Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
14g.73222872C>ACA2625562214PSEN1c.*3583C>A (n.*3583C>A)
n.5737C>A
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*4471C>G (n.*4471C>G)
n.5401C>G
n.6714C>G
n.6002C>G
dbSNP
14g.73222888C>TCA964620117PSEN1c.*3599C>T (n.*3599C>T)
n.5753C>T
n.5429C>T
c.*4947C>T (n.*4947C>T)
c.*4191C>T (n.*4191C>T)
n.10553C>T
n.4360C>T
c.*5215C>T (n.*5215C>T)
c.*3819C>T (n.*3819C>T)
c.*4665C>T (n.*4665C>T)
c.*4561C>T (n.*4561C>T)
c.*5092C>T (n.*5092C>T)
c.*3958C>T (n.*3958C>T)
c.*4942C>T (n.*4942C>T)
c.*4783C>T (n.*4783C>T)
c.*4443C>T (n.*4443C>T)
c.*4471C>T (n.*4471C>T)
n.5401C>T
n.6714C>T
n.6002C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73222889T>CCA2625562235PSEN1c.*3600T>C (n.*3600T>C)
n.5754T>C
n.5430T>C
c.*4948T>C (n.*4948T>C)
c.*4192T>C (n.*4192T>C)
n.10554T>C
n.4361T>C
c.*5216T>C (n.*5216T>C)
c.*3820T>C (n.*3820T>C)
c.*4666T>C (n.*4666T>C)
c.*4562T>C (n.*4562T>C)
c.*5093T>C (n.*5093T>C)
c.*3959T>C (n.*3959T>C)
c.*4943T>C (n.*4943T>C)
c.*4784T>C (n.*4784T>C)
c.*4444T>C (n.*4444T>C)
c.*4472T>C (n.*4472T>C)
n.5402T>C
n.6715T>C
n.6003T>C
gnomAD v4
14g.73222890C>ACA2625562237PSEN1c.*3601C>A (n.*3601C>A)
n.5755C>A
n.5431C>A
c.*4949C>A (n.*4949C>A)
c.*4193C>A (n.*4193C>A)
n.10555C>A
n.4362C>A
c.*5217C>A (n.*5217C>A)
c.*3821C>A (n.*3821C>A)
c.*4667C>A (n.*4667C>A)
c.*4563C>A (n.*4563C>A)
c.*5094C>A (n.*5094C>A)
c.*3960C>A (n.*3960C>A)
c.*4944C>A (n.*4944C>A)
c.*4785C>A (n.*4785C>A)
c.*4445C>A (n.*4445C>A)
c.*4473C>A (n.*4473C>A)
n.5403C>A
n.6716C>A
n.6004C>A
gnomAD v4
14g.73222892T>CCA2625562238PSEN1c.*3603T>C (n.*3603T>C)
n.5757T>C
n.5433T>C
c.*4951T>C (n.*4951T>C)
c.*4195T>C (n.*4195T>C)
n.10557T>C
n.4364T>C
c.*5219T>C (n.*5219T>C)
c.*3823T>C (n.*3823T>C)
c.*4669T>C (n.*4669T>C)
c.*4565T>C (n.*4565T>C)
c.*5096T>C (n.*5096T>C)
c.*3962T>C (n.*3962T>C)
c.*4946T>C (n.*4946T>C)
c.*4787T>C (n.*4787T>C)
c.*4447T>C (n.*4447T>C)
c.*4475T>C (n.*4475T>C)
n.5405T>C
n.6718T>C
n.6006T>C
gnomAD v4
14g.73222893C>ACA2625562240PSEN1c.*3604C>A (n.*3604C>A)
n.5758C>A
n.5434C>A
c.*4952C>A (n.*4952C>A)
c.*4196C>A (n.*4196C>A)
n.10558C>A
n.4365C>A
c.*5220C>A (n.*5220C>A)
c.*3824C>A (n.*3824C>A)
c.*4670C>A (n.*4670C>A)
c.*4566C>A (n.*4566C>A)
c.*5097C>A (n.*5097C>A)
c.*3963C>A (n.*3963C>A)
c.*4947C>A (n.*4947C>A)
c.*4788C>A (n.*4788C>A)
c.*4448C>A (n.*4448C>A)
c.*4476C>A (n.*4476C>A)
n.5406C>A
n.6719C>A
n.6007C>A
gnomAD v4
14g.73222893C>GCA2625562241PSEN1c.*3604C>G (n.*3604C>G)
n.5758C>G
n.5434C>G
c.*4952C>G (n.*4952C>G)
c.*4196C>G (n.*4196C>G)
n.10558C>G
n.4365C>G
c.*5220C>G (n.*5220C>G)
c.*3824C>G (n.*3824C>G)
c.*4670C>G (n.*4670C>G)
c.*4566C>G (n.*4566C>G)
c.*5097C>G (n.*5097C>G)
c.*3963C>G (n.*3963C>G)
c.*4947C>G (n.*4947C>G)
c.*4788C>G (n.*4788C>G)
c.*4448C>G (n.*4448C>G)
c.*4476C>G (n.*4476C>G)
n.5406C>G
n.6719C>G
n.6007C>G
gnomAD v4
14g.73222896C>ACA2625562244PSEN1c.*3607C>A (n.*3607C>A)
n.5761C>A
n.5437C>A
c.*4955C>A (n.*4955C>A)
c.*4199C>A (n.*4199C>A)
n.10561C>A
n.4368C>A
c.*5223C>A (n.*5223C>A)
c.*3827C>A (n.*3827C>A)
c.*4673C>A (n.*4673C>A)
c.*4569C>A (n.*4569C>A)
c.*5100C>A (n.*5100C>A)
c.*3966C>A (n.*3966C>A)
c.*4950C>A (n.*4950C>A)
c.*4791C>A (n.*4791C>A)
c.*4451C>A (n.*4451C>A)
c.*4479C>A (n.*4479C>A)
n.5409C>A
n.6722C>A
n.6010C>A
gnomAD v4
14g.73222896C=CA2146488394PSEN1c.*3607C= (n.*3607C=)
n.5761C=
n.5437C=
c.*4955C= (n.*4955C=)
c.*4199C= (n.*4199C=)
n.10561C=
n.4368C=
c.*5223C= (n.*5223C=)
c.*3827C= (n.*3827C=)
c.*4673C= (n.*4673C=)
c.*4569C= (n.*4569C=)
c.*5100C= (n.*5100C=)
c.*3966C= (n.*3966C=)
c.*4950C= (n.*4950C=)
c.*4791C= (n.*4791C=)
c.*4451C= (n.*4451C=)
c.*4479C= (n.*4479C=)
n.5409C=
n.6722C=
n.6010C=

Number of alleles fetched