UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73222932A= | CA2146488418 | PSEN1 | c.*3643A= (n.*3643A=) n.5797A= n.5473A= c.*4991A= (n.*4991A=) c.*4235A= (n.*4235A=) n.10597A= n.4404A= c.*5259A= (n.*5259A=) c.*3863A= (n.*3863A=) c.*4709A= (n.*4709A=) c.*4605A= (n.*4605A=) c.*5136A= (n.*5136A=) c.*4002A= (n.*4002A=) c.*4986A= (n.*4986A=) c.*4827A= (n.*4827A=) c.*4487A= (n.*4487A=) c.*4515A= (n.*4515A=) n.5445A= n.6758A= n.6046A= | |
| 14 | g.73222932A>C | CA964620127 | PSEN1 | c.*3643A>C (n.*3643A>C) n.5797A>C n.5473A>C c.*4991A>C (n.*4991A>C) c.*4235A>C (n.*4235A>C) n.10597A>C n.4404A>C c.*5259A>C (n.*5259A>C) c.*3863A>C (n.*3863A>C) c.*4709A>C (n.*4709A>C) c.*4605A>C (n.*4605A>C) c.*5136A>C (n.*5136A>C) c.*4002A>C (n.*4002A>C) c.*4986A>C (n.*4986A>C) c.*4827A>C (n.*4827A>C) c.*4487A>C (n.*4487A>C) c.*4515A>C (n.*4515A>C) n.5445A>C n.6758A>C n.6046A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73222934T>G | CA2146488420 | PSEN1 | c.*3645T>G (n.*3645T>G) n.5799T>G n.5475T>G c.*4993T>G (n.*4993T>G) c.*4237T>G (n.*4237T>G) n.10599T>G n.4406T>G c.*5261T>G (n.*5261T>G) c.*3865T>G (n.*3865T>G) c.*4711T>G (n.*4711T>G) c.*4607T>G (n.*4607T>G) c.*5138T>G (n.*5138T>G) c.*4004T>G (n.*4004T>G) c.*4988T>G (n.*4988T>G) c.*4829T>G (n.*4829T>G) c.*4489T>G (n.*4489T>G) c.*4517T>G (n.*4517T>G) n.5447T>G n.6760T>G n.6048T>G | dbSNP |
| 14 | g.73222934T= | CA2146488419 | PSEN1 | c.*3645T= (n.*3645T=) n.5799T= n.5475T= c.*4993T= (n.*4993T=) c.*4237T= (n.*4237T=) n.10599T= n.4406T= c.*5261T= (n.*5261T=) c.*3865T= (n.*3865T=) c.*4711T= (n.*4711T=) c.*4607T= (n.*4607T=) c.*5138T= (n.*5138T=) c.*4004T= (n.*4004T=) c.*4988T= (n.*4988T=) c.*4829T= (n.*4829T=) c.*4489T= (n.*4489T=) c.*4517T= (n.*4517T=) n.5447T= n.6760T= n.6048T= | |
| 14 | g.73222935T>C | CA2802117412 | PSEN1 | c.*3646T>C (n.*3646T>C) n.5800T>C n.5476T>C c.*4994T>C (n.*4994T>C) c.*4238T>C (n.*4238T>C) n.10600T>C n.4407T>C c.*5262T>C (n.*5262T>C) c.*3866T>C (n.*3866T>C) c.*4712T>C (n.*4712T>C) c.*4608T>C (n.*4608T>C) c.*5139T>C (n.*5139T>C) c.*4005T>C (n.*4005T>C) c.*4989T>C (n.*4989T>C) c.*4830T>C (n.*4830T>C) c.*4490T>C (n.*4490T>C) c.*4518T>C (n.*4518T>C) n.5448T>C n.6761T>C n.6049T>C | |
| 14 | g.73222939C>T | CA2625562283 | PSEN1 | c.*3650C>T (n.*3650C>T) n.5804C>T n.5480C>T c.*4998C>T (n.*4998C>T) c.*4242C>T (n.*4242C>T) n.10604C>T n.4411C>T c.*5266C>T (n.*5266C>T) c.*3870C>T (n.*3870C>T) c.*4716C>T (n.*4716C>T) c.*4612C>T (n.*4612C>T) c.*5143C>T (n.*5143C>T) c.*4009C>T (n.*4009C>T) c.*4993C>T (n.*4993C>T) c.*4834C>T (n.*4834C>T) c.*4494C>T (n.*4494C>T) c.*4522C>T (n.*4522C>T) n.5452C>T n.6765C>T n.6053C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73222939_73222940delinsCA | CA2146488422 | PSEN1 | c.*3650_*3651delinsCA (n.*3650_*3651delinsCA) n.5804_5805delinsCA n.5480_5481delinsCA c.*4998_*4999delinsCA (n.*4998_*4999delinsCA) c.*4242_*4243delinsCA (n.*4242_*4243delinsCA) n.10604_10605delinsCA n.4411_4412delinsCA c.*5266_*5267delinsCA (n.*5266_*5267delinsCA) c.*3870_*3871delinsCA (n.*3870_*3871delinsCA) c.*4716_*4717delinsCA (n.*4716_*4717delinsCA) c.*4612_*4613delinsCA (n.*4612_*4613delinsCA) c.*5143_*5144delinsCA (n.*5143_*5144delinsCA) c.*4009_*4010delinsCA (n.*4009_*4010delinsCA) c.*4993_*4994delinsCA (n.*4993_*4994delinsCA) c.*4834_*4835delinsCA (n.*4834_*4835delinsCA) c.*4494_*4495delinsCA (n.*4494_*4495delinsCA) c.*4522_*4523delinsCA (n.*4522_*4523delinsCA) n.5452_5453delinsCA n.6765_6766delinsCA n.6053_6054delinsCA | |
| 14 | g.73222940del | CA964620129 | PSEN1 | c.*3651del (n.*3651del) n.5805del n.5481del c.*4999del (n.*4999del) c.*4243del (n.*4243del) n.10605del n.4412del c.*5267del (n.*5267del) c.*3871del (n.*3871del) c.*4717del (n.*4717del) c.*4613del (n.*4613del) c.*5144del (n.*5144del) c.*4010del (n.*4010del) c.*4994del (n.*4994del) c.*4835del (n.*4835del) c.*4495del (n.*4495del) c.*4523del (n.*4523del) n.5453del n.6766del n.6054del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73222940A>G | CA2595751172 | PSEN1 | c.*3651A>G (n.*3651A>G) n.5805A>G n.5481A>G c.*4999A>G (n.*4999A>G) c.*4243A>G (n.*4243A>G) n.10605A>G n.4412A>G c.*5267A>G (n.*5267A>G) c.*3871A>G (n.*3871A>G) c.*4717A>G (n.*4717A>G) c.*4613A>G (n.*4613A>G) c.*5144A>G (n.*5144A>G) c.*4010A>G (n.*4010A>G) c.*4994A>G (n.*4994A>G) c.*4835A>G (n.*4835A>G) c.*4495A>G (n.*4495A>G) c.*4523A>G (n.*4523A>G) n.5453A>G n.6766A>G n.6054A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73222945G= | CA2146488423 | PSEN1 | c.*3656G= (n.*3656G=) n.5810G= n.5486G= c.*5004G= (n.*5004G=) c.*4248G= (n.*4248G=) n.10610G= n.4417G= c.*5272G= (n.*5272G=) c.*3876G= (n.*3876G=) c.*4722G= (n.*4722G=) c.*4618G= (n.*4618G=) c.*5149G= (n.*5149G=) c.*4015G= (n.*4015G=) c.*4999G= (n.*4999G=) c.*4840G= (n.*4840G=) c.*4500G= (n.*4500G=) c.*4528G= (n.*4528G=) n.5458G= n.6771G= n.6059G= | |
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| 14 | g.73222949T>C | CA2625562288 | PSEN1 | c.*3660T>C (n.*3660T>C) n.5814T>C n.5490T>C c.*5008T>C (n.*5008T>C) c.*4252T>C (n.*4252T>C) n.10614T>C n.4421T>C c.*5276T>C (n.*5276T>C) c.*3880T>C (n.*3880T>C) c.*4726T>C (n.*4726T>C) c.*4622T>C (n.*4622T>C) c.*5153T>C (n.*5153T>C) c.*4019T>C (n.*4019T>C) c.*5003T>C (n.*5003T>C) c.*4844T>C (n.*4844T>C) c.*4504T>C (n.*4504T>C) c.*4532T>C (n.*4532T>C) n.5462T>C n.6775T>C n.6063T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73222950G>T | CA2625562289 | PSEN1 | c.*3661G>T (n.*3661G>T) n.5815G>T n.5491G>T c.*5009G>T (n.*5009G>T) c.*4253G>T (n.*4253G>T) n.10615G>T n.4422G>T c.*5277G>T (n.*5277G>T) c.*3881G>T (n.*3881G>T) c.*4727G>T (n.*4727G>T) c.*4623G>T (n.*4623G>T) c.*5154G>T (n.*5154G>T) c.*4020G>T (n.*4020G>T) c.*5004G>T (n.*5004G>T) c.*4845G>T (n.*4845G>T) c.*4505G>T (n.*4505G>T) c.*4533G>T (n.*4533G>T) n.5463G>T n.6776G>T n.6064G>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73222953C>G | CA708395236 | PSEN1 | c.*3664C>G (n.*3664C>G) n.5818C>G n.5494C>G c.*5012C>G (n.*5012C>G) c.*4256C>G (n.*4256C>G) n.10618C>G n.4425C>G c.*5280C>G (n.*5280C>G) c.*3884C>G (n.*3884C>G) c.*4730C>G (n.*4730C>G) c.*4626C>G (n.*4626C>G) c.*5157C>G (n.*5157C>G) c.*4023C>G (n.*4023C>G) c.*5007C>G (n.*5007C>G) c.*4848C>G (n.*4848C>G) c.*4508C>G (n.*4508C>G) c.*4536C>G (n.*4536C>G) n.5466C>G n.6779C>G n.6067C>G | dbSNP |
| 14 | g.73222953C>T | CA2146488425 | PSEN1 | c.*3664C>T (n.*3664C>T) n.5818C>T n.5494C>T c.*5012C>T (n.*5012C>T) c.*4256C>T (n.*4256C>T) n.10618C>T n.4425C>T c.*5280C>T (n.*5280C>T) c.*3884C>T (n.*3884C>T) c.*4730C>T (n.*4730C>T) c.*4626C>T (n.*4626C>T) c.*5157C>T (n.*5157C>T) c.*4023C>T (n.*4023C>T) c.*5007C>T (n.*5007C>T) c.*4848C>T (n.*4848C>T) c.*4508C>T (n.*4508C>T) c.*4536C>T (n.*4536C>T) n.5466C>T n.6779C>T n.6067C>T | dbSNP |
| 14 | g.73222956G>T | CA2625562290 | PSEN1 | c.*3667G>T (n.*3667G>T) n.5821G>T n.5497G>T c.*5015G>T (n.*5015G>T) c.*4259G>T (n.*4259G>T) n.10621G>T n.4428G>T c.*5283G>T (n.*5283G>T) c.*3887G>T (n.*3887G>T) c.*4733G>T (n.*4733G>T) c.*4629G>T (n.*4629G>T) c.*5160G>T (n.*5160G>T) c.*4026G>T (n.*4026G>T) c.*5010G>T (n.*5010G>T) c.*4851G>T (n.*4851G>T) c.*4511G>T (n.*4511G>T) c.*4539G>T (n.*4539G>T) n.5469G>T n.6782G>T n.6070G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73222958G>A | CA262622378 | PSEN1 | c.*3669G>A (n.*3669G>A) n.5823G>A n.5499G>A c.*5017G>A (n.*5017G>A) c.*4261G>A (n.*4261G>A) n.10623G>A n.4430G>A c.*5285G>A (n.*5285G>A) c.*3889G>A (n.*3889G>A) c.*4735G>A (n.*4735G>A) c.*4631G>A (n.*4631G>A) c.*5162G>A (n.*5162G>A) c.*4028G>A (n.*4028G>A) c.*5012G>A (n.*5012G>A) c.*4853G>A (n.*4853G>A) c.*4513G>A (n.*4513G>A) c.*4541G>A (n.*4541G>A) n.5471G>A n.6784G>A n.6072G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73222958G= | CA2146488428 | PSEN1 | c.*3669G= (n.*3669G=) n.5823G= n.5499G= c.*5017G= (n.*5017G=) c.*4261G= (n.*4261G=) n.10623G= n.4430G= c.*5285G= (n.*5285G=) c.*3889G= (n.*3889G=) c.*4735G= (n.*4735G=) c.*4631G= (n.*4631G=) c.*5162G= (n.*5162G=) c.*4028G= (n.*4028G=) c.*5012G= (n.*5012G=) c.*4853G= (n.*4853G=) c.*4513G= (n.*4513G=) c.*4541G= (n.*4541G=) n.5471G= n.6784G= n.6072G= | |
| 14 | g.73222958G>T | CA262622386 | PSEN1 | c.*3669G>T (n.*3669G>T) n.5823G>T n.5499G>T c.*5017G>T (n.*5017G>T) c.*4261G>T (n.*4261G>T) n.10623G>T n.4430G>T c.*5285G>T (n.*5285G>T) c.*3889G>T (n.*3889G>T) c.*4735G>T (n.*4735G>T) c.*4631G>T (n.*4631G>T) c.*5162G>T (n.*5162G>T) c.*4028G>T (n.*4028G>T) c.*5012G>T (n.*5012G>T) c.*4853G>T (n.*4853G>T) c.*4513G>T (n.*4513G>T) c.*4541G>T (n.*4541G>T) n.5471G>T n.6784G>T n.6072G>T | dbSNP |
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