Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.74484480G>A | CA390532383 | NPC2 | c.298C>T (p.Pro100Ser) c.158+1849C>T (n.158+1849C>T) c.363C>T | COSMIC |
14 | g.74484480G>C | CA390532381 | NPC2 | c.298C>G (p.Pro100Ala) c.158+1849C>G (n.158+1849C>G) c.363C>G | |
14 | g.74484480G= | CA2147066236 | NPC2 | c.298C= (p.Pro100=) c.158+1849C= (n.158+1849C=) c.363C= | |
14 | g.74484480G>T | CA390532382 | NPC2 | c.298C>A (p.Pro100Thr) c.158+1849C>A (n.158+1849C>A) c.363C>A | dbSNP |
14 | g.74484481G>A | CA487218838 | NPC2 | c.297C>T (p.Cys99=) c.158+1848C>T (n.158+1848C>T) c.362C>T | |
14 | g.74484481G>C | CA390532384 | NPC2 | c.297C>G (p.Cys99Trp) c.158+1848C>G (n.158+1848C>G) c.362C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.74484481G= | CA2147066237 | NPC2 | c.297C= (p.Cys99=) c.158+1848C= (n.158+1848C=) c.362C= | |
14 | g.74484481G>T | CA390532385 | NPC2 | c.297C>A (p.Cys99Ter) c.158+1848C>A (n.158+1848C>A) c.362C>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.74484482C>A | CA390532386 | NPC2 | c.296G>T (p.Cys99Phe) c.158+1847G>T (n.158+1847G>T) c.361G>T | ClinVar |
14 | g.74484482C>G | CA390532387 | NPC2 | c.296G>C (p.Cys99Ser) c.158+1847G>C (n.158+1847G>C) c.361G>C | |
14 | g.74484482C>T | CA390532388 | NPC2 | c.296G>A (p.Cys99Tyr) c.158+1847G>A (n.158+1847G>A) c.361G>A | |
14 | g.74484483A= | CA2147066238 | NPC2 | c.295T= (p.Cys99=) c.158+1846T= (n.158+1846T=) c.360T= | |
14 | g.74484483A>C | CA390532389 | NPC2 | c.295T>G (p.Cys99Gly) c.158+1846T>G (n.158+1846T>G) c.360T>G | |
14 | g.74484483A>G | CA342111 | NPC2 | c.295T>C (p.Cys99Arg) c.158+1846T>C (n.158+1846T>C) c.360T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484483A>T | CA390532390 | NPC2 | c.295T>A (p.Cys99Ser) c.158+1846T>A (n.158+1846T>A) c.360T>A | |
14 | g.74484484G>A | CA487218856 | NPC2 | c.294C>T (p.Asn98=) c.158+1845C>T (n.158+1845C>T) c.359C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74484484G>C | CA390532391 | NPC2 | c.294C>G (p.Asn98Lys) c.158+1845C>G (n.158+1845C>G) c.359C>G | gnomAD v4 |
14 | g.74484484G= | CA2147066239 | NPC2 | c.294C= (p.Asn98=) c.158+1845C= (n.158+1845C=) c.359C= | |
14 | g.74484484G>T | CA390532392 | NPC2 | c.294C>A (p.Asn98Lys) c.158+1845C>A (n.158+1845C>A) c.359C>A | |
14 | g.74484485T>A | CA390532393 | NPC2 | c.293A>T (p.Asn98Ile) c.158+1844A>T (n.158+1844A>T) c.358A>T | |
14 | g.74484485T>C | CA390532394 | NPC2 | c.293A>G (p.Asn98Ser) c.158+1844A>G (n.158+1844A>G) c.358A>G | |
14 | g.74484485T>G | CA390532395 | NPC2 | c.293A>C (p.Asn98Thr) c.158+1844A>C (n.158+1844A>C) c.358A>C | dbSNP |
14 | g.74484485T= | CA2147066240 | NPC2 | c.293A= (p.Asn98=) c.158+1844A= (n.158+1844A=) c.358A= | |
14 | g.74484486T>A | CA390532396 | NPC2 | c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.158+1843A>T (n.158+1843A>T) c.357A>T | |
14 | g.74484486T>C | CA390532397 | NPC2 | c.292A>G (p.Asn98Asp) c.158+1843A>G (n.158+1843A>G) c.357A>G | |
14 | g.74484486T>G | CA7268151 | NPC2 | c.292A>C (p.Asn98His) c.158+1843A>C (n.158+1843A>C) c.357A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484486T= | CA2147066241 | NPC2 | c.292A= (p.Asn98=) c.158+1843A= (n.158+1843A=) c.357A= | |
14 | g.74484487A>C | CA390532398 | NPC2 | c.291T>G (p.Ile97Met) c.158+1842T>G (n.158+1842T>G) c.356T>G | |
14 | g.74484487A>G | CA487218873 | NPC2 | c.291T>C (p.Ile97=) c.158+1842T>C (n.158+1842T>C) c.356T>C | |
14 | g.74484487A>T | CA487218875 | NPC2 | c.291T>A (p.Ile97=) c.158+1842T>A (n.158+1842T>A) c.356T>A | |
14 | g.74484488A>C | CA390532399 | NPC2 | c.290T>G (p.Ile97Ser) c.158+1841T>G (n.158+1841T>G) c.355T>G | |
14 | g.74484488A>G | CA390532400 | NPC2 | c.290T>C (p.Ile97Thr) c.158+1841T>C (n.158+1841T>C) c.355T>C | |
14 | g.74484488A>T | CA390532401 | NPC2 | c.290T>A (p.Ile97Asn) c.158+1841T>A (n.158+1841T>A) c.355T>A | |
14 | g.74484489T>A | CA390532404 | NPC2 | c.289A>T (p.Ile97Phe) c.158+1840A>T (n.158+1840A>T) c.354A>T | |
14 | g.74484489T>C | CA390532403 | NPC2 | c.289A>G (p.Ile97Val) c.158+1840A>G (n.158+1840A>G) c.354A>G | |
14 | g.74484489T>G | CA390532402 | NPC2 | c.289A>C (p.Ile97Leu) c.158+1840A>C (n.158+1840A>C) c.354A>C | COSMIC |
14 | g.74484490T>A | CA487218887 | NPC2 | c.288A>T (p.Gly96=) c.158+1839A>T (n.158+1839A>T) c.353A>T | |
14 | g.74484490T>C | CA487218889 | NPC2 | c.288A>G (p.Gly96=) c.158+1839A>G (n.158+1839A>G) c.353A>G | |
14 | g.74484490T>G | CA487218891 | NPC2 | c.288A>C (p.Gly96=) c.158+1839A>C (n.158+1839A>C) c.353A>C | |
14 | g.74484491C>A | CA390532405 | NPC2 | c.287G>T (p.Gly96Val) c.158+1838G>T (n.158+1838G>T) c.352G>T | |
14 | g.74484491C>G | CA390532407 | NPC2 | c.287G>C (p.Gly96Ala) c.158+1838G>C (n.158+1838G>C) c.352G>C | |
14 | g.74484491C>T | CA390532406 | NPC2 | c.287G>A (p.Gly96Glu) c.158+1838G>A (n.158+1838G>A) c.352G>A | |
14 | g.74484492C>A | CA390532408 | NPC2 | c.286G>T (p.Gly96Ter) c.158+1837G>T (n.158+1837G>T) c.351G>T | |
14 | g.74484492C= | CA2147066242 | NPC2 | c.286G= (p.Gly96=) c.158+1837G= (n.158+1837G=) c.351G= | |
14 | g.74484492C>G | CA390532409 | NPC2 | c.286G>C (p.Gly96Arg) c.158+1837G>C (n.158+1837G>C) c.351G>C | |
14 | g.74484492C>T | CA263660916 | NPC2 | c.286G>A (p.Gly96Arg) c.158+1837G>A (n.158+1837G>A) c.351G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484493A>C | CA390532410 | NPC2 | c.285T>G (p.Ser95Arg) c.158+1836T>G (n.158+1836T>G) c.350T>G | |
14 | g.74484493A>G | CA487218901 | NPC2 | c.285T>C (p.Ser95=) c.158+1836T>C (n.158+1836T>C) c.350T>C | |
14 | g.74484493A>T | CA390532411 | NPC2 | c.285T>A (p.Ser95Arg) c.158+1836T>A (n.158+1836T>A) c.350T>A | |
14 | g.74484494C>A | CA390532412 | NPC2 | c.284G>T (p.Ser95Ile) c.158+1835G>T (n.158+1835G>T) c.349G>T |