UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73222870A>G | CA2625562210 | PSEN1 | c.*3581A>G (n.*3581A>G) n.5735A>G n.5411A>G c.*4929A>G (n.*4929A>G) c.*4173A>G (n.*4173A>G) n.10535A>G n.4342A>G c.*5197A>G (n.*5197A>G) c.*3801A>G (n.*3801A>G) c.*4647A>G (n.*4647A>G) c.*4543A>G (n.*4543A>G) c.*5074A>G (n.*5074A>G) c.*3940A>G (n.*3940A>G) c.*4924A>G (n.*4924A>G) c.*4765A>G (n.*4765A>G) c.*4425A>G (n.*4425A>G) c.*4453A>G (n.*4453A>G) n.5383A>G n.6696A>G n.5984A>G | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73222872C>G | CA708395163 | PSEN1 | c.*3583C>G (n.*3583C>G) n.5737C>G n.5413C>G c.*4931C>G (n.*4931C>G) c.*4175C>G (n.*4175C>G) n.10537C>G n.4344C>G c.*5199C>G (n.*5199C>G) c.*3803C>G (n.*3803C>G) c.*4649C>G (n.*4649C>G) c.*4545C>G (n.*4545C>G) c.*5076C>G (n.*5076C>G) c.*3942C>G (n.*3942C>G) c.*4926C>G (n.*4926C>G) c.*4767C>G (n.*4767C>G) c.*4427C>G (n.*4427C>G) c.*4455C>G (n.*4455C>G) n.5385C>G n.6698C>G n.5986C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73222872C>T | CA2146488377 | PSEN1 | c.*3583C>T (n.*3583C>T) n.5737C>T n.5413C>T c.*4931C>T (n.*4931C>T) c.*4175C>T (n.*4175C>T) n.10537C>T n.4344C>T c.*5199C>T (n.*5199C>T) c.*3803C>T (n.*3803C>T) c.*4649C>T (n.*4649C>T) c.*4545C>T (n.*4545C>T) c.*5076C>T (n.*5076C>T) c.*3942C>T (n.*3942C>T) c.*4926C>T (n.*4926C>T) c.*4767C>T (n.*4767C>T) c.*4427C>T (n.*4427C>T) c.*4455C>T (n.*4455C>T) n.5385C>T n.6698C>T n.5986C>T | dbSNP |
| 14 | g.73222873T>C | CA2625562215 | PSEN1 | c.*3584T>C (n.*3584T>C) n.5738T>C n.5414T>C c.*4932T>C (n.*4932T>C) c.*4176T>C (n.*4176T>C) n.10538T>C n.4345T>C c.*5200T>C (n.*5200T>C) c.*3804T>C (n.*3804T>C) c.*4650T>C (n.*4650T>C) c.*4546T>C (n.*4546T>C) c.*5077T>C (n.*5077T>C) c.*3943T>C (n.*3943T>C) c.*4927T>C (n.*4927T>C) c.*4768T>C (n.*4768T>C) c.*4428T>C (n.*4428T>C) c.*4456T>C (n.*4456T>C) n.5386T>C n.6699T>C n.5987T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73222874G>T | CA2625562217 | PSEN1 | c.*3585G>T (n.*3585G>T) n.5739G>T n.5415G>T c.*4933G>T (n.*4933G>T) c.*4177G>T (n.*4177G>T) n.10539G>T n.4346G>T c.*5201G>T (n.*5201G>T) c.*3805G>T (n.*3805G>T) c.*4651G>T (n.*4651G>T) c.*4547G>T (n.*4547G>T) c.*5078G>T (n.*5078G>T) c.*3944G>T (n.*3944G>T) c.*4928G>T (n.*4928G>T) c.*4769G>T (n.*4769G>T) c.*4429G>T (n.*4429G>T) c.*4457G>T (n.*4457G>T) n.5387G>T n.6700G>T n.5988G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73222875C>A | CA2625562218 | PSEN1 | c.*3586C>A (n.*3586C>A) n.5740C>A n.5416C>A c.*4934C>A (n.*4934C>A) c.*4178C>A (n.*4178C>A) n.10540C>A n.4347C>A c.*5202C>A (n.*5202C>A) c.*3806C>A (n.*3806C>A) c.*4652C>A (n.*4652C>A) c.*4548C>A (n.*4548C>A) c.*5079C>A (n.*5079C>A) c.*3945C>A (n.*3945C>A) c.*4929C>A (n.*4929C>A) c.*4770C>A (n.*4770C>A) c.*4430C>A (n.*4430C>A) c.*4458C>A (n.*4458C>A) n.5388C>A n.6701C>A n.5989C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73222876C= | CA2146488378 | PSEN1 | c.*3587C= (n.*3587C=) n.5741C= n.5417C= c.*4935C= (n.*4935C=) c.*4179C= (n.*4179C=) n.10541C= n.4348C= c.*5203C= (n.*5203C=) c.*3807C= (n.*3807C=) c.*4653C= (n.*4653C=) c.*4549C= (n.*4549C=) c.*5080C= (n.*5080C=) c.*3946C= (n.*3946C=) c.*4930C= (n.*4930C=) c.*4771C= (n.*4771C=) c.*4431C= (n.*4431C=) c.*4459C= (n.*4459C=) n.5389C= n.6702C= n.5990C= | |
| 14 | g.73222876C>G | CA2146488379 | PSEN1 | c.*3587C>G (n.*3587C>G) n.5741C>G n.5417C>G c.*4935C>G (n.*4935C>G) c.*4179C>G (n.*4179C>G) n.10541C>G n.4348C>G c.*5203C>G (n.*5203C>G) c.*3807C>G (n.*3807C>G) c.*4653C>G (n.*4653C>G) c.*4549C>G (n.*4549C>G) c.*5080C>G (n.*5080C>G) c.*3946C>G (n.*3946C>G) c.*4930C>G (n.*4930C>G) c.*4771C>G (n.*4771C>G) c.*4431C>G (n.*4431C>G) c.*4459C>G (n.*4459C>G) n.5389C>G n.6702C>G n.5990C>G | dbSNP |
| 14 | g.73222877C= | CA2146488380 | PSEN1 | c.*3588C= (n.*3588C=) n.5742C= n.5418C= c.*4936C= (n.*4936C=) c.*4180C= (n.*4180C=) n.10542C= n.4349C= c.*5204C= (n.*5204C=) c.*3808C= (n.*3808C=) c.*4654C= (n.*4654C=) c.*4550C= (n.*4550C=) c.*5081C= (n.*5081C=) c.*3947C= (n.*3947C=) c.*4931C= (n.*4931C=) c.*4772C= (n.*4772C=) c.*4432C= (n.*4432C=) c.*4460C= (n.*4460C=) n.5390C= n.6703C= n.5991C= | |
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| 14 | g.73222880C>A | CA2146488386 | PSEN1 | c.*3591C>A (n.*3591C>A) n.5745C>A n.5421C>A c.*4939C>A (n.*4939C>A) c.*4183C>A (n.*4183C>A) n.10545C>A n.4352C>A c.*5207C>A (n.*5207C>A) c.*3811C>A (n.*3811C>A) c.*4657C>A (n.*4657C>A) c.*4553C>A (n.*4553C>A) c.*5084C>A (n.*5084C>A) c.*3950C>A (n.*3950C>A) c.*4934C>A (n.*4934C>A) c.*4775C>A (n.*4775C>A) c.*4435C>A (n.*4435C>A) c.*4463C>A (n.*4463C>A) n.5393C>A n.6706C>A n.5994C>A | dbSNP |
| 14 | g.73222880C= | CA2146488385 | PSEN1 | c.*3591C= (n.*3591C=) n.5745C= n.5421C= c.*4939C= (n.*4939C=) c.*4183C= (n.*4183C=) n.10545C= n.4352C= c.*5207C= (n.*5207C=) c.*3811C= (n.*3811C=) c.*4657C= (n.*4657C=) c.*4553C= (n.*4553C=) c.*5084C= (n.*5084C=) c.*3950C= (n.*3950C=) c.*4934C= (n.*4934C=) c.*4775C= (n.*4775C=) c.*4435C= (n.*4435C=) c.*4463C= (n.*4463C=) n.5393C= n.6706C= n.5994C= | |
| 14 | g.73222881T>C | CA2625562224 | PSEN1 | c.*3592T>C (n.*3592T>C) n.5746T>C n.5422T>C c.*4940T>C (n.*4940T>C) c.*4184T>C (n.*4184T>C) n.10546T>C n.4353T>C c.*5208T>C (n.*5208T>C) c.*3812T>C (n.*3812T>C) c.*4658T>C (n.*4658T>C) c.*4554T>C (n.*4554T>C) c.*5085T>C (n.*5085T>C) c.*3951T>C (n.*3951T>C) c.*4935T>C (n.*4935T>C) c.*4776T>C (n.*4776T>C) c.*4436T>C (n.*4436T>C) c.*4464T>C (n.*4464T>C) n.5394T>C n.6707T>C n.5995T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73222882C= | CA2146488389 | PSEN1 | c.*3593C= (n.*3593C=) n.5747C= n.5423C= c.*4941C= (n.*4941C=) c.*4185C= (n.*4185C=) n.10547C= n.4354C= c.*5209C= (n.*5209C=) c.*3813C= (n.*3813C=) c.*4659C= (n.*4659C=) c.*4555C= (n.*4555C=) c.*5086C= (n.*5086C=) c.*3952C= (n.*3952C=) c.*4936C= (n.*4936C=) c.*4777C= (n.*4777C=) c.*4437C= (n.*4437C=) c.*4465C= (n.*4465C=) n.5395C= n.6708C= n.5996C= | |
| 14 | g.73222882C>T | CA262622346 | PSEN1 | c.*3593C>T (n.*3593C>T) n.5747C>T n.5423C>T c.*4941C>T (n.*4941C>T) c.*4185C>T (n.*4185C>T) n.10547C>T n.4354C>T c.*5209C>T (n.*5209C>T) c.*3813C>T (n.*3813C>T) c.*4659C>T (n.*4659C>T) c.*4555C>T (n.*4555C>T) c.*5086C>T (n.*5086C>T) c.*3952C>T (n.*3952C>T) c.*4936C>T (n.*4936C>T) c.*4777C>T (n.*4777C>T) c.*4437C>T (n.*4437C>T) c.*4465C>T (n.*4465C>T) n.5395C>T n.6708C>T n.5996C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73222885C>A | CA2625562228 | PSEN1 | c.*3596C>A (n.*3596C>A) n.5750C>A n.5426C>A c.*4944C>A (n.*4944C>A) c.*4188C>A (n.*4188C>A) n.10550C>A n.4357C>A c.*5212C>A (n.*5212C>A) c.*3816C>A (n.*3816C>A) c.*4662C>A (n.*4662C>A) c.*4558C>A (n.*4558C>A) c.*5089C>A (n.*5089C>A) c.*3955C>A (n.*3955C>A) c.*4939C>A (n.*4939C>A) c.*4780C>A (n.*4780C>A) c.*4440C>A (n.*4440C>A) c.*4468C>A (n.*4468C>A) n.5398C>A n.6711C>A n.5999C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73222888C>A | CA2625562232 | PSEN1 | c.*3599C>A (n.*3599C>A) n.5753C>A n.5429C>A c.*4947C>A (n.*4947C>A) c.*4191C>A (n.*4191C>A) n.10553C>A n.4360C>A c.*5215C>A (n.*5215C>A) c.*3819C>A (n.*3819C>A) c.*4665C>A (n.*4665C>A) c.*4561C>A (n.*4561C>A) c.*5092C>A (n.*5092C>A) c.*3958C>A (n.*3958C>A) c.*4942C>A (n.*4942C>A) c.*4783C>A (n.*4783C>A) c.*4443C>A (n.*4443C>A) c.*4471C>A (n.*4471C>A) n.5401C>A n.6714C>A n.6002C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73222888C= | CA2146488391 | PSEN1 | c.*3599C= (n.*3599C=) n.5753C= n.5429C= c.*4947C= (n.*4947C=) c.*4191C= (n.*4191C=) n.10553C= n.4360C= c.*5215C= (n.*5215C=) c.*3819C= (n.*3819C=) c.*4665C= (n.*4665C=) c.*4561C= (n.*4561C=) c.*5092C= (n.*5092C=) c.*3958C= (n.*3958C=) c.*4942C= (n.*4942C=) c.*4783C= (n.*4783C=) c.*4443C= (n.*4443C=) c.*4471C= (n.*4471C=) n.5401C= n.6714C= n.6002C= | |
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| 14 | g.73222893C>G | CA2625562241 | PSEN1 | c.*3604C>G (n.*3604C>G) n.5758C>G n.5434C>G c.*4952C>G (n.*4952C>G) c.*4196C>G (n.*4196C>G) n.10558C>G n.4365C>G c.*5220C>G (n.*5220C>G) c.*3824C>G (n.*3824C>G) c.*4670C>G (n.*4670C>G) c.*4566C>G (n.*4566C>G) c.*5097C>G (n.*5097C>G) c.*3963C>G (n.*3963C>G) c.*4947C>G (n.*4947C>G) c.*4788C>G (n.*4788C>G) c.*4448C>G (n.*4448C>G) c.*4476C>G (n.*4476C>G) n.5406C>G n.6719C>G n.6007C>G | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73222896C>G | CA262622351 | PSEN1 | c.*3607C>G (n.*3607C>G) n.5761C>G n.5437C>G c.*4955C>G (n.*4955C>G) c.*4199C>G (n.*4199C>G) n.10561C>G n.4368C>G c.*5223C>G (n.*5223C>G) c.*3827C>G (n.*3827C>G) c.*4673C>G (n.*4673C>G) c.*4569C>G (n.*4569C>G) c.*5100C>G (n.*5100C>G) c.*3966C>G (n.*3966C>G) c.*4950C>G (n.*4950C>G) c.*4791C>G (n.*4791C>G) c.*4451C>G (n.*4451C>G) c.*4479C>G (n.*4479C>G) n.5409C>G n.6722C>G n.6010C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73222911G= | CA2146488406 | PSEN1 | c.*3622G= (n.*3622G=) n.5776G= n.5452G= c.*4970G= (n.*4970G=) c.*4214G= (n.*4214G=) n.10576G= n.4383G= c.*5238G= (n.*5238G=) c.*3842G= (n.*3842G=) c.*4688G= (n.*4688G=) c.*4584G= (n.*4584G=) c.*5115G= (n.*5115G=) c.*3981G= (n.*3981G=) c.*4965G= (n.*4965G=) c.*4806G= (n.*4806G=) c.*4466G= (n.*4466G=) c.*4494G= (n.*4494G=) n.5424G= n.6737G= n.6025G= | |
| 14 | g.73222915T>C | CA2625562259 | PSEN1 | c.*3626T>C (n.*3626T>C) n.5780T>C n.5456T>C c.*4974T>C (n.*4974T>C) c.*4218T>C (n.*4218T>C) n.10580T>C n.4387T>C c.*5242T>C (n.*5242T>C) c.*3846T>C (n.*3846T>C) c.*4692T>C (n.*4692T>C) c.*4588T>C (n.*4588T>C) c.*5119T>C (n.*5119T>C) c.*3985T>C (n.*3985T>C) c.*4969T>C (n.*4969T>C) c.*4810T>C (n.*4810T>C) c.*4470T>C (n.*4470T>C) c.*4498T>C (n.*4498T>C) n.5428T>C n.6741T>C n.6029T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73222917G>A | CA2625562262 | PSEN1 | c.*3628G>A (n.*3628G>A) n.5782G>A n.5458G>A c.*4976G>A (n.*4976G>A) c.*4220G>A (n.*4220G>A) n.10582G>A n.4389G>A c.*5244G>A (n.*5244G>A) c.*3848G>A (n.*3848G>A) c.*4694G>A (n.*4694G>A) c.*4590G>A (n.*4590G>A) c.*5121G>A (n.*5121G>A) c.*3987G>A (n.*3987G>A) c.*4971G>A (n.*4971G>A) c.*4812G>A (n.*4812G>A) c.*4472G>A (n.*4472G>A) c.*4500G>A (n.*4500G>A) n.5430G>A n.6743G>A n.6031G>A | gnomAD v4 |