Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73961867G>ACA16044191COQ6,ENTPD5c.1341G>A (p.Trp447Ter)
c.1338G>A (p.Trp446Ter)
c.1266G>A (p.Trp422Ter)
c.*946G>A (n.*946G>A)
c.482-1103G>A (n.482-1103G>A)
c.225-317C>T
n.552G>A
n.2941G>A
c.1201-2314C>T (n.1201-2314C>T)
n.343+297G>A
c.1116G>A (p.Trp372Ter)
c.1176G>A (p.Trp392Ter)
c.1014G>A (p.Trp338Ter)
c.1233G>A (p.Trp411Ter)
c.892-1103G>A (n.892-1103G>A)
c.801G>A (p.Trp267Ter)
c.1201-317C>T (n.1201-317C>T)
c.735G>A (p.Trp245Ter)
c.1060-2314C>T (n.1060-2314C>T)
n.1495G>A
c.1201-6280C>T (n.1201-6280C>T)
c.1201-6039C>T (n.1201-6039C>T)
 ClinVar dbSNP
14g.73961867G>CCA390379581COQ6,ENTPD5c.1341G>C (p.Trp447Cys)
c.1338G>C (p.Trp446Cys)
c.1266G>C (p.Trp422Cys)
c.*946G>C (n.*946G>C)
c.482-1103G>C (n.482-1103G>C)
c.225-317C>G
n.552G>C
n.2941G>C
c.1201-2314C>G (n.1201-2314C>G)
n.343+297G>C
c.1116G>C (p.Trp372Cys)
c.1176G>C (p.Trp392Cys)
c.1014G>C (p.Trp338Cys)
c.1233G>C (p.Trp411Cys)
c.892-1103G>C (n.892-1103G>C)
c.801G>C (p.Trp267Cys)
c.1201-317C>G (n.1201-317C>G)
c.735G>C (p.Trp245Cys)
c.1060-2314C>G (n.1060-2314C>G)
n.1495G>C
c.1201-6280C>G (n.1201-6280C>G)
c.1201-6039C>G (n.1201-6039C>G)
14g.73961867G=CA2146832438COQ6,ENTPD5c.1341G= (p.Trp447=)
c.1338G= (p.Trp446=)
c.1266G= (p.Trp422=)
c.*946G= (n.*946G=)
c.482-1103G= (n.482-1103G=)
c.225-317C=
n.552G=
n.2941G=
c.1201-2314C= (n.1201-2314C=)
n.343+297G=
c.1116G= (p.Trp372=)
c.1176G= (p.Trp392=)
c.1014G= (p.Trp338=)
c.1233G= (p.Trp411=)
c.892-1103G= (n.892-1103G=)
c.801G= (p.Trp267=)
c.1201-317C= (n.1201-317C=)
c.735G= (p.Trp245=)
c.1060-2314C= (n.1060-2314C=)
n.1495G=
c.1201-6280C= (n.1201-6280C=)
c.1201-6039C= (n.1201-6039C=)
14g.73961867G>TCA390379583COQ6,ENTPD5c.1341G>T (p.Trp447Cys)
c.1338G>T (p.Trp446Cys)
c.1266G>T (p.Trp422Cys)
c.*946G>T (n.*946G>T)
c.482-1103G>T (n.482-1103G>T)
c.225-317C>A
n.552G>T
n.2941G>T
c.1201-2314C>A (n.1201-2314C>A)
n.343+297G>T
c.1116G>T (p.Trp372Cys)
c.1176G>T (p.Trp392Cys)
c.1014G>T (p.Trp338Cys)
c.1233G>T (p.Trp411Cys)
c.892-1103G>T (n.892-1103G>T)
c.801G>T (p.Trp267Cys)
c.1201-317C>A (n.1201-317C>A)
c.735G>T (p.Trp245Cys)
c.1060-2314C>A (n.1060-2314C>A)
n.1495G>T
c.1201-6280C>A (n.1201-6280C>A)
c.1201-6039C>A (n.1201-6039C>A)
14g.73961868G>ACA390379585COQ6,ENTPD5c.1342G>A (p.Gly448Ser)
c.1339G>A (p.Gly447Ser)
c.1267G>A (p.Gly423Ser)
c.*947G>A (n.*947G>A)
c.482-1102G>A (n.482-1102G>A)
c.225-318C>T
n.553G>A
n.2942G>A
c.1201-2315C>T (n.1201-2315C>T)
n.343+298G>A
c.1117G>A (p.Gly373Ser)
c.1177G>A (p.Gly393Ser)
c.1015G>A (p.Gly339Ser)
c.1234G>A (p.Gly412Ser)
c.892-1102G>A (n.892-1102G>A)
c.802G>A (p.Gly268Ser)
c.1201-318C>T (n.1201-318C>T)
c.736G>A (p.Gly246Ser)
c.1060-2315C>T (n.1060-2315C>T)
n.1496G>A
c.1201-6281C>T (n.1201-6281C>T)
c.1201-6040C>T (n.1201-6040C>T)
14g.73961868G>CCA390379587COQ6,ENTPD5c.1342G>C (p.Gly448Arg)
c.1339G>C (p.Gly447Arg)
c.1267G>C (p.Gly423Arg)
c.*947G>C (n.*947G>C)
c.482-1102G>C (n.482-1102G>C)
c.225-318C>G
n.553G>C
n.2942G>C
c.1201-2315C>G (n.1201-2315C>G)
n.343+298G>C
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
c.1177G>C (p.Gly393Arg)
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.1234G>C (p.Gly412Arg)
c.892-1102G>C (n.892-1102G>C)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
c.1201-318C>G (n.1201-318C>G)
c.736G>C (p.Gly246Arg)
c.1060-2315C>G (n.1060-2315C>G)
n.1496G>C
c.1201-6281C>G (n.1201-6281C>G)
c.1201-6040C>G (n.1201-6040C>G)
14g.73961868G>TCA390379588COQ6,ENTPD5c.1342G>T (p.Gly448Cys)
c.1339G>T (p.Gly447Cys)
c.1267G>T (p.Gly423Cys)
c.*947G>T (n.*947G>T)
c.482-1102G>T (n.482-1102G>T)
c.225-318C>A
n.553G>T
n.2942G>T
c.1201-2315C>A (n.1201-2315C>A)
n.343+298G>T
c.1117G>T (p.Gly373Cys)
c.1177G>T (p.Gly393Cys)
c.1015G>T (p.Gly339Cys)
c.1234G>T (p.Gly412Cys)
c.892-1102G>T (n.892-1102G>T)
c.802G>T (p.Gly268Cys)
c.1201-318C>A (n.1201-318C>A)
c.736G>T (p.Gly246Cys)
c.1060-2315C>A (n.1060-2315C>A)
n.1496G>T
c.1201-6281C>A (n.1201-6281C>A)
c.1201-6040C>A (n.1201-6040C>A)
14g.73961869G>ACA390379594COQ6,ENTPD5c.1343G>A (p.Gly448Asp)
c.1340G>A (p.Gly447Asp)
c.1268G>A (p.Gly423Asp)
c.*948G>A (n.*948G>A)
c.482-1101G>A (n.482-1101G>A)
c.225-319C>T
n.554G>A
n.2943G>A
c.1201-2316C>T (n.1201-2316C>T)
n.343+299G>A
c.1118G>A (p.Gly373Asp)
c.1178G>A (p.Gly393Asp)
c.1016G>A (p.Gly339Asp)
c.1235G>A (p.Gly412Asp)
c.892-1101G>A (n.892-1101G>A)
c.803G>A (p.Gly268Asp)
c.1201-319C>T (n.1201-319C>T)
c.737G>A (p.Gly246Asp)
c.1060-2316C>T (n.1060-2316C>T)
n.1497G>A
c.1201-6282C>T (n.1201-6282C>T)
c.1201-6041C>T (n.1201-6041C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73961869G>CCA390379590COQ6,ENTPD5c.1343G>C (p.Gly448Ala)
c.1340G>C (p.Gly447Ala)
c.1268G>C (p.Gly423Ala)
c.*948G>C (n.*948G>C)
c.482-1101G>C (n.482-1101G>C)
c.225-319C>G
n.554G>C
n.2943G>C
c.1201-2316C>G (n.1201-2316C>G)
n.343+299G>C
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.1235G>C (p.Gly412Ala)
c.892-1101G>C (n.892-1101G>C)
c.803G>C (p.Gly268Ala)
c.1201-319C>G (n.1201-319C>G)
c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.1060-2316C>G (n.1060-2316C>G)
n.1497G>C
c.1201-6282C>G (n.1201-6282C>G)
c.1201-6041C>G (n.1201-6041C>G)
14g.73961869G=CA2146832439COQ6,ENTPD5c.1343G= (p.Gly448=)
c.1340G= (p.Gly447=)
c.1268G= (p.Gly423=)
c.*948G= (n.*948G=)
c.482-1101G= (n.482-1101G=)
c.225-319C=
n.554G=
n.2943G=
c.1201-2316C= (n.1201-2316C=)
n.343+299G=
c.1118G= (p.Gly373=)
c.1178G= (p.Gly393=)
c.1016G= (p.Gly339=)
c.1235G= (p.Gly412=)
c.892-1101G= (n.892-1101G=)
c.803G= (p.Gly268=)
c.1201-319C= (n.1201-319C=)
c.737G= (p.Gly246=)
c.1060-2316C= (n.1060-2316C=)
n.1497G=
c.1201-6282C= (n.1201-6282C=)
c.1201-6041C= (n.1201-6041C=)
14g.73961869G>TCA390379592COQ6,ENTPD5c.1343G>T (p.Gly448Val)
c.1340G>T (p.Gly447Val)
c.1268G>T (p.Gly423Val)
c.*948G>T (n.*948G>T)
c.482-1101G>T (n.482-1101G>T)
c.225-319C>A
n.554G>T
n.2943G>T
c.1201-2316C>A (n.1201-2316C>A)
n.343+299G>T
c.1118G>T (p.Gly373Val)
c.1178G>T (p.Gly393Val)
c.1016G>T (p.Gly339Val)
c.1235G>T (p.Gly412Val)
c.892-1101G>T (n.892-1101G>T)
c.803G>T (p.Gly268Val)
c.1201-319C>A (n.1201-319C>A)
c.737G>T (p.Gly246Val)
c.1060-2316C>A (n.1060-2316C>A)
n.1497G>T
c.1201-6282C>A (n.1201-6282C>A)
c.1201-6041C>A (n.1201-6041C>A)
14g.73961870C>ACA487154157COQ6,ENTPD5c.1344C>A (p.Gly448=)
c.1341C>A (p.Gly447=)
c.1269C>A (p.Gly423=)
c.*949C>A (n.*949C>A)
c.482-1100C>A (n.482-1100C>A)
c.225-320G>T
n.555C>A
n.2944C>A
c.1201-2317G>T (n.1201-2317G>T)
n.343+300C>A
c.1119C>A (p.Gly373=)
c.1179C>A (p.Gly393=)
c.1017C>A (p.Gly339=)
c.1236C>A (p.Gly412=)
c.892-1100C>A (n.892-1100C>A)
c.804C>A (p.Gly268=)
c.1201-320G>T (n.1201-320G>T)
c.738C>A (p.Gly246=)
c.1060-2317G>T (n.1060-2317G>T)
n.1498C>A
c.1201-6283G>T (n.1201-6283G>T)
c.1201-6042G>T (n.1201-6042G>T)
14g.73961870C>GCA487154160COQ6,ENTPD5c.1344C>G (p.Gly448=)
c.1341C>G (p.Gly447=)
c.1269C>G (p.Gly423=)
c.*949C>G (n.*949C>G)
c.482-1100C>G (n.482-1100C>G)
c.225-320G>C
n.555C>G
n.2944C>G
c.1201-2317G>C (n.1201-2317G>C)
n.343+300C>G
c.1119C>G (p.Gly373=)
c.1179C>G (p.Gly393=)
c.1017C>G (p.Gly339=)
c.1236C>G (p.Gly412=)
c.892-1100C>G (n.892-1100C>G)
c.804C>G (p.Gly268=)
c.1201-320G>C (n.1201-320G>C)
c.738C>G (p.Gly246=)
c.1060-2317G>C (n.1060-2317G>C)
n.1498C>G
c.1201-6283G>C (n.1201-6283G>C)
c.1201-6042G>C (n.1201-6042G>C)
14g.73961870C>TCA487154159COQ6,ENTPD5c.1344C>T (p.Gly448=)
c.1341C>T (p.Gly447=)
c.1269C>T (p.Gly423=)
c.*949C>T (n.*949C>T)
c.482-1100C>T (n.482-1100C>T)
c.225-320G>A
n.555C>T
n.2944C>T
c.1201-2317G>A (n.1201-2317G>A)
n.343+300C>T
c.1119C>T (p.Gly373=)
c.1179C>T (p.Gly393=)
c.1017C>T (p.Gly339=)
c.1236C>T (p.Gly412=)
c.892-1100C>T (n.892-1100C>T)
c.804C>T (p.Gly268=)
c.1201-320G>A (n.1201-320G>A)
c.738C>T (p.Gly246=)
c.1060-2317G>A (n.1060-2317G>A)
n.1498C>T
c.1201-6283G>A (n.1201-6283G>A)
c.1201-6042G>A (n.1201-6042G>A)
 gnomAD v4
14g.73961871T>ACA390379596COQ6,ENTPD5c.1345T>A (p.Leu449Met)
c.1342T>A (p.Leu448Met)
c.1270T>A (p.Leu424Met)
c.*950T>A (n.*950T>A)
c.482-1099T>A (n.482-1099T>A)
c.225-321A>T
n.556T>A
n.2945T>A
c.1201-2318A>T (n.1201-2318A>T)
n.343+301T>A
c.1120T>A (p.Leu374Met)
c.1180T>A (p.Leu394Met)
c.1018T>A (p.Leu340Met)
c.1237T>A (p.Leu413Met)
c.892-1099T>A (n.892-1099T>A)
c.805T>A (p.Leu269Met)
c.1201-321A>T (n.1201-321A>T)
c.739T>A (p.Leu247Met)
c.1060-2318A>T (n.1060-2318A>T)
n.1499T>A
c.1201-6284A>T (n.1201-6284A>T)
c.1201-6043A>T (n.1201-6043A>T)
14g.73961871T>CCA487154162COQ6,ENTPD5c.1345T>C (p.Leu449=)
c.1342T>C (p.Leu448=)
c.1270T>C (p.Leu424=)
c.*950T>C (n.*950T>C)
c.482-1099T>C (n.482-1099T>C)
c.225-321A>G
n.556T>C
n.2945T>C
c.1201-2318A>G (n.1201-2318A>G)
n.343+301T>C
c.1120T>C (p.Leu374=)
c.1180T>C (p.Leu394=)
c.1018T>C (p.Leu340=)
c.1237T>C (p.Leu413=)
c.892-1099T>C (n.892-1099T>C)
c.805T>C (p.Leu269=)
c.1201-321A>G (n.1201-321A>G)
c.739T>C (p.Leu247=)
c.1060-2318A>G (n.1060-2318A>G)
n.1499T>C
c.1201-6284A>G (n.1201-6284A>G)
c.1201-6043A>G (n.1201-6043A>G)
 gnomAD v4
14g.73961871T>GCA390379598COQ6,ENTPD5c.1345T>G (p.Leu449Val)
c.1342T>G (p.Leu448Val)
c.1270T>G (p.Leu424Val)
c.*950T>G (n.*950T>G)
c.482-1099T>G (n.482-1099T>G)
c.225-321A>C
n.556T>G
n.2945T>G
c.1201-2318A>C (n.1201-2318A>C)
n.343+301T>G
c.1120T>G (p.Leu374Val)
c.1180T>G (p.Leu394Val)
c.1018T>G (p.Leu340Val)
c.1237T>G (p.Leu413Val)
c.892-1099T>G (n.892-1099T>G)
c.805T>G (p.Leu269Val)
c.1201-321A>C (n.1201-321A>C)
c.739T>G (p.Leu247Val)
c.1060-2318A>C (n.1060-2318A>C)
n.1499T>G
c.1201-6284A>C (n.1201-6284A>C)
c.1201-6043A>C (n.1201-6043A>C)
14g.73961872T>ACA390379600COQ6,ENTPD5c.1346T>A (p.Leu449Ter)
c.1343T>A (p.Leu448Ter)
c.1271T>A (p.Leu424Ter)
c.*951T>A (n.*951T>A)
c.482-1098T>A (n.482-1098T>A)
c.225-322A>T
n.557T>A
n.2946T>A
c.1201-2319A>T (n.1201-2319A>T)
n.343+302T>A
c.1121T>A (p.Leu374Ter)
c.1181T>A (p.Leu394Ter)
c.1019T>A (p.Leu340Ter)
c.1238T>A (p.Leu413Ter)
c.892-1098T>A (n.892-1098T>A)
c.806T>A (p.Leu269Ter)
c.1201-322A>T (n.1201-322A>T)
c.740T>A (p.Leu247Ter)
c.1060-2319A>T (n.1060-2319A>T)
n.1500T>A
c.1201-6285A>T (n.1201-6285A>T)
c.1201-6044A>T (n.1201-6044A>T)
14g.73961872T>CCA390379602COQ6,ENTPD5c.1346T>C (p.Leu449Ser)
c.1343T>C (p.Leu448Ser)
c.1271T>C (p.Leu424Ser)
c.*951T>C (n.*951T>C)
c.482-1098T>C (n.482-1098T>C)
c.225-322A>G
n.557T>C
n.2946T>C
c.1201-2319A>G (n.1201-2319A>G)
n.343+302T>C
c.1121T>C (p.Leu374Ser)
c.1181T>C (p.Leu394Ser)
c.1019T>C (p.Leu340Ser)
c.1238T>C (p.Leu413Ser)
c.892-1098T>C (n.892-1098T>C)
c.806T>C (p.Leu269Ser)
c.1201-322A>G (n.1201-322A>G)
c.740T>C (p.Leu247Ser)
c.1060-2319A>G (n.1060-2319A>G)
n.1500T>C
c.1201-6285A>G (n.1201-6285A>G)
c.1201-6044A>G (n.1201-6044A>G)
14g.73961872T>GCA390379604COQ6,ENTPD5c.1346T>G (p.Leu449Trp)
c.1343T>G (p.Leu448Trp)
c.1271T>G (p.Leu424Trp)
c.*951T>G (n.*951T>G)
c.482-1098T>G (n.482-1098T>G)
c.225-322A>C
n.557T>G
n.2946T>G
c.1201-2319A>C (n.1201-2319A>C)
n.343+302T>G
c.1121T>G (p.Leu374Trp)
c.1181T>G (p.Leu394Trp)
c.1019T>G (p.Leu340Trp)
c.1238T>G (p.Leu413Trp)
c.892-1098T>G (n.892-1098T>G)
c.806T>G (p.Leu269Trp)
c.1201-322A>C (n.1201-322A>C)
c.740T>G (p.Leu247Trp)
c.1060-2319A>C (n.1060-2319A>C)
n.1500T>G
c.1201-6285A>C (n.1201-6285A>C)
c.1201-6044A>C (n.1201-6044A>C)
14g.73961873G>ACA7264511COQ6,ENTPD5c.1347G>A (p.Leu449=)
c.1344G>A (p.Leu448=)
c.1272G>A (p.Leu424=)
c.*952G>A (n.*952G>A)
c.482-1097G>A (n.482-1097G>A)
c.225-323C>T
n.558G>A
n.2947G>A
c.1201-2320C>T (n.1201-2320C>T)
n.343+303G>A
c.1122G>A (p.Leu374=)
c.1182G>A (p.Leu394=)
c.1020G>A (p.Leu340=)
c.1239G>A (p.Leu413=)
c.892-1097G>A (n.892-1097G>A)
c.807G>A (p.Leu269=)
c.1201-323C>T (n.1201-323C>T)
c.741G>A (p.Leu247=)
c.1060-2320C>T (n.1060-2320C>T)
n.1501G>A
c.1201-6286C>T (n.1201-6286C>T)
c.1201-6045C>T (n.1201-6045C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73961873G>CCA390379605COQ6,ENTPD5c.1347G>C (p.Leu449Phe)
c.1344G>C (p.Leu448Phe)
c.1272G>C (p.Leu424Phe)
c.*952G>C (n.*952G>C)
c.482-1097G>C (n.482-1097G>C)
c.225-323C>G
n.558G>C
n.2947G>C
c.1201-2320C>G (n.1201-2320C>G)
n.343+303G>C
c.1122G>C (p.Leu374Phe)
c.1182G>C (p.Leu394Phe)
c.1020G>C (p.Leu340Phe)
c.1239G>C (p.Leu413Phe)
c.892-1097G>C (n.892-1097G>C)
c.807G>C (p.Leu269Phe)
c.1201-323C>G (n.1201-323C>G)
c.741G>C (p.Leu247Phe)
c.1060-2320C>G (n.1060-2320C>G)
n.1501G>C
c.1201-6286C>G (n.1201-6286C>G)
c.1201-6045C>G (n.1201-6045C>G)
14g.73961873G=CA2146832440COQ6,ENTPD5c.1347G= (p.Leu449=)
c.1344G= (p.Leu448=)
c.1272G= (p.Leu424=)
c.*952G= (n.*952G=)
c.482-1097G= (n.482-1097G=)
c.225-323C=
n.558G=
n.2947G=
c.1201-2320C= (n.1201-2320C=)
n.343+303G=
c.1122G= (p.Leu374=)
c.1182G= (p.Leu394=)
c.1020G= (p.Leu340=)
c.1239G= (p.Leu413=)
c.892-1097G= (n.892-1097G=)
c.807G= (p.Leu269=)
c.1201-323C= (n.1201-323C=)
c.741G= (p.Leu247=)
c.1060-2320C= (n.1060-2320C=)
n.1501G=
c.1201-6286C= (n.1201-6286C=)
c.1201-6045C= (n.1201-6045C=)
14g.73961873G>TCA390379607COQ6,ENTPD5c.1347G>T (p.Leu449Phe)
c.1344G>T (p.Leu448Phe)
c.1272G>T (p.Leu424Phe)
c.*952G>T (n.*952G>T)
c.482-1097G>T (n.482-1097G>T)
c.225-323C>A
n.558G>T
n.2947G>T
c.1201-2320C>A (n.1201-2320C>A)
n.343+303G>T
c.1122G>T (p.Leu374Phe)
c.1182G>T (p.Leu394Phe)
c.1020G>T (p.Leu340Phe)
c.1239G>T (p.Leu413Phe)
c.892-1097G>T (n.892-1097G>T)
c.807G>T (p.Leu269Phe)
c.1201-323C>A (n.1201-323C>A)
c.741G>T (p.Leu247Phe)
c.1060-2320C>A (n.1060-2320C>A)
n.1501G>T
c.1201-6286C>A (n.1201-6286C>A)
c.1201-6045C>A (n.1201-6045C>A)
14g.73961874C>ACA390379608COQ6,ENTPD5c.1348C>A (p.Gln450Lys)
c.1345C>A (p.Gln449Lys)
c.1273C>A (p.Gln425Lys)
c.*953C>A (n.*953C>A)
c.482-1096C>A (n.482-1096C>A)
c.225-324G>T
n.559C>A
n.2948C>A
c.1201-2321G>T (n.1201-2321G>T)
n.343+304C>A
c.1123C>A (p.Gln375Lys)
c.1183C>A (p.Gln395Lys)
c.1021C>A (p.Gln341Lys)
c.1240C>A (p.Gln414Lys)
c.892-1096C>A (n.892-1096C>A)
c.808C>A (p.Gln270Lys)
c.1201-324G>T (n.1201-324G>T)
c.742C>A (p.Gln248Lys)
c.1060-2321G>T (n.1060-2321G>T)
n.1502C>A
c.1201-6287G>T (n.1201-6287G>T)
c.1201-6046G>T (n.1201-6046G>T)
14g.73961874C=CA2146832441COQ6,ENTPD5c.1348C= (p.Gln450=)
c.1345C= (p.Gln449=)
c.1273C= (p.Gln425=)
c.*953C= (n.*953C=)
c.482-1096C= (n.482-1096C=)
c.225-324G=
n.559C=
n.2948C=
c.1201-2321G= (n.1201-2321G=)
n.343+304C=
c.1123C= (p.Gln375=)
c.1183C= (p.Gln395=)
c.1021C= (p.Gln341=)
c.1240C= (p.Gln414=)
c.892-1096C= (n.892-1096C=)
c.808C= (p.Gln270=)
c.1201-324G= (n.1201-324G=)
c.742C= (p.Gln248=)
c.1060-2321G= (n.1060-2321G=)
n.1502C=
c.1201-6287G= (n.1201-6287G=)
c.1201-6046G= (n.1201-6046G=)
14g.73961874C>GCA390379609COQ6,ENTPD5c.1348C>G (p.Gln450Glu)
c.1345C>G (p.Gln449Glu)
c.1273C>G (p.Gln425Glu)
c.*953C>G (n.*953C>G)
c.482-1096C>G (n.482-1096C>G)
c.225-324G>C
n.559C>G
n.2948C>G
c.1201-2321G>C (n.1201-2321G>C)
n.343+304C>G
c.1123C>G (p.Gln375Glu)
c.1183C>G (p.Gln395Glu)
c.1021C>G (p.Gln341Glu)
c.1240C>G (p.Gln414Glu)
c.892-1096C>G (n.892-1096C>G)
c.808C>G (p.Gln270Glu)
c.1201-324G>C (n.1201-324G>C)
c.742C>G (p.Gln248Glu)
c.1060-2321G>C (n.1060-2321G>C)
n.1502C>G
c.1201-6287G>C (n.1201-6287G>C)
c.1201-6046G>C (n.1201-6046G>C)
14g.73961874C>TCA7264512COQ6,ENTPD5c.1348C>T (p.Gln450Ter)
c.1345C>T (p.Gln449Ter)
c.1273C>T (p.Gln425Ter)
c.*953C>T (n.*953C>T)
c.482-1096C>T (n.482-1096C>T)
c.225-324G>A
n.559C>T
n.2948C>T
c.1201-2321G>A (n.1201-2321G>A)
n.343+304C>T
c.1123C>T (p.Gln375Ter)
c.1183C>T (p.Gln395Ter)
c.1021C>T (p.Gln341Ter)
c.1240C>T (p.Gln414Ter)
c.892-1096C>T (n.892-1096C>T)
c.808C>T (p.Gln270Ter)
c.1201-324G>A (n.1201-324G>A)
c.742C>T (p.Gln248Ter)
c.1060-2321G>A (n.1060-2321G>A)
n.1502C>T
c.1201-6287G>A (n.1201-6287G>A)
c.1201-6046G>A (n.1201-6046G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73961875A>CCA390379613COQ6,ENTPD5c.1349A>C (p.Gln450Pro)
c.1346A>C (p.Gln449Pro)
c.1274A>C (p.Gln425Pro)
c.*954A>C (n.*954A>C)
c.482-1095A>C (n.482-1095A>C)
c.225-325T>G
n.560A>C
n.2949A>C
c.1201-2322T>G (n.1201-2322T>G)
n.343+305A>C
c.1124A>C (p.Gln375Pro)
c.1184A>C (p.Gln395Pro)
c.1022A>C (p.Gln341Pro)
c.1241A>C (p.Gln414Pro)
c.892-1095A>C (n.892-1095A>C)
c.809A>C (p.Gln270Pro)
c.1201-325T>G (n.1201-325T>G)
c.743A>C (p.Gln248Pro)
c.1060-2322T>G (n.1060-2322T>G)
n.1503A>C
c.1201-6288T>G (n.1201-6288T>G)
c.1201-6047T>G (n.1201-6047T>G)
14g.73961875A>GCA390379615COQ6,ENTPD5c.1349A>G (p.Gln450Arg)
c.1346A>G (p.Gln449Arg)
c.1274A>G (p.Gln425Arg)
c.*954A>G (n.*954A>G)
c.482-1095A>G (n.482-1095A>G)
c.225-325T>C
n.560A>G
n.2949A>G
c.1201-2322T>C (n.1201-2322T>C)
n.343+305A>G
c.1124A>G (p.Gln375Arg)
c.1184A>G (p.Gln395Arg)
c.1022A>G (p.Gln341Arg)
c.1241A>G (p.Gln414Arg)
c.892-1095A>G (n.892-1095A>G)
c.809A>G (p.Gln270Arg)
c.1201-325T>C (n.1201-325T>C)
c.743A>G (p.Gln248Arg)
c.1060-2322T>C (n.1060-2322T>C)
n.1503A>G
c.1201-6288T>C (n.1201-6288T>C)
c.1201-6047T>C (n.1201-6047T>C)
14g.73961875A>TCA390379611COQ6,ENTPD5c.1349A>T (p.Gln450Leu)
c.1346A>T (p.Gln449Leu)
c.1274A>T (p.Gln425Leu)
c.*954A>T (n.*954A>T)
c.482-1095A>T (n.482-1095A>T)
c.225-325T>A
n.560A>T
n.2949A>T
c.1201-2322T>A (n.1201-2322T>A)
n.343+305A>T
c.1124A>T (p.Gln375Leu)
c.1184A>T (p.Gln395Leu)
c.1022A>T (p.Gln341Leu)
c.1241A>T (p.Gln414Leu)
c.892-1095A>T (n.892-1095A>T)
c.809A>T (p.Gln270Leu)
c.1201-325T>A (n.1201-325T>A)
c.743A>T (p.Gln248Leu)
c.1060-2322T>A (n.1060-2322T>A)
n.1503A>T
c.1201-6288T>A (n.1201-6288T>A)
c.1201-6047T>A (n.1201-6047T>A)
14g.73961875dupCA2625630436COQ6,ENTPD5c.1349dup (p.Ala451GlyfsTer?)
c.1346dup (p.Ala450GlyfsTer?)
c.1274dup (p.Ala426GlyfsTer?)
c.*954dup (n.*954dup)
c.482-1095dup (n.482-1095dup)
c.225-325dup
n.560dup
n.2949dup
c.1201-2322dup (n.1201-2322dup)
n.343+305dup
c.1124dup (p.Ala376GlyfsTer?)
c.1184dup (p.Ala396GlyfsTer?)
c.1022dup (p.Ala342GlyfsTer?)
c.1241dup (p.Ala415GlyfsTer?)
c.892-1095dup (n.892-1095dup)
c.809dup (p.Ala271GlyfsTer?)
c.1201-325dup (n.1201-325dup)
c.743dup (p.Ala249GlyfsTer?)
c.1060-2322dup (n.1060-2322dup)
n.1503dup
c.1201-6288dup (n.1201-6288dup)
c.1201-6047dup (n.1201-6047dup)
 gnomAD v4
14g.73961876G>ACA487154166COQ6,ENTPD5c.1350G>A (p.Gln450=)
c.1347G>A (p.Gln449=)
c.1275G>A (p.Gln425=)
c.*955G>A (n.*955G>A)
c.482-1094G>A (n.482-1094G>A)
c.225-326C>T
n.561G>A
n.2950G>A
c.1201-2323C>T (n.1201-2323C>T)
n.343+306G>A
c.1125G>A (p.Gln375=)
c.1185G>A (p.Gln395=)
c.1023G>A (p.Gln341=)
c.1242G>A (p.Gln414=)
c.892-1094G>A (n.892-1094G>A)
c.810G>A (p.Gln270=)
c.1201-326C>T (n.1201-326C>T)
c.744G>A (p.Gln248=)
c.1060-2323C>T (n.1060-2323C>T)
n.1504G>A
c.1201-6289C>T (n.1201-6289C>T)
c.1201-6048C>T (n.1201-6048C>T)
14g.73961876G>CCA390379616COQ6,ENTPD5c.1350G>C (p.Gln450His)
c.1347G>C (p.Gln449His)
c.1275G>C (p.Gln425His)
c.*955G>C (n.*955G>C)
c.482-1094G>C (n.482-1094G>C)
c.225-326C>G
n.561G>C
n.2950G>C
c.1201-2323C>G (n.1201-2323C>G)
n.343+306G>C
c.1125G>C (p.Gln375His)
c.1185G>C (p.Gln395His)
c.1023G>C (p.Gln341His)
c.1242G>C (p.Gln414His)
c.892-1094G>C (n.892-1094G>C)
c.810G>C (p.Gln270His)
c.1201-326C>G (n.1201-326C>G)
c.744G>C (p.Gln248His)
c.1060-2323C>G (n.1060-2323C>G)
n.1504G>C
c.1201-6289C>G (n.1201-6289C>G)
c.1201-6048C>G (n.1201-6048C>G)
14g.73961876G>TCA390379618COQ6,ENTPD5c.1350G>T (p.Gln450His)
c.1347G>T (p.Gln449His)
c.1275G>T (p.Gln425His)
c.*955G>T (n.*955G>T)
c.482-1094G>T (n.482-1094G>T)
c.225-326C>A
n.561G>T
n.2950G>T
c.1201-2323C>A (n.1201-2323C>A)
n.343+306G>T
c.1125G>T (p.Gln375His)
c.1185G>T (p.Gln395His)
c.1023G>T (p.Gln341His)
c.1242G>T (p.Gln414His)
c.892-1094G>T (n.892-1094G>T)
c.810G>T (p.Gln270His)
c.1201-326C>A (n.1201-326C>A)
c.744G>T (p.Gln248His)
c.1060-2323C>A (n.1060-2323C>A)
n.1504G>T
c.1201-6289C>A (n.1201-6289C>A)
c.1201-6048C>A (n.1201-6048C>A)
14g.73961877G>ACA390379621COQ6,ENTPD5c.1351G>A (p.Ala451Thr)
c.1348G>A (p.Ala450Thr)
c.1276G>A (p.Ala426Thr)
c.*956G>A (n.*956G>A)
c.482-1093G>A (n.482-1093G>A)
c.225-327C>T
n.562G>A
n.2951G>A
c.1201-2324C>T (n.1201-2324C>T)
n.343+307G>A
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
c.892-1093G>A (n.892-1093G>A)
c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.1201-327C>T (n.1201-327C>T)
c.745G>A (p.Ala249Thr)
c.1060-2324C>T (n.1060-2324C>T)
n.1505G>A
c.1201-6290C>T (n.1201-6290C>T)
c.1201-6049C>T (n.1201-6049C>T)
14g.73961877G>CCA390379622COQ6,ENTPD5c.1351G>C (p.Ala451Pro)
c.1348G>C (p.Ala450Pro)
c.1276G>C (p.Ala426Pro)
c.*956G>C (n.*956G>C)
c.482-1093G>C (n.482-1093G>C)
c.225-327C>G
n.562G>C
n.2951G>C
c.1201-2324C>G (n.1201-2324C>G)
n.343+307G>C
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
c.1186G>C (p.Ala396Pro)
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.1243G>C (p.Ala415Pro)
c.892-1093G>C (n.892-1093G>C)
c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.1201-327C>G (n.1201-327C>G)
c.745G>C (p.Ala249Pro)
c.1060-2324C>G (n.1060-2324C>G)
n.1505G>C
c.1201-6290C>G (n.1201-6290C>G)
c.1201-6049C>G (n.1201-6049C>G)
14g.73961877G>TCA390379624COQ6,ENTPD5c.1351G>T (p.Ala451Ser)
c.1348G>T (p.Ala450Ser)
c.1276G>T (p.Ala426Ser)
c.*956G>T (n.*956G>T)
c.482-1093G>T (n.482-1093G>T)
c.225-327C>A
n.562G>T
n.2951G>T
c.1201-2324C>A (n.1201-2324C>A)
n.343+307G>T
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
c.1186G>T (p.Ala396Ser)
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
c.1243G>T (p.Ala415Ser)
c.892-1093G>T (n.892-1093G>T)
c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.1201-327C>A (n.1201-327C>A)
c.745G>T (p.Ala249Ser)
c.1060-2324C>A (n.1060-2324C>A)
n.1505G>T
c.1201-6290C>A (n.1201-6290C>A)
c.1201-6049C>A (n.1201-6049C>A)
14g.73961878C>ACA390379625COQ6,ENTPD5c.1352C>A (p.Ala451Asp)
c.1349C>A (p.Ala450Asp)
c.1277C>A (p.Ala426Asp)
c.*957C>A (n.*957C>A)
c.482-1092C>A (n.482-1092C>A)
c.225-328G>T
n.563C>A
n.2952C>A
c.1201-2325G>T (n.1201-2325G>T)
n.343+308C>A
c.1127C>A (p.Ala376Asp)
c.1187C>A (p.Ala396Asp)
c.1025C>A (p.Ala342Asp)
c.1244C>A (p.Ala415Asp)
c.892-1092C>A (n.892-1092C>A)
c.812C>A (p.Ala271Asp)
c.1201-328G>T (n.1201-328G>T)
c.746C>A (p.Ala249Asp)
c.1060-2325G>T (n.1060-2325G>T)
n.1506C>A
c.1201-6291G>T (n.1201-6291G>T)
c.1201-6050G>T (n.1201-6050G>T)
14g.73961878C=CA2146832442COQ6,ENTPD5c.1352C= (p.Ala451=)
c.1349C= (p.Ala450=)
c.1277C= (p.Ala426=)
c.*957C= (n.*957C=)
c.482-1092C= (n.482-1092C=)
c.225-328G=
n.563C=
n.2952C=
c.1201-2325G= (n.1201-2325G=)
n.343+308C=
c.1127C= (p.Ala376=)
c.1187C= (p.Ala396=)
c.1025C= (p.Ala342=)
c.1244C= (p.Ala415=)
c.892-1092C= (n.892-1092C=)
c.812C= (p.Ala271=)
c.1201-328G= (n.1201-328G=)
c.746C= (p.Ala249=)
c.1060-2325G= (n.1060-2325G=)
n.1506C=
c.1201-6291G= (n.1201-6291G=)
c.1201-6050G= (n.1201-6050G=)
14g.73961878C>GCA390379627COQ6,ENTPD5c.1352C>G (p.Ala451Gly)
c.1349C>G (p.Ala450Gly)
c.1277C>G (p.Ala426Gly)
c.*957C>G (n.*957C>G)
c.482-1092C>G (n.482-1092C>G)
c.225-328G>C
n.563C>G
n.2952C>G
c.1201-2325G>C (n.1201-2325G>C)
n.343+308C>G
c.1127C>G (p.Ala376Gly)
c.1187C>G (p.Ala396Gly)
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
c.1244C>G (p.Ala415Gly)
c.892-1092C>G (n.892-1092C>G)
c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.1201-328G>C (n.1201-328G>C)
c.746C>G (p.Ala249Gly)
c.1060-2325G>C (n.1060-2325G>C)
n.1506C>G
c.1201-6291G>C (n.1201-6291G>C)
c.1201-6050G>C (n.1201-6050G>C)
14g.73961878C>TCA7264513COQ6,ENTPD5c.1352C>T (p.Ala451Val)
c.1349C>T (p.Ala450Val)
c.1277C>T (p.Ala426Val)
c.*957C>T (n.*957C>T)
c.482-1092C>T (n.482-1092C>T)
c.225-328G>A
n.563C>T
n.2952C>T
c.1201-2325G>A (n.1201-2325G>A)
n.343+308C>T
c.1127C>T (p.Ala376Val)
c.1187C>T (p.Ala396Val)
c.1025C>T (p.Ala342Val)
c.1244C>T (p.Ala415Val)
c.892-1092C>T (n.892-1092C>T)
c.812C>T (p.Ala271Val)
c.1201-328G>A (n.1201-328G>A)
c.746C>T (p.Ala249Val)
c.1060-2325G>A (n.1060-2325G>A)
n.1506C>T
c.1201-6291G>A (n.1201-6291G>A)
c.1201-6050G>A (n.1201-6050G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73961878_73961879insTTATCA2625630441COQ6,ENTPD5c.1352_1353insTTAT (p.Thr452TyrfsTer?)
c.1349_1350insTTAT (p.Thr451TyrfsTer?)
c.1277_1278insTTAT (p.Thr427TyrfsTer?)
c.*957_*958insTTAT (n.*957_*958insTTAT)
c.482-1092_482-1091insTTAT (n.482-1092_482-1091insTTAT)
c.225-329_225-328insATAA
n.563_564insTTAT
n.2952_2953insTTAT
c.1201-2326_1201-2325insATAA (n.1201-2326_1201-2325insATAA)
n.343+308_343+309insTTAT
c.1127_1128insTTAT (p.Thr377TyrfsTer?)
c.1187_1188insTTAT (p.Thr397TyrfsTer?)
c.1025_1026insTTAT (p.Thr343TyrfsTer?)
c.1244_1245insTTAT (p.Thr416TyrfsTer?)
c.892-1092_892-1091insTTAT (n.892-1092_892-1091insTTAT)
c.812_813insTTAT (p.Thr272TyrfsTer?)
c.1201-329_1201-328insATAA (n.1201-329_1201-328insATAA)
c.746_747insTTAT (p.Thr250TyrfsTer?)
c.1060-2326_1060-2325insATAA (n.1060-2326_1060-2325insATAA)
n.1506_1507insTTAT
c.1201-6292_1201-6291insATAA (n.1201-6292_1201-6291insATAA)
c.1201-6051_1201-6050insATAA (n.1201-6051_1201-6050insATAA)
 gnomAD v4
14g.73961879C>ACA487154170COQ6,ENTPD5c.1353C>A (p.Ala451=)
c.1350C>A (p.Ala450=)
c.1278C>A (p.Ala426=)
c.*958C>A (n.*958C>A)
c.482-1091C>A (n.482-1091C>A)
c.225-329G>T
n.564C>A
n.2953C>A
c.1201-2326G>T (n.1201-2326G>T)
n.343+309C>A
c.1128C>A (p.Ala376=)
c.1188C>A (p.Ala396=)
c.1026C>A (p.Ala342=)
c.1245C>A (p.Ala415=)
c.892-1091C>A (n.892-1091C>A)
c.813C>A (p.Ala271=)
c.1201-329G>T (n.1201-329G>T)
c.747C>A (p.Ala249=)
c.1060-2326G>T (n.1060-2326G>T)
n.1507C>A
c.1201-6292G>T (n.1201-6292G>T)
c.1201-6051G>T (n.1201-6051G>T)
14g.73961879C>GCA487154171COQ6,ENTPD5c.1353C>G (p.Ala451=)
c.1350C>G (p.Ala450=)
c.1278C>G (p.Ala426=)
c.*958C>G (n.*958C>G)
c.482-1091C>G (n.482-1091C>G)
c.225-329G>C
n.564C>G
n.2953C>G
c.1201-2326G>C (n.1201-2326G>C)
n.343+309C>G
c.1128C>G (p.Ala376=)
c.1188C>G (p.Ala396=)
c.1026C>G (p.Ala342=)
c.1245C>G (p.Ala415=)
c.892-1091C>G (n.892-1091C>G)
c.813C>G (p.Ala271=)
c.1201-329G>C (n.1201-329G>C)
c.747C>G (p.Ala249=)
c.1060-2326G>C (n.1060-2326G>C)
n.1507C>G
c.1201-6292G>C (n.1201-6292G>C)
c.1201-6051G>C (n.1201-6051G>C)
14g.73961879C>TCA487154169COQ6,ENTPD5c.1353C>T (p.Ala451=)
c.1350C>T (p.Ala450=)
c.1278C>T (p.Ala426=)
c.*958C>T (n.*958C>T)
c.482-1091C>T (n.482-1091C>T)
c.225-329G>A
n.564C>T
n.2953C>T
c.1201-2326G>A (n.1201-2326G>A)
n.343+309C>T
c.1128C>T (p.Ala376=)
c.1188C>T (p.Ala396=)
c.1026C>T (p.Ala342=)
c.1245C>T (p.Ala415=)
c.892-1091C>T (n.892-1091C>T)
c.813C>T (p.Ala271=)
c.1201-329G>A (n.1201-329G>A)
c.747C>T (p.Ala249=)
c.1060-2326G>A (n.1060-2326G>A)
n.1507C>T
c.1201-6292G>A (n.1201-6292G>A)
c.1201-6051G>A (n.1201-6051G>A)
14g.73961880A=CA2146832443COQ6,ENTPD5c.1354A= (p.Thr452=)
c.1351A= (p.Thr451=)
c.1279A= (p.Thr427=)
c.*959A= (n.*959A=)
c.482-1090A= (n.482-1090A=)
c.225-330T=
n.565A=
n.2954A=
c.1201-2327T= (n.1201-2327T=)
n.343+310A=
c.1129A= (p.Thr377=)
c.1189A= (p.Thr397=)
c.1027A= (p.Thr343=)
c.1246A= (p.Thr416=)
c.892-1090A= (n.892-1090A=)
c.814A= (p.Thr272=)
c.1201-330T= (n.1201-330T=)
c.748A= (p.Thr250=)
c.1060-2327T= (n.1060-2327T=)
n.1508A=
c.1201-6293T= (n.1201-6293T=)
c.1201-6052T= (n.1201-6052T=)
14g.73961880A>CCA390379631COQ6,ENTPD5c.1354A>C (p.Thr452Pro)
c.1351A>C (p.Thr451Pro)
c.1279A>C (p.Thr427Pro)
c.*959A>C (n.*959A>C)
c.482-1090A>C (n.482-1090A>C)
c.225-330T>G
n.565A>C
n.2954A>C
c.1201-2327T>G (n.1201-2327T>G)
n.343+310A>C
c.1129A>C (p.Thr377Pro)
c.1189A>C (p.Thr397Pro)
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
c.1246A>C (p.Thr416Pro)
c.892-1090A>C (n.892-1090A>C)
c.814A>C (p.Thr272Pro)
c.1201-330T>G (n.1201-330T>G)
c.748A>C (p.Thr250Pro)
c.1060-2327T>G (n.1060-2327T>G)
n.1508A>C
c.1201-6293T>G (n.1201-6293T>G)
c.1201-6052T>G (n.1201-6052T>G)
14g.73961880A>GCA390379632COQ6,ENTPD5c.1354A>G (p.Thr452Ala)
c.1351A>G (p.Thr451Ala)
c.1279A>G (p.Thr427Ala)
c.*959A>G (n.*959A>G)
c.482-1090A>G (n.482-1090A>G)
c.225-330T>C
n.565A>G
n.2954A>G
c.1201-2327T>C (n.1201-2327T>C)
n.343+310A>G
c.1129A>G (p.Thr377Ala)
c.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.1246A>G (p.Thr416Ala)
c.892-1090A>G (n.892-1090A>G)
c.814A>G (p.Thr272Ala)
c.1201-330T>C (n.1201-330T>C)
c.748A>G (p.Thr250Ala)
c.1060-2327T>C (n.1060-2327T>C)
n.1508A>G
c.1201-6293T>C (n.1201-6293T>C)
c.1201-6052T>C (n.1201-6052T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73961880A>TCA390379634COQ6,ENTPD5c.1354A>T (p.Thr452Ser)
c.1351A>T (p.Thr451Ser)
c.1279A>T (p.Thr427Ser)
c.*959A>T (n.*959A>T)
c.482-1090A>T (n.482-1090A>T)
c.225-330T>A
n.565A>T
n.2954A>T
c.1201-2327T>A (n.1201-2327T>A)
n.343+310A>T
c.1129A>T (p.Thr377Ser)
c.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
c.1246A>T (p.Thr416Ser)
c.892-1090A>T (n.892-1090A>T)
c.814A>T (p.Thr272Ser)
c.1201-330T>A (n.1201-330T>A)
c.748A>T (p.Thr250Ser)
c.1060-2327T>A (n.1060-2327T>A)
n.1508A>T
c.1201-6293T>A (n.1201-6293T>A)
c.1201-6052T>A (n.1201-6052T>A)

Number of alleles fetched