Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.74484391G>A | CA615195084 | NPC2 | c.363+24C>T (n.363+24C>T) c.158+1938C>T (n.158+1938C>T) c.428+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74484391G= | CA2147066208 | NPC2 | c.363+24C= (n.363+24C=) c.158+1938C= (n.158+1938C=) c.428+24C= | |
14 | g.74484393C>T | CA2730027579 | NPC2 | c.363+22G>A (n.363+22G>A) c.158+1936G>A (n.158+1936G>A) c.428+22G>A | dbSNP |
14 | g.74484395T>C | CA2625667193 | NPC2 | c.363+20A>G (n.363+20A>G) c.158+1934A>G (n.158+1934A>G) c.428+20A>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.74484395T>G | CA2625667194 | NPC2 | c.363+20A>C (n.363+20A>C) c.158+1934A>C (n.158+1934A>C) c.428+20A>C | gnomAD v4 |
14 | g.74484396_74484399delinsCAAT | CA2147066209 | NPC2 | c.363+16_363+19delinsATTG (n.363+16_363+19delinsATTG) c.158+1930_158+1933delinsATTG (n.158+1930_158+1933delinsATTG) c.428+16_428+19delinsATTG | |
14 | g.74484397A= | CA2147066210 | NPC2 | c.363+18T= (n.363+18T=) c.158+1932T= (n.158+1932T=) c.428+18T= | |
14 | g.74484397A>C | CA2625667195 | NPC2 | c.363+18T>G (n.363+18T>G) c.158+1932T>G (n.158+1932T>G) c.428+18T>G | gnomAD v4 |
14 | g.74484397A>G | CA615195085 | NPC2 | c.363+18T>C (n.363+18T>C) c.158+1932T>C (n.158+1932T>C) c.428+18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74484397A>T | CA7268141 | NPC2 | c.363+18T>A (n.363+18T>A) c.158+1932T>A (n.158+1932T>A) c.428+18T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484400_74484402del | CA7268140 | NPC2 | c.363+16_363+18del (n.363+16_363+18del) c.158+1930_158+1932del (n.158+1930_158+1932del) c.428+16_428+18del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74484398A= | CA2147066211 | NPC2 | c.363+17T= (n.363+17T=) c.158+1931T= (n.158+1931T=) c.428+17T= | |
14 | g.74484398A>G | CA7268142 | NPC2 | c.363+17T>C (n.363+17T>C) c.158+1931T>C (n.158+1931T>C) c.428+17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74484400A= | CA2147066212 | NPC2 | c.363+15T= (n.363+15T=) c.158+1929T= (n.158+1929T=) c.428+15T= | |
14 | g.74484400A>G | CA615195086 | NPC2 | c.363+15T>C (n.363+15T>C) c.158+1929T>C (n.158+1929T>C) c.428+15T>C | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.74484402T>C | CA708502077 | NPC2 | c.363+13A>G (n.363+13A>G) c.158+1927A>G (n.158+1927A>G) c.428+13A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.74484402T= | CA2147066213 | NPC2 | c.363+13A= (n.363+13A=) c.158+1927A= (n.158+1927A=) c.428+13A= | |
14 | g.74484406A>G | CA2625667196 | NPC2 | c.363+9T>C (n.363+9T>C) c.158+1923T>C (n.158+1923T>C) c.428+9T>C | gnomAD v4 |
14 | g.74484407T>A | CA2625667197 | NPC2 | c.363+8A>T (n.363+8A>T) c.158+1922A>T (n.158+1922A>T) c.428+8A>T | gnomAD v4 |
14 | g.74484408C= | CA2147066214 | NPC2 | c.363+7G= (n.363+7G=) c.158+1921G= (n.158+1921G=) c.428+7G= | |
14 | g.74484408C>T | CA7268143 | NPC2 | c.363+7G>A (n.363+7G>A) c.158+1921G>A (n.158+1921G>A) c.428+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484409A>C | CA2625667198 | NPC2 | c.363+6T>G (n.363+6T>G) c.158+1920T>G (n.158+1920T>G) c.428+6T>G | gnomAD v4 |
14 | g.74484411T>G | CA2625667199 | NPC2 | c.363+4A>C (n.363+4A>C) c.158+1918A>C (n.158+1918A>C) c.367A>C c.428+4A>C | gnomAD v4 |
14 | g.74484412T>C | CA263660853 | NPC2 | c.363+3A>G (n.363+3A>G) c.158+1917A>G (n.158+1917A>G) c.366A>G (p.Val122=) c.428+3A>G | dbSNP |
14 | g.74484412T= | CA2147066215 | NPC2 | c.363+3A= (n.363+3A=) c.158+1917A= (n.158+1917A=) c.366A= (p.Val122=) c.428+3A= | |
14 | g.74484413A>C | CA390532228 | NPC2 | c.363+2T>G (n.363+2T>G) c.158+1916T>G (n.158+1916T>G) c.365T>G (p.Val122Gly) c.428+2T>G | |
14 | g.74484413A>G | CA390532230 | NPC2 | c.363+2T>C (n.363+2T>C) c.158+1916T>C (n.158+1916T>C) c.365T>C (p.Val122Ala) c.428+2T>C | |
14 | g.74484413A>T | CA390532229 | NPC2 | c.363+2T>A (n.363+2T>A) c.158+1916T>A (n.158+1916T>A) c.365T>A (p.Val122Glu) c.428+2T>A | |
14 | g.74484414C>A | CA390532231 | NPC2 | c.363+1G>T (n.363+1G>T) c.158+1915G>T (n.158+1915G>T) c.364G>T (p.Val122Leu) c.428+1G>T | |
14 | g.74484414C= | CA2147066216 | NPC2 | c.363+1G= (n.363+1G=) c.158+1915G= (n.158+1915G=) c.364G= (p.Val122=) c.428+1G= | |
14 | g.74484414C>G | CA390532233 | NPC2 | c.363+1G>C (n.363+1G>C) c.158+1915G>C (n.158+1915G>C) c.364G>C (p.Val122Leu) c.428+1G>C | |
14 | g.74484414C>T | CA390532232 | NPC2 | c.363+1G>A (n.363+1G>A) c.158+1915G>A (n.158+1915G>A) c.364G>A (p.Val122Ile) c.428+1G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.74484415A>C | CA487218564 | NPC2 | c.363T>G (p.Ser121=) c.158+1914T>G (n.158+1914T>G) c.428T>G | |
14 | g.74484415A>G | CA487218562 | NPC2 | c.363T>C (p.Ser121=) c.158+1914T>C (n.158+1914T>C) c.428T>C | |
14 | g.74484415A>T | CA487218563 | NPC2 | c.363T>A (p.Ser121=) c.158+1914T>A (n.158+1914T>A) c.428T>A | |
14 | g.74484416G>A | CA390532234 | NPC2 | c.362C>T (p.Ser121Phe) c.158+1913C>T (n.158+1913C>T) c.427C>T | |
14 | g.74484416G>C | CA390532236 | NPC2 | c.362C>G (p.Ser121Cys) c.158+1913C>G (n.158+1913C>G) c.427C>G | |
14 | g.74484416G>T | CA390532235 | NPC2 | c.362C>A (p.Ser121Tyr) c.158+1913C>A (n.158+1913C>A) c.427C>A | |
14 | g.74484417A= | CA2147066217 | NPC2 | c.361T= (p.Ser121=) c.158+1912T= (n.158+1912T=) c.426T= | |
14 | g.74484417A>C | CA263660860 | NPC2 | c.361T>G (p.Ser121Ala) c.158+1912T>G (n.158+1912T>G) c.426T>G | dbSNP |
14 | g.74484417A>G | CA390532237 | NPC2 | c.361T>C (p.Ser121Pro) c.158+1912T>C (n.158+1912T>C) c.426T>C | |
14 | g.74484417A>T | CA263660863 | NPC2 | c.361T>A (p.Ser121Thr) c.158+1912T>A (n.158+1912T>A) c.426T>A | dbSNP |
14 | g.74484418G>A | CA487218572 | NPC2 | c.360C>T (p.Pro120=) c.158+1911C>T (n.158+1911C>T) c.425C>T | ClinVar |
14 | g.74484418G>C | CA487218573 | NPC2 | c.360C>G (p.Pro120=) c.158+1911C>G (n.158+1911C>G) c.425C>G | |
14 | g.74484418G>T | CA487218576 | NPC2 | c.360C>A (p.Pro120=) c.158+1911C>A (n.158+1911C>A) c.425C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74484419G>A | CA390532238 | NPC2 | c.359C>T (p.Pro120Leu) c.158+1910C>T (n.158+1910C>T) c.424C>T | |
14 | g.74484419G>C | CA390532239 | NPC2 | c.359C>G (p.Pro120Arg) c.158+1910C>G (n.158+1910C>G) c.424C>G | gnomAD v4 |
14 | g.74484419G>T | CA390532240 | NPC2 | c.359C>A (p.Pro120His) c.158+1910C>A (n.158+1910C>A) c.424C>A | |
14 | g.74484420G>A | CA254414 | NPC2 | c.358C>T (p.Pro120Ser) c.158+1909C>T (n.158+1909C>T) c.423C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74484420G>C | CA390532241 | NPC2 | c.358C>G (p.Pro120Ala) c.158+1909C>G (n.158+1909C>G) c.423C>G |