Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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14 | g.73222851G>A | CA708395162 | PSEN1 | c.*3562G>A (n.*3562G>A) n.5716G>A n.5392G>A c.*4910G>A (n.*4910G>A) c.*4154G>A (n.*4154G>A) n.10516G>A n.4323G>A c.*5178G>A (n.*5178G>A) c.*3782G>A (n.*3782G>A) c.*4628G>A (n.*4628G>A) c.*4524G>A (n.*4524G>A) c.*5055G>A (n.*5055G>A) c.*3921G>A (n.*3921G>A) c.*4905G>A (n.*4905G>A) c.*4746G>A (n.*4746G>A) c.*4406G>A (n.*4406G>A) c.*4434G>A (n.*4434G>A) n.5364G>A n.6677G>A n.5965G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73222851G= | CA2146488363 | PSEN1 | c.*3562G= (n.*3562G=) n.5716G= n.5392G= c.*4910G= (n.*4910G=) c.*4154G= (n.*4154G=) n.10516G= n.4323G= c.*5178G= (n.*5178G=) c.*3782G= (n.*3782G=) c.*4628G= (n.*4628G=) c.*4524G= (n.*4524G=) c.*5055G= (n.*5055G=) c.*3921G= (n.*3921G=) c.*4905G= (n.*4905G=) c.*4746G= (n.*4746G=) c.*4406G= (n.*4406G=) c.*4434G= (n.*4434G=) n.5364G= n.6677G= n.5965G= | |
14 | g.73222851G>T | CA2802117406 | PSEN1 | c.*3562G>T (n.*3562G>T) n.5716G>T n.5392G>T c.*4910G>T (n.*4910G>T) c.*4154G>T (n.*4154G>T) n.10516G>T n.4323G>T c.*5178G>T (n.*5178G>T) c.*3782G>T (n.*3782G>T) c.*4628G>T (n.*4628G>T) c.*4524G>T (n.*4524G>T) c.*5055G>T (n.*5055G>T) c.*3921G>T (n.*3921G>T) c.*4905G>T (n.*4905G>T) c.*4746G>T (n.*4746G>T) c.*4406G>T (n.*4406G>T) c.*4434G>T (n.*4434G>T) n.5364G>T n.6677G>T n.5965G>T | |
14 | g.73222854T>C | CA2730159530 | PSEN1 | c.*3565T>C (n.*3565T>C) n.5719T>C n.5395T>C c.*4913T>C (n.*4913T>C) c.*4157T>C (n.*4157T>C) n.10519T>C n.4326T>C c.*5181T>C (n.*5181T>C) c.*3785T>C (n.*3785T>C) c.*4631T>C (n.*4631T>C) c.*4527T>C (n.*4527T>C) c.*5058T>C (n.*5058T>C) c.*3924T>C (n.*3924T>C) c.*4908T>C (n.*4908T>C) c.*4749T>C (n.*4749T>C) c.*4409T>C (n.*4409T>C) c.*4437T>C (n.*4437T>C) n.5367T>C n.6680T>C n.5968T>C | dbSNP |
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14 | g.73222861A>G | CA2625562205 | PSEN1 | c.*3572A>G (n.*3572A>G) n.5726A>G n.5402A>G c.*4920A>G (n.*4920A>G) c.*4164A>G (n.*4164A>G) n.10526A>G n.4333A>G c.*5188A>G (n.*5188A>G) c.*3792A>G (n.*3792A>G) c.*4638A>G (n.*4638A>G) c.*4534A>G (n.*4534A>G) c.*5065A>G (n.*5065A>G) c.*3931A>G (n.*3931A>G) c.*4915A>G (n.*4915A>G) c.*4756A>G (n.*4756A>G) c.*4416A>G (n.*4416A>G) c.*4444A>G (n.*4444A>G) n.5374A>G n.6687A>G n.5975A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73222865G>T | CA2625562208 | PSEN1 | c.*3576G>T (n.*3576G>T) n.5730G>T n.5406G>T c.*4924G>T (n.*4924G>T) c.*4168G>T (n.*4168G>T) n.10530G>T n.4337G>T c.*5192G>T (n.*5192G>T) c.*3796G>T (n.*3796G>T) c.*4642G>T (n.*4642G>T) c.*4538G>T (n.*4538G>T) c.*5069G>T (n.*5069G>T) c.*3935G>T (n.*3935G>T) c.*4919G>T (n.*4919G>T) c.*4760G>T (n.*4760G>T) c.*4420G>T (n.*4420G>T) c.*4448G>T (n.*4448G>T) n.5378G>T n.6691G>T n.5979G>T | gnomAD v4 |
14 | g.73222870A>G | CA2625562210 | PSEN1 | c.*3581A>G (n.*3581A>G) n.5735A>G n.5411A>G c.*4929A>G (n.*4929A>G) c.*4173A>G (n.*4173A>G) n.10535A>G n.4342A>G c.*5197A>G (n.*5197A>G) c.*3801A>G (n.*3801A>G) c.*4647A>G (n.*4647A>G) c.*4543A>G (n.*4543A>G) c.*5074A>G (n.*5074A>G) c.*3940A>G (n.*3940A>G) c.*4924A>G (n.*4924A>G) c.*4765A>G (n.*4765A>G) c.*4425A>G (n.*4425A>G) c.*4453A>G (n.*4453A>G) n.5383A>G n.6696A>G n.5984A>G | gnomAD v4 |
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14 | g.73222874G>T | CA2625562217 | PSEN1 | c.*3585G>T (n.*3585G>T) n.5739G>T n.5415G>T c.*4933G>T (n.*4933G>T) c.*4177G>T (n.*4177G>T) n.10539G>T n.4346G>T c.*5201G>T (n.*5201G>T) c.*3805G>T (n.*3805G>T) c.*4651G>T (n.*4651G>T) c.*4547G>T (n.*4547G>T) c.*5078G>T (n.*5078G>T) c.*3944G>T (n.*3944G>T) c.*4928G>T (n.*4928G>T) c.*4769G>T (n.*4769G>T) c.*4429G>T (n.*4429G>T) c.*4457G>T (n.*4457G>T) n.5387G>T n.6700G>T n.5988G>T | gnomAD v4 |
14 | g.73222875C>A | CA2625562218 | PSEN1 | c.*3586C>A (n.*3586C>A) n.5740C>A n.5416C>A c.*4934C>A (n.*4934C>A) c.*4178C>A (n.*4178C>A) n.10540C>A n.4347C>A c.*5202C>A (n.*5202C>A) c.*3806C>A (n.*3806C>A) c.*4652C>A (n.*4652C>A) c.*4548C>A (n.*4548C>A) c.*5079C>A (n.*5079C>A) c.*3945C>A (n.*3945C>A) c.*4929C>A (n.*4929C>A) c.*4770C>A (n.*4770C>A) c.*4430C>A (n.*4430C>A) c.*4458C>A (n.*4458C>A) n.5388C>A n.6701C>A n.5989C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73222876C= | CA2146488378 | PSEN1 | c.*3587C= (n.*3587C=) n.5741C= n.5417C= c.*4935C= (n.*4935C=) c.*4179C= (n.*4179C=) n.10541C= n.4348C= c.*5203C= (n.*5203C=) c.*3807C= (n.*3807C=) c.*4653C= (n.*4653C=) c.*4549C= (n.*4549C=) c.*5080C= (n.*5080C=) c.*3946C= (n.*3946C=) c.*4930C= (n.*4930C=) c.*4771C= (n.*4771C=) c.*4431C= (n.*4431C=) c.*4459C= (n.*4459C=) n.5389C= n.6702C= n.5990C= | |
14 | g.73222876C>G | CA2146488379 | PSEN1 | c.*3587C>G (n.*3587C>G) n.5741C>G n.5417C>G c.*4935C>G (n.*4935C>G) c.*4179C>G (n.*4179C>G) n.10541C>G n.4348C>G c.*5203C>G (n.*5203C>G) c.*3807C>G (n.*3807C>G) c.*4653C>G (n.*4653C>G) c.*4549C>G (n.*4549C>G) c.*5080C>G (n.*5080C>G) c.*3946C>G (n.*3946C>G) c.*4930C>G (n.*4930C>G) c.*4771C>G (n.*4771C>G) c.*4431C>G (n.*4431C>G) c.*4459C>G (n.*4459C>G) n.5389C>G n.6702C>G n.5990C>G | dbSNP |
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14 | g.73222877C>T | CA615005408 | PSEN1 | c.*3588C>T (n.*3588C>T) n.5742C>T n.5418C>T c.*4936C>T (n.*4936C>T) c.*4180C>T (n.*4180C>T) n.10542C>T n.4349C>T c.*5204C>T (n.*5204C>T) c.*3808C>T (n.*3808C>T) c.*4654C>T (n.*4654C>T) c.*4550C>T (n.*4550C>T) c.*5081C>T (n.*5081C>T) c.*3947C>T (n.*3947C>T) c.*4931C>T (n.*4931C>T) c.*4772C>T (n.*4772C>T) c.*4432C>T (n.*4432C>T) c.*4460C>T (n.*4460C>T) n.5390C>T n.6703C>T n.5991C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73222880C>A | CA2146488386 | PSEN1 | c.*3591C>A (n.*3591C>A) n.5745C>A n.5421C>A c.*4939C>A (n.*4939C>A) c.*4183C>A (n.*4183C>A) n.10545C>A n.4352C>A c.*5207C>A (n.*5207C>A) c.*3811C>A (n.*3811C>A) c.*4657C>A (n.*4657C>A) c.*4553C>A (n.*4553C>A) c.*5084C>A (n.*5084C>A) c.*3950C>A (n.*3950C>A) c.*4934C>A (n.*4934C>A) c.*4775C>A (n.*4775C>A) c.*4435C>A (n.*4435C>A) c.*4463C>A (n.*4463C>A) n.5393C>A n.6706C>A n.5994C>A | dbSNP |
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14 | g.73222882C>T | CA262622346 | PSEN1 | c.*3593C>T (n.*3593C>T) n.5747C>T n.5423C>T c.*4941C>T (n.*4941C>T) c.*4185C>T (n.*4185C>T) n.10547C>T n.4354C>T c.*5209C>T (n.*5209C>T) c.*3813C>T (n.*3813C>T) c.*4659C>T (n.*4659C>T) c.*4555C>T (n.*4555C>T) c.*5086C>T (n.*5086C>T) c.*3952C>T (n.*3952C>T) c.*4936C>T (n.*4936C>T) c.*4777C>T (n.*4777C>T) c.*4437C>T (n.*4437C>T) c.*4465C>T (n.*4465C>T) n.5395C>T n.6708C>T n.5996C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73222888C= | CA2146488391 | PSEN1 | c.*3599C= (n.*3599C=) n.5753C= n.5429C= c.*4947C= (n.*4947C=) c.*4191C= (n.*4191C=) n.10553C= n.4360C= c.*5215C= (n.*5215C=) c.*3819C= (n.*3819C=) c.*4665C= (n.*4665C=) c.*4561C= (n.*4561C=) c.*5092C= (n.*5092C=) c.*3958C= (n.*3958C=) c.*4942C= (n.*4942C=) c.*4783C= (n.*4783C=) c.*4443C= (n.*4443C=) c.*4471C= (n.*4471C=) n.5401C= n.6714C= n.6002C= | |
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