Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.74484489T>ACA390532404NPC2c.289A>T (p.Ile97Phe)
c.158+1840A>T (n.158+1840A>T)
c.354A>T
14g.74484489T>CCA390532403NPC2c.289A>G (p.Ile97Val)
c.158+1840A>G (n.158+1840A>G)
c.354A>G
14g.74484489T>GCA390532402NPC2c.289A>C (p.Ile97Leu)
c.158+1840A>C (n.158+1840A>C)
c.354A>C
 COSMIC
14g.74484490T>ACA487218887NPC2c.288A>T (p.Gly96=)
c.158+1839A>T (n.158+1839A>T)
c.353A>T
14g.74484490T>CCA487218889NPC2c.288A>G (p.Gly96=)
c.158+1839A>G (n.158+1839A>G)
c.353A>G
14g.74484490T>GCA487218891NPC2c.288A>C (p.Gly96=)
c.158+1839A>C (n.158+1839A>C)
c.353A>C
14g.74484491C>ACA390532405NPC2c.287G>T (p.Gly96Val)
c.158+1838G>T (n.158+1838G>T)
c.352G>T
14g.74484491C>GCA390532407NPC2c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.158+1838G>C (n.158+1838G>C)
c.352G>C
14g.74484491C>TCA390532406NPC2c.287G>A (p.Gly96Glu)
c.158+1838G>A (n.158+1838G>A)
c.352G>A
14g.74484492C>ACA390532408NPC2c.286G>T (p.Gly96Ter)
c.158+1837G>T (n.158+1837G>T)
c.351G>T
14g.74484492C=CA2147066242NPC2c.286G= (p.Gly96=)
c.158+1837G= (n.158+1837G=)
c.351G=
14g.74484492C>GCA390532409NPC2c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.158+1837G>C (n.158+1837G>C)
c.351G>C
14g.74484492C>TCA263660916NPC2c.286G>A (p.Gly96Arg)
c.158+1837G>A (n.158+1837G>A)
c.351G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484493A>CCA390532410NPC2c.285T>G (p.Ser95Arg)
c.158+1836T>G (n.158+1836T>G)
c.350T>G
14g.74484493A>GCA487218901NPC2c.285T>C (p.Ser95=)
c.158+1836T>C (n.158+1836T>C)
c.350T>C
14g.74484493A>TCA390532411NPC2c.285T>A (p.Ser95Arg)
c.158+1836T>A (n.158+1836T>A)
c.350T>A
14g.74484494C>ACA390532412NPC2c.284G>T (p.Ser95Ile)
c.158+1835G>T (n.158+1835G>T)
c.349G>T
14g.74484494C>GCA390532413NPC2c.284G>C (p.Ser95Thr)
c.158+1835G>C (n.158+1835G>C)
c.349G>C
14g.74484494C>TCA390532414NPC2c.284G>A (p.Ser95Asn)
c.158+1835G>A (n.158+1835G>A)
c.349G>A
 gnomAD v4
14g.74484495T>ACA390532415NPC2c.283A>T (p.Ser95Cys)
c.158+1834A>T (n.158+1834A>T)
c.348A>T
14g.74484495T>CCA390532416NPC2c.283A>G (p.Ser95Gly)
c.158+1834A>G (n.158+1834A>G)
c.348A>G
14g.74484495T>GCA390532417NPC2c.283A>C (p.Ser95Arg)
c.158+1834A>C (n.158+1834A>C)
c.348A>C
14g.74484496C>ACA390532419NPC2c.282G>T (p.Lys94Asn)
c.158+1833G>T (n.158+1833G>T)
c.347G>T
14g.74484496C>GCA390532418NPC2c.282G>C (p.Lys94Asn)
c.158+1833G>C (n.158+1833G>C)
c.347G>C
 gnomAD v4
14g.74484496C>TCA487218916NPC2c.282G>A (p.Lys94=)
c.158+1833G>A (n.158+1833G>A)
c.347G>A
 ClinVar
14g.74484497T>ACA390532420NPC2c.281A>T (p.Lys94Met)
c.158+1832A>T (n.158+1832A>T)
c.346A>T
 COSMIC
14g.74484497T>CCA390532421NPC2c.281A>G (p.Lys94Arg)
c.158+1832A>G (n.158+1832A>G)
c.346A>G
14g.74484497T>GCA390532422NPC2c.281A>C (p.Lys94Thr)
c.158+1832A>C (n.158+1832A>C)
c.346A>C
14g.74484498dupCA2573150175NPC2c.281dup (p.Ser95GlufsTer4)
c.158+1832dup (n.158+1832dup)
c.346dup
 ClinVar dbSNP
14g.74484498T>ACA390532423NPC2c.280A>T (p.Lys94Ter)
c.158+1831A>T (n.158+1831A>T)
c.345A>T
14g.74484498T>CCA390532424NPC2c.280A>G (p.Lys94Glu)
c.158+1831A>G (n.158+1831A>G)
c.345A>G
 gnomAD v4
14g.74484498T>GCA390532425NPC2c.280A>C (p.Lys94Gln)
c.158+1831A>C (n.158+1831A>C)
c.345A>C
14g.74484498T=CA2147066243NPC2c.280A= (p.Lys94=)
c.158+1831A= (n.158+1831A=)
c.345A=
14g.74484499A=CA2147066244NPC2c.279T= (p.Cys93=)
c.158+1830T= (n.158+1830T=)
c.344T=
14g.74484499A>CCA390532426NPC2c.279T>G (p.Cys93Trp)
c.158+1830T>G (n.158+1830T>G)
c.344T>G
14g.74484499A>GCA7268152NPC2c.279T>C (p.Cys93=)
c.158+1830T>C (n.158+1830T>C)
c.344T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484499A>TCA390532427NPC2c.279T>A (p.Cys93Ter)
c.158+1830T>A (n.158+1830T>A)
c.344T>A
14g.74484499dupCA615195087NPC2c.279dup (p.Lys94Ter)
c.158+1830dup (n.158+1830dup)
c.344dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484500C>ACA7268153NPC2c.278G>T (p.Cys93Phe)
c.158+1829G>T (n.158+1829G>T)
c.343G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484500C=CA2147066245NPC2c.278G= (p.Cys93=)
c.158+1829G= (n.158+1829G=)
c.343G=
14g.74484500C>GCA390532428NPC2c.278G>C (p.Cys93Ser)
c.158+1829G>C (n.158+1829G>C)
c.343G>C
 dbSNP
14g.74484500C>TCA390532429NPC2c.278G>A (p.Cys93Tyr)
c.158+1829G>A (n.158+1829G>A)
c.343G>A
 gnomAD v4
14g.74484501A>CCA390532431NPC2c.277T>G (p.Cys93Gly)
c.158+1828T>G (n.158+1828T>G)
c.342T>G
14g.74484501A>GCA390532432NPC2c.277T>C (p.Cys93Arg)
c.158+1828T>C (n.158+1828T>C)
c.342T>C
 gnomAD v4
14g.74484501A>TCA390532430NPC2c.277T>A (p.Cys93Ser)
c.158+1828T>A (n.158+1828T>A)
c.342T>A
14g.74484502A>CCA487218941NPC2c.276T>G (p.Gly92=)
c.158+1827T>G (n.158+1827T>G)
c.341T>G
14g.74484502A>GCA487218943NPC2c.276T>C (p.Gly92=)
c.158+1827T>C (n.158+1827T>C)
c.341T>C
 ClinVar gnomAD v4
14g.74484502A>TCA487218945NPC2c.276T>A (p.Gly92=)
c.158+1827T>A (n.158+1827T>A)
c.341T>A
14g.74484503C>ACA390532433NPC2c.275G>T (p.Gly92Val)
c.158+1826G>T (n.158+1826G>T)
c.340G>T
14g.74484503C>GCA390532434NPC2c.275G>C (p.Gly92Ala)
c.158+1826G>C (n.158+1826G>C)
c.340G>C

Number of alleles fetched