| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73962932_73962975delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG | CA2146832924 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-38_1383delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG c.1375-38_1380delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG c.*3953_*3996delinsCTGTTCCTGGAGAAAAAATAAAAGTGAATGAAACTCTTAACACA (n.*3953_*3996delinsCTGTTCCTGGAGAAAAAATAAAAGTGAATGAAACTCTTAACACA) c.1303-38_1308delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG c.*983-44_*983-1delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG (n.*983-44_*983-1delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG) c.482-38_487delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG c.225-1425_225-1382delinsCTGTTCCTGGAGAAAAAATAAAAGTGAATGAAACTCTTAACACA n.589-38_594delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG n.2978-38_2983delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG c.1201-3422_1201-3379delinsCTGTTCCTGGAGAAAAAATAAAAGTGAATGAAACTCTTAACACA (n.1201-3422_1201-3379delinsCTGTTCCTGGAGAAAAAATAAAAGTGAATGAAACTCTTAACACA) n.344-38_349delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG c.1153-38_1158delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG c.1213-38_1218delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG c.1051-38_1056delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG c.1270-38_1275delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG c.892-38_897delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG c.838-38_843delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG c.1201-1425_1201-1382delinsCTGTTCCTGGAGAAAAAATAAAAGTGAATGAAACTCTTAACACA (n.1201-1425_1201-1382delinsCTGTTCCTGGAGAAAAAATAAAAGTGAATGAAACTCTTAACACA) c.772-38_777delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG c.1060-3422_1060-3379delinsCTGTTCCTGGAGAAAAAATAAAAGTGAATGAAACTCTTAACACA (n.1060-3422_1060-3379delinsCTGTTCCTGGAGAAAAAATAAAAGTGAATGAAACTCTTAACACA) n.1532-38_1537delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG c.1200+7035_1200+7078delinsCTGTTCCTGGAGAAAAAATAAAAGTGAATGAAACTCTTAACACA (n.1200+7035_1200+7078delinsCTGTTCCTGGAGAAAAAATAAAAGTGAATGAAACTCTTAACACA) | |
| 14 | g.73962933_73962975del | CA7264531 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-37_1383del c.1375-37_1380del c.*3953_*3995del (n.*3953_*3995del) c.1303-37_1308del c.*983-43_*983-1del (n.*983-43_*983-1del) c.482-37_487del c.225-1425_225-1383del n.589-37_594del n.2978-37_2983del c.1201-3422_1201-3380del (n.1201-3422_1201-3380del) n.344-37_349del c.1153-37_1158del c.1213-37_1218del c.1051-37_1056del c.1270-37_1275del c.892-37_897del c.838-37_843del c.1201-1425_1201-1383del (n.1201-1425_1201-1383del) c.772-37_777del c.1060-3422_1060-3380del (n.1060-3422_1060-3380del) n.1532-37_1537del c.1200+7035_1200+7077del (n.1200+7035_1200+7077del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73962970_73962979delinsGAACAGATTA | CA2146832945 | COQ6,ENTPD5 | c.1378_1387delinsGAACAGATTA (p.Glu460=) c.1375_1384delinsGAACAGATTA (p.Glu459=) c.*3949_*3958delinsTAATCTGTTC (n.*3949_*3958delinsTAATCTGTTC) c.1303_1312delinsGAACAGATTA (p.Glu435=) c.*983-6_*986delinsGAACAGATTA c.482_491delinsGAACAGATTA (p.Gly161=) c.225-1429_225-1420delinsTAATCTGTTC n.589_598delinsGAACAGATTA n.2978_2987delinsGAACAGATTA c.1201-3426_1201-3417delinsTAATCTGTTC (n.1201-3426_1201-3417delinsTAATCTGTTC) n.344_353delinsGAACAGATTA c.1153_1162delinsGAACAGATTA (p.Glu385=) c.1213_1222delinsGAACAGATTA (p.Glu405=) c.1051_1060delinsGAACAGATTA (p.Glu351=) c.1270_1279delinsGAACAGATTA (p.Glu424=) c.892_901delinsGAACAGATTA (p.Glu298=) c.838_847delinsGAACAGATTA (p.Glu280=) c.1201-1429_1201-1420delinsTAATCTGTTC (n.1201-1429_1201-1420delinsTAATCTGTTC) c.772_781delinsGAACAGATTA (p.Glu258=) c.1060-3426_1060-3417delinsTAATCTGTTC (n.1060-3426_1060-3417delinsTAATCTGTTC) n.1532_1541delinsGAACAGATTA c.1200+7031_1200+7040delinsTAATCTGTTC (n.1200+7031_1200+7040delinsTAATCTGTTC) | |
| 14 | g.73962971_73962979del | CA2146832946 | COQ6,ENTPD5 | c.1379_1387del (p.Glu460_Met463delinsVal) c.1376_1384del (p.Glu459_Met462delinsVal) c.*3949_*3957del (n.*3949_*3957del) c.1304_1312del (p.Glu435_Met438delinsVal) c.*983-5_*986del c.483_491del (p.Thr162_Tyr164del) c.225-1429_225-1421del n.590_598del n.2979_2987del c.1201-3426_1201-3418del (n.1201-3426_1201-3418del) n.345_353del c.1154_1162del (p.Glu385_Met388delinsVal) c.1214_1222del (p.Glu405_Met408delinsVal) c.1052_1060del (p.Glu351_Met354delinsVal) c.1271_1279del (p.Glu424_Met427delinsVal) c.893_901del (p.Glu298_Met301delinsVal) c.839_847del (p.Glu280_Met283delinsVal) c.1201-1429_1201-1421del (n.1201-1429_1201-1421del) c.773_781del (p.Glu258_Met261delinsVal) c.1060-3426_1060-3418del (n.1060-3426_1060-3418del) n.1533_1541del c.1200+7031_1200+7039del (n.1200+7031_1200+7039del) | dbSNP |
| 14 | g.73962974_73962975delinsAG | CA2146832948 | COQ6,ENTPD5 | c.1382_1383delinsAG (p.Gln461=) c.1379_1380delinsAG (p.Gln460=) c.*3953_*3954delinsCT (n.*3953_*3954delinsCT) c.1307_1308delinsAG (p.Gln436=) c.*983-2_*983-1delinsAG (n.*983-2_*983-1delinsAG) c.486_487delinsAG (p.Thr162=) c.225-1425_225-1424delinsCT n.593_594delinsAG n.2982_2983delinsAG c.1201-3422_1201-3421delinsCT (n.1201-3422_1201-3421delinsCT) n.348_349delinsAG c.1157_1158delinsAG (p.Gln386=) c.1217_1218delinsAG (p.Gln406=) c.1055_1056delinsAG (p.Gln352=) c.1274_1275delinsAG (p.Gln425=) c.896_897delinsAG (p.Gln299=) c.842_843delinsAG (p.Gln281=) c.1201-1425_1201-1424delinsCT (n.1201-1425_1201-1424delinsCT) c.776_777delinsAG (p.Gln259=) c.1060-3422_1060-3421delinsCT (n.1060-3422_1060-3421delinsCT) n.1536_1537delinsAG c.1200+7035_1200+7036delinsCT (n.1200+7035_1200+7036delinsCT) | |
| 14 | g.73962975del | CA16044192 | COQ6,ENTPD5 | c.1383del (p.Ile462LeufsTer18) c.1380del (p.Ile461LeufsTer18) c.*3953del (n.*3953del) c.1308del (p.Ile437LeufsTer18) c.*983-1del (n.*983-1del) c.487del (p.Asp163IlefsTer8) c.225-1425del n.594del n.2983del c.1201-3422del (n.1201-3422del) n.349del c.1158del (p.Ile387LeufsTer18) c.1218del (p.Ile407LeufsTer18) c.1056del (p.Ile353LeufsTer18) c.1275del (p.Ile426LeufsTer18) c.897del (p.Ile300LeufsTer18) c.843del (p.Ile282LeufsTer18) c.1201-1425del (n.1201-1425del) c.777del (p.Ile260LeufsTer18) c.1060-3422del (n.1060-3422del) n.1537del c.1200+7035del (n.1200+7035del) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73962975G>A | CA390380685 | COQ6,ENTPD5 | c.1383G>A (p.Gln461=) c.1380G>A (p.Gln460=) c.*3953C>T (n.*3953C>T) c.1308G>A (p.Gln436=) c.*983-1G>A (n.*983-1G>A) c.487G>A (p.Asp163Asn) c.225-1425C>T n.594G>A n.2983G>A c.1201-3422C>T (n.1201-3422C>T) n.349G>A c.1158G>A (p.Gln386=) c.1218G>A (p.Gln406=) c.1056G>A (p.Gln352=) c.1275G>A (p.Gln425=) c.897G>A (p.Gln299=) c.843G>A (p.Gln281=) c.1201-1425C>T (n.1201-1425C>T) c.777G>A (p.Gln259=) c.1060-3422C>T (n.1060-3422C>T) n.1537G>A c.1200+7035C>T (n.1200+7035C>T) | |
| 14 | g.73962975G>C | CA390380683 | COQ6,ENTPD5 | c.1383G>C (p.Gln461His) c.1380G>C (p.Gln460His) c.*3953C>G (n.*3953C>G) c.1308G>C (p.Gln436His) c.*983-1G>C (n.*983-1G>C) c.487G>C (p.Asp163His) c.225-1425C>G n.594G>C n.2983G>C c.1201-3422C>G (n.1201-3422C>G) n.349G>C c.1158G>C (p.Gln386His) c.1218G>C (p.Gln406His) c.1056G>C (p.Gln352His) c.1275G>C (p.Gln425His) c.897G>C (p.Gln299His) c.843G>C (p.Gln281His) c.1201-1425C>G (n.1201-1425C>G) c.777G>C (p.Gln259His) c.1060-3422C>G (n.1060-3422C>G) n.1537G>C c.1200+7035C>G (n.1200+7035C>G) | dbSNP |
| 14 | g.73962975G= | CA2146832949 | COQ6,ENTPD5 | c.1383G= (p.Gln461=) c.1380G= (p.Gln460=) c.*3953C= (n.*3953C=) c.1308G= (p.Gln436=) c.*983-1G= (n.*983-1G=) c.487G= (p.Asp163=) c.225-1425C= n.594G= n.2983G= c.1201-3422C= (n.1201-3422C=) n.349G= c.1158G= (p.Gln386=) c.1218G= (p.Gln406=) c.1056G= (p.Gln352=) c.1275G= (p.Gln425=) c.897G= (p.Gln299=) c.843G= (p.Gln281=) c.1201-1425C= (n.1201-1425C=) c.777G= (p.Gln259=) c.1060-3422C= (n.1060-3422C=) n.1537G= c.1200+7035C= (n.1200+7035C=) | |
| 14 | g.73962975G>T | CA390380687 | COQ6,ENTPD5 | c.1383G>T (p.Gln461His) c.1380G>T (p.Gln460His) c.*3953C>A (n.*3953C>A) c.1308G>T (p.Gln436His) c.*983-1G>T (n.*983-1G>T) c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.225-1425C>A n.594G>T n.2983G>T c.1201-3422C>A (n.1201-3422C>A) n.349G>T c.1158G>T (p.Gln386His) c.1218G>T (p.Gln406His) c.1056G>T (p.Gln352His) c.1275G>T (p.Gln425His) c.897G>T (p.Gln299His) c.843G>T (p.Gln281His) c.1201-1425C>A (n.1201-1425C>A) c.777G>T (p.Gln259His) c.1060-3422C>A (n.1060-3422C>A) n.1537G>T c.1200+7035C>A (n.1200+7035C>A) | |
| 14 | g.73962976A= | CA2146832950 | COQ6,ENTPD5 | c.1384A= (p.Ile462=) c.1381A= (p.Ile461=) c.*3952T= (n.*3952T=) c.1309A= (p.Ile437=) c.*983A= (n.*983A=) c.488A= (p.Asp163=) c.225-1426T= n.595A= n.2984A= c.1201-3423T= (n.1201-3423T=) n.350A= c.1159A= (p.Ile387=) c.1219A= (p.Ile407=) c.1057A= (p.Ile353=) c.1276A= (p.Ile426=) c.898A= (p.Ile300=) c.844A= (p.Ile282=) c.1201-1426T= (n.1201-1426T=) c.778A= (p.Ile260=) c.1060-3423T= (n.1060-3423T=) n.1538A= c.1200+7034T= (n.1200+7034T=) | |
| 14 | g.73962976A>C | CA390380690 | COQ6,ENTPD5 | c.1384A>C (p.Ile462Leu) c.1381A>C (p.Ile461Leu) c.*3952T>G (n.*3952T>G) c.1309A>C (p.Ile437Leu) c.*983A>C (n.*983A>C) c.488A>C (p.Asp163Ala) c.225-1426T>G n.595A>C n.2984A>C c.1201-3423T>G (n.1201-3423T>G) n.350A>C c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.1219A>C (p.Ile407Leu) c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.1276A>C (p.Ile426Leu) c.898A>C (p.Ile300Leu) c.844A>C (p.Ile282Leu) c.1201-1426T>G (n.1201-1426T>G) c.778A>C (p.Ile260Leu) c.1060-3423T>G (n.1060-3423T>G) n.1538A>C c.1200+7034T>G (n.1200+7034T>G) | |
| 14 | g.73962976A>G | CA7264535 | COQ6,ENTPD5 | c.1384A>G (p.Ile462Val) c.1381A>G (p.Ile461Val) c.*3952T>C (n.*3952T>C) c.1309A>G (p.Ile437Val) c.*983A>G (n.*983A>G) c.488A>G (p.Asp163Gly) c.225-1426T>C n.595A>G n.2984A>G c.1201-3423T>C (n.1201-3423T>C) n.350A>G c.1159A>G (p.Ile387Val) c.1219A>G (p.Ile407Val) c.1057A>G (p.Ile353Val) c.1276A>G (p.Ile426Val) c.898A>G (p.Ile300Val) c.844A>G (p.Ile282Val) c.1201-1426T>C (n.1201-1426T>C) c.778A>G (p.Ile260Val) c.1060-3423T>C (n.1060-3423T>C) n.1538A>G c.1200+7034T>C (n.1200+7034T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73962976A>T | CA390380692 | COQ6,ENTPD5 | c.1384A>T (p.Ile462Phe) c.1381A>T (p.Ile461Phe) c.*3952T>A (n.*3952T>A) c.1309A>T (p.Ile437Phe) c.*983A>T (n.*983A>T) c.488A>T (p.Asp163Val) c.225-1426T>A n.595A>T n.2984A>T c.1201-3423T>A (n.1201-3423T>A) n.350A>T c.1159A>T (p.Ile387Phe) c.1219A>T (p.Ile407Phe) c.1057A>T (p.Ile353Phe) c.1276A>T (p.Ile426Phe) c.898A>T (p.Ile300Phe) c.844A>T (p.Ile282Phe) c.1201-1426T>A (n.1201-1426T>A) c.778A>T (p.Ile260Phe) c.1060-3423T>A (n.1060-3423T>A) n.1538A>T c.1200+7034T>A (n.1200+7034T>A) | |
| 14 | g.73962977T>A | CA390380695 | COQ6,ENTPD5 | c.1385T>A (p.Ile462Asn) c.1382T>A (p.Ile461Asn) c.*3951A>T (n.*3951A>T) c.1310T>A (p.Ile437Asn) c.*984T>A (n.*984T>A) c.489T>A (p.Asp163Glu) c.225-1427A>T n.596T>A n.2985T>A c.1201-3424A>T (n.1201-3424A>T) n.351T>A c.1160T>A (p.Ile387Asn) c.1220T>A (p.Ile407Asn) c.1058T>A (p.Ile353Asn) c.1277T>A (p.Ile426Asn) c.899T>A (p.Ile300Asn) c.845T>A (p.Ile282Asn) c.1201-1427A>T (n.1201-1427A>T) c.779T>A (p.Ile260Asn) c.1060-3424A>T (n.1060-3424A>T) n.1539T>A c.1200+7033A>T (n.1200+7033A>T) | |
| 14 | g.73962977T>C | CA390380697 | COQ6,ENTPD5 | c.1385T>C (p.Ile462Thr) c.1382T>C (p.Ile461Thr) c.*3951A>G (n.*3951A>G) c.1310T>C (p.Ile437Thr) c.*984T>C (n.*984T>C) c.489T>C (p.Asp163=) c.225-1427A>G n.596T>C n.2985T>C c.1201-3424A>G (n.1201-3424A>G) n.351T>C c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.1220T>C (p.Ile407Thr) c.1058T>C (p.Ile353Thr) c.1277T>C (p.Ile426Thr) c.899T>C (p.Ile300Thr) c.845T>C (p.Ile282Thr) c.1201-1427A>G (n.1201-1427A>G) c.779T>C (p.Ile260Thr) c.1060-3424A>G (n.1060-3424A>G) n.1539T>C c.1200+7033A>G (n.1200+7033A>G) | |
| 14 | g.73962977T>G | CA390380699 | COQ6,ENTPD5 | c.1385T>G (p.Ile462Ser) c.1382T>G (p.Ile461Ser) c.*3951A>C (n.*3951A>C) c.1310T>G (p.Ile437Ser) c.*984T>G (n.*984T>G) c.489T>G (p.Asp163Glu) c.225-1427A>C n.596T>G n.2985T>G c.1201-3424A>C (n.1201-3424A>C) n.351T>G c.1160T>G (p.Ile387Ser) c.1220T>G (p.Ile407Ser) c.1058T>G (p.Ile353Ser) c.1277T>G (p.Ile426Ser) c.899T>G (p.Ile300Ser) c.845T>G (p.Ile282Ser) c.1201-1427A>C (n.1201-1427A>C) c.779T>G (p.Ile260Ser) c.1060-3424A>C (n.1060-3424A>C) n.1539T>G c.1200+7033A>C (n.1200+7033A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.73962977T= | CA2146832951 | COQ6,ENTPD5 | c.1385T= (p.Ile462=) c.1382T= (p.Ile461=) c.*3951A= (n.*3951A=) c.1310T= (p.Ile437=) c.*984T= (n.*984T=) c.489T= (p.Asp163=) c.225-1427A= n.596T= n.2985T= c.1201-3424A= (n.1201-3424A=) n.351T= c.1160T= (p.Ile387=) c.1220T= (p.Ile407=) c.1058T= (p.Ile353=) c.1277T= (p.Ile426=) c.899T= (p.Ile300=) c.845T= (p.Ile282=) c.1201-1427A= (n.1201-1427A=) c.779T= (p.Ile260=) c.1060-3424A= (n.1060-3424A=) n.1539T= c.1200+7033A= (n.1200+7033A=) | |
| 14 | g.73962977_73962978insA | CA2575574303 | COQ6,ENTPD5 | c.1385_1386insA (p.Met463TyrfsTer?) c.1382_1383insA (p.Met462TyrfsTer?) c.*3950_*3951insT (n.*3950_*3951insT) c.1310_1311insA (p.Met438TyrfsTer?) c.*984_*985insA (n.*984_*985insA) c.489_490insA (p.Tyr164IlefsTer18) c.225-1428_225-1427insT n.596_597insA n.2985_2986insA c.1201-3425_1201-3424insT (n.1201-3425_1201-3424insT) n.351_352insA c.1160_1161insA (p.Met388TyrfsTer?) c.1220_1221insA (p.Met408TyrfsTer?) c.1058_1059insA (p.Met354TyrfsTer?) c.1277_1278insA (p.Met427TyrfsTer?) c.899_900insA (p.Met301TyrfsTer?) c.845_846insA (p.Met283TyrfsTer?) c.1201-1428_1201-1427insT (n.1201-1428_1201-1427insT) c.779_780insA (p.Met261TyrfsTer?) c.1060-3425_1060-3424insT (n.1060-3425_1060-3424insT) n.1539_1540insA c.1200+7032_1200+7033insT (n.1200+7032_1200+7033insT) | |
| 14 | g.73962978T>A | CA390380701 | COQ6,ENTPD5 | c.1386T>A (p.Ile462=) c.1383T>A (p.Ile461=) c.*3950A>T (n.*3950A>T) c.1311T>A (p.Ile437=) c.*985T>A (n.*985T>A) c.490T>A (p.Tyr164Asn) c.225-1428A>T n.597T>A n.2986T>A c.1201-3425A>T (n.1201-3425A>T) n.352T>A c.1161T>A (p.Ile387=) c.1221T>A (p.Ile407=) c.1059T>A (p.Ile353=) c.1278T>A (p.Ile426=) c.900T>A (p.Ile300=) c.846T>A (p.Ile282=) c.1201-1428A>T (n.1201-1428A>T) c.780T>A (p.Ile260=) c.1060-3425A>T (n.1060-3425A>T) n.1540T>A c.1200+7032A>T (n.1200+7032A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73962978T>C | CA390380703 | COQ6,ENTPD5 | c.1386T>C (p.Ile462=) c.1383T>C (p.Ile461=) c.*3950A>G (n.*3950A>G) c.1311T>C (p.Ile437=) c.*985T>C (n.*985T>C) c.490T>C (p.Tyr164His) c.225-1428A>G n.597T>C n.2986T>C c.1201-3425A>G (n.1201-3425A>G) n.352T>C c.1161T>C (p.Ile387=) c.1221T>C (p.Ile407=) c.1059T>C (p.Ile353=) c.1278T>C (p.Ile426=) c.900T>C (p.Ile300=) c.846T>C (p.Ile282=) c.1201-1428A>G (n.1201-1428A>G) c.780T>C (p.Ile260=) c.1060-3425A>G (n.1060-3425A>G) n.1540T>C c.1200+7032A>G (n.1200+7032A>G) | |
| 14 | g.73962978T>G | CA390380705 | COQ6,ENTPD5 | c.1386T>G (p.Ile462Met) c.1383T>G (p.Ile461Met) c.*3950A>C (n.*3950A>C) c.1311T>G (p.Ile437Met) c.*985T>G (n.*985T>G) c.490T>G (p.Tyr164Asp) c.225-1428A>C n.597T>G n.2986T>G c.1201-3425A>C (n.1201-3425A>C) n.352T>G c.1161T>G (p.Ile387Met) c.1221T>G (p.Ile407Met) c.1059T>G (p.Ile353Met) c.1278T>G (p.Ile426Met) c.900T>G (p.Ile300Met) c.846T>G (p.Ile282Met) c.1201-1428A>C (n.1201-1428A>C) c.780T>G (p.Ile260Met) c.1060-3425A>C (n.1060-3425A>C) n.1540T>G c.1200+7032A>C (n.1200+7032A>C) | dbSNP |
| 14 | g.73962978T= | CA2146832952 | COQ6,ENTPD5 | c.1386T= (p.Ile462=) c.1383T= (p.Ile461=) c.*3950A= (n.*3950A=) c.1311T= (p.Ile437=) c.*985T= (n.*985T=) c.490T= (p.Tyr164=) c.225-1428A= n.597T= n.2986T= c.1201-3425A= (n.1201-3425A=) n.352T= c.1161T= (p.Ile387=) c.1221T= (p.Ile407=) c.1059T= (p.Ile353=) c.1278T= (p.Ile426=) c.900T= (p.Ile300=) c.846T= (p.Ile282=) c.1201-1428A= (n.1201-1428A=) c.780T= (p.Ile260=) c.1060-3425A= (n.1060-3425A=) n.1540T= c.1200+7032A= (n.1200+7032A=) | |
| 14 | g.73962979A= | CA2146832953 | COQ6,ENTPD5 | c.1387A= (p.Met463=) c.1384A= (p.Met462=) c.*3949T= (n.*3949T=) c.1312A= (p.Met438=) c.*986A= (n.*986A=) c.491A= (p.Tyr164=) c.225-1429T= n.598A= n.2987A= c.1201-3426T= (n.1201-3426T=) n.353A= c.1162A= (p.Met388=) c.1222A= (p.Met408=) c.1060A= (p.Met354=) c.1279A= (p.Met427=) c.901A= (p.Met301=) c.847A= (p.Met283=) c.1201-1429T= (n.1201-1429T=) c.781A= (p.Met261=) c.1060-3426T= (n.1060-3426T=) n.1541A= c.1200+7031T= (n.1200+7031T=) | |
| 14 | g.73962979A>C | CA390380707 | COQ6,ENTPD5 | c.1387A>C (p.Met463Leu) c.1384A>C (p.Met462Leu) c.*3949T>G (n.*3949T>G) c.1312A>C (p.Met438Leu) c.*986A>C (n.*986A>C) c.491A>C (p.Tyr164Ser) c.225-1429T>G n.598A>C n.2987A>C c.1201-3426T>G (n.1201-3426T>G) n.353A>C c.1162A>C (p.Met388Leu) c.1222A>C (p.Met408Leu) c.1060A>C (p.Met354Leu) c.1279A>C (p.Met427Leu) c.901A>C (p.Met301Leu) c.847A>C (p.Met283Leu) c.1201-1429T>G (n.1201-1429T>G) c.781A>C (p.Met261Leu) c.1060-3426T>G (n.1060-3426T>G) n.1541A>C c.1200+7031T>G (n.1200+7031T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73962979A>G | CA263577974 | COQ6,ENTPD5 | c.1387A>G (p.Met463Val) c.1384A>G (p.Met462Val) c.*3949T>C (n.*3949T>C) c.1312A>G (p.Met438Val) c.*986A>G (n.*986A>G) c.491A>G (p.Tyr164Cys) c.225-1429T>C n.598A>G n.2987A>G c.1201-3426T>C (n.1201-3426T>C) n.353A>G c.1162A>G (p.Met388Val) c.1222A>G (p.Met408Val) c.1060A>G (p.Met354Val) c.1279A>G (p.Met427Val) c.901A>G (p.Met301Val) c.847A>G (p.Met283Val) c.1201-1429T>C (n.1201-1429T>C) c.781A>G (p.Met261Val) c.1060-3426T>C (n.1060-3426T>C) n.1541A>G c.1200+7031T>C (n.1200+7031T>C) | dbSNP |
| 14 | g.73962979A>T | CA390380710 | COQ6,ENTPD5 | c.1387A>T (p.Met463Leu) c.1384A>T (p.Met462Leu) c.*3949T>A (n.*3949T>A) c.1312A>T (p.Met438Leu) c.*986A>T (n.*986A>T) c.491A>T (p.Tyr164Phe) c.225-1429T>A n.598A>T n.2987A>T c.1201-3426T>A (n.1201-3426T>A) n.353A>T c.1162A>T (p.Met388Leu) c.1222A>T (p.Met408Leu) c.1060A>T (p.Met354Leu) c.1279A>T (p.Met427Leu) c.901A>T (p.Met301Leu) c.847A>T (p.Met283Leu) c.1201-1429T>A (n.1201-1429T>A) c.781A>T (p.Met261Leu) c.1060-3426T>A (n.1060-3426T>A) n.1541A>T c.1200+7031T>A (n.1200+7031T>A) | |
| 14 | g.73962980T>A | CA390380712 | COQ6,ENTPD5 | c.1388T>A (p.Met463Lys) c.1385T>A (p.Met462Lys) c.*3948A>T (n.*3948A>T) c.1313T>A (p.Met438Lys) c.*987T>A (n.*987T>A) c.492T>A (p.Tyr164Ter) c.225-1430A>T n.599T>A n.2988T>A c.1201-3427A>T (n.1201-3427A>T) n.354T>A c.1163T>A (p.Met388Lys) c.1223T>A (p.Met408Lys) c.1061T>A (p.Met354Lys) c.1280T>A (p.Met427Lys) c.902T>A (p.Met301Lys) c.848T>A (p.Met283Lys) c.1201-1430A>T (n.1201-1430A>T) c.782T>A (p.Met261Lys) c.1060-3427A>T (n.1060-3427A>T) n.1542T>A c.1200+7030A>T (n.1200+7030A>T) | |
| 14 | g.73962980T>C | CA390380713 | COQ6,ENTPD5 | c.1388T>C (p.Met463Thr) c.1385T>C (p.Met462Thr) c.*3948A>G (n.*3948A>G) c.1313T>C (p.Met438Thr) c.*987T>C (n.*987T>C) c.492T>C (p.Tyr164=) c.225-1430A>G n.599T>C n.2988T>C c.1201-3427A>G (n.1201-3427A>G) n.354T>C c.1163T>C (p.Met388Thr) c.1223T>C (p.Met408Thr) c.1061T>C (p.Met354Thr) c.1280T>C (p.Met427Thr) c.902T>C (p.Met301Thr) c.848T>C (p.Met283Thr) c.1201-1430A>G (n.1201-1430A>G) c.782T>C (p.Met261Thr) c.1060-3427A>G (n.1060-3427A>G) n.1542T>C c.1200+7030A>G (n.1200+7030A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73962980T>G | CA390380714 | COQ6,ENTPD5 | c.1388T>G (p.Met463Arg) c.1385T>G (p.Met462Arg) c.*3948A>C (n.*3948A>C) c.1313T>G (p.Met438Arg) c.*987T>G (n.*987T>G) c.492T>G (p.Tyr164Ter) c.225-1430A>C n.599T>G n.2988T>G c.1201-3427A>C (n.1201-3427A>C) n.354T>G c.1163T>G (p.Met388Arg) c.1223T>G (p.Met408Arg) c.1061T>G (p.Met354Arg) c.1280T>G (p.Met427Arg) c.902T>G (p.Met301Arg) c.848T>G (p.Met283Arg) c.1201-1430A>C (n.1201-1430A>C) c.782T>G (p.Met261Arg) c.1060-3427A>C (n.1060-3427A>C) n.1542T>G c.1200+7030A>C (n.1200+7030A>C) | |
| 14 | g.73962980T= | CA2146832954 | COQ6,ENTPD5 | c.1388T= (p.Met463=) c.1385T= (p.Met462=) c.*3948A= (n.*3948A=) c.1313T= (p.Met438=) c.*987T= (n.*987T=) c.492T= (p.Tyr164=) c.225-1430A= n.599T= n.2988T= c.1201-3427A= (n.1201-3427A=) n.354T= c.1163T= (p.Met388=) c.1223T= (p.Met408=) c.1061T= (p.Met354=) c.1280T= (p.Met427=) c.902T= (p.Met301=) c.848T= (p.Met283=) c.1201-1430A= (n.1201-1430A=) c.782T= (p.Met261=) c.1060-3427A= (n.1060-3427A=) n.1542T= c.1200+7030A= (n.1200+7030A=) | |
| 14 | g.73962981_73962985del | CA2625631327 | COQ6,ENTPD5 | c.1389_1393del (p.Met463IlefsTer?) c.1386_1390del (p.Met462IlefsTer?) c.*3944_*3948del (n.*3944_*3948del) c.1314_1318del (p.Met438IlefsTer?) c.*988_*992del (n.*988_*992del) c.493_497del (p.Gly165LeufsTer15) c.225-1434_225-1430del n.600_604del n.2989_2993del c.1201-3431_1201-3427del (n.1201-3431_1201-3427del) n.355_359del c.1164_1168del (p.Met388IlefsTer?) c.1224_1228del (p.Met408IlefsTer?) c.1062_1066del (p.Met354IlefsTer?) c.1281_1285del (p.Met427IlefsTer?) c.903_907del (p.Met301IlefsTer?) c.849_853del (p.Met283IlefsTer?) c.1201-1434_1201-1430del (n.1201-1434_1201-1430del) c.783_787del (p.Met261IlefsTer?) c.1060-3431_1060-3427del (n.1060-3431_1060-3427del) n.1543_1547del c.1200+7026_1200+7030del (n.1200+7026_1200+7030del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73962981G>A | CA390380717 | COQ6,ENTPD5 | c.1389G>A (p.Met463Ile) c.1386G>A (p.Met462Ile) c.*3947C>T (n.*3947C>T) c.1314G>A (p.Met438Ile) c.*988G>A (n.*988G>A) c.493G>A (p.Gly165Ser) c.225-1431C>T n.600G>A n.2989G>A c.1201-3428C>T (n.1201-3428C>T) n.355G>A c.1164G>A (p.Met388Ile) c.1224G>A (p.Met408Ile) c.1062G>A (p.Met354Ile) c.1281G>A (p.Met427Ile) c.903G>A (p.Met301Ile) c.849G>A (p.Met283Ile) c.1201-1431C>T (n.1201-1431C>T) c.783G>A (p.Met261Ile) c.1060-3428C>T (n.1060-3428C>T) n.1543G>A c.1200+7029C>T (n.1200+7029C>T) | |
| 14 | g.73962981G>C | CA390380720 | COQ6,ENTPD5 | c.1389G>C (p.Met463Ile) c.1386G>C (p.Met462Ile) c.*3947C>G (n.*3947C>G) c.1314G>C (p.Met438Ile) c.*988G>C (n.*988G>C) c.493G>C (p.Gly165Arg) c.225-1431C>G n.600G>C n.2989G>C c.1201-3428C>G (n.1201-3428C>G) n.355G>C c.1164G>C (p.Met388Ile) c.1224G>C (p.Met408Ile) c.1062G>C (p.Met354Ile) c.1281G>C (p.Met427Ile) c.903G>C (p.Met301Ile) c.849G>C (p.Met283Ile) c.1201-1431C>G (n.1201-1431C>G) c.783G>C (p.Met261Ile) c.1060-3428C>G (n.1060-3428C>G) n.1543G>C c.1200+7029C>G (n.1200+7029C>G) | |
| 14 | g.73962981G>T | CA390380719 | COQ6,ENTPD5 | c.1389G>T (p.Met463Ile) c.1386G>T (p.Met462Ile) c.*3947C>A (n.*3947C>A) c.1314G>T (p.Met438Ile) c.*988G>T (n.*988G>T) c.493G>T (p.Gly165Cys) c.225-1431C>A n.600G>T n.2989G>T c.1201-3428C>A (n.1201-3428C>A) n.355G>T c.1164G>T (p.Met388Ile) c.1224G>T (p.Met408Ile) c.1062G>T (p.Met354Ile) c.1281G>T (p.Met427Ile) c.903G>T (p.Met301Ile) c.849G>T (p.Met283Ile) c.1201-1431C>A (n.1201-1431C>A) c.783G>T (p.Met261Ile) c.1060-3428C>A (n.1060-3428C>A) n.1543G>T c.1200+7029C>A (n.1200+7029C>A) | |
| 14 | g.73962982G>A | CA390380723 | COQ6,ENTPD5 | c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.*3946C>T (n.*3946C>T) c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.*989G>A (n.*989G>A) c.494G>A (p.Gly165Asp) c.225-1432C>T n.601G>A n.2990G>A c.1201-3429C>T (n.1201-3429C>T) n.356G>A c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.904G>A (p.Ala302Thr) c.850G>A (p.Ala284Thr) c.1201-1432C>T (n.1201-1432C>T) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.1060-3429C>T (n.1060-3429C>T) n.1544G>A c.1200+7028C>T (n.1200+7028C>T) | |
| 14 | g.73962982G>C | CA390380725 | COQ6,ENTPD5 | c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.*3946C>G (n.*3946C>G) c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.*989G>C (n.*989G>C) c.494G>C (p.Gly165Ala) c.225-1432C>G n.601G>C n.2990G>C c.1201-3429C>G (n.1201-3429C>G) n.356G>C c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.1063G>C (p.Ala355Pro) c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro) c.850G>C (p.Ala284Pro) c.1201-1432C>G (n.1201-1432C>G) c.784G>C (p.Ala262Pro) c.1060-3429C>G (n.1060-3429C>G) n.1544G>C c.1200+7028C>G (n.1200+7028C>G) | |
| 14 | g.73962982G>T | CA390380726 | COQ6,ENTPD5 | c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.*3946C>A (n.*3946C>A) c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.*989G>T (n.*989G>T) c.494G>T (p.Gly165Val) c.225-1432C>A n.601G>T n.2990G>T c.1201-3429C>A (n.1201-3429C>A) n.356G>T c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.904G>T (p.Ala302Ser) c.850G>T (p.Ala284Ser) c.1201-1432C>A (n.1201-1432C>A) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.1060-3429C>A (n.1060-3429C>A) n.1544G>T c.1200+7028C>A (n.1200+7028C>A) | |
| 14 | g.73962983C>A | CA390380729 | COQ6,ENTPD5 | c.1391C>A (p.Ala464Asp) c.1388C>A (p.Ala463Asp) c.*3945G>T (n.*3945G>T) c.1316C>A (p.Ala439Asp) c.*990C>A (n.*990C>A) c.495C>A (p.Gly165=) c.225-1433G>T n.602C>A n.2991C>A c.1201-3430G>T (n.1201-3430G>T) n.357C>A c.1166C>A (p.Ala389Asp) c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.1064C>A (p.Ala355Asp) c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.905C>A (p.Ala302Asp) c.851C>A (p.Ala284Asp) c.1201-1433G>T (n.1201-1433G>T) c.785C>A (p.Ala262Asp) c.1060-3430G>T (n.1060-3430G>T) n.1545C>A c.1200+7027G>T (n.1200+7027G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73962983C= | CA2146832955 | COQ6,ENTPD5 | c.1391C= (p.Ala464=) c.1388C= (p.Ala463=) c.*3945G= (n.*3945G=) c.1316C= (p.Ala439=) c.*990C= (n.*990C=) c.495C= (p.Gly165=) c.225-1433G= n.602C= n.2991C= c.1201-3430G= (n.1201-3430G=) n.357C= c.1166C= (p.Ala389=) c.1226C= (p.Ala409=) c.1064C= (p.Ala355=) c.1283C= (p.Ala428=) c.905C= (p.Ala302=) c.851C= (p.Ala284=) c.1201-1433G= (n.1201-1433G=) c.785C= (p.Ala262=) c.1060-3430G= (n.1060-3430G=) n.1545C= c.1200+7027G= (n.1200+7027G=) | |
| 14 | g.73962983C>G | CA390380731 | COQ6,ENTPD5 | c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.*3945G>C (n.*3945G>C) c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.*990C>G (n.*990C>G) c.495C>G (p.Gly165=) c.225-1433G>C n.602C>G n.2991C>G c.1201-3430G>C (n.1201-3430G>C) n.357C>G c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) c.851C>G (p.Ala284Gly) c.1201-1433G>C (n.1201-1433G>C) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.1060-3430G>C (n.1060-3430G>C) n.1545C>G c.1200+7027G>C (n.1200+7027G>C) | |
| 14 | g.73962983C>T | CA7264536 | COQ6,ENTPD5 | c.1391C>T (p.Ala464Val) c.1388C>T (p.Ala463Val) c.*3945G>A (n.*3945G>A) c.1316C>T (p.Ala439Val) c.*990C>T (n.*990C>T) c.495C>T (p.Gly165=) c.225-1433G>A n.602C>T n.2991C>T c.1201-3430G>A (n.1201-3430G>A) n.357C>T c.1166C>T (p.Ala389Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) c.1064C>T (p.Ala355Val) c.1283C>T (p.Ala428Val) c.905C>T (p.Ala302Val) c.851C>T (p.Ala284Val) c.1201-1433G>A (n.1201-1433G>A) c.785C>T (p.Ala262Val) c.1060-3430G>A (n.1060-3430G>A) n.1545C>T c.1200+7027G>A (n.1200+7027G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73962984C>A | CA390380733 | COQ6,ENTPD5 | c.1392C>A (p.Ala464=) c.1389C>A (p.Ala463=) c.*3944G>T (n.*3944G>T) c.1317C>A (p.Ala439=) c.*991C>A (n.*991C>A) c.496C>A (p.Leu166Ile) c.225-1434G>T n.603C>A n.2992C>A c.1201-3431G>T (n.1201-3431G>T) n.358C>A c.1167C>A (p.Ala389=) c.1227C>A (p.Ala409=) c.1065C>A (p.Ala355=) c.1284C>A (p.Ala428=) c.906C>A (p.Ala302=) c.852C>A (p.Ala284=) c.1201-1434G>T (n.1201-1434G>T) c.786C>A (p.Ala262=) c.1060-3431G>T (n.1060-3431G>T) n.1546C>A c.1200+7026G>T (n.1200+7026G>T) | |
| 14 | g.73962984C>G | CA390380735 | COQ6,ENTPD5 | c.1392C>G (p.Ala464=) c.1389C>G (p.Ala463=) c.*3944G>C (n.*3944G>C) c.1317C>G (p.Ala439=) c.*991C>G (n.*991C>G) c.496C>G (p.Leu166Val) c.225-1434G>C n.603C>G n.2992C>G c.1201-3431G>C (n.1201-3431G>C) n.358C>G c.1167C>G (p.Ala389=) c.1227C>G (p.Ala409=) c.1065C>G (p.Ala355=) c.1284C>G (p.Ala428=) c.906C>G (p.Ala302=) c.852C>G (p.Ala284=) c.1201-1434G>C (n.1201-1434G>C) c.786C>G (p.Ala262=) c.1060-3431G>C (n.1060-3431G>C) n.1546C>G c.1200+7026G>C (n.1200+7026G>C) | |
| 14 | g.73962984C>T | CA390380737 | COQ6,ENTPD5 | c.1392C>T (p.Ala464=) c.1389C>T (p.Ala463=) c.*3944G>A (n.*3944G>A) c.1317C>T (p.Ala439=) c.*991C>T (n.*991C>T) c.496C>T (p.Leu166Phe) c.225-1434G>A n.603C>T n.2992C>T c.1201-3431G>A (n.1201-3431G>A) n.358C>T c.1167C>T (p.Ala389=) c.1227C>T (p.Ala409=) c.1065C>T (p.Ala355=) c.1284C>T (p.Ala428=) c.906C>T (p.Ala302=) c.852C>T (p.Ala284=) c.1201-1434G>A (n.1201-1434G>A) c.786C>T (p.Ala262=) c.1060-3431G>A (n.1060-3431G>A) n.1546C>T c.1200+7026G>A (n.1200+7026G>A) | |
| 14 | g.73962985T>A | CA390380742 | COQ6,ENTPD5 | c.1393T>A (p.Phe465Ile) c.1390T>A (p.Phe464Ile) c.*3943A>T (n.*3943A>T) c.1318T>A (p.Phe440Ile) c.*992T>A (n.*992T>A) c.497T>A (p.Leu166His) c.225-1435A>T n.604T>A n.2993T>A c.1201-3432A>T (n.1201-3432A>T) n.359T>A c.1168T>A (p.Phe390Ile) c.1228T>A (p.Phe410Ile) c.1066T>A (p.Phe356Ile) c.1285T>A (p.Phe429Ile) c.907T>A (p.Phe303Ile) c.853T>A (p.Phe285Ile) c.1201-1435A>T (n.1201-1435A>T) c.787T>A (p.Phe263Ile) c.1060-3432A>T (n.1060-3432A>T) n.1547T>A c.1200+7025A>T (n.1200+7025A>T) | |
| 14 | g.73962985T>C | CA390380741 | COQ6,ENTPD5 | c.1393T>C (p.Phe465Leu) c.1390T>C (p.Phe464Leu) c.*3943A>G (n.*3943A>G) c.1318T>C (p.Phe440Leu) c.*992T>C (n.*992T>C) c.497T>C (p.Leu166Pro) c.225-1435A>G n.604T>C n.2993T>C c.1201-3432A>G (n.1201-3432A>G) n.359T>C c.1168T>C (p.Phe390Leu) c.1228T>C (p.Phe410Leu) c.1066T>C (p.Phe356Leu) c.1285T>C (p.Phe429Leu) c.907T>C (p.Phe303Leu) c.853T>C (p.Phe285Leu) c.1201-1435A>G (n.1201-1435A>G) c.787T>C (p.Phe263Leu) c.1060-3432A>G (n.1060-3432A>G) n.1547T>C c.1200+7025A>G (n.1200+7025A>G) | |
| 14 | g.73962985T>G | CA390380739 | COQ6,ENTPD5 | c.1393T>G (p.Phe465Val) c.1390T>G (p.Phe464Val) c.*3943A>C (n.*3943A>C) c.1318T>G (p.Phe440Val) c.*992T>G (n.*992T>G) c.497T>G (p.Leu166Arg) c.225-1435A>C n.604T>G n.2993T>G c.1201-3432A>C (n.1201-3432A>C) n.359T>G c.1168T>G (p.Phe390Val) c.1228T>G (p.Phe410Val) c.1066T>G (p.Phe356Val) c.1285T>G (p.Phe429Val) c.907T>G (p.Phe303Val) c.853T>G (p.Phe285Val) c.1201-1435A>C (n.1201-1435A>C) c.787T>G (p.Phe263Val) c.1060-3432A>C (n.1060-3432A>C) n.1547T>G c.1200+7025A>C (n.1200+7025A>C) | |
| 14 | g.73962986T>A | CA390380744 | COQ6,ENTPD5 | c.1394T>A (p.Phe465Tyr) c.1391T>A (p.Phe464Tyr) c.*3942A>T (n.*3942A>T) c.1319T>A (p.Phe440Tyr) c.*993T>A (n.*993T>A) c.498T>A (p.Leu166=) c.225-1436A>T n.605T>A n.2994T>A c.1201-3433A>T (n.1201-3433A>T) n.360T>A c.1169T>A (p.Phe390Tyr) c.1229T>A (p.Phe410Tyr) c.1067T>A (p.Phe356Tyr) c.1286T>A (p.Phe429Tyr) c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.1201-1436A>T (n.1201-1436A>T) c.788T>A (p.Phe263Tyr) c.1060-3433A>T (n.1060-3433A>T) n.1548T>A c.1200+7024A>T (n.1200+7024A>T) | |
| 14 | g.73962986T>C | CA390380746 | COQ6,ENTPD5 | c.1394T>C (p.Phe465Ser) c.1391T>C (p.Phe464Ser) c.*3942A>G (n.*3942A>G) c.1319T>C (p.Phe440Ser) c.*993T>C (n.*993T>C) c.498T>C (p.Leu166=) c.225-1436A>G n.605T>C n.2994T>C c.1201-3433A>G (n.1201-3433A>G) n.360T>C c.1169T>C (p.Phe390Ser) c.1229T>C (p.Phe410Ser) c.1067T>C (p.Phe356Ser) c.1286T>C (p.Phe429Ser) c.908T>C (p.Phe303Ser) c.854T>C (p.Phe285Ser) c.1201-1436A>G (n.1201-1436A>G) c.788T>C (p.Phe263Ser) c.1060-3433A>G (n.1060-3433A>G) n.1548T>C c.1200+7024A>G (n.1200+7024A>G) |