Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.74484300_74484339delCA2625667138NPC2c.363+79_363+118del (n.363+79_363+118del)
c.158+1993_158+2032del (n.158+1993_158+2032del)
c.428+79_428+118del
 gnomAD v4
14g.74484333dupCA2625667166NPC2c.363+86dup (n.363+86dup)
c.158+2000dup (n.158+2000dup)
c.428+86dup
 gnomAD v4
14g.74484333delCA2625667167NPC2c.363+86del (n.363+86del)
c.158+2000del (n.158+2000del)
c.428+86del
 gnomAD v4
14g.74484332C>ACA2625667169NPC2c.363+83G>T (n.363+83G>T)
c.158+1997G>T (n.158+1997G>T)
c.428+83G>T
 gnomAD v4
14g.74484333C>ACA2147066189NPC2c.363+82G>T (n.363+82G>T)
c.158+1996G>T (n.158+1996G>T)
c.428+82G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.74484333C=CA2147066188NPC2c.363+82G= (n.363+82G=)
c.158+1996G= (n.158+1996G=)
c.428+82G=
14g.74484333C>TCA2147066190NPC2c.363+82G>A (n.363+82G>A)
c.158+1996G>A (n.158+1996G>A)
c.428+82G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74484334A>TCA2625667170NPC2c.363+81T>A (n.363+81T>A)
c.158+1995T>A (n.158+1995T>A)
c.428+81T>A
 gnomAD v4
14g.74484335T>ACA2625667172NPC2c.363+80A>T (n.363+80A>T)
c.158+1994A>T (n.158+1994A>T)
c.428+80A>T
 gnomAD v4
14g.74484335T>CCA2625667171NPC2c.363+80A>G (n.363+80A>G)
c.158+1994A>G (n.158+1994A>G)
c.428+80A>G
 gnomAD v4
14g.74484340G>ACA2625667173NPC2c.363+75C>T (n.363+75C>T)
c.158+1989C>T (n.158+1989C>T)
c.428+75C>T
 gnomAD v4
14g.74484340G>CCA615153051NPC2c.363+75C>G (n.363+75C>G)
c.158+1989C>G (n.158+1989C>G)
c.428+75C>G
 dbSNP gnomAD v2
14g.74484340G=CA2147066191NPC2c.363+75C= (n.363+75C=)
c.158+1989C= (n.158+1989C=)
c.428+75C=
14g.74484340G>TCA2625667174NPC2c.363+75C>A (n.363+75C>A)
c.158+1989C>A (n.158+1989C>A)
c.428+75C>A
 gnomAD v4
14g.74484341C>TCA2625667175NPC2c.363+74G>A (n.363+74G>A)
c.158+1988G>A (n.158+1988G>A)
c.428+74G>A
 gnomAD v4
14g.74484342T>CCA2625667177NPC2c.363+73A>G (n.363+73A>G)
c.158+1987A>G (n.158+1987A>G)
c.428+73A>G
 gnomAD v4
14g.74484343T>CCA2575576572NPC2c.363+72A>G (n.363+72A>G)
c.158+1986A>G (n.158+1986A>G)
c.428+72A>G
14g.74484343T>GCA2575576573NPC2c.363+72A>C (n.363+72A>C)
c.158+1986A>C (n.158+1986A>C)
c.428+72A>C
14g.74484345T>CCA2625667178NPC2c.363+70A>G (n.363+70A>G)
c.158+1984A>G (n.158+1984A>G)
c.428+70A>G
 gnomAD v4
14g.74484347G>TCA2575576574NPC2c.363+68C>A (n.363+68C>A)
c.158+1982C>A (n.158+1982C>A)
c.428+68C>A
 gnomAD v4
14g.74484348C>ACA2625667179NPC2c.363+67G>T (n.363+67G>T)
c.158+1981G>T (n.158+1981G>T)
c.428+67G>T
 gnomAD v4
14g.74484348C>GCA2625667180NPC2c.363+67G>C (n.363+67G>C)
c.158+1981G>C (n.158+1981G>C)
c.428+67G>C
 gnomAD v4
14g.74484348C>TCA2575576575NPC2c.363+67G>A (n.363+67G>A)
c.158+1981G>A (n.158+1981G>A)
c.428+67G>A
 gnomAD v4
14g.74484350C>TCA2625667181NPC2c.363+65G>A (n.363+65G>A)
c.158+1979G>A (n.158+1979G>A)
c.428+65G>A
 gnomAD v4
14g.74484352C>ACA2147066193NPC2c.363+63G>T (n.363+63G>T)
c.158+1977G>T (n.158+1977G>T)
c.428+63G>T
 dbSNP
14g.74484352C=CA2147066192NPC2c.363+63G= (n.363+63G=)
c.158+1977G= (n.158+1977G=)
c.428+63G=
14g.74484352C>TCA2625667182NPC2c.363+63G>A (n.363+63G>A)
c.158+1977G>A (n.158+1977G>A)
c.428+63G>A
 gnomAD v4
14g.74484353T>CCA2575576576NPC2c.363+62A>G (n.363+62A>G)
c.158+1976A>G (n.158+1976A>G)
c.428+62A>G
 gnomAD v4
14g.74484355C=CA2147066194NPC2c.363+60G= (n.363+60G=)
c.158+1974G= (n.158+1974G=)
c.428+60G=
14g.74484355C>GCA263660782NPC2c.363+60G>C (n.363+60G>C)
c.158+1974G>C (n.158+1974G>C)
c.428+60G>C
 dbSNP
14g.74484357delCA2625667183NPC2c.363+60del (n.363+60del)
c.158+1974del (n.158+1974del)
c.428+60del
 gnomAD v4
14g.74484356C=CA2147066195NPC2c.363+59G= (n.363+59G=)
c.158+1973G= (n.158+1973G=)
c.428+59G=
14g.74484356C>TCA263660786NPC2c.363+59G>A (n.363+59G>A)
c.158+1973G>A (n.158+1973G>A)
c.428+59G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484360A>GCA2625667184NPC2c.363+55T>C (n.363+55T>C)
c.158+1969T>C (n.158+1969T>C)
c.428+55T>C
 gnomAD v4
14g.74484362A>CCA2625667185NPC2c.363+53T>G (n.363+53T>G)
c.158+1967T>G (n.158+1967T>G)
c.428+53T>G
 gnomAD v4
14g.74484363A>CCA2625667186NPC2c.363+52T>G (n.363+52T>G)
c.158+1966T>G (n.158+1966T>G)
c.428+52T>G
 gnomAD v4
14g.74484366C>ACA2625667187NPC2c.363+49G>T (n.363+49G>T)
c.158+1963G>T (n.158+1963G>T)
c.428+49G>T
 gnomAD v4
14g.74484366C=CA2147066196NPC2c.363+49G= (n.363+49G=)
c.158+1963G= (n.158+1963G=)
c.428+49G=
14g.74484366C>TCA615153052NPC2c.363+49G>A (n.363+49G>A)
c.158+1963G>A (n.158+1963G>A)
c.428+49G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484369A=CA2147066197NPC2c.363+46T= (n.363+46T=)
c.158+1960T= (n.158+1960T=)
c.428+46T=
14g.74484369A>CCA263660790NPC2c.363+46T>G (n.363+46T>G)
c.158+1960T>G (n.158+1960T>G)
c.428+46T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484371C>TCA2575576577NPC2c.363+44G>A (n.363+44G>A)
c.158+1958G>A (n.158+1958G>A)
c.428+44G>A
14g.74484373A=CA2147066198NPC2c.363+42T= (n.363+42T=)
c.158+1956T= (n.158+1956T=)
c.428+42T=
14g.74484373A>CCA615153055NPC2c.363+42T>G (n.363+42T>G)
c.158+1956T>G (n.158+1956T>G)
c.428+42T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484374G>ACA708502048NPC2c.363+41C>T (n.363+41C>T)
c.158+1955C>T (n.158+1955C>T)
c.428+41C>T
 dbSNP
14g.74484374G=CA2147066199NPC2c.363+41C= (n.363+41C=)
c.158+1955C= (n.158+1955C=)
c.428+41C=
14g.74484376C>ACA2625667188NPC2c.363+39G>T (n.363+39G>T)
c.158+1953G>T (n.158+1953G>T)
c.428+39G>T
 gnomAD v4
14g.74484377C>GCA2625667189NPC2c.363+38G>C (n.363+38G>C)
c.158+1952G>C (n.158+1952G>C)
c.428+38G>C
 gnomAD v4
14g.74484377C>TCA2625667190NPC2c.363+38G>A (n.363+38G>A)
c.158+1952G>A (n.158+1952G>A)
c.428+38G>A
 gnomAD v4
14g.74484378C=CA2147066200NPC2c.363+37G= (n.363+37G=)
c.158+1951G= (n.158+1951G=)
c.428+37G=

Number of alleles fetched