31G>A)
c.147+869G>A
 gnomAD v4
14g.74493163G>ACA964742140NPC2c.82+30C>T (n.82+30C>T)
c.50+30C>T (n.50+30C>T)
c.147+868C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493163G>CCA2147069899NPC2c.82+30C>G (n.82+30C>G)
c.50+30C>G (n.50+30C>G)
c.147+868C>G
 dbSNP
14g.74493163G=CA2147069898NPC2c.82+30C= (n.82+30C=)
c.50+30C= (n.50+30C=)
c.147+868C=
14g.74493163G>TCA2575576661NPC2c.82+30C>A (n.82+30C>A)
c.50+30C>A (n.50+30C>A)
c.147+868C>A
 gnomAD v4
14g.74493164C>TCA2625667046NPC2c.82+29G>A (n.82+29G>A)
c.50+29G>A (n.50+29G>A)
c.147+867G>A
 gnomAD v4
14g.74493165G>ACA615021725NPC2c.82+28C>T (n.82+28C>T)
c.50+28C>T (n.50+28C>T)
c.147+866C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74493165G=CA2147069900NPC2c.82+28C= (n.82+28C=)
c.50+28C= (n.50+28C=)
c.147+866C=
14g.74493165G>TCA2568746459NPC2c.82+28C>A (n.82+28C>A)
c.50+28C>A (n.50+28C>A)
c.147+866C>A
 gnomAD v4
14g.74493167G>ACA2625667050NPC2c.82+26C>T (n.82+26C>T)
c.50+26C>T (n.50+26C>T)
c.147+864C>T
 gnomAD v4
14g.74493167G>CCA615021726NPC2c.82+26C>G (n.82+26C>G)
c.50+26C>G (n.50+26C>G)
c.147+864C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74493167G=CA2147069901NPC2c.82+26C= (n.82+26C=)
c.50+26C= (n.50+26C=)
c.147+864C=
14g.74493168A=CA2147069902NPC2c.82+25T= (n.82+25T=)
c.50+25T= (n.50+25T=)
c.147+863T=
14g.74493168A>TCA615021727NPC2c.82+25T>A (n.82+25T>A)
c.50+25T>A (n.50+25T>A)
c.147+863T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74493170C>ACA7268203NPC2c.82+23G>T (n.82+23G>T)
c.50+23G>T (n.50+23G>T)
c.147+861G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493170C=CA2147069903NPC2c.82+23G= (n.82+23G=)
c.50+23G= (n.50+23G=)
c.147+861G=
14g.74493170C>TCA7268202NPC2c.82+23G>A (n.82+23G>A)
c.50+23G>A (n.50+23G>A)
c.147+861G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74493171C>ACA2625667059NPC2c.82+22G>T (n.82+22G>T)
c.50+22G>T (n.50+22G>T)
c.147+860G>T
 gnomAD v4
14g.74493171C=CA2147069904NPC2c.82+22G= (n.82+22G=)
c.50+22G= (n.50+22G=)
c.147+860G=
14g.74493171C>GCA7268204NPC2c.82+22G>C (n.82+22G>C)
c.50+22G>C (n.50+22G>C)
c.147+860G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493171C>TCA2625667061NPC2c.82+22G>A (n.82+22G>A)
c.50+22G>A (n.50+22G>A)
c.147+860G>A
 gnomAD v4
14g.74493173T>CCA7268205NPC2c.82+20A>G (n.82+20A>G)
c.50+20A>G (n.50+20A>G)
c.147+858A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493173T=CA2147069905NPC2c.82+20A= (n.82+20A=)
c.50+20A= (n.50+20A=)
c.147+858A=
14g.74493176delCA2575576662NPC2c.82+19del (n.82+19del)
c.50+19del (n.50+19del)
c.147+857del
14g.74493176G>TCA2625667064NPC2c.82+17C>A (n.82+17C>A)
c.50+17C>A (n.50+17C>A)
c.147+855C>A
 gnomAD v4
14g.74493177C>ACA2625667066NPC2c.82+16G>T (n.82+16G>T)
c.50+16G>T (n.50+16G>T)
c.147+854G>T
 gnomAD v4
14g.74493177C>TCA2625667067NPC2c.82+16G>A (n.82+16G>A)
c.50+16G>A (n.50+16G>A)
c.147+854G>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.74493178G>ACA708507489NPC2c.82+15C>T (n.82+15C>T)
c.50+15C>T (n.50+15C>T)
c.147+853C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493178G>CCA615021733NPC2c.82+15C>G (n.82+15C>G)
c.50+15C>G (n.50+15C>G)
c.147+853C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74493178G=CA2147069906NPC2c.82+15C= (n.82+15C=)
c.50+15C= (n.50+15C=)
c.147+853C=
14g.74493178G>TCA615021735NPC2c.82+15C>A (n.82+15C>A)
c.50+15C>A (n.50+15C>A)
c.147+853C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched