Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.74480717T>ACA390531639NPC2c.426A>T (p.Glu142Asp)
c.364-429A>T (n.364-429A>T)
c.221A>T (n.221A>T)
c.491A>T
14g.74480717T>CCA487214042NPC2c.426A>G (p.Glu142=)
c.364-429A>G (n.364-429A>G)
c.221A>G (n.221A>G)
c.491A>G
14g.74480717T>GCA390531642NPC2c.426A>C (p.Glu142Asp)
c.364-429A>C (n.364-429A>C)
c.221A>C (n.221A>C)
c.491A>C
14g.74480718T>ACA390531645NPC2c.425A>T (p.Glu142Val)
c.364-430A>T (n.364-430A>T)
c.220A>T (n.220A>T)
c.490A>T
14g.74480718T>CCA390531648NPC2c.425A>G (p.Glu142Gly)
c.364-430A>G (n.364-430A>G)
c.220A>G (n.220A>G)
c.490A>G
14g.74480718T>GCA390531651NPC2c.425A>C (p.Glu142Ala)
c.364-430A>C (n.364-430A>C)
c.220A>C (n.220A>C)
c.490A>C
14g.74480719C>ACA390531654NPC2c.424G>T (p.Glu142Ter)
c.364-431G>T (n.364-431G>T)
c.219G>T (n.219G>T)
c.489G>T
14g.74480719C=CA2147059428NPC2c.424G= (p.Glu142=)
c.364-431G= (n.364-431G=)
c.219G= (n.219G=)
c.489G=
14g.74480719C>GCA390531655NPC2c.424G>C (p.Glu142Gln)
c.364-431G>C (n.364-431G>C)
c.219G>C (n.219G>C)
c.489G>C
14g.74480719C>TCA7268123NPC2c.424G>A (p.Glu142Lys)
c.364-431G>A (n.364-431G>A)
c.219G>A (n.219G>A)
c.489G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74480720C>ACA390531666NPC2c.423G>T (p.Trp141Cys)
c.364-432G>T (n.364-432G>T)
c.218G>T (n.218G>T)
c.488G>T
 COSMIC
14g.74480720C>GCA390531663NPC2c.423G>C (p.Trp141Cys)
c.364-432G>C (n.364-432G>C)
c.218G>C (n.218G>C)
c.488G>C
14g.74480720C>TCA390531660NPC2c.423G>A (p.Trp141Ter)
c.364-432G>A (n.364-432G>A)
c.218G>A (n.218G>A)
c.488G>A
14g.74480720_74480723delinsCCAGCA2147059430NPC2c.420_423delinsCTGG (p.Cys140=)
c.364-435_364-432delinsCTGG (n.364-435_364-432delinsCTGG)
c.215_218delinsCTGG (n.215_218delinsCTGG)
c.485_488delinsCTGG
14g.74480721_74480724delCA912979853NPC2c.420_423del (p.Cys140TrpfsTer23)
c.420_423del (p.Cys140TrpfsTer20)
c.364-435_364-432del (n.364-435_364-432del)
c.420_423del (p.Cys140TrpfsTer8)
c.215_218del (n.215_218del)
c.485_488del
14g.74480721C>ACA390531671NPC2c.422G>T (p.Trp141Leu)
c.364-433G>T (n.364-433G>T)
c.217G>T (n.217G>T)
c.487G>T
14g.74480721C=CA2147059445NPC2c.422G= (p.Trp141=)
c.364-433G= (n.364-433G=)
c.217G= (n.217G=)
c.487G=
14g.74480721C>GCA390531674NPC2c.422G>C (p.Trp141Ser)
c.364-433G>C (n.364-433G>C)
c.217G>C (n.217G>C)
c.487G>C
14g.74480721C>TCA390531676NPC2c.422G>A (p.Trp141Ter)
c.364-433G>A (n.364-433G>A)
c.217G>A (n.217G>A)
c.487G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.74480724_74480726delCA7268124NPC2c.420_422del (p.Cys140del)
c.364-435_364-433del (n.364-435_364-433del)
c.215_217del (n.215_217del)
c.485_487del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74480722A=CA2147059449NPC2c.421T= (p.Trp141=)
c.364-434T= (n.364-434T=)
c.216T= (n.216T=)
c.486T=
14g.74480722A>CCA390531682NPC2c.421T>G (p.Trp141Gly)
c.364-434T>G (n.364-434T>G)
c.216T>G (n.216T>G)
c.486T>G
14g.74480722A>GCA7268125NPC2c.421T>C (p.Trp141Arg)
c.364-434T>C (n.364-434T>C)
c.216T>C (n.216T>C)
c.486T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74480722A>TCA390531687NPC2c.421T>A (p.Trp141Arg)
c.364-434T>A (n.364-434T>A)
c.216T>A (n.216T>A)
c.486T>A
14g.74480723G>ACA487214061NPC2c.420C>T (p.Cys140=)
c.364-435C>T (n.364-435C>T)
c.215C>T (n.215C>T)
c.485C>T
14g.74480723G>CCA390531690NPC2c.420C>G (p.Cys140Trp)
c.364-435C>G (n.364-435C>G)
c.215C>G (n.215C>G)
c.485C>G
14g.74480723G>TCA390531693NPC2c.420C>A (p.Cys140Ter)
c.364-435C>A (n.364-435C>A)
c.215C>A (n.215C>A)
c.485C>A
14g.74480724C>ACA390531695NPC2c.419G>T (p.Cys140Phe)
c.364-436G>T (n.364-436G>T)
c.214G>T (n.214G>T)
c.484G>T
 gnomAD v4
14g.74480724C>GCA390531697NPC2c.419G>C (p.Cys140Ser)
c.364-436G>C (n.364-436G>C)
c.214G>C (n.214G>C)
c.484G>C
14g.74480724C>TCA390531699NPC2c.419G>A (p.Cys140Tyr)
c.364-436G>A (n.364-436G>A)
c.214G>A (n.214G>A)
c.484G>A
 gnomAD v4
14g.74480725A>CCA390531705NPC2c.418T>G (p.Cys140Gly)
c.364-437T>G (n.364-437T>G)
c.213T>G (n.213T>G)
c.483T>G
14g.74480725A>GCA390531708NPC2c.418T>C (p.Cys140Arg)
c.364-437T>C (n.364-437T>C)
c.213T>C (n.213T>C)
c.483T>C
14g.74480725A>TCA390531703NPC2c.418T>A (p.Cys140Ser)
c.364-437T>A (n.364-437T>A)
c.213T>A (n.213T>A)
c.483T>A
14g.74480726G>ACA487214065NPC2c.417C>T (p.Phe139=)
c.364-438C>T (n.364-438C>T)
c.212C>T (n.212C>T)
c.482C>T
 gnomAD v4
14g.74480726G>CCA390531711NPC2c.417C>G (p.Phe139Leu)
c.364-438C>G (n.364-438C>G)
c.212C>G (n.212C>G)
c.482C>G
14g.74480726G>TCA390531714NPC2c.417C>A (p.Phe139Leu)
c.364-438C>A (n.364-438C>A)
c.212C>A (n.212C>A)
c.482C>A
14g.74480727A>CCA390531717NPC2c.416T>G (p.Phe139Cys)
c.364-439T>G (n.364-439T>G)
c.211T>G (n.211T>G)
c.481T>G
14g.74480727A>GCA390531720NPC2c.416T>C (p.Phe139Ser)
c.364-439T>C (n.364-439T>C)
c.211T>C (n.211T>C)
c.481T>C
14g.74480727A>TCA390531722NPC2c.416T>A (p.Phe139Tyr)
c.364-439T>A (n.364-439T>A)
c.211T>A (n.211T>A)
c.481T>A
14g.74480728A>CCA390531726NPC2c.415T>G (p.Phe139Val)
c.364-440T>G (n.364-440T>G)
c.210T>G (n.210T>G)
c.480T>G
14g.74480728A>GCA390531728NPC2c.415T>C (p.Phe139Leu)
c.364-440T>C (n.364-440T>C)
c.210T>C (n.210T>C)
c.480T>C
14g.74480728A>TCA390531730NPC2c.415T>A (p.Phe139Ile)
c.364-440T>A (n.364-440T>A)
c.210T>A (n.210T>A)
c.480T>A
14g.74480729G>ACA487214075NPC2c.414C>T (p.Leu138=)
c.364-441C>T (n.364-441C>T)
c.209C>T (n.209C>T)
c.479C>T
 ClinVar
14g.74480729G>CCA487214077NPC2c.414C>G (p.Leu138=)
c.364-441C>G (n.364-441C>G)
c.209C>G (n.209C>G)
c.479C>G
14g.74480729G=CA2147059454NPC2c.414C= (p.Leu138=)
c.364-441C= (n.364-441C=)
c.209C= (n.209C=)
c.479C=
14g.74480729G>TCA487214078NPC2c.414C>A (p.Leu138=)
c.364-441C>A (n.364-441C>A)
c.209C>A (n.209C>A)
c.479C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74480730A>CCA390531734NPC2c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.364-442T>G (n.364-442T>G)
c.208T>G (n.208T>G)
c.478T>G
14g.74480730A>GCA390531736NPC2c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.364-442T>C (n.364-442T>C)
c.208T>C (n.208T>C)
c.478T>C
14g.74480730A>TCA390531738NPC2c.413T>A (p.Leu138His)
c.364-442T>A (n.364-442T>A)
c.208T>A (n.208T>A)
c.478T>A
14g.74480731G>ACA390531743NPC2c.412C>T (p.Leu138Phe)
c.364-443C>T (n.364-443C>T)
c.207C>T (n.207C>T)
c.477C>T

Number of alleles fetched