Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.74480614delCA2575576597NPC2c.441+91del (n.441+91del)
c.432+100del (n.432+100del)
c.364-323del (n.364-323del)
c.457+75del (n.457+75del)
c.236+91del (n.236+91del)
c.506+91del
c.*7del (n.*7del)
14g.74480617_74480618delinsCTCA2147059253NPC2c.441+84_441+85delinsAG (n.441+84_441+85delinsAG)
c.432+93_432+94delinsAG (n.432+93_432+94delinsAG)
c.364-330_364-329delinsAG (n.364-330_364-329delinsAG)
c.457+68_457+69delinsAG (n.457+68_457+69delinsAG)
c.236+84_236+85delinsAG (n.236+84_236+85delinsAG)
c.506+84_506+85delinsAG
c.525_*1delinsAG (n.[c.525_*1delinsAG;Ter175=])
14g.74480618T>ACA390530894NPC2c.441+84A>T (n.441+84A>T)
c.432+93A>T (n.432+93A>T)
c.364-330A>T (n.364-330A>T)
c.457+68A>T (n.457+68A>T)
c.236+84A>T (n.236+84A>T)
c.506+84A>T
c.525A>T (p.Ter175Tyr)
14g.74480618T>GCA390530897NPC2c.441+84A>C (n.441+84A>C)
c.432+93A>C (n.432+93A>C)
c.364-330A>C (n.364-330A>C)
c.457+68A>C (n.457+68A>C)
c.236+84A>C (n.236+84A>C)
c.506+84A>C
c.525A>C (p.Ter175Tyr)
14g.74480619delCA7268104NPC2c.441+84del (n.441+84del)
c.432+93del (n.432+93del)
c.364-330del (n.364-330del)
c.457+68del (n.457+68del)
c.236+84del (n.236+84del)
c.506+84del
c.525del (p.Ter175=)
 dbSNP ExAC
14g.74480619T>ACA390530902NPC2c.441+83A>T (n.441+83A>T)
c.432+92A>T (n.432+92A>T)
c.364-331A>T (n.364-331A>T)
c.457+67A>T (n.457+67A>T)
c.236+83A>T (n.236+83A>T)
c.506+83A>T
c.524A>T (p.Ter175Leu)
14g.74480619T>GCA390530905NPC2c.441+83A>C (n.441+83A>C)
c.432+92A>C (n.432+92A>C)
c.364-331A>C (n.364-331A>C)
c.457+67A>C (n.457+67A>C)
c.236+83A>C (n.236+83A>C)
c.506+83A>C
c.524A>C (p.Ter175Ser)
14g.74480620A=CA2147059259NPC2c.441+82T= (n.441+82T=)
c.432+91T= (n.432+91T=)
c.364-332T= (n.364-332T=)
c.457+66T= (n.457+66T=)
c.236+82T= (n.236+82T=)
c.506+82T=
c.523T= (p.Ter175=)
14g.74480620A>CCA390530908NPC2c.441+82T>G (n.441+82T>G)
c.432+91T>G (n.432+91T>G)
c.364-332T>G (n.364-332T>G)
c.457+66T>G (n.457+66T>G)
c.236+82T>G (n.236+82T>G)
c.506+82T>G
c.523T>G (p.Ter175Glu)
14g.74480620A>GCA390530911NPC2c.441+82T>C (n.441+82T>C)
c.432+91T>C (n.432+91T>C)
c.364-332T>C (n.364-332T>C)
c.457+66T>C (n.457+66T>C)
c.236+82T>C (n.236+82T>C)
c.506+82T>C
c.523T>C (p.Ter175Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74480620A>TCA390530914NPC2c.441+82T>A (n.441+82T>A)
c.432+91T>A (n.432+91T>A)
c.364-332T>A (n.364-332T>A)
c.457+66T>A (n.457+66T>A)
c.236+82T>A (n.236+82T>A)
c.506+82T>A
c.523T>A (p.Ter175Lys)
14g.74480621T>CCA708499925NPC2c.441+81A>G (n.441+81A>G)
c.432+90A>G (n.432+90A>G)
c.364-333A>G (n.364-333A>G)
c.457+65A>G (n.457+65A>G)
c.236+81A>G (n.236+81A>G)
c.506+81A>G
c.522A>G (p.Pro174=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74480621T=CA2147059261NPC2c.441+81A= (n.441+81A=)
c.432+90A= (n.432+90A=)
c.364-333A= (n.364-333A=)
c.457+65A= (n.457+65A=)
c.236+81A= (n.236+81A=)
c.506+81A=
c.522A= (p.Pro174=)
14g.74480622G>ACA390530922NPC2c.441+80C>T (n.441+80C>T)
c.432+89C>T (n.432+89C>T)
c.364-334C>T (n.364-334C>T)
c.457+64C>T (n.457+64C>T)
c.236+80C>T (n.236+80C>T)
c.506+80C>T
c.521C>T (p.Pro174Leu)
 gnomAD v4
14g.74480622G>CCA390530919NPC2c.441+80C>G (n.441+80C>G)
c.432+89C>G (n.432+89C>G)
c.364-334C>G (n.364-334C>G)
c.457+64C>G (n.457+64C>G)
c.236+80C>G (n.236+80C>G)
c.506+80C>G
c.521C>G (p.Pro174Arg)
14g.74480622G>TCA390530916NPC2c.441+80C>A (n.441+80C>A)
c.432+89C>A (n.432+89C>A)
c.364-334C>A (n.364-334C>A)
c.457+64C>A (n.457+64C>A)
c.236+80C>A (n.236+80C>A)
c.506+80C>A
c.521C>A (p.Pro174Gln)
 gnomAD v4
14g.74480623delCA2575576598NPC2c.441+80del (n.441+80del)
c.432+89del (n.432+89del)
c.364-334del (n.364-334del)
c.457+64del (n.457+64del)
c.236+80del (n.236+80del)
c.506+80del
c.521del (p.Pro174HisfsTer?)
14g.74480623G>ACA390530926NPC2c.441+79C>T (n.441+79C>T)
c.432+88C>T (n.432+88C>T)
c.364-335C>T (n.364-335C>T)
c.457+63C>T (n.457+63C>T)
c.236+79C>T (n.236+79C>T)
c.506+79C>T
c.520C>T (p.Pro174Ser)
14g.74480623G>CCA390530928NPC2c.441+79C>G (n.441+79C>G)
c.432+88C>G (n.432+88C>G)
c.364-335C>G (n.364-335C>G)
c.457+63C>G (n.457+63C>G)
c.236+79C>G (n.236+79C>G)
c.506+79C>G
c.520C>G (p.Pro174Ala)
 gnomAD v4
14g.74480623G>TCA390530931NPC2c.441+79C>A (n.441+79C>A)
c.432+88C>A (n.432+88C>A)
c.364-335C>A (n.364-335C>A)
c.457+63C>A (n.457+63C>A)
c.236+79C>A (n.236+79C>A)
c.506+79C>A
c.520C>A (p.Pro174Thr)
 gnomAD v4
14g.74480624C>ACA2625666530NPC2c.441+78G>T (n.441+78G>T)
c.432+87G>T (n.432+87G>T)
c.364-336G>T (n.364-336G>T)
c.457+62G>T (n.457+62G>T)
c.236+78G>T (n.236+78G>T)
c.506+78G>T
c.519G>T (p.Val173=)
 gnomAD v4
14g.74480625A>CCA390530936NPC2c.441+77T>G (n.441+77T>G)
c.432+86T>G (n.432+86T>G)
c.364-337T>G (n.364-337T>G)
c.457+61T>G (n.457+61T>G)
c.236+77T>G (n.236+77T>G)
c.506+77T>G
c.518T>G (p.Val173Gly)
14g.74480625A>GCA390530937NPC2c.441+77T>C (n.441+77T>C)
c.432+86T>C (n.432+86T>C)
c.364-337T>C (n.364-337T>C)
c.457+61T>C (n.457+61T>C)
c.236+77T>C (n.236+77T>C)
c.506+77T>C
c.518T>C (p.Val173Ala)
14g.74480625A>TCA390530941NPC2c.441+77T>A (n.441+77T>A)
c.432+86T>A (n.432+86T>A)
c.364-337T>A (n.364-337T>A)
c.457+61T>A (n.457+61T>A)
c.236+77T>A (n.236+77T>A)
c.506+77T>A
c.518T>A (p.Val173Glu)
14g.74480626C>ACA390530946NPC2c.441+76G>T (n.441+76G>T)
c.432+85G>T (n.432+85G>T)
c.364-338G>T (n.364-338G>T)
c.457+60G>T (n.457+60G>T)
c.236+76G>T (n.236+76G>T)
c.506+76G>T
c.517G>T (p.Val173Leu)
14g.74480626C>GCA390530948NPC2c.441+76G>C (n.441+76G>C)
c.432+85G>C (n.432+85G>C)
c.364-338G>C (n.364-338G>C)
c.457+60G>C (n.457+60G>C)
c.236+76G>C (n.236+76G>C)
c.506+76G>C
c.517G>C (p.Val173Leu)
14g.74480626C>TCA390530951NPC2c.441+76G>A (n.441+76G>A)
c.432+85G>A (n.432+85G>A)
c.364-338G>A (n.364-338G>A)
c.457+60G>A (n.457+60G>A)
c.236+76G>A (n.236+76G>A)
c.506+76G>A
c.517G>A (p.Val173Met)
14g.74480627T>ACA2537223189NPC2c.441+75A>T (n.441+75A>T)
c.432+84A>T (n.432+84A>T)
c.364-339A>T (n.364-339A>T)
c.457+59A>T (n.457+59A>T)
c.236+75A>T (n.236+75A>T)
c.506+75A>T
c.516A>T (p.Ser172=)
 gnomAD v4
14g.74480628G>ACA390530955NPC2c.441+74C>T (n.441+74C>T)
c.432+83C>T (n.432+83C>T)
c.364-340C>T (n.364-340C>T)
c.457+58C>T (n.457+58C>T)
c.236+74C>T (n.236+74C>T)
c.506+74C>T
c.515C>T (p.Ser172Leu)
 gnomAD v4
14g.74480628G>CCA390530958NPC2c.441+74C>G (n.441+74C>G)
c.432+83C>G (n.432+83C>G)
c.364-340C>G (n.364-340C>G)
c.457+58C>G (n.457+58C>G)
c.236+74C>G (n.236+74C>G)
c.506+74C>G
c.515C>G (p.Ser172Ter)
14g.74480628G>TCA390530960NPC2c.441+74C>A (n.441+74C>A)
c.432+83C>A (n.432+83C>A)
c.364-340C>A (n.364-340C>A)
c.457+58C>A (n.457+58C>A)
c.236+74C>A (n.236+74C>A)
c.506+74C>A
c.515C>A (p.Ser172Ter)
 gnomAD v4
14g.74480629A=CA2147059264NPC2c.441+73T= (n.441+73T=)
c.432+82T= (n.432+82T=)
c.364-341T= (n.364-341T=)
c.457+57T= (n.457+57T=)
c.236+73T= (n.236+73T=)
c.506+73T=
c.514T= (p.Ser172=)
14g.74480629A>CCA390530967NPC2c.441+73T>G (n.441+73T>G)
c.432+82T>G (n.432+82T>G)
c.364-341T>G (n.364-341T>G)
c.457+57T>G (n.457+57T>G)
c.236+73T>G (n.236+73T>G)
c.506+73T>G
c.514T>G (p.Ser172Ala)
14g.74480629A>GCA390530970NPC2c.441+73T>C (n.441+73T>C)
c.432+82T>C (n.432+82T>C)
c.364-341T>C (n.364-341T>C)
c.457+57T>C (n.457+57T>C)
c.236+73T>C (n.236+73T>C)
c.506+73T>C
c.514T>C (p.Ser172Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74480629A>TCA390530965NPC2c.441+73T>A (n.441+73T>A)
c.432+82T>A (n.432+82T>A)
c.364-341T>A (n.364-341T>A)
c.457+57T>A (n.457+57T>A)
c.236+73T>A (n.236+73T>A)
c.506+73T>A
c.514T>A (p.Ser172Thr)
14g.74480630T>ACA390530973NPC2c.441+72A>T (n.441+72A>T)
c.432+81A>T (n.432+81A>T)
c.364-342A>T (n.364-342A>T)
c.457+56A>T (n.457+56A>T)
c.236+72A>T (n.236+72A>T)
c.506+72A>T
c.513A>T (p.Lys171Asn)
14g.74480630T>CCA2625666531NPC2c.441+72A>G (n.441+72A>G)
c.432+81A>G (n.432+81A>G)
c.364-342A>G (n.364-342A>G)
c.457+56A>G (n.457+56A>G)
c.236+72A>G (n.236+72A>G)
c.506+72A>G
c.513A>G (p.Lys171=)
 gnomAD v4
14g.74480630T>GCA390530974NPC2c.441+72A>C (n.441+72A>C)
c.432+81A>C (n.432+81A>C)
c.364-342A>C (n.364-342A>C)
c.457+56A>C (n.457+56A>C)
c.236+72A>C (n.236+72A>C)
c.506+72A>C
c.513A>C (p.Lys171Asn)
 gnomAD v4
14g.74480631T>ACA390530978NPC2c.441+71A>T (n.441+71A>T)
c.432+80A>T (n.432+80A>T)
c.364-343A>T (n.364-343A>T)
c.457+55A>T (n.457+55A>T)
c.236+71A>T (n.236+71A>T)
c.506+71A>T
c.512A>T (p.Lys171Ile)
14g.74480631T>CCA390530981NPC2c.441+71A>G (n.441+71A>G)
c.432+80A>G (n.432+80A>G)
c.364-343A>G (n.364-343A>G)
c.457+55A>G (n.457+55A>G)
c.236+71A>G (n.236+71A>G)
c.506+71A>G
c.512A>G (p.Lys171Arg)
14g.74480631T>GCA390530984NPC2c.441+71A>C (n.441+71A>C)
c.432+80A>C (n.432+80A>C)
c.364-343A>C (n.364-343A>C)
c.457+55A>C (n.457+55A>C)
c.236+71A>C (n.236+71A>C)
c.506+71A>C
c.512A>C (p.Lys171Thr)
14g.74480632T>ACA390530992NPC2c.441+70A>T (n.441+70A>T)
c.432+79A>T (n.432+79A>T)
c.364-344A>T (n.364-344A>T)
c.457+54A>T (n.457+54A>T)
c.236+70A>T (n.236+70A>T)
c.506+70A>T
c.511A>T (p.Lys171Ter)
14g.74480632T>CCA390530987NPC2c.441+70A>G (n.441+70A>G)
c.432+79A>G (n.432+79A>G)
c.364-344A>G (n.364-344A>G)
c.457+54A>G (n.457+54A>G)
c.236+70A>G (n.236+70A>G)
c.506+70A>G
c.511A>G (p.Lys171Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74480632T>GCA390530990NPC2c.441+70A>C (n.441+70A>C)
c.432+79A>C (n.432+79A>C)
c.364-344A>C (n.364-344A>C)
c.457+54A>C (n.457+54A>C)
c.236+70A>C (n.236+70A>C)
c.506+70A>C
c.511A>C (p.Lys171Gln)
14g.74480632T=CA2147059266NPC2c.441+70A= (n.441+70A=)
c.432+79A= (n.432+79A=)
c.364-344A= (n.364-344A=)
c.457+54A= (n.457+54A=)
c.236+70A= (n.236+70A=)
c.506+70A=
c.511A= (p.Lys171=)
14g.74480633A=CA2147059271NPC2c.441+69T= (n.441+69T=)
c.432+78T= (n.432+78T=)
c.364-345T= (n.364-345T=)
c.457+53T= (n.457+53T=)
c.236+69T= (n.236+69T=)
c.506+69T=
c.510T= (p.Thr170=)
14g.74480633A>TCA2147059272NPC2c.441+69T>A (n.441+69T>A)
c.432+78T>A (n.432+78T>A)
c.364-345T>A (n.364-345T>A)
c.457+53T>A (n.457+53T>A)
c.236+69T>A (n.236+69T>A)
c.506+69T>A
c.510T>A (p.Thr170=)
 dbSNP gnomAD v4
14g.74480634G>ACA7268105NPC2c.441+68C>T (n.441+68C>T)
c.432+77C>T (n.432+77C>T)
c.364-346C>T (n.364-346C>T)
c.457+52C>T (n.457+52C>T)
c.236+68C>T (n.236+68C>T)
c.506+68C>T
c.509C>T (p.Thr170Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74480634G>CCA390531007NPC2c.441+68C>G (n.441+68C>G)
c.432+77C>G (n.432+77C>G)
c.364-346C>G (n.364-346C>G)
c.457+52C>G (n.457+52C>G)
c.236+68C>G (n.236+68C>G)
c.506+68C>G
c.509C>G (p.Thr170Ser)
14g.74480634G=CA2147059274NPC2c.441+68C= (n.441+68C=)
c.432+77C= (n.432+77C=)
c.364-346C= (n.364-346C=)
c.457+52C= (n.457+52C=)
c.236+68C= (n.236+68C=)
c.506+68C=
c.509C= (p.Thr170=)

Number of alleles fetched