UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73958149dup | CA2625630151 | COQ6,ENTPD5 | c.484dup (p.Arg162ProfsTer?) c.481dup (p.Arg161ProfsTer?) c.409dup (p.Arg137ProfsTer?) n.332dup c.*89dup (n.*89dup) c.259dup (p.Arg87ProfsTer?) c.481+2221dup (n.481+2221dup) n.602dup n.518dup n.448dup c.*1382dup (n.*1382dup) c.319dup (p.Arg107ProfsTer?) c.157dup (p.Arg53ProfsTer?) c.73-822dup (n.73-822dup) n.537dup c.-816dup (n.-816dup) c.-265dup (n.-265dup) n.514dup c.1201-2561dup (n.1201-2561dup) c.1201-2320dup (n.1201-2320dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73958149C>A | CA487153667 | COQ6,ENTPD5 | c.484C>A (p.Arg162=) c.481C>A (p.Arg161=) c.409C>A (p.Arg137=) n.332C>A c.*89C>A (n.*89C>A) c.259C>A (p.Arg87=) c.481+2221C>A (n.481+2221C>A) n.602C>A n.518C>A n.448C>A c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.319C>A (p.Arg107=) c.157C>A (p.Arg53=) c.73-822C>A (n.73-822C>A) n.537C>A c.-816C>A (n.-816C>A) c.-265C>A (n.-265C>A) n.514C>A c.1201-2562G>T (n.1201-2562G>T) c.1201-2321G>T (n.1201-2321G>T) | |
| 14 | g.73958149C= | CA2146830791 | COQ6,ENTPD5 | c.484C= (p.Arg162=) c.481C= (p.Arg161=) c.409C= (p.Arg137=) n.332C= c.*89C= (n.*89C=) c.259C= (p.Arg87=) c.481+2221C= (n.481+2221C=) n.602C= n.518C= n.448C= c.*1381G= (n.*1381G=) c.319C= (p.Arg107=) c.157C= (p.Arg53=) c.73-822C= (n.73-822C=) n.537C= c.-816C= (n.-816C=) c.-265C= (n.-265C=) n.514C= c.1201-2562G= (n.1201-2562G=) c.1201-2321G= (n.1201-2321G=) | |
| 14 | g.73958149C>G | CA7264219 | COQ6,ENTPD5 | c.484C>G (p.Arg162Gly) c.481C>G (p.Arg161Gly) c.409C>G (p.Arg137Gly) n.332C>G c.*89C>G (n.*89C>G) c.259C>G (p.Arg87Gly) c.481+2221C>G (n.481+2221C>G) n.602C>G n.518C>G n.448C>G c.*1381G>C (n.*1381G>C) c.319C>G (p.Arg107Gly) c.157C>G (p.Arg53Gly) c.73-822C>G (n.73-822C>G) n.537C>G c.-816C>G (n.-816C>G) c.-265C>G (n.-265C>G) n.514C>G c.1201-2562G>C (n.1201-2562G>C) c.1201-2321G>C (n.1201-2321G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73958149C>T | CA129831 | COQ6,ENTPD5 | c.484C>T (p.Arg162Ter) c.481C>T (p.Arg161Ter) c.409C>T (p.Arg137Ter) n.332C>T c.*89C>T (n.*89C>T) c.259C>T (p.Arg87Ter) c.481+2221C>T (n.481+2221C>T) n.602C>T n.518C>T n.448C>T c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.319C>T (p.Arg107Ter) c.157C>T (p.Arg53Ter) c.73-822C>T (n.73-822C>T) n.537C>T c.-816C>T (n.-816C>T) c.-265C>T (n.-265C>T) n.514C>T c.1201-2562G>A (n.1201-2562G>A) c.1201-2321G>A (n.1201-2321G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73958150G>A | CA390374843 | COQ6,ENTPD5 | c.485G>A (p.Arg162Gln) c.482G>A (p.Arg161Gln) c.410G>A (p.Arg137Gln) n.333G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.260G>A (p.Arg87Gln) c.481+2222G>A (n.481+2222G>A) n.603G>A n.519G>A n.449G>A c.*1380C>T (n.*1380C>T) c.320G>A (p.Arg107Gln) c.158G>A (p.Arg53Gln) c.73-821G>A (n.73-821G>A) n.538G>A c.-815G>A (n.-815G>A) c.-264G>A (n.-264G>A) n.515G>A c.1201-2563C>T (n.1201-2563C>T) c.1201-2322C>T (n.1201-2322C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73958150G>C | CA390374844 | COQ6,ENTPD5 | c.485G>C (p.Arg162Pro) c.482G>C (p.Arg161Pro) c.410G>C (p.Arg137Pro) n.333G>C c.*90G>C (n.*90G>C) c.260G>C (p.Arg87Pro) c.481+2222G>C (n.481+2222G>C) n.603G>C n.519G>C n.449G>C c.*1380C>G (n.*1380C>G) c.320G>C (p.Arg107Pro) c.158G>C (p.Arg53Pro) c.73-821G>C (n.73-821G>C) n.538G>C c.-815G>C (n.-815G>C) c.-264G>C (n.-264G>C) n.515G>C c.1201-2563C>G (n.1201-2563C>G) c.1201-2322C>G (n.1201-2322C>G) | |
| 14 | g.73958150G= | CA2146830792 | COQ6,ENTPD5 | c.485G= (p.Arg162=) c.482G= (p.Arg161=) c.410G= (p.Arg137=) n.333G= c.*90G= (n.*90G=) c.260G= (p.Arg87=) c.481+2222G= (n.481+2222G=) n.603G= n.519G= n.449G= c.*1380C= (n.*1380C=) c.320G= (p.Arg107=) c.158G= (p.Arg53=) c.73-821G= (n.73-821G=) n.538G= c.-815G= (n.-815G=) c.-264G= (n.-264G=) n.515G= c.1201-2563C= (n.1201-2563C=) c.1201-2322C= (n.1201-2322C=) | |
| 14 | g.73958150G>T | CA390374845 | COQ6,ENTPD5 | c.485G>T (p.Arg162Leu) c.482G>T (p.Arg161Leu) c.410G>T (p.Arg137Leu) n.333G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.260G>T (p.Arg87Leu) c.481+2222G>T (n.481+2222G>T) n.603G>T n.519G>T n.449G>T c.*1380C>A (n.*1380C>A) c.320G>T (p.Arg107Leu) c.158G>T (p.Arg53Leu) c.73-821G>T (n.73-821G>T) n.538G>T c.-815G>T (n.-815G>T) c.-264G>T (n.-264G>T) n.515G>T c.1201-2563C>A (n.1201-2563C>A) c.1201-2322C>A (n.1201-2322C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73958151A>C | CA487153668 | COQ6,ENTPD5 | c.486A>C (p.Arg162=) c.483A>C (p.Arg161=) c.411A>C (p.Arg137=) n.334A>C c.*91A>C (n.*91A>C) c.261A>C (p.Arg87=) c.481+2223A>C (n.481+2223A>C) n.604A>C n.520A>C n.450A>C c.*1379T>G (n.*1379T>G) c.321A>C (p.Arg107=) c.159A>C (p.Arg53=) c.73-820A>C (n.73-820A>C) n.539A>C c.-814A>C (n.-814A>C) c.-263A>C (n.-263A>C) n.516A>C c.1201-2564T>G (n.1201-2564T>G) c.1201-2323T>G (n.1201-2323T>G) | |
| 14 | g.73958151A>G | CA487153669 | COQ6,ENTPD5 | c.486A>G (p.Arg162=) c.483A>G (p.Arg161=) c.411A>G (p.Arg137=) n.334A>G c.*91A>G (n.*91A>G) c.261A>G (p.Arg87=) c.481+2223A>G (n.481+2223A>G) n.604A>G n.520A>G n.450A>G c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.321A>G (p.Arg107=) c.159A>G (p.Arg53=) c.73-820A>G (n.73-820A>G) n.539A>G c.-814A>G (n.-814A>G) c.-263A>G (n.-263A>G) n.516A>G c.1201-2564T>C (n.1201-2564T>C) c.1201-2323T>C (n.1201-2323T>C) | |
| 14 | g.73958151A>T | CA487153670 | COQ6,ENTPD5 | c.486A>T (p.Arg162=) c.483A>T (p.Arg161=) c.411A>T (p.Arg137=) n.334A>T c.*91A>T (n.*91A>T) c.261A>T (p.Arg87=) c.481+2223A>T (n.481+2223A>T) n.604A>T n.520A>T n.450A>T c.*1379T>A (n.*1379T>A) c.321A>T (p.Arg107=) c.159A>T (p.Arg53=) c.73-820A>T (n.73-820A>T) n.539A>T c.-814A>T (n.-814A>T) c.-263A>T (n.-263A>T) n.516A>T c.1201-2564T>A (n.1201-2564T>A) c.1201-2323T>A (n.1201-2323T>A) | |
| 14 | g.73958152G>A | CA7264220 | COQ6,ENTPD5 | c.487G>A (p.Val163Met) c.484G>A (p.Val162Met) c.412G>A (p.Val138Met) n.335G>A c.*92G>A (n.*92G>A) c.262G>A (p.Val88Met) c.481+2224G>A (n.481+2224G>A) n.605G>A n.521G>A n.451G>A c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.322G>A (p.Val108Met) c.160G>A (p.Val54Met) c.73-819G>A (n.73-819G>A) n.540G>A c.-813G>A (n.-813G>A) c.-262G>A (n.-262G>A) n.517G>A c.1201-2565C>T (n.1201-2565C>T) c.1201-2324C>T (n.1201-2324C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73958152G>C | CA390374846 | COQ6,ENTPD5 | c.487G>C (p.Val163Leu) c.484G>C (p.Val162Leu) c.412G>C (p.Val138Leu) n.335G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.262G>C (p.Val88Leu) c.481+2224G>C (n.481+2224G>C) n.605G>C n.521G>C n.451G>C c.*1378C>G (n.*1378C>G) c.322G>C (p.Val108Leu) c.160G>C (p.Val54Leu) c.73-819G>C (n.73-819G>C) n.540G>C c.-813G>C (n.-813G>C) c.-262G>C (n.-262G>C) n.517G>C c.1201-2565C>G (n.1201-2565C>G) c.1201-2324C>G (n.1201-2324C>G) | |
| 14 | g.73958152G= | CA2146830793 | COQ6,ENTPD5 | c.487G= (p.Val163=) c.484G= (p.Val162=) c.412G= (p.Val138=) n.335G= c.*92G= (n.*92G=) c.262G= (p.Val88=) c.481+2224G= (n.481+2224G=) n.605G= n.521G= n.451G= c.*1378C= (n.*1378C=) c.322G= (p.Val108=) c.160G= (p.Val54=) c.73-819G= (n.73-819G=) n.540G= c.-813G= (n.-813G=) c.-262G= (n.-262G=) n.517G= c.1201-2565C= (n.1201-2565C=) c.1201-2324C= (n.1201-2324C=) | |
| 14 | g.73958152G>T | CA390374847 | COQ6,ENTPD5 | c.487G>T (p.Val163Leu) c.484G>T (p.Val162Leu) c.412G>T (p.Val138Leu) n.335G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.262G>T (p.Val88Leu) c.481+2224G>T (n.481+2224G>T) n.605G>T n.521G>T n.451G>T c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.322G>T (p.Val108Leu) c.160G>T (p.Val54Leu) c.73-819G>T (n.73-819G>T) n.540G>T c.-813G>T (n.-813G>T) c.-262G>T (n.-262G>T) n.517G>T c.1201-2565C>A (n.1201-2565C>A) c.1201-2324C>A (n.1201-2324C>A) | |
| 14 | g.73958153T>A | CA390374850 | COQ6,ENTPD5 | c.488T>A (p.Val163Glu) c.485T>A (p.Val162Glu) c.413T>A (p.Val138Glu) n.336T>A c.*93T>A (n.*93T>A) c.263T>A (p.Val88Glu) c.481+2225T>A (n.481+2225T>A) n.606T>A n.522T>A n.452T>A c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.323T>A (p.Val108Glu) c.161T>A (p.Val54Glu) c.73-818T>A (n.73-818T>A) n.541T>A c.-812T>A (n.-812T>A) c.-261T>A (n.-261T>A) n.518T>A c.1201-2566A>T (n.1201-2566A>T) c.1201-2325A>T (n.1201-2325A>T) | |
| 14 | g.73958153T>C | CA390374848 | COQ6,ENTPD5 | c.488T>C (p.Val163Ala) c.485T>C (p.Val162Ala) c.413T>C (p.Val138Ala) n.336T>C c.*93T>C (n.*93T>C) c.263T>C (p.Val88Ala) c.481+2225T>C (n.481+2225T>C) n.606T>C n.522T>C n.452T>C c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.323T>C (p.Val108Ala) c.161T>C (p.Val54Ala) c.73-818T>C (n.73-818T>C) n.541T>C c.-812T>C (n.-812T>C) c.-261T>C (n.-261T>C) n.518T>C c.1201-2566A>G (n.1201-2566A>G) c.1201-2325A>G (n.1201-2325A>G) | |
| 14 | g.73958153T>G | CA390374849 | COQ6,ENTPD5 | c.488T>G (p.Val163Gly) c.485T>G (p.Val162Gly) c.413T>G (p.Val138Gly) n.336T>G c.*93T>G (n.*93T>G) c.263T>G (p.Val88Gly) c.481+2225T>G (n.481+2225T>G) n.606T>G n.522T>G n.452T>G c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.323T>G (p.Val108Gly) c.161T>G (p.Val54Gly) c.73-818T>G (n.73-818T>G) n.541T>G c.-812T>G (n.-812T>G) c.-261T>G (n.-261T>G) n.518T>G c.1201-2566A>C (n.1201-2566A>C) c.1201-2325A>C (n.1201-2325A>C) | |
| 14 | g.73958154G>A | CA487153671 | COQ6,ENTPD5 | c.489G>A (p.Val163=) c.486G>A (p.Val162=) c.414G>A (p.Val138=) n.337G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.264G>A (p.Val88=) c.481+2226G>A (n.481+2226G>A) n.607G>A n.523G>A n.453G>A c.*1376C>T (n.*1376C>T) c.324G>A (p.Val108=) c.162G>A (p.Val54=) c.73-817G>A (n.73-817G>A) n.542G>A c.-811G>A (n.-811G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) n.519G>A c.1201-2567C>T (n.1201-2567C>T) c.1201-2326C>T (n.1201-2326C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73958154G>C | CA487153673 | COQ6,ENTPD5 | c.489G>C (p.Val163=) c.486G>C (p.Val162=) c.414G>C (p.Val138=) n.337G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.264G>C (p.Val88=) c.481+2226G>C (n.481+2226G>C) n.607G>C n.523G>C n.453G>C c.*1376C>G (n.*1376C>G) c.324G>C (p.Val108=) c.162G>C (p.Val54=) c.73-817G>C (n.73-817G>C) n.542G>C c.-811G>C (n.-811G>C) c.-260G>C (n.-260G>C) n.519G>C c.1201-2567C>G (n.1201-2567C>G) c.1201-2326C>G (n.1201-2326C>G) | |
| 14 | g.73958154G>T | CA487153672 | COQ6,ENTPD5 | c.489G>T (p.Val163=) c.486G>T (p.Val162=) c.414G>T (p.Val138=) n.337G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.264G>T (p.Val88=) c.481+2226G>T (n.481+2226G>T) n.607G>T n.523G>T n.453G>T c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.324G>T (p.Val108=) c.162G>T (p.Val54=) c.73-817G>T (n.73-817G>T) n.542G>T c.-811G>T (n.-811G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) n.519G>T c.1201-2567C>A (n.1201-2567C>A) c.1201-2326C>A (n.1201-2326C>A) | |
| 14 | g.73958155A>C | CA390374851 | COQ6,ENTPD5 | c.490A>C (p.Thr164Pro) c.487A>C (p.Thr163Pro) c.415A>C (p.Thr139Pro) n.338A>C c.*95A>C (n.*95A>C) c.265A>C (p.Thr89Pro) c.481+2227A>C (n.481+2227A>C) n.608A>C n.524A>C n.454A>C c.*1375T>G (n.*1375T>G) c.325A>C (p.Thr109Pro) c.163A>C (p.Thr55Pro) c.73-816A>C (n.73-816A>C) n.543A>C c.-810A>C (n.-810A>C) c.-259A>C (n.-259A>C) n.520A>C c.1201-2568T>G (n.1201-2568T>G) c.1201-2327T>G (n.1201-2327T>G) | |
| 14 | g.73958155A>G | CA390374852 | COQ6,ENTPD5 | c.490A>G (p.Thr164Ala) c.487A>G (p.Thr163Ala) c.415A>G (p.Thr139Ala) n.338A>G c.*95A>G (n.*95A>G) c.265A>G (p.Thr89Ala) c.481+2227A>G (n.481+2227A>G) n.608A>G n.524A>G n.454A>G c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.325A>G (p.Thr109Ala) c.163A>G (p.Thr55Ala) c.73-816A>G (n.73-816A>G) n.543A>G c.-810A>G (n.-810A>G) c.-259A>G (n.-259A>G) n.520A>G c.1201-2568T>C (n.1201-2568T>C) c.1201-2327T>C (n.1201-2327T>C) | |
| 14 | g.73958155A>T | CA390374853 | COQ6,ENTPD5 | c.490A>T (p.Thr164Ser) c.487A>T (p.Thr163Ser) c.415A>T (p.Thr139Ser) n.338A>T c.*95A>T (n.*95A>T) c.265A>T (p.Thr89Ser) c.481+2227A>T (n.481+2227A>T) n.608A>T n.524A>T n.454A>T c.*1375T>A (n.*1375T>A) c.325A>T (p.Thr109Ser) c.163A>T (p.Thr55Ser) c.73-816A>T (n.73-816A>T) n.543A>T c.-810A>T (n.-810A>T) c.-259A>T (n.-259A>T) n.520A>T c.1201-2568T>A (n.1201-2568T>A) c.1201-2327T>A (n.1201-2327T>A) | |
| 14 | g.73958156C>A | CA390374854 | COQ6,ENTPD5 | c.491C>A (p.Thr164Lys) c.488C>A (p.Thr163Lys) c.416C>A (p.Thr139Lys) n.339C>A c.*96C>A (n.*96C>A) c.266C>A (p.Thr89Lys) c.481+2228C>A (n.481+2228C>A) n.609C>A n.525C>A n.455C>A c.*1374G>T (n.*1374G>T) c.326C>A (p.Thr109Lys) c.164C>A (p.Thr55Lys) c.73-815C>A (n.73-815C>A) n.544C>A c.-809C>A (n.-809C>A) c.-258C>A (n.-258C>A) n.521C>A c.1201-2569G>T (n.1201-2569G>T) c.1201-2328G>T (n.1201-2328G>T) | |
| 14 | g.73958156C= | CA2146830794 | COQ6,ENTPD5 | c.491C= (p.Thr164=) c.488C= (p.Thr163=) c.416C= (p.Thr139=) n.339C= c.*96C= (n.*96C=) c.266C= (p.Thr89=) c.481+2228C= (n.481+2228C=) n.609C= n.525C= n.455C= c.*1374G= (n.*1374G=) c.326C= (p.Thr109=) c.164C= (p.Thr55=) c.73-815C= (n.73-815C=) n.544C= c.-809C= (n.-809C=) c.-258C= (n.-258C=) n.521C= c.1201-2569G= (n.1201-2569G=) c.1201-2328G= (n.1201-2328G=) | |
| 14 | g.73958156C>G | CA390374855 | COQ6,ENTPD5 | c.491C>G (p.Thr164Arg) c.488C>G (p.Thr163Arg) c.416C>G (p.Thr139Arg) n.339C>G c.*96C>G (n.*96C>G) c.266C>G (p.Thr89Arg) c.481+2228C>G (n.481+2228C>G) n.609C>G n.525C>G n.455C>G c.*1374G>C (n.*1374G>C) c.326C>G (p.Thr109Arg) c.164C>G (p.Thr55Arg) c.73-815C>G (n.73-815C>G) n.544C>G c.-809C>G (n.-809C>G) c.-258C>G (n.-258C>G) n.521C>G c.1201-2569G>C (n.1201-2569G>C) c.1201-2328G>C (n.1201-2328G>C) | |
| 14 | g.73958156C>T | CA7264221 | COQ6,ENTPD5 | c.491C>T (p.Thr164Met) c.488C>T (p.Thr163Met) c.416C>T (p.Thr139Met) n.339C>T c.*96C>T (n.*96C>T) c.266C>T (p.Thr89Met) c.481+2228C>T (n.481+2228C>T) n.609C>T n.525C>T n.455C>T c.*1374G>A (n.*1374G>A) c.326C>T (p.Thr109Met) c.164C>T (p.Thr55Met) c.73-815C>T (n.73-815C>T) n.544C>T c.-809C>T (n.-809C>T) c.-258C>T (n.-258C>T) n.521C>T c.1201-2569G>A (n.1201-2569G>A) c.1201-2328G>A (n.1201-2328G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73958157G>A | CA7264222 | COQ6,ENTPD5 | c.492G>A (p.Thr164=) c.489G>A (p.Thr163=) c.417G>A (p.Thr139=) n.340G>A c.*97G>A (n.*97G>A) c.267G>A (p.Thr89=) c.481+2229G>A (n.481+2229G>A) n.610G>A n.526G>A n.456G>A c.*1373C>T (n.*1373C>T) c.327G>A (p.Thr109=) c.165G>A (p.Thr55=) c.73-814G>A (n.73-814G>A) n.545G>A c.-808G>A (n.-808G>A) c.-257G>A (n.-257G>A) n.522G>A c.1201-2570C>T (n.1201-2570C>T) c.1201-2329C>T (n.1201-2329C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73958157G>C | CA487153675 | COQ6,ENTPD5 | c.492G>C (p.Thr164=) c.489G>C (p.Thr163=) c.417G>C (p.Thr139=) n.340G>C c.*97G>C (n.*97G>C) c.267G>C (p.Thr89=) c.481+2229G>C (n.481+2229G>C) n.610G>C n.526G>C n.456G>C c.*1373C>G (n.*1373C>G) c.327G>C (p.Thr109=) c.165G>C (p.Thr55=) c.73-814G>C (n.73-814G>C) n.545G>C c.-808G>C (n.-808G>C) c.-257G>C (n.-257G>C) n.522G>C c.1201-2570C>G (n.1201-2570C>G) c.1201-2329C>G (n.1201-2329C>G) | dbSNP |
| 14 | g.73958157G= | CA2146830795 | COQ6,ENTPD5 | c.492G= (p.Thr164=) c.489G= (p.Thr163=) c.417G= (p.Thr139=) n.340G= c.*97G= (n.*97G=) c.267G= (p.Thr89=) c.481+2229G= (n.481+2229G=) n.610G= n.526G= n.456G= c.*1373C= (n.*1373C=) c.327G= (p.Thr109=) c.165G= (p.Thr55=) c.73-814G= (n.73-814G=) n.545G= c.-808G= (n.-808G=) c.-257G= (n.-257G=) n.522G= c.1201-2570C= (n.1201-2570C=) c.1201-2329C= (n.1201-2329C=) | |
| 14 | g.73958157G>T | CA487153674 | COQ6,ENTPD5 | c.492G>T (p.Thr164=) c.489G>T (p.Thr163=) c.417G>T (p.Thr139=) n.340G>T c.*97G>T (n.*97G>T) c.267G>T (p.Thr89=) c.481+2229G>T (n.481+2229G>T) n.610G>T n.526G>T n.456G>T c.*1373C>A (n.*1373C>A) c.327G>T (p.Thr109=) c.165G>T (p.Thr55=) c.73-814G>T (n.73-814G>T) n.545G>T c.-808G>T (n.-808G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) n.522G>T c.1201-2570C>A (n.1201-2570C>A) c.1201-2329C>A (n.1201-2329C>A) | |
| 14 | g.73958158G>A | CA7264223 | COQ6,ENTPD5 | c.493G>A (p.Val165Ile) c.490G>A (p.Val164Ile) c.418G>A (p.Val140Ile) n.341G>A c.*98G>A (n.*98G>A) c.268G>A (p.Val90Ile) c.481+2230G>A (n.481+2230G>A) n.611G>A n.527G>A n.457G>A c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.328G>A (p.Val110Ile) c.166G>A (p.Val56Ile) c.73-813G>A (n.73-813G>A) n.546G>A c.-807G>A (n.-807G>A) c.-256G>A (n.-256G>A) n.523G>A c.1201-2571C>T (n.1201-2571C>T) c.1201-2330C>T (n.1201-2330C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73958158G>C | CA390374856 | COQ6,ENTPD5 | c.493G>C (p.Val165Leu) c.490G>C (p.Val164Leu) c.418G>C (p.Val140Leu) n.341G>C c.*98G>C (n.*98G>C) c.268G>C (p.Val90Leu) c.481+2230G>C (n.481+2230G>C) n.611G>C n.527G>C n.457G>C c.*1372C>G (n.*1372C>G) c.328G>C (p.Val110Leu) c.166G>C (p.Val56Leu) c.73-813G>C (n.73-813G>C) n.546G>C c.-807G>C (n.-807G>C) c.-256G>C (n.-256G>C) n.523G>C c.1201-2571C>G (n.1201-2571C>G) c.1201-2330C>G (n.1201-2330C>G) | |
| 14 | g.73958158G= | CA2146830796 | COQ6,ENTPD5 | c.493G= (p.Val165=) c.490G= (p.Val164=) c.418G= (p.Val140=) n.341G= c.*98G= (n.*98G=) c.268G= (p.Val90=) c.481+2230G= (n.481+2230G=) n.611G= n.527G= n.457G= c.*1372C= (n.*1372C=) c.328G= (p.Val110=) c.166G= (p.Val56=) c.73-813G= (n.73-813G=) n.546G= c.-807G= (n.-807G=) c.-256G= (n.-256G=) n.523G= c.1201-2571C= (n.1201-2571C=) c.1201-2330C= (n.1201-2330C=) | |
| 14 | g.73958158G>T | CA390374857 | COQ6,ENTPD5 | c.493G>T (p.Val165Phe) c.490G>T (p.Val164Phe) c.418G>T (p.Val140Phe) n.341G>T c.*98G>T (n.*98G>T) c.268G>T (p.Val90Phe) c.481+2230G>T (n.481+2230G>T) n.611G>T n.527G>T n.457G>T c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.328G>T (p.Val110Phe) c.166G>T (p.Val56Phe) c.73-813G>T (n.73-813G>T) n.546G>T c.-807G>T (n.-807G>T) c.-256G>T (n.-256G>T) n.523G>T c.1201-2571C>A (n.1201-2571C>A) c.1201-2330C>A (n.1201-2330C>A) | |
| 14 | g.73958159T>A | CA390374858 | COQ6,ENTPD5 | c.494T>A (p.Val165Asp) c.491T>A (p.Val164Asp) c.419T>A (p.Val140Asp) n.342T>A c.*99T>A (n.*99T>A) c.269T>A (p.Val90Asp) c.481+2231T>A (n.481+2231T>A) n.612T>A n.528T>A n.458T>A c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.329T>A (p.Val110Asp) c.167T>A (p.Val56Asp) c.73-812T>A (n.73-812T>A) n.547T>A c.-806T>A (n.-806T>A) c.-255T>A (n.-255T>A) n.524T>A c.1201-2572A>T (n.1201-2572A>T) c.1201-2331A>T (n.1201-2331A>T) | |
| 14 | g.73958159T>C | CA390374859 | COQ6,ENTPD5 | c.494T>C (p.Val165Ala) c.491T>C (p.Val164Ala) c.419T>C (p.Val140Ala) n.342T>C c.*99T>C (n.*99T>C) c.269T>C (p.Val90Ala) c.481+2231T>C (n.481+2231T>C) n.612T>C n.528T>C n.458T>C c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.329T>C (p.Val110Ala) c.167T>C (p.Val56Ala) c.73-812T>C (n.73-812T>C) n.547T>C c.-806T>C (n.-806T>C) c.-255T>C (n.-255T>C) n.524T>C c.1201-2572A>G (n.1201-2572A>G) c.1201-2331A>G (n.1201-2331A>G) | |
| 14 | g.73958159T>G | CA390374860 | COQ6,ENTPD5 | c.494T>G (p.Val165Gly) c.491T>G (p.Val164Gly) c.419T>G (p.Val140Gly) n.342T>G c.*99T>G (n.*99T>G) c.269T>G (p.Val90Gly) c.481+2231T>G (n.481+2231T>G) n.612T>G n.528T>G n.458T>G c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.329T>G (p.Val110Gly) c.167T>G (p.Val56Gly) c.73-812T>G (n.73-812T>G) n.547T>G c.-806T>G (n.-806T>G) c.-255T>G (n.-255T>G) n.524T>G c.1201-2572A>C (n.1201-2572A>C) c.1201-2331A>C (n.1201-2331A>C) | |
| 14 | g.73958160T>A | CA487153676 | COQ6,ENTPD5 | c.495T>A (p.Val165=) c.492T>A (p.Val164=) c.420T>A (p.Val140=) n.343T>A c.*100T>A (n.*100T>A) c.270T>A (p.Val90=) c.481+2232T>A (n.481+2232T>A) n.613T>A n.529T>A n.459T>A c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.330T>A (p.Val110=) c.168T>A (p.Val56=) c.73-811T>A (n.73-811T>A) n.548T>A c.-805T>A (n.-805T>A) c.-254T>A (n.-254T>A) n.525T>A c.1201-2573A>T (n.1201-2573A>T) c.1201-2332A>T (n.1201-2332A>T) | |
| 14 | g.73958160T>C | CA487153678 | COQ6,ENTPD5 | c.495T>C (p.Val165=) c.492T>C (p.Val164=) c.420T>C (p.Val140=) n.343T>C c.*100T>C (n.*100T>C) c.270T>C (p.Val90=) c.481+2232T>C (n.481+2232T>C) n.613T>C n.529T>C n.459T>C c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.330T>C (p.Val110=) c.168T>C (p.Val56=) c.73-811T>C (n.73-811T>C) n.548T>C c.-805T>C (n.-805T>C) c.-254T>C (n.-254T>C) n.525T>C c.1201-2573A>G (n.1201-2573A>G) c.1201-2332A>G (n.1201-2332A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73958160T>G | CA487153677 | COQ6,ENTPD5 | c.495T>G (p.Val165=) c.492T>G (p.Val164=) c.420T>G (p.Val140=) n.343T>G c.*100T>G (n.*100T>G) c.270T>G (p.Val90=) c.481+2232T>G (n.481+2232T>G) n.613T>G n.529T>G n.459T>G c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.330T>G (p.Val110=) c.168T>G (p.Val56=) c.73-811T>G (n.73-811T>G) n.548T>G c.-805T>G (n.-805T>G) c.-254T>G (n.-254T>G) n.525T>G c.1201-2573A>C (n.1201-2573A>C) c.1201-2332A>C (n.1201-2332A>C) | |
| 14 | g.73958161C>A | CA390374861 | COQ6,ENTPD5 | c.496C>A (p.Leu166Ile) c.493C>A (p.Leu165Ile) c.421C>A (p.Leu141Ile) n.344C>A c.*101C>A (n.*101C>A) c.271C>A (p.Leu91Ile) c.481+2233C>A (n.481+2233C>A) n.614C>A n.530C>A n.460C>A c.*1369G>T (n.*1369G>T) c.331C>A (p.Leu111Ile) c.169C>A (p.Leu57Ile) c.73-810C>A (n.73-810C>A) n.549C>A c.-804C>A (n.-804C>A) c.-253C>A (n.-253C>A) n.526C>A c.1201-2574G>T (n.1201-2574G>T) c.1201-2333G>T (n.1201-2333G>T) | COSMIC |
| 14 | g.73958161C>G | CA390374863 | COQ6,ENTPD5 | c.496C>G (p.Leu166Val) c.493C>G (p.Leu165Val) c.421C>G (p.Leu141Val) n.344C>G c.*101C>G (n.*101C>G) c.271C>G (p.Leu91Val) c.481+2233C>G (n.481+2233C>G) n.614C>G n.530C>G n.460C>G c.*1369G>C (n.*1369G>C) c.331C>G (p.Leu111Val) c.169C>G (p.Leu57Val) c.73-810C>G (n.73-810C>G) n.549C>G c.-804C>G (n.-804C>G) c.-253C>G (n.-253C>G) n.526C>G c.1201-2574G>C (n.1201-2574G>C) c.1201-2333G>C (n.1201-2333G>C) | |
| 14 | g.73958161C>T | CA390374862 | COQ6,ENTPD5 | c.496C>T (p.Leu166Phe) c.493C>T (p.Leu165Phe) c.421C>T (p.Leu141Phe) n.344C>T c.*101C>T (n.*101C>T) c.271C>T (p.Leu91Phe) c.481+2233C>T (n.481+2233C>T) n.614C>T n.530C>T n.460C>T c.*1369G>A (n.*1369G>A) c.331C>T (p.Leu111Phe) c.169C>T (p.Leu57Phe) c.73-810C>T (n.73-810C>T) n.549C>T c.-804C>T (n.-804C>T) c.-253C>T (n.-253C>T) n.526C>T c.1201-2574G>A (n.1201-2574G>A) c.1201-2333G>A (n.1201-2333G>A) | COSMIC |
| 14 | g.73958162T>A | CA390374864 | COQ6,ENTPD5 | c.497T>A (p.Leu166His) c.494T>A (p.Leu165His) c.422T>A (p.Leu141His) n.345T>A c.*102T>A (n.*102T>A) c.272T>A (p.Leu91His) c.481+2234T>A (n.481+2234T>A) n.615T>A n.531T>A n.461T>A c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.332T>A (p.Leu111His) c.170T>A (p.Leu57His) c.73-809T>A (n.73-809T>A) n.550T>A c.-803T>A (n.-803T>A) c.-252T>A (n.-252T>A) n.527T>A c.1201-2575A>T (n.1201-2575A>T) c.1201-2334A>T (n.1201-2334A>T) | |
| 14 | g.73958162T>C | CA390374865 | COQ6,ENTPD5 | c.497T>C (p.Leu166Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) c.422T>C (p.Leu141Pro) n.345T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.481+2234T>C (n.481+2234T>C) n.615T>C n.531T>C n.461T>C c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.332T>C (p.Leu111Pro) c.170T>C (p.Leu57Pro) c.73-809T>C (n.73-809T>C) n.550T>C c.-803T>C (n.-803T>C) c.-252T>C (n.-252T>C) n.527T>C c.1201-2575A>G (n.1201-2575A>G) c.1201-2334A>G (n.1201-2334A>G) | ClinVar |
| 14 | g.73958162T>G | CA390374866 | COQ6,ENTPD5 | c.497T>G (p.Leu166Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) c.422T>G (p.Leu141Arg) n.345T>G c.*102T>G (n.*102T>G) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.481+2234T>G (n.481+2234T>G) n.615T>G n.531T>G n.461T>G c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.332T>G (p.Leu111Arg) c.170T>G (p.Leu57Arg) c.73-809T>G (n.73-809T>G) n.550T>G c.-803T>G (n.-803T>G) c.-252T>G (n.-252T>G) n.527T>G c.1201-2575A>C (n.1201-2575A>C) c.1201-2334A>C (n.1201-2334A>C) | |
| 14 | g.73958163C>A | CA487153679 | COQ6,ENTPD5 | c.498C>A (p.Leu166=) c.495C>A (p.Leu165=) c.423C>A (p.Leu141=) n.346C>A c.*103C>A (n.*103C>A) c.273C>A (p.Leu91=) c.481+2235C>A (n.481+2235C>A) n.616C>A n.532C>A n.462C>A c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.333C>A (p.Leu111=) c.171C>A (p.Leu57=) c.73-808C>A (n.73-808C>A) n.551C>A c.-802C>A (n.-802C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) n.528C>A c.1201-2576G>T (n.1201-2576G>T) c.1201-2335G>T (n.1201-2335G>T) |