Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.74480701C>ACA390531520NPC2c.441+1G>T (n.441+1G>T)
c.432+10G>T (n.432+10G>T)
c.364-413G>T (n.364-413G>T)
c.442G>T (p.Val148Leu)
c.236+1G>T (n.236+1G>T)
c.506+1G>T
14g.74480701C=CA2147059394NPC2c.441+1G= (n.441+1G=)
c.432+10G= (n.432+10G=)
c.364-413G= (n.364-413G=)
c.442G= (p.Val148=)
c.236+1G= (n.236+1G=)
c.506+1G=
14g.74480701C>GCA390531517NPC2c.441+1G>C (n.441+1G>C)
c.432+10G>C (n.432+10G>C)
c.364-413G>C (n.364-413G>C)
c.442G>C (p.Val148Leu)
c.236+1G>C (n.236+1G>C)
c.506+1G>C
14g.74480701C>TCA234414NPC2c.441+1G>A (n.441+1G>A)
c.432+10G>A (n.432+10G>A)
c.364-413G>A (n.364-413G>A)
c.442G>A (p.Val148Ile)
c.236+1G>A (n.236+1G>A)
c.506+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74480702G>ACA7268122NPC2c.441C>T (p.Ile147=)
c.432+9C>T (n.432+9C>T)
c.364-414C>T (n.364-414C>T)
c.236C>T (n.236C>T)
c.506C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74480702G>CCA390531524NPC2c.441C>G (p.Ile147Met)
c.432+9C>G (n.432+9C>G)
c.364-414C>G (n.364-414C>G)
c.236C>G (n.236C>G)
c.506C>G
14g.74480702G=CA2147059400NPC2c.441C= (p.Ile147=)
c.432+9C= (n.432+9C=)
c.364-414C= (n.364-414C=)
c.236C= (n.236C=)
c.506C=
14g.74480702G>TCA487213990NPC2c.441C>A (p.Ile147=)
c.432+9C>A (n.432+9C>A)
c.364-414C>A (n.364-414C>A)
c.236C>A (n.236C>A)
c.506C>A
14g.74480703A>CCA390531528NPC2c.440T>G (p.Ile147Ser)
c.432+8T>G (n.432+8T>G)
c.364-415T>G (n.364-415T>G)
c.235T>G (n.235T>G)
c.505T>G
14g.74480703A>GCA390531531NPC2c.440T>C (p.Ile147Thr)
c.432+8T>C (n.432+8T>C)
c.364-415T>C (n.364-415T>C)
c.235T>C (n.235T>C)
c.505T>C
14g.74480703A>TCA390531534NPC2c.440T>A (p.Ile147Asn)
c.432+8T>A (n.432+8T>A)
c.364-415T>A (n.364-415T>A)
c.235T>A (n.235T>A)
c.505T>A
14g.74480704T>ACA390531536NPC2c.439A>T (p.Ile147Phe)
c.432+7A>T (n.432+7A>T)
c.364-416A>T (n.364-416A>T)
c.234A>T (n.234A>T)
c.504A>T
14g.74480704T>CCA390531539NPC2c.439A>G (p.Ile147Val)
c.432+7A>G (n.432+7A>G)
c.364-416A>G (n.364-416A>G)
c.234A>G (n.234A>G)
c.504A>G
14g.74480704T>GCA390531541NPC2c.439A>C (p.Ile147Leu)
c.432+7A>C (n.432+7A>C)
c.364-416A>C (n.364-416A>C)
c.234A>C (n.234A>C)
c.504A>C
14g.74480705C>ACA390531545NPC2c.438G>T (p.Gln146His)
c.432+6G>T (n.432+6G>T)
c.364-417G>T (n.364-417G>T)
c.233G>T (n.233G>T)
c.503G>T
14g.74480705C>GCA390531548NPC2c.438G>C (p.Gln146His)
c.432+6G>C (n.432+6G>C)
c.364-417G>C (n.364-417G>C)
c.233G>C (n.233G>C)
c.503G>C
14g.74480705C>TCA487214001NPC2c.438G>A (p.Gln146=)
c.432+6G>A (n.432+6G>A)
c.364-417G>A (n.364-417G>A)
c.233G>A (n.233G>A)
c.503G>A
14g.74480706T>ACA390531551NPC2c.437A>T (p.Gln146Leu)
c.432+5A>T (n.432+5A>T)
c.364-418A>T (n.364-418A>T)
c.232A>T (n.232A>T)
c.502A>T
14g.74480706T>CCA390531555NPC2c.437A>G (p.Gln146Arg)
c.432+5A>G (n.432+5A>G)
c.364-418A>G (n.364-418A>G)
c.232A>G (n.232A>G)
c.502A>G
 ClinVar dbSNP
14g.74480706T>GCA390531557NPC2c.437A>C (p.Gln146Pro)
c.432+5A>C (n.432+5A>C)
c.364-418A>C (n.364-418A>C)
c.232A>C (n.232A>C)
c.502A>C
14g.74480707G>ACA254412NPC2c.436C>T (p.Gln146Ter)
c.432+4C>T (n.432+4C>T)
c.364-419C>T (n.364-419C>T)
c.231C>T (n.231C>T)
c.501C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.74480707G>CCA390531560NPC2c.436C>G (p.Gln146Glu)
c.432+4C>G (n.432+4C>G)
c.364-419C>G (n.364-419C>G)
c.231C>G (n.231C>G)
c.501C>G
14g.74480707G=CA2147059406NPC2c.436C= (p.Gln146=)
c.432+4C= (n.432+4C=)
c.364-419C= (n.364-419C=)
c.231C= (n.231C=)
c.501C=
14g.74480707G>TCA390531564NPC2c.436C>A (p.Gln146Lys)
c.432+4C>A (n.432+4C>A)
c.364-419C>A (n.364-419C>A)
c.231C>A (n.231C>A)
c.501C>A
14g.74480708T>ACA487214010NPC2c.435A>T (p.Val145=)
c.432+3A>T (n.432+3A>T)
c.364-420A>T (n.364-420A>T)
c.230A>T (n.230A>T)
c.500A>T
14g.74480708T>CCA487214012NPC2c.435A>G (p.Val145=)
c.432+3A>G (n.432+3A>G)
c.364-420A>G (n.364-420A>G)
c.230A>G (n.230A>G)
c.500A>G
14g.74480708T>GCA487214013NPC2c.435A>C (p.Val145=)
c.432+3A>C (n.432+3A>C)
c.364-420A>C (n.364-420A>C)
c.230A>C (n.230A>C)
c.500A>C
14g.74480709A>CCA390531569NPC2c.434T>G (p.Val145Gly)
c.432+2T>G (n.432+2T>G)
c.364-421T>G (n.364-421T>G)
c.229T>G (n.229T>G)
c.499T>G
14g.74480709A>GCA390531572NPC2c.434T>C (p.Val145Ala)
c.432+2T>C (n.432+2T>C)
c.364-421T>C (n.364-421T>C)
c.229T>C (n.229T>C)
c.499T>C
14g.74480709A>TCA390531574NPC2c.434T>A (p.Val145Glu)
c.432+2T>A (n.432+2T>A)
c.364-421T>A (n.364-421T>A)
c.229T>A (n.229T>A)
c.499T>A
14g.74480710C>ACA390531578NPC2c.433G>T (p.Val145Leu)
c.432+1G>T (n.432+1G>T)
c.364-422G>T (n.364-422G>T)
c.228G>T (n.228G>T)
c.498G>T
14g.74480710C=CA2147059414NPC2c.433G= (p.Val145=)
c.432+1G= (n.432+1G=)
c.364-422G= (n.364-422G=)
c.228G= (n.228G=)
c.498G=
14g.74480710C>GCA390531581NPC2c.433G>C (p.Val145Leu)
c.432+1G>C (n.432+1G>C)
c.364-422G>C (n.364-422G>C)
c.228G>C (n.228G>C)
c.498G>C
14g.74480710C>TCA390531585NPC2c.433G>A (p.Val145Ile)
c.432+1G>A (n.432+1G>A)
c.364-422G>A (n.364-422G>A)
c.228G>A (n.228G>A)
c.498G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74480711T>ACA487214021NPC2c.432A>T (p.Pro144=)
c.364-423A>T (n.364-423A>T)
c.227A>T (n.227A>T)
c.497A>T
14g.74480711T>CCA487214023NPC2c.432A>G (p.Pro144=)
c.364-423A>G (n.364-423A>G)
c.227A>G (n.227A>G)
c.497A>G
14g.74480711T>GCA487214025NPC2c.432A>C (p.Pro144=)
c.364-423A>C (n.364-423A>C)
c.227A>C (n.227A>C)
c.497A>C
14g.74480712G>ACA390531590NPC2c.431C>T (p.Pro144Leu)
c.364-424C>T (n.364-424C>T)
c.226C>T (n.226C>T)
c.496C>T
14g.74480712G>CCA390531591NPC2c.431C>G (p.Pro144Arg)
c.364-424C>G (n.364-424C>G)
c.226C>G (n.226C>G)
c.496C>G
14g.74480712G>TCA390531594NPC2c.431C>A (p.Pro144Gln)
c.364-424C>A (n.364-424C>A)
c.226C>A (n.226C>A)
c.496C>A
14g.74480713G>ACA390531598NPC2c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.364-425C>T (n.364-425C>T)
c.225C>T (n.225C>T)
c.495C>T
14g.74480713G>CCA390531607NPC2c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.364-425C>G (n.364-425C>G)
c.225C>G (n.225C>G)
c.495C>G
14g.74480713G>TCA390531610NPC2c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.364-425C>A (n.364-425C>A)
c.225C>A (n.225C>A)
c.495C>A
14g.74480714G>ACA487214031NPC2c.429C>T (p.Ile143=)
c.364-426C>T (n.364-426C>T)
c.224C>T (n.224C>T)
c.494C>T
14g.74480714G>CCA390531617NPC2c.429C>G (p.Ile143Met)
c.364-426C>G (n.364-426C>G)
c.224C>G (n.224C>G)
c.494C>G
14g.74480714G=CA2147059420NPC2c.429C= (p.Ile143=)
c.364-426C= (n.364-426C=)
c.224C= (n.224C=)
c.494C=
14g.74480714G>TCA263658780NPC2c.429C>A (p.Ile143=)
c.364-426C>A (n.364-426C>A)
c.224C>A (n.224C>A)
c.494C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74480715A>CCA390531621NPC2c.428T>G (p.Ile143Ser)
c.364-427T>G (n.364-427T>G)
c.223T>G (n.223T>G)
c.493T>G
14g.74480715A>GCA390531628NPC2c.428T>C (p.Ile143Thr)
c.364-427T>C (n.364-427T>C)
c.223T>C (n.223T>C)
c.493T>C
14g.74480715A>TCA390531625NPC2c.428T>A (p.Ile143Asn)
c.364-427T>A (n.364-427T>A)
c.223T>A (n.223T>A)
c.493T>A

Number of alleles fetched