Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.74484424T>ACA390532250NPC2c.354A>T (p.Glu118Asp)
c.158+1905A>T (n.158+1905A>T)
c.419A>T
14g.74484424T>CCA487218595NPC2c.354A>G (p.Glu118=)
c.158+1905A>G (n.158+1905A>G)
c.419A>G
14g.74484424T>GCA390532251NPC2c.354A>C (p.Glu118Asp)
c.158+1905A>C (n.158+1905A>C)
c.419A>C
14g.74484425T>ACA390532252NPC2c.353A>T (p.Glu118Val)
c.158+1904A>T (n.158+1904A>T)
c.418A>T
14g.74484425T>CCA390532253NPC2c.353A>G (p.Glu118Gly)
c.158+1904A>G (n.158+1904A>G)
c.418A>G
14g.74484425T>GCA390532254NPC2c.353A>C (p.Glu118Ala)
c.158+1904A>C (n.158+1904A>C)
c.418A>C
14g.74484426C>ACA340791NPC2c.352G>T (p.Glu118Ter)
c.158+1903G>T (n.158+1903G>T)
c.417G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484426C=CA2147066221NPC2c.352G= (p.Glu118=)
c.158+1903G= (n.158+1903G=)
c.417G=
14g.74484426C>GCA390532255NPC2c.352G>C (p.Glu118Gln)
c.158+1903G>C (n.158+1903G>C)
c.417G>C
14g.74484426C>TCA7268145NPC2c.352G>A (p.Glu118Lys)
c.158+1903G>A (n.158+1903G>A)
c.417G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484427_74484428delCA2625667200NPC2c.351_352del (p.Ser117ArgfsTer16)
c.351_352del (p.Ser117ArgfsTer?)
c.158+1902_158+1903del (n.158+1902_158+1903del)
c.416_417del
 gnomAD v4
14g.74484427G>ACA487218601NPC2c.351C>T (p.Ser117=)
c.158+1902C>T (n.158+1902C>T)
c.416C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.74484427G>CCA390532256NPC2c.351C>G (p.Ser117Arg)
c.158+1902C>G (n.158+1902C>G)
c.416C>G
14g.74484427G=CA2147066222NPC2c.351C= (p.Ser117=)
c.158+1902C= (n.158+1902C=)
c.416C=
14g.74484427G>TCA390532257NPC2c.351C>A (p.Ser117Arg)
c.158+1902C>A (n.158+1902C>A)
c.416C>A
14g.74484428C>ACA390532258NPC2c.350G>T (p.Ser117Ile)
c.158+1901G>T (n.158+1901G>T)
c.415G>T
14g.74484428C>GCA390532259NPC2c.350G>C (p.Ser117Thr)
c.158+1901G>C (n.158+1901G>C)
c.415G>C
14g.74484428C>TCA390532260NPC2c.350G>A (p.Ser117Asn)
c.158+1901G>A (n.158+1901G>A)
c.415G>A
14g.74484429T>ACA390532261NPC2c.349A>T (p.Ser117Cys)
c.158+1900A>T (n.158+1900A>T)
c.414A>T
14g.74484429T>CCA390532262NPC2c.349A>G (p.Ser117Gly)
c.158+1900A>G (n.158+1900A>G)
c.414A>G
14g.74484429T>GCA390532263NPC2c.349A>C (p.Ser117Arg)
c.158+1900A>C (n.158+1900A>C)
c.414A>C
 ClinVar
14g.74484430T>ACA390532264NPC2c.348A>T (p.Lys116Asn)
c.158+1899A>T (n.158+1899A>T)
c.413A>T
14g.74484430T>CCA487218620NPC2c.348A>G (p.Lys116=)
c.158+1899A>G (n.158+1899A>G)
c.413A>G
 gnomAD v4
14g.74484430T>GCA390532265NPC2c.348A>C (p.Lys116Asn)
c.158+1899A>C (n.158+1899A>C)
c.413A>C
14g.74484431T>ACA390532266NPC2c.347A>T (p.Lys116Ile)
c.158+1898A>T (n.158+1898A>T)
c.412A>T
14g.74484431T>CCA390532267NPC2c.347A>G (p.Lys116Arg)
c.158+1898A>G (n.158+1898A>G)
c.412A>G
14g.74484431T>GCA390532268NPC2c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.158+1898A>C (n.158+1898A>C)
c.412A>C
14g.74484432T>ACA390532271NPC2c.346A>T (p.Lys116Ter)
c.158+1897A>T (n.158+1897A>T)
c.411A>T
14g.74484432T>CCA390532270NPC2c.346A>G (p.Lys116Glu)
c.158+1897A>G (n.158+1897A>G)
c.411A>G
14g.74484432T>GCA390532269NPC2c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.158+1897A>C (n.158+1897A>C)
c.411A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484432T=CA2147066223NPC2c.346A= (p.Lys116=)
c.158+1897A= (n.158+1897A=)
c.411A=
14g.74484433C>ACA487218636NPC2c.345G>T (p.Val115=)
c.158+1896G>T (n.158+1896G>T)
c.410G>T
14g.74484433C>GCA487218637NPC2c.345G>C (p.Val115=)
c.158+1896G>C (n.158+1896G>C)
c.410G>C
14g.74484433C>TCA487218638NPC2c.345G>A (p.Val115=)
c.158+1896G>A (n.158+1896G>A)
c.410G>A
 gnomAD v4
14g.74484434A>CCA390532272NPC2c.344T>G (p.Val115Gly)
c.158+1895T>G (n.158+1895T>G)
c.409T>G
14g.74484434A>GCA390532273NPC2c.344T>C (p.Val115Ala)
c.158+1895T>C (n.158+1895T>C)
c.409T>C
14g.74484434A>TCA390532274NPC2c.344T>A (p.Val115Glu)
c.158+1895T>A (n.158+1895T>A)
c.409T>A
14g.74484435C>ACA390532275NPC2c.343G>T (p.Val115Leu)
c.158+1894G>T (n.158+1894G>T)
c.408G>T
14g.74484435C>GCA390532276NPC2c.343G>C (p.Val115Leu)
c.158+1894G>C (n.158+1894G>C)
c.408G>C
14g.74484435C>TCA390532277NPC2c.343G>A (p.Val115Met)
c.158+1894G>A (n.158+1894G>A)
c.408G>A
 gnomAD v4
14g.74484436T>ACA487218654NPC2c.342A>T (p.Pro114=)
c.158+1893A>T (n.158+1893A>T)
c.407A>T
14g.74484436T>CCA487218656NPC2c.342A>G (p.Pro114=)
c.158+1893A>G (n.158+1893A>G)
c.407A>G
 ClinVar
14g.74484436T>GCA487218658NPC2c.342A>C (p.Pro114=)
c.158+1893A>C (n.158+1893A>C)
c.407A>C
14g.74484437G>ACA390532278NPC2c.341C>T (p.Pro114Leu)
c.158+1892C>T (n.158+1892C>T)
c.406C>T
14g.74484437G>CCA390532279NPC2c.341C>G (p.Pro114Arg)
c.158+1892C>G (n.158+1892C>G)
c.406C>G
14g.74484437G>TCA390532280NPC2c.341C>A (p.Pro114Gln)
c.158+1892C>A (n.158+1892C>A)
c.406C>A
14g.74484438G>ACA390532281NPC2c.340C>T (p.Pro114Ser)
c.158+1891C>T (n.158+1891C>T)
c.405C>T
14g.74484438G>CCA7268146NPC2c.340C>G (p.Pro114Ala)
c.158+1891C>G (n.158+1891C>G)
c.405C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.74484438G=CA2147066224NPC2c.340C= (p.Pro114=)
c.158+1891C= (n.158+1891C=)
c.405C=
14g.74484438G>TCA390532282NPC2c.340C>A (p.Pro114Thr)
c.158+1891C>A (n.158+1891C>A)
c.405C>A
 dbSNP

Number of alleles fetched