UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73222826A>G | CA2625562170 | PSEN1 | c.*3537A>G (n.*3537A>G) n.5691A>G n.5367A>G c.*4885A>G (n.*4885A>G) c.*4129A>G (n.*4129A>G) n.10491A>G n.4298A>G c.*5153A>G (n.*5153A>G) c.*3757A>G (n.*3757A>G) c.*4603A>G (n.*4603A>G) c.*4499A>G (n.*4499A>G) c.*5030A>G (n.*5030A>G) c.*3896A>G (n.*3896A>G) c.*4880A>G (n.*4880A>G) c.*4721A>G (n.*4721A>G) c.*4381A>G (n.*4381A>G) c.*4409A>G (n.*4409A>G) n.5339A>G n.6652A>G n.5940A>G | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73222827C= | CA2146488346 | PSEN1 | c.*3538C= (n.*3538C=) n.5692C= n.5368C= c.*4886C= (n.*4886C=) c.*4130C= (n.*4130C=) n.10492C= n.4299C= c.*5154C= (n.*5154C=) c.*3758C= (n.*3758C=) c.*4604C= (n.*4604C=) c.*4500C= (n.*4500C=) c.*5031C= (n.*5031C=) c.*3897C= (n.*3897C=) c.*4881C= (n.*4881C=) c.*4722C= (n.*4722C=) c.*4382C= (n.*4382C=) c.*4410C= (n.*4410C=) n.5340C= n.6653C= n.5941C= | |
| 14 | g.73222827C>G | CA262622339 | PSEN1 | c.*3538C>G (n.*3538C>G) n.5692C>G n.5368C>G c.*4886C>G (n.*4886C>G) c.*4130C>G (n.*4130C>G) n.10492C>G n.4299C>G c.*5154C>G (n.*5154C>G) c.*3758C>G (n.*3758C>G) c.*4604C>G (n.*4604C>G) c.*4500C>G (n.*4500C>G) c.*5031C>G (n.*5031C>G) c.*3897C>G (n.*3897C>G) c.*4881C>G (n.*4881C>G) c.*4722C>G (n.*4722C>G) c.*4382C>G (n.*4382C>G) c.*4410C>G (n.*4410C>G) n.5340C>G n.6653C>G n.5941C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73222827C>T | CA964620091 | PSEN1 | c.*3538C>T (n.*3538C>T) n.5692C>T n.5368C>T c.*4886C>T (n.*4886C>T) c.*4130C>T (n.*4130C>T) n.10492C>T n.4299C>T c.*5154C>T (n.*5154C>T) c.*3758C>T (n.*3758C>T) c.*4604C>T (n.*4604C>T) c.*4500C>T (n.*4500C>T) c.*5031C>T (n.*5031C>T) c.*3897C>T (n.*3897C>T) c.*4881C>T (n.*4881C>T) c.*4722C>T (n.*4722C>T) c.*4382C>T (n.*4382C>T) c.*4410C>T (n.*4410C>T) n.5340C>T n.6653C>T n.5941C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73222829C>A | CA2625562182 | PSEN1 | c.*3540C>A (n.*3540C>A) n.5694C>A n.5370C>A c.*4888C>A (n.*4888C>A) c.*4132C>A (n.*4132C>A) n.10494C>A n.4301C>A c.*5156C>A (n.*5156C>A) c.*3760C>A (n.*3760C>A) c.*4606C>A (n.*4606C>A) c.*4502C>A (n.*4502C>A) c.*5033C>A (n.*5033C>A) c.*3899C>A (n.*3899C>A) c.*4883C>A (n.*4883C>A) c.*4724C>A (n.*4724C>A) c.*4384C>A (n.*4384C>A) c.*4412C>A (n.*4412C>A) n.5342C>A n.6655C>A n.5943C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73222829_73222832delinsCCTT | CA2146488348 | PSEN1 | c.*3540_*3543delinsCCTT (n.*3540_*3543delinsCCTT) n.5694_5697delinsCCTT n.5370_5373delinsCCTT c.*4888_*4891delinsCCTT (n.*4888_*4891delinsCCTT) c.*4132_*4135delinsCCTT (n.*4132_*4135delinsCCTT) n.10494_10497delinsCCTT n.4301_4304delinsCCTT c.*5156_*5159delinsCCTT (n.*5156_*5159delinsCCTT) c.*3760_*3763delinsCCTT (n.*3760_*3763delinsCCTT) c.*4606_*4609delinsCCTT (n.*4606_*4609delinsCCTT) c.*4502_*4505delinsCCTT (n.*4502_*4505delinsCCTT) c.*5033_*5036delinsCCTT (n.*5033_*5036delinsCCTT) c.*3899_*3902delinsCCTT (n.*3899_*3902delinsCCTT) c.*4883_*4886delinsCCTT (n.*4883_*4886delinsCCTT) c.*4724_*4727delinsCCTT (n.*4724_*4727delinsCCTT) c.*4384_*4387delinsCCTT (n.*4384_*4387delinsCCTT) c.*4412_*4415delinsCCTT (n.*4412_*4415delinsCCTT) n.5342_5345delinsCCTT n.6655_6658delinsCCTT n.5943_5946delinsCCTT | |
| 14 | g.73222830C>A | CA2625562188 | PSEN1 | c.*3541C>A (n.*3541C>A) n.5695C>A n.5371C>A c.*4889C>A (n.*4889C>A) c.*4133C>A (n.*4133C>A) n.10495C>A n.4302C>A c.*5157C>A (n.*5157C>A) c.*3761C>A (n.*3761C>A) c.*4607C>A (n.*4607C>A) c.*4503C>A (n.*4503C>A) c.*5034C>A (n.*5034C>A) c.*3900C>A (n.*3900C>A) c.*4884C>A (n.*4884C>A) c.*4725C>A (n.*4725C>A) c.*4385C>A (n.*4385C>A) c.*4413C>A (n.*4413C>A) n.5343C>A n.6656C>A n.5944C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73222832_73222834del | CA615005394 | PSEN1 | c.*3543_*3545del (n.*3543_*3545del) n.5697_5699del n.5373_5375del c.*4891_*4893del (n.*4891_*4893del) c.*4135_*4137del (n.*4135_*4137del) n.10497_10499del n.4304_4306del c.*5159_*5161del (n.*5159_*5161del) c.*3763_*3765del (n.*3763_*3765del) c.*4609_*4611del (n.*4609_*4611del) c.*4505_*4507del (n.*4505_*4507del) c.*5036_*5038del (n.*5036_*5038del) c.*3902_*3904del (n.*3902_*3904del) c.*4886_*4888del (n.*4886_*4888del) c.*4727_*4729del (n.*4727_*4729del) c.*4387_*4389del (n.*4387_*4389del) c.*4415_*4417del (n.*4415_*4417del) n.5345_5347del n.6658_6660del n.5946_5948del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73222831T>C | CA2625562190 | PSEN1 | c.*3542T>C (n.*3542T>C) n.5696T>C n.5372T>C c.*4890T>C (n.*4890T>C) c.*4134T>C (n.*4134T>C) n.10496T>C n.4303T>C c.*5158T>C (n.*5158T>C) c.*3762T>C (n.*3762T>C) c.*4608T>C (n.*4608T>C) c.*4504T>C (n.*4504T>C) c.*5035T>C (n.*5035T>C) c.*3901T>C (n.*3901T>C) c.*4885T>C (n.*4885T>C) c.*4726T>C (n.*4726T>C) c.*4386T>C (n.*4386T>C) c.*4414T>C (n.*4414T>C) n.5344T>C n.6657T>C n.5945T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73222833C= | CA2146488350 | PSEN1 | c.*3544C= (n.*3544C=) n.5698C= n.5374C= c.*4892C= (n.*4892C=) c.*4136C= (n.*4136C=) n.10498C= n.4305C= c.*5160C= (n.*5160C=) c.*3764C= (n.*3764C=) c.*4610C= (n.*4610C=) c.*4506C= (n.*4506C=) c.*5037C= (n.*5037C=) c.*3903C= (n.*3903C=) c.*4887C= (n.*4887C=) c.*4728C= (n.*4728C=) c.*4388C= (n.*4388C=) c.*4416C= (n.*4416C=) n.5346C= n.6659C= n.5947C= | |
| 14 | g.73222833C>T | CA964620093 | PSEN1 | c.*3544C>T (n.*3544C>T) n.5698C>T n.5374C>T c.*4892C>T (n.*4892C>T) c.*4136C>T (n.*4136C>T) n.10498C>T n.4305C>T c.*5160C>T (n.*5160C>T) c.*3764C>T (n.*3764C>T) c.*4610C>T (n.*4610C>T) c.*4506C>T (n.*4506C>T) c.*5037C>T (n.*5037C>T) c.*3903C>T (n.*3903C>T) c.*4887C>T (n.*4887C>T) c.*4728C>T (n.*4728C>T) c.*4388C>T (n.*4388C>T) c.*4416C>T (n.*4416C>T) n.5346C>T n.6659C>T n.5947C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73222834T>G | CA2146488353 | PSEN1 | c.*3545T>G (n.*3545T>G) n.5699T>G n.5375T>G c.*4893T>G (n.*4893T>G) c.*4137T>G (n.*4137T>G) n.10499T>G n.4306T>G c.*5161T>G (n.*5161T>G) c.*3765T>G (n.*3765T>G) c.*4611T>G (n.*4611T>G) c.*4507T>G (n.*4507T>G) c.*5038T>G (n.*5038T>G) c.*3904T>G (n.*3904T>G) c.*4888T>G (n.*4888T>G) c.*4729T>G (n.*4729T>G) c.*4389T>G (n.*4389T>G) c.*4417T>G (n.*4417T>G) n.5347T>G n.6660T>G n.5948T>G | dbSNP |
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| 14 | g.73222836T>C | CA2625562191 | PSEN1 | c.*3547T>C (n.*3547T>C) n.5701T>C n.5377T>C c.*4895T>C (n.*4895T>C) c.*4139T>C (n.*4139T>C) n.10501T>C n.4308T>C c.*5163T>C (n.*5163T>C) c.*3767T>C (n.*3767T>C) c.*4613T>C (n.*4613T>C) c.*4509T>C (n.*4509T>C) c.*5040T>C (n.*5040T>C) c.*3906T>C (n.*3906T>C) c.*4890T>C (n.*4890T>C) c.*4731T>C (n.*4731T>C) c.*4391T>C (n.*4391T>C) c.*4419T>C (n.*4419T>C) n.5349T>C n.6662T>C n.5950T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73222838A= | CA2146488354 | PSEN1 | c.*3549A= (n.*3549A=) n.5703A= n.5379A= c.*4897A= (n.*4897A=) c.*4141A= (n.*4141A=) n.10503A= n.4310A= c.*5165A= (n.*5165A=) c.*3769A= (n.*3769A=) c.*4615A= (n.*4615A=) c.*4511A= (n.*4511A=) c.*5042A= (n.*5042A=) c.*3908A= (n.*3908A=) c.*4892A= (n.*4892A=) c.*4733A= (n.*4733A=) c.*4393A= (n.*4393A=) c.*4421A= (n.*4421A=) n.5351A= n.6664A= n.5952A= | |
| 14 | g.73222838A>G | CA2146488356 | PSEN1 | c.*3549A>G (n.*3549A>G) n.5703A>G n.5379A>G c.*4897A>G (n.*4897A>G) c.*4141A>G (n.*4141A>G) n.10503A>G n.4310A>G c.*5165A>G (n.*5165A>G) c.*3769A>G (n.*3769A>G) c.*4615A>G (n.*4615A>G) c.*4511A>G (n.*4511A>G) c.*5042A>G (n.*5042A>G) c.*3908A>G (n.*3908A>G) c.*4892A>G (n.*4892A>G) c.*4733A>G (n.*4733A>G) c.*4393A>G (n.*4393A>G) c.*4421A>G (n.*4421A>G) n.5351A>G n.6664A>G n.5952A>G | dbSNP |
| 14 | g.73222838A>T | CA2729970419 | PSEN1 | c.*3549A>T (n.*3549A>T) n.5703A>T n.5379A>T c.*4897A>T (n.*4897A>T) c.*4141A>T (n.*4141A>T) n.10503A>T n.4310A>T c.*5165A>T (n.*5165A>T) c.*3769A>T (n.*3769A>T) c.*4615A>T (n.*4615A>T) c.*4511A>T (n.*4511A>T) c.*5042A>T (n.*5042A>T) c.*3908A>T (n.*3908A>T) c.*4892A>T (n.*4892A>T) c.*4733A>T (n.*4733A>T) c.*4393A>T (n.*4393A>T) c.*4421A>T (n.*4421A>T) n.5351A>T n.6664A>T n.5952A>T | dbSNP |
| 14 | g.73222844C>A | CA2625562194 | PSEN1 | c.*3555C>A (n.*3555C>A) n.5709C>A n.5385C>A c.*4903C>A (n.*4903C>A) c.*4147C>A (n.*4147C>A) n.10509C>A n.4316C>A c.*5171C>A (n.*5171C>A) c.*3775C>A (n.*3775C>A) c.*4621C>A (n.*4621C>A) c.*4517C>A (n.*4517C>A) c.*5048C>A (n.*5048C>A) c.*3914C>A (n.*3914C>A) c.*4898C>A (n.*4898C>A) c.*4739C>A (n.*4739C>A) c.*4399C>A (n.*4399C>A) c.*4427C>A (n.*4427C>A) n.5357C>A n.6670C>A n.5958C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73222844C>T | CA2625562196 | PSEN1 | c.*3555C>T (n.*3555C>T) n.5709C>T n.5385C>T c.*4903C>T (n.*4903C>T) c.*4147C>T (n.*4147C>T) n.10509C>T n.4316C>T c.*5171C>T (n.*5171C>T) c.*3775C>T (n.*3775C>T) c.*4621C>T (n.*4621C>T) c.*4517C>T (n.*4517C>T) c.*5048C>T (n.*5048C>T) c.*3914C>T (n.*3914C>T) c.*4898C>T (n.*4898C>T) c.*4739C>T (n.*4739C>T) c.*4399C>T (n.*4399C>T) c.*4427C>T (n.*4427C>T) n.5357C>T n.6670C>T n.5958C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73222847T>C | CA2625562199 | PSEN1 | c.*3558T>C (n.*3558T>C) n.5712T>C n.5388T>C c.*4906T>C (n.*4906T>C) c.*4150T>C (n.*4150T>C) n.10512T>C n.4319T>C c.*5174T>C (n.*5174T>C) c.*3778T>C (n.*3778T>C) c.*4624T>C (n.*4624T>C) c.*4520T>C (n.*4520T>C) c.*5051T>C (n.*5051T>C) c.*3917T>C (n.*3917T>C) c.*4901T>C (n.*4901T>C) c.*4742T>C (n.*4742T>C) c.*4402T>C (n.*4402T>C) c.*4430T>C (n.*4430T>C) n.5360T>C n.6673T>C n.5961T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73222848_73222849delinsTA | CA2146488357 | PSEN1 | c.*3559_*3560delinsTA (n.*3559_*3560delinsTA) n.5713_5714delinsTA n.5389_5390delinsTA c.*4907_*4908delinsTA (n.*4907_*4908delinsTA) c.*4151_*4152delinsTA (n.*4151_*4152delinsTA) n.10513_10514delinsTA n.4320_4321delinsTA c.*5175_*5176delinsTA (n.*5175_*5176delinsTA) c.*3779_*3780delinsTA (n.*3779_*3780delinsTA) c.*4625_*4626delinsTA (n.*4625_*4626delinsTA) c.*4521_*4522delinsTA (n.*4521_*4522delinsTA) c.*5052_*5053delinsTA (n.*5052_*5053delinsTA) c.*3918_*3919delinsTA (n.*3918_*3919delinsTA) c.*4902_*4903delinsTA (n.*4902_*4903delinsTA) c.*4743_*4744delinsTA (n.*4743_*4744delinsTA) c.*4403_*4404delinsTA (n.*4403_*4404delinsTA) c.*4431_*4432delinsTA (n.*4431_*4432delinsTA) n.5361_5362delinsTA n.6674_6675delinsTA n.5962_5963delinsTA | |
| 14 | g.73222849del | CA2146488358 | PSEN1 | c.*3560del (n.*3560del) n.5714del n.5390del c.*4908del (n.*4908del) c.*4152del (n.*4152del) n.10514del n.4321del c.*5176del (n.*5176del) c.*3780del (n.*3780del) c.*4626del (n.*4626del) c.*4522del (n.*4522del) c.*5053del (n.*5053del) c.*3919del (n.*3919del) c.*4903del (n.*4903del) c.*4744del (n.*4744del) c.*4404del (n.*4404del) c.*4432del (n.*4432del) n.5362del n.6675del n.5963del | dbSNP |
| 14 | g.73222850T>C | CA964620100 | PSEN1 | c.*3561T>C (n.*3561T>C) n.5715T>C n.5391T>C c.*4909T>C (n.*4909T>C) c.*4153T>C (n.*4153T>C) n.10515T>C n.4322T>C c.*5177T>C (n.*5177T>C) c.*3781T>C (n.*3781T>C) c.*4627T>C (n.*4627T>C) c.*4523T>C (n.*4523T>C) c.*5054T>C (n.*5054T>C) c.*3920T>C (n.*3920T>C) c.*4904T>C (n.*4904T>C) c.*4745T>C (n.*4745T>C) c.*4405T>C (n.*4405T>C) c.*4433T>C (n.*4433T>C) n.5363T>C n.6676T>C n.5964T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73222850T>G | CA2729907932 | PSEN1 | c.*3561T>G (n.*3561T>G) n.5715T>G n.5391T>G c.*4909T>G (n.*4909T>G) c.*4153T>G (n.*4153T>G) n.10515T>G n.4322T>G c.*5177T>G (n.*5177T>G) c.*3781T>G (n.*3781T>G) c.*4627T>G (n.*4627T>G) c.*4523T>G (n.*4523T>G) c.*5054T>G (n.*5054T>G) c.*3920T>G (n.*3920T>G) c.*4904T>G (n.*4904T>G) c.*4745T>G (n.*4745T>G) c.*4405T>G (n.*4405T>G) c.*4433T>G (n.*4433T>G) n.5363T>G n.6676T>G n.5964T>G | dbSNP |
| 14 | g.73222850T= | CA2146488360 | PSEN1 | c.*3561T= (n.*3561T=) n.5715T= n.5391T= c.*4909T= (n.*4909T=) c.*4153T= (n.*4153T=) n.10515T= n.4322T= c.*5177T= (n.*5177T=) c.*3781T= (n.*3781T=) c.*4627T= (n.*4627T=) c.*4523T= (n.*4523T=) c.*5054T= (n.*5054T=) c.*3920T= (n.*3920T=) c.*4904T= (n.*4904T=) c.*4745T= (n.*4745T=) c.*4405T= (n.*4405T=) c.*4433T= (n.*4433T=) n.5363T= n.6676T= n.5964T= | |
| 14 | g.73222851G>A | CA708395162 | PSEN1 | c.*3562G>A (n.*3562G>A) n.5716G>A n.5392G>A c.*4910G>A (n.*4910G>A) c.*4154G>A (n.*4154G>A) n.10516G>A n.4323G>A c.*5178G>A (n.*5178G>A) c.*3782G>A (n.*3782G>A) c.*4628G>A (n.*4628G>A) c.*4524G>A (n.*4524G>A) c.*5055G>A (n.*5055G>A) c.*3921G>A (n.*3921G>A) c.*4905G>A (n.*4905G>A) c.*4746G>A (n.*4746G>A) c.*4406G>A (n.*4406G>A) c.*4434G>A (n.*4434G>A) n.5364G>A n.6677G>A n.5965G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73222851G= | CA2146488363 | PSEN1 | c.*3562G= (n.*3562G=) n.5716G= n.5392G= c.*4910G= (n.*4910G=) c.*4154G= (n.*4154G=) n.10516G= n.4323G= c.*5178G= (n.*5178G=) c.*3782G= (n.*3782G=) c.*4628G= (n.*4628G=) c.*4524G= (n.*4524G=) c.*5055G= (n.*5055G=) c.*3921G= (n.*3921G=) c.*4905G= (n.*4905G=) c.*4746G= (n.*4746G=) c.*4406G= (n.*4406G=) c.*4434G= (n.*4434G=) n.5364G= n.6677G= n.5965G= | |
| 14 | g.73222851G>T | CA2802117406 | PSEN1 | c.*3562G>T (n.*3562G>T) n.5716G>T n.5392G>T c.*4910G>T (n.*4910G>T) c.*4154G>T (n.*4154G>T) n.10516G>T n.4323G>T c.*5178G>T (n.*5178G>T) c.*3782G>T (n.*3782G>T) c.*4628G>T (n.*4628G>T) c.*4524G>T (n.*4524G>T) c.*5055G>T (n.*5055G>T) c.*3921G>T (n.*3921G>T) c.*4905G>T (n.*4905G>T) c.*4746G>T (n.*4746G>T) c.*4406G>T (n.*4406G>T) c.*4434G>T (n.*4434G>T) n.5364G>T n.6677G>T n.5965G>T | |
| 14 | g.73222854T>C | CA2730159530 | PSEN1 | c.*3565T>C (n.*3565T>C) n.5719T>C n.5395T>C c.*4913T>C (n.*4913T>C) c.*4157T>C (n.*4157T>C) n.10519T>C n.4326T>C c.*5181T>C (n.*5181T>C) c.*3785T>C (n.*3785T>C) c.*4631T>C (n.*4631T>C) c.*4527T>C (n.*4527T>C) c.*5058T>C (n.*5058T>C) c.*3924T>C (n.*3924T>C) c.*4908T>C (n.*4908T>C) c.*4749T>C (n.*4749T>C) c.*4409T>C (n.*4409T>C) c.*4437T>C (n.*4437T>C) n.5367T>C n.6680T>C n.5968T>C | dbSNP |
| 14 | g.73222855A= | CA2146488366 | PSEN1 | c.*3566A= (n.*3566A=) n.5720A= n.5396A= c.*4914A= (n.*4914A=) c.*4158A= (n.*4158A=) n.10520A= n.4327A= c.*5182A= (n.*5182A=) c.*3786A= (n.*3786A=) c.*4632A= (n.*4632A=) c.*4528A= (n.*4528A=) c.*5059A= (n.*5059A=) c.*3925A= (n.*3925A=) c.*4909A= (n.*4909A=) c.*4750A= (n.*4750A=) c.*4410A= (n.*4410A=) c.*4438A= (n.*4438A=) n.5368A= n.6681A= n.5969A= | |
| 14 | g.73222855A>G | CA262622342 | PSEN1 | c.*3566A>G (n.*3566A>G) n.5720A>G n.5396A>G c.*4914A>G (n.*4914A>G) c.*4158A>G (n.*4158A>G) n.10520A>G n.4327A>G c.*5182A>G (n.*5182A>G) c.*3786A>G (n.*3786A>G) c.*4632A>G (n.*4632A>G) c.*4528A>G (n.*4528A>G) c.*5059A>G (n.*5059A>G) c.*3925A>G (n.*3925A>G) c.*4909A>G (n.*4909A>G) c.*4750A>G (n.*4750A>G) c.*4410A>G (n.*4410A>G) c.*4438A>G (n.*4438A>G) n.5368A>G n.6681A>G n.5969A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73222859G>T | CA2625562202 | PSEN1 | c.*3570G>T (n.*3570G>T) n.5724G>T n.5400G>T c.*4918G>T (n.*4918G>T) c.*4162G>T (n.*4162G>T) n.10524G>T n.4331G>T c.*5186G>T (n.*5186G>T) c.*3790G>T (n.*3790G>T) c.*4636G>T (n.*4636G>T) c.*4532G>T (n.*4532G>T) c.*5063G>T (n.*5063G>T) c.*3929G>T (n.*3929G>T) c.*4913G>T (n.*4913G>T) c.*4754G>T (n.*4754G>T) c.*4414G>T (n.*4414G>T) c.*4442G>T (n.*4442G>T) n.5372G>T n.6685G>T n.5973G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73222860G>A | CA964620102 | PSEN1 | c.*3571G>A (n.*3571G>A) n.5725G>A n.5401G>A c.*4919G>A (n.*4919G>A) c.*4163G>A (n.*4163G>A) n.10525G>A n.4332G>A c.*5187G>A (n.*5187G>A) c.*3791G>A (n.*3791G>A) c.*4637G>A (n.*4637G>A) c.*4533G>A (n.*4533G>A) c.*5064G>A (n.*5064G>A) c.*3930G>A (n.*3930G>A) c.*4914G>A (n.*4914G>A) c.*4755G>A (n.*4755G>A) c.*4415G>A (n.*4415G>A) c.*4443G>A (n.*4443G>A) n.5373G>A n.6686G>A n.5974G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73222860G= | CA2146488370 | PSEN1 | c.*3571G= (n.*3571G=) n.5725G= n.5401G= c.*4919G= (n.*4919G=) c.*4163G= (n.*4163G=) n.10525G= n.4332G= c.*5187G= (n.*5187G=) c.*3791G= (n.*3791G=) c.*4637G= (n.*4637G=) c.*4533G= (n.*4533G=) c.*5064G= (n.*5064G=) c.*3930G= (n.*3930G=) c.*4914G= (n.*4914G=) c.*4755G= (n.*4755G=) c.*4415G= (n.*4415G=) c.*4443G= (n.*4443G=) n.5373G= n.6686G= n.5974G= | |
| 14 | g.73222860G>T | CA2625562203 | PSEN1 | c.*3571G>T (n.*3571G>T) n.5725G>T n.5401G>T c.*4919G>T (n.*4919G>T) c.*4163G>T (n.*4163G>T) n.10525G>T n.4332G>T c.*5187G>T (n.*5187G>T) c.*3791G>T (n.*3791G>T) c.*4637G>T (n.*4637G>T) c.*4533G>T (n.*4533G>T) c.*5064G>T (n.*5064G>T) c.*3930G>T (n.*3930G>T) c.*4914G>T (n.*4914G>T) c.*4755G>T (n.*4755G>T) c.*4415G>T (n.*4415G>T) c.*4443G>T (n.*4443G>T) n.5373G>T n.6686G>T n.5974G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73222861A>G | CA2625562205 | PSEN1 | c.*3572A>G (n.*3572A>G) n.5726A>G n.5402A>G c.*4920A>G (n.*4920A>G) c.*4164A>G (n.*4164A>G) n.10526A>G n.4333A>G c.*5188A>G (n.*5188A>G) c.*3792A>G (n.*3792A>G) c.*4638A>G (n.*4638A>G) c.*4534A>G (n.*4534A>G) c.*5065A>G (n.*5065A>G) c.*3931A>G (n.*3931A>G) c.*4915A>G (n.*4915A>G) c.*4756A>G (n.*4756A>G) c.*4416A>G (n.*4416A>G) c.*4444A>G (n.*4444A>G) n.5374A>G n.6687A>G n.5975A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73222865G>T | CA2625562208 | PSEN1 | c.*3576G>T (n.*3576G>T) n.5730G>T n.5406G>T c.*4924G>T (n.*4924G>T) c.*4168G>T (n.*4168G>T) n.10530G>T n.4337G>T c.*5192G>T (n.*5192G>T) c.*3796G>T (n.*3796G>T) c.*4642G>T (n.*4642G>T) c.*4538G>T (n.*4538G>T) c.*5069G>T (n.*5069G>T) c.*3935G>T (n.*3935G>T) c.*4919G>T (n.*4919G>T) c.*4760G>T (n.*4760G>T) c.*4420G>T (n.*4420G>T) c.*4448G>T (n.*4448G>T) n.5378G>T n.6691G>T n.5979G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73222870A>G | CA2625562210 | PSEN1 | c.*3581A>G (n.*3581A>G) n.5735A>G n.5411A>G c.*4929A>G (n.*4929A>G) c.*4173A>G (n.*4173A>G) n.10535A>G n.4342A>G c.*5197A>G (n.*5197A>G) c.*3801A>G (n.*3801A>G) c.*4647A>G (n.*4647A>G) c.*4543A>G (n.*4543A>G) c.*5074A>G (n.*5074A>G) c.*3940A>G (n.*3940A>G) c.*4924A>G (n.*4924A>G) c.*4765A>G (n.*4765A>G) c.*4425A>G (n.*4425A>G) c.*4453A>G (n.*4453A>G) n.5383A>G n.6696A>G n.5984A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73222872C>A | CA2625562214 | PSEN1 | c.*3583C>A (n.*3583C>A) n.5737C>A n.5413C>A c.*4931C>A (n.*4931C>A) c.*4175C>A (n.*4175C>A) n.10537C>A n.4344C>A c.*5199C>A (n.*5199C>A) c.*3803C>A (n.*3803C>A) c.*4649C>A (n.*4649C>A) c.*4545C>A (n.*4545C>A) c.*5076C>A (n.*5076C>A) c.*3942C>A (n.*3942C>A) c.*4926C>A (n.*4926C>A) c.*4767C>A (n.*4767C>A) c.*4427C>A (n.*4427C>A) c.*4455C>A (n.*4455C>A) n.5385C>A n.6698C>A n.5986C>A | gnomAD v4 |
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