Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.74484487A>C | CA390532398 | NPC2 | c.291T>G (p.Ile97Met) c.158+1842T>G (n.158+1842T>G) c.356T>G | |
14 | g.74484487A>G | CA487218873 | NPC2 | c.291T>C (p.Ile97=) c.158+1842T>C (n.158+1842T>C) c.356T>C | |
14 | g.74484487A>T | CA487218875 | NPC2 | c.291T>A (p.Ile97=) c.158+1842T>A (n.158+1842T>A) c.356T>A | |
14 | g.74484488A>C | CA390532399 | NPC2 | c.290T>G (p.Ile97Ser) c.158+1841T>G (n.158+1841T>G) c.355T>G | |
14 | g.74484488A>G | CA390532400 | NPC2 | c.290T>C (p.Ile97Thr) c.158+1841T>C (n.158+1841T>C) c.355T>C | |
14 | g.74484488A>T | CA390532401 | NPC2 | c.290T>A (p.Ile97Asn) c.158+1841T>A (n.158+1841T>A) c.355T>A | |
14 | g.74484489T>A | CA390532404 | NPC2 | c.289A>T (p.Ile97Phe) c.158+1840A>T (n.158+1840A>T) c.354A>T | |
14 | g.74484489T>C | CA390532403 | NPC2 | c.289A>G (p.Ile97Val) c.158+1840A>G (n.158+1840A>G) c.354A>G | |
14 | g.74484489T>G | CA390532402 | NPC2 | c.289A>C (p.Ile97Leu) c.158+1840A>C (n.158+1840A>C) c.354A>C | COSMIC |
14 | g.74484490T>A | CA487218887 | NPC2 | c.288A>T (p.Gly96=) c.158+1839A>T (n.158+1839A>T) c.353A>T | |
14 | g.74484490T>C | CA487218889 | NPC2 | c.288A>G (p.Gly96=) c.158+1839A>G (n.158+1839A>G) c.353A>G | |
14 | g.74484490T>G | CA487218891 | NPC2 | c.288A>C (p.Gly96=) c.158+1839A>C (n.158+1839A>C) c.353A>C | |
14 | g.74484491C>A | CA390532405 | NPC2 | c.287G>T (p.Gly96Val) c.158+1838G>T (n.158+1838G>T) c.352G>T | |
14 | g.74484491C>G | CA390532407 | NPC2 | c.287G>C (p.Gly96Ala) c.158+1838G>C (n.158+1838G>C) c.352G>C | |
14 | g.74484491C>T | CA390532406 | NPC2 | c.287G>A (p.Gly96Glu) c.158+1838G>A (n.158+1838G>A) c.352G>A | |
14 | g.74484492C>A | CA390532408 | NPC2 | c.286G>T (p.Gly96Ter) c.158+1837G>T (n.158+1837G>T) c.351G>T | |
14 | g.74484492C= | CA2147066242 | NPC2 | c.286G= (p.Gly96=) c.158+1837G= (n.158+1837G=) c.351G= | |
14 | g.74484492C>G | CA390532409 | NPC2 | c.286G>C (p.Gly96Arg) c.158+1837G>C (n.158+1837G>C) c.351G>C | |
14 | g.74484492C>T | CA263660916 | NPC2 | c.286G>A (p.Gly96Arg) c.158+1837G>A (n.158+1837G>A) c.351G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484493A>C | CA390532410 | NPC2 | c.285T>G (p.Ser95Arg) c.158+1836T>G (n.158+1836T>G) c.350T>G | |
14 | g.74484493A>G | CA487218901 | NPC2 | c.285T>C (p.Ser95=) c.158+1836T>C (n.158+1836T>C) c.350T>C | |
14 | g.74484493A>T | CA390532411 | NPC2 | c.285T>A (p.Ser95Arg) c.158+1836T>A (n.158+1836T>A) c.350T>A | |
14 | g.74484494C>A | CA390532412 | NPC2 | c.284G>T (p.Ser95Ile) c.158+1835G>T (n.158+1835G>T) c.349G>T | |
14 | g.74484494C>G | CA390532413 | NPC2 | c.284G>C (p.Ser95Thr) c.158+1835G>C (n.158+1835G>C) c.349G>C | |
14 | g.74484494C>T | CA390532414 | NPC2 | c.284G>A (p.Ser95Asn) c.158+1835G>A (n.158+1835G>A) c.349G>A | gnomAD v4 |
14 | g.74484495T>A | CA390532415 | NPC2 | c.283A>T (p.Ser95Cys) c.158+1834A>T (n.158+1834A>T) c.348A>T | |
14 | g.74484495T>C | CA390532416 | NPC2 | c.283A>G (p.Ser95Gly) c.158+1834A>G (n.158+1834A>G) c.348A>G | |
14 | g.74484495T>G | CA390532417 | NPC2 | c.283A>C (p.Ser95Arg) c.158+1834A>C (n.158+1834A>C) c.348A>C | |
14 | g.74484496C>A | CA390532419 | NPC2 | c.282G>T (p.Lys94Asn) c.158+1833G>T (n.158+1833G>T) c.347G>T | |
14 | g.74484496C>G | CA390532418 | NPC2 | c.282G>C (p.Lys94Asn) c.158+1833G>C (n.158+1833G>C) c.347G>C | gnomAD v4 |
14 | g.74484496C>T | CA487218916 | NPC2 | c.282G>A (p.Lys94=) c.158+1833G>A (n.158+1833G>A) c.347G>A | ClinVar |
14 | g.74484497T>A | CA390532420 | NPC2 | c.281A>T (p.Lys94Met) c.158+1832A>T (n.158+1832A>T) c.346A>T | COSMIC |
14 | g.74484497T>C | CA390532421 | NPC2 | c.281A>G (p.Lys94Arg) c.158+1832A>G (n.158+1832A>G) c.346A>G | |
14 | g.74484497T>G | CA390532422 | NPC2 | c.281A>C (p.Lys94Thr) c.158+1832A>C (n.158+1832A>C) c.346A>C | |
14 | g.74484498dup | CA2573150175 | NPC2 | c.281dup (p.Ser95GlufsTer4) c.158+1832dup (n.158+1832dup) c.346dup | ClinVar dbSNP |
14 | g.74484498T>A | CA390532423 | NPC2 | c.280A>T (p.Lys94Ter) c.158+1831A>T (n.158+1831A>T) c.345A>T | |
14 | g.74484498T>C | CA390532424 | NPC2 | c.280A>G (p.Lys94Glu) c.158+1831A>G (n.158+1831A>G) c.345A>G | gnomAD v4 |
14 | g.74484498T>G | CA390532425 | NPC2 | c.280A>C (p.Lys94Gln) c.158+1831A>C (n.158+1831A>C) c.345A>C | |
14 | g.74484498T= | CA2147066243 | NPC2 | c.280A= (p.Lys94=) c.158+1831A= (n.158+1831A=) c.345A= | |
14 | g.74484499A= | CA2147066244 | NPC2 | c.279T= (p.Cys93=) c.158+1830T= (n.158+1830T=) c.344T= | |
14 | g.74484499A>C | CA390532426 | NPC2 | c.279T>G (p.Cys93Trp) c.158+1830T>G (n.158+1830T>G) c.344T>G | |
14 | g.74484499A>G | CA7268152 | NPC2 | c.279T>C (p.Cys93=) c.158+1830T>C (n.158+1830T>C) c.344T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74484499A>T | CA390532427 | NPC2 | c.279T>A (p.Cys93Ter) c.158+1830T>A (n.158+1830T>A) c.344T>A | |
14 | g.74484499dup | CA615195087 | NPC2 | c.279dup (p.Lys94Ter) c.158+1830dup (n.158+1830dup) c.344dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484500C>A | CA7268153 | NPC2 | c.278G>T (p.Cys93Phe) c.158+1829G>T (n.158+1829G>T) c.343G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74484500C= | CA2147066245 | NPC2 | c.278G= (p.Cys93=) c.158+1829G= (n.158+1829G=) c.343G= | |
14 | g.74484500C>G | CA390532428 | NPC2 | c.278G>C (p.Cys93Ser) c.158+1829G>C (n.158+1829G>C) c.343G>C | dbSNP |
14 | g.74484500C>T | CA390532429 | NPC2 | c.278G>A (p.Cys93Tyr) c.158+1829G>A (n.158+1829G>A) c.343G>A | gnomAD v4 |
14 | g.74484501A>C | CA390532431 | NPC2 | c.277T>G (p.Cys93Gly) c.158+1828T>G (n.158+1828T>G) c.342T>G | |
14 | g.74484501A>G | CA390532432 | NPC2 | c.277T>C (p.Cys93Arg) c.158+1828T>C (n.158+1828T>C) c.342T>C | gnomAD v4 |