Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.74484380A=CA2147066201NPC2c.363+35T= (n.363+35T=)
c.158+1949T= (n.158+1949T=)
c.428+35T=
14g.74484380A>CCA7268137NPC2c.363+35T>G (n.363+35T>G)
c.158+1949T>G (n.158+1949T>G)
c.428+35T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484381G>ACA2625667191NPC2c.363+34C>T (n.363+34C>T)
c.158+1948C>T (n.158+1948C>T)
c.428+34C>T
 gnomAD v4
14g.74484381G>TCA2575576578NPC2c.363+34C>A (n.363+34C>A)
c.158+1948C>A (n.158+1948C>A)
c.428+34C>A
14g.74484382G>ACA2147066203NPC2c.363+33C>T (n.363+33C>T)
c.158+1947C>T (n.158+1947C>T)
c.428+33C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.74484382G=CA2147066202NPC2c.363+33C= (n.363+33C=)
c.158+1947C= (n.158+1947C=)
c.428+33C=
14g.74484383C=CA2147066204NPC2c.363+32G= (n.363+32G=)
c.158+1946G= (n.158+1946G=)
c.428+32G=
14g.74484383C>TCA7268138NPC2c.363+32G>A (n.363+32G>A)
c.158+1946G>A (n.158+1946G>A)
c.428+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484384C=CA2147066205NPC2c.363+31G= (n.363+31G=)
c.158+1945G= (n.158+1945G=)
c.428+31G=
14g.74484384C>TCA263660834NPC2c.363+31G>A (n.363+31G>A)
c.158+1945G>A (n.158+1945G>A)
c.428+31G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74484385T>GCA2625667192NPC2c.363+30A>C (n.363+30A>C)
c.158+1944A>C (n.158+1944A>C)
c.428+30A>C
 gnomAD v4
14g.74484388delCA2575576579NPC2c.363+29del (n.363+29del)
c.158+1943del (n.158+1943del)
c.428+29del
14g.74484388C>ACA2729905207NPC2c.363+27G>T (n.363+27G>T)
c.158+1941G>T (n.158+1941G>T)
c.428+27G>T
 dbSNP
14g.74484388C=CA2147066206NPC2c.363+27G= (n.363+27G=)
c.158+1941G= (n.158+1941G=)
c.428+27G=
14g.74484388C>TCA615195083NPC2c.363+27G>A (n.363+27G>A)
c.158+1941G>A (n.158+1941G>A)
c.428+27G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484389G>ACA7268139NPC2c.363+26C>T (n.363+26C>T)
c.158+1940C>T (n.158+1940C>T)
c.428+26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484389G=CA2147066207NPC2c.363+26C= (n.363+26C=)
c.158+1940C= (n.158+1940C=)
c.428+26C=
14g.74484391G>ACA615195084NPC2c.363+24C>T (n.363+24C>T)
c.158+1938C>T (n.158+1938C>T)
c.428+24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484391G=CA2147066208NPC2c.363+24C= (n.363+24C=)
c.158+1938C= (n.158+1938C=)
c.428+24C=
14g.74484393C>TCA2730027579NPC2c.363+22G>A (n.363+22G>A)
c.158+1936G>A (n.158+1936G>A)
c.428+22G>A
 dbSNP
14g.74484395T>CCA2625667193NPC2c.363+20A>G (n.363+20A>G)
c.158+1934A>G (n.158+1934A>G)
c.428+20A>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.74484395T>GCA2625667194NPC2c.363+20A>C (n.363+20A>C)
c.158+1934A>C (n.158+1934A>C)
c.428+20A>C
 gnomAD v4
14g.74484396_74484399delinsCAATCA2147066209NPC2c.363+16_363+19delinsATTG (n.363+16_363+19delinsATTG)
c.158+1930_158+1933delinsATTG (n.158+1930_158+1933delinsATTG)
c.428+16_428+19delinsATTG
14g.74484397A=CA2147066210NPC2c.363+18T= (n.363+18T=)
c.158+1932T= (n.158+1932T=)
c.428+18T=
14g.74484397A>CCA2625667195NPC2c.363+18T>G (n.363+18T>G)
c.158+1932T>G (n.158+1932T>G)
c.428+18T>G
 gnomAD v4
14g.74484397A>GCA615195085NPC2c.363+18T>C (n.363+18T>C)
c.158+1932T>C (n.158+1932T>C)
c.428+18T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484397A>TCA7268141NPC2c.363+18T>A (n.363+18T>A)
c.158+1932T>A (n.158+1932T>A)
c.428+18T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484400_74484402delCA7268140NPC2c.363+16_363+18del (n.363+16_363+18del)
c.158+1930_158+1932del (n.158+1930_158+1932del)
c.428+16_428+18del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484398A=CA2147066211NPC2c.363+17T= (n.363+17T=)
c.158+1931T= (n.158+1931T=)
c.428+17T=
14g.74484398A>GCA7268142NPC2c.363+17T>C (n.363+17T>C)
c.158+1931T>C (n.158+1931T>C)
c.428+17T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484400A=CA2147066212NPC2c.363+15T= (n.363+15T=)
c.158+1929T= (n.158+1929T=)
c.428+15T=
14g.74484400A>GCA615195086NPC2c.363+15T>C (n.363+15T>C)
c.158+1929T>C (n.158+1929T>C)
c.428+15T>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.74484402T>CCA708502077NPC2c.363+13A>G (n.363+13A>G)
c.158+1927A>G (n.158+1927A>G)
c.428+13A>G
 ClinVar dbSNP
14g.74484402T=CA2147066213NPC2c.363+13A= (n.363+13A=)
c.158+1927A= (n.158+1927A=)
c.428+13A=
14g.74484406A>GCA2625667196NPC2c.363+9T>C (n.363+9T>C)
c.158+1923T>C (n.158+1923T>C)
c.428+9T>C
 gnomAD v4
14g.74484407T>ACA2625667197NPC2c.363+8A>T (n.363+8A>T)
c.158+1922A>T (n.158+1922A>T)
c.428+8A>T
 gnomAD v4
14g.74484408C=CA2147066214NPC2c.363+7G= (n.363+7G=)
c.158+1921G= (n.158+1921G=)
c.428+7G=
14g.74484408C>TCA7268143NPC2c.363+7G>A (n.363+7G>A)
c.158+1921G>A (n.158+1921G>A)
c.428+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484409A>CCA2625667198NPC2c.363+6T>G (n.363+6T>G)
c.158+1920T>G (n.158+1920T>G)
c.428+6T>G
 gnomAD v4
14g.74484411T>GCA2625667199NPC2c.363+4A>C (n.363+4A>C)
c.158+1918A>C (n.158+1918A>C)
c.367A>C
c.428+4A>C
 gnomAD v4
14g.74484412T>CCA263660853NPC2c.363+3A>G (n.363+3A>G)
c.158+1917A>G (n.158+1917A>G)
c.366A>G (p.Val122=)
c.428+3A>G
 dbSNP
14g.74484412T=CA2147066215NPC2c.363+3A= (n.363+3A=)
c.158+1917A= (n.158+1917A=)
c.366A= (p.Val122=)
c.428+3A=
14g.74484413A>CCA390532228NPC2c.363+2T>G (n.363+2T>G)
c.158+1916T>G (n.158+1916T>G)
c.365T>G (p.Val122Gly)
c.428+2T>G
14g.74484413A>GCA390532230NPC2c.363+2T>C (n.363+2T>C)
c.158+1916T>C (n.158+1916T>C)
c.365T>C (p.Val122Ala)
c.428+2T>C
14g.74484413A>TCA390532229NPC2c.363+2T>A (n.363+2T>A)
c.158+1916T>A (n.158+1916T>A)
c.365T>A (p.Val122Glu)
c.428+2T>A
14g.74484414C>ACA390532231NPC2c.363+1G>T (n.363+1G>T)
c.158+1915G>T (n.158+1915G>T)
c.364G>T (p.Val122Leu)
c.428+1G>T
14g.74484414C=CA2147066216NPC2c.363+1G= (n.363+1G=)
c.158+1915G= (n.158+1915G=)
c.364G= (p.Val122=)
c.428+1G=
14g.74484414C>GCA390532233NPC2c.363+1G>C (n.363+1G>C)
c.158+1915G>C (n.158+1915G>C)
c.364G>C (p.Val122Leu)
c.428+1G>C
14g.74484414C>TCA390532232NPC2c.363+1G>A (n.363+1G>A)
c.158+1915G>A (n.158+1915G>A)
c.364G>A (p.Val122Ile)
c.428+1G>A
 ClinVar dbSNP
14g.74484415A>CCA487218564NPC2c.363T>G (p.Ser121=)
c.158+1914T>G (n.158+1914T>G)
c.428T>G

Number of alleles fetched