Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.74484393C>TCA2730027579NPC2c.363+22G>A (n.363+22G>A)
c.158+1936G>A (n.158+1936G>A)
c.428+22G>A
 dbSNP
14g.74484395T>CCA2625667193NPC2c.363+20A>G (n.363+20A>G)
c.158+1934A>G (n.158+1934A>G)
c.428+20A>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.74484395T>GCA2625667194NPC2c.363+20A>C (n.363+20A>C)
c.158+1934A>C (n.158+1934A>C)
c.428+20A>C
 gnomAD v4
14g.74484396_74484399delinsCAATCA2147066209NPC2c.363+16_363+19delinsATTG (n.363+16_363+19delinsATTG)
c.158+1930_158+1933delinsATTG (n.158+1930_158+1933delinsATTG)
c.428+16_428+19delinsATTG
14g.74484397A=CA2147066210NPC2c.363+18T= (n.363+18T=)
c.158+1932T= (n.158+1932T=)
c.428+18T=
14g.74484397A>CCA2625667195NPC2c.363+18T>G (n.363+18T>G)
c.158+1932T>G (n.158+1932T>G)
c.428+18T>G
 gnomAD v4
14g.74484397A>GCA615195085NPC2c.363+18T>C (n.363+18T>C)
c.158+1932T>C (n.158+1932T>C)
c.428+18T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484397A>TCA7268141NPC2c.363+18T>A (n.363+18T>A)
c.158+1932T>A (n.158+1932T>A)
c.428+18T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484400_74484402delCA7268140NPC2c.363+16_363+18del (n.363+16_363+18del)
c.158+1930_158+1932del (n.158+1930_158+1932del)
c.428+16_428+18del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484398A=CA2147066211NPC2c.363+17T= (n.363+17T=)
c.158+1931T= (n.158+1931T=)
c.428+17T=
14g.74484398A>GCA7268142NPC2c.363+17T>C (n.363+17T>C)
c.158+1931T>C (n.158+1931T>C)
c.428+17T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484400A=CA2147066212NPC2c.363+15T= (n.363+15T=)
c.158+1929T= (n.158+1929T=)
c.428+15T=
14g.74484400A>GCA615195086NPC2c.363+15T>C (n.363+15T>C)
c.158+1929T>C (n.158+1929T>C)
c.428+15T>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.74484402T>CCA708502077NPC2c.363+13A>G (n.363+13A>G)
c.158+1927A>G (n.158+1927A>G)
c.428+13A>G
 ClinVar dbSNP
14g.74484402T=CA2147066213NPC2c.363+13A= (n.363+13A=)
c.158+1927A= (n.158+1927A=)
c.428+13A=
14g.74484406A>GCA2625667196NPC2c.363+9T>C (n.363+9T>C)
c.158+1923T>C (n.158+1923T>C)
c.428+9T>C
 gnomAD v4
14g.74484407T>ACA2625667197NPC2c.363+8A>T (n.363+8A>T)
c.158+1922A>T (n.158+1922A>T)
c.428+8A>T
 gnomAD v4
14g.74484408C=CA2147066214NPC2c.363+7G= (n.363+7G=)
c.158+1921G= (n.158+1921G=)
c.428+7G=
14g.74484408C>TCA7268143NPC2c.363+7G>A (n.363+7G>A)
c.158+1921G>A (n.158+1921G>A)
c.428+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484409A>CCA2625667198NPC2c.363+6T>G (n.363+6T>G)
c.158+1920T>G (n.158+1920T>G)
c.428+6T>G
 gnomAD v4
14g.74484411T>GCA2625667199NPC2c.363+4A>C (n.363+4A>C)
c.158+1918A>C (n.158+1918A>C)
c.367A>C
c.428+4A>C
 gnomAD v4
14g.74484412T>CCA263660853NPC2c.363+3A>G (n.363+3A>G)
c.158+1917A>G (n.158+1917A>G)
c.366A>G (p.Val122=)
c.428+3A>G
 dbSNP
14g.74484412T=CA2147066215NPC2c.363+3A= (n.363+3A=)
c.158+1917A= (n.158+1917A=)
c.366A= (p.Val122=)
c.428+3A=
14g.74484413A>CCA390532228NPC2c.363+2T>G (n.363+2T>G)
c.158+1916T>G (n.158+1916T>G)
c.365T>G (p.Val122Gly)
c.428+2T>G
14g.74484413A>GCA390532230NPC2c.363+2T>C (n.363+2T>C)
c.158+1916T>C (n.158+1916T>C)
c.365T>C (p.Val122Ala)
c.428+2T>C
14g.74484413A>TCA390532229NPC2c.363+2T>A (n.363+2T>A)
c.158+1916T>A (n.158+1916T>A)
c.365T>A (p.Val122Glu)
c.428+2T>A
14g.74484414C>ACA390532231NPC2c.363+1G>T (n.363+1G>T)
c.158+1915G>T (n.158+1915G>T)
c.364G>T (p.Val122Leu)
c.428+1G>T
14g.74484414C=CA2147066216NPC2c.363+1G= (n.363+1G=)
c.158+1915G= (n.158+1915G=)
c.364G= (p.Val122=)
c.428+1G=
14g.74484414C>GCA390532233NPC2c.363+1G>C (n.363+1G>C)
c.158+1915G>C (n.158+1915G>C)
c.364G>C (p.Val122Leu)
c.428+1G>C
14g.74484414C>TCA390532232NPC2c.363+1G>A (n.363+1G>A)
c.158+1915G>A (n.158+1915G>A)
c.364G>A (p.Val122Ile)
c.428+1G>A
 ClinVar dbSNP
14g.74484415A>CCA487218564NPC2c.363T>G (p.Ser121=)
c.158+1914T>G (n.158+1914T>G)
c.428T>G
14g.74484415A>GCA487218562NPC2c.363T>C (p.Ser121=)
c.158+1914T>C (n.158+1914T>C)
c.428T>C
14g.74484415A>TCA487218563NPC2c.363T>A (p.Ser121=)
c.158+1914T>A (n.158+1914T>A)
c.428T>A
14g.74484416G>ACA390532234NPC2c.362C>T (p.Ser121Phe)
c.158+1913C>T (n.158+1913C>T)
c.427C>T
14g.74484416G>CCA390532236NPC2c.362C>G (p.Ser121Cys)
c.158+1913C>G (n.158+1913C>G)
c.427C>G
14g.74484416G>TCA390532235NPC2c.362C>A (p.Ser121Tyr)
c.158+1913C>A (n.158+1913C>A)
c.427C>A
14g.74484417A=CA2147066217NPC2c.361T= (p.Ser121=)
c.158+1912T= (n.158+1912T=)
c.426T=
14g.74484417A>CCA263660860NPC2c.361T>G (p.Ser121Ala)
c.158+1912T>G (n.158+1912T>G)
c.426T>G
 dbSNP
14g.74484417A>GCA390532237NPC2c.361T>C (p.Ser121Pro)
c.158+1912T>C (n.158+1912T>C)
c.426T>C
14g.74484417A>TCA263660863NPC2c.361T>A (p.Ser121Thr)
c.158+1912T>A (n.158+1912T>A)
c.426T>A
 dbSNP
14g.74484418G>ACA487218572NPC2c.360C>T (p.Pro120=)
c.158+1911C>T (n.158+1911C>T)
c.425C>T
 ClinVar
14g.74484418G>CCA487218573NPC2c.360C>G (p.Pro120=)
c.158+1911C>G (n.158+1911C>G)
c.425C>G
14g.74484418G>TCA487218576NPC2c.360C>A (p.Pro120=)
c.158+1911C>A (n.158+1911C>A)
c.425C>A
 gnomAD v4
14g.74484419G>ACA390532238NPC2c.359C>T (p.Pro120Leu)
c.158+1910C>T (n.158+1910C>T)
c.424C>T
14g.74484419G>CCA390532239NPC2c.359C>G (p.Pro120Arg)
c.158+1910C>G (n.158+1910C>G)
c.424C>G
 gnomAD v4
14g.74484419G>TCA390532240NPC2c.359C>A (p.Pro120His)
c.158+1910C>A (n.158+1910C>A)
c.424C>A
14g.74484420G>ACA254414NPC2c.358C>T (p.Pro120Ser)
c.158+1909C>T (n.158+1909C>T)
c.423C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484420G>CCA390532241NPC2c.358C>G (p.Pro120Ala)
c.158+1909C>G (n.158+1909C>G)
c.423C>G
14g.74484420G=CA2147066218NPC2c.358C= (p.Pro120=)
c.158+1909C= (n.158+1909C=)
c.423C=
14g.74484420G>TCA390532242NPC2c.358C>A (p.Pro120Thr)
c.158+1909C>A (n.158+1909C>A)
c.423C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched