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14 | g.73219201T>A | CA390306088 | PSEN1 | c.1304T>A (p.Ile435Asn) c.1316T>A (p.Ile439Asn) n.2066T>A c.*271T>A (n.*271T>A) n.1742T>A c.1196T>A (p.Ile399Asn) c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) n.6866T>A n.673T>A c.*1528T>A (n.*1528T>A) c.1130T>A (p.Ile377Asn) c.*132T>A (n.*132T>A) c.*978T>A (n.*978T>A) c.*874T>A (n.*874T>A) c.1217T>A (p.Ile406Asn) c.*1405T>A (n.*1405T>A) c.1067T>A (p.Ile356Asn) c.*1255T>A (n.*1255T>A) c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.*756T>A (n.*756T>A) c.1343T>A (p.Ile448Asn) c.*784T>A (n.*784T>A) n.1714T>A n.3027T>A n.527T>A n.2315T>A c.1205T>A (p.Ile402Asn) c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.1396T>A (n.1396T>A) n.681T>A c.1142T>A (p.Ile381Asn) | gnomAD v4 |
14 | g.73219201T>C | CA390306089 | PSEN1 | c.1304T>C (p.Ile435Thr) c.1316T>C (p.Ile439Thr) n.2066T>C c.*271T>C (n.*271T>C) n.1742T>C c.1196T>C (p.Ile399Thr) c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) n.6866T>C n.673T>C c.*1528T>C (n.*1528T>C) c.1130T>C (p.Ile377Thr) c.*132T>C (n.*132T>C) c.*978T>C (n.*978T>C) c.*874T>C (n.*874T>C) c.1217T>C (p.Ile406Thr) c.*1405T>C (n.*1405T>C) c.1067T>C (p.Ile356Thr) c.*1255T>C (n.*1255T>C) c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.*756T>C (n.*756T>C) c.1343T>C (p.Ile448Thr) c.*784T>C (n.*784T>C) n.1714T>C n.3027T>C n.527T>C n.2315T>C c.1205T>C (p.Ile402Thr) c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.1396T>C (n.1396T>C) n.681T>C c.1142T>C (p.Ile381Thr) | gnomAD v4 |
14 | g.73219201T>G | CA390306090 | PSEN1 | c.1304T>G (p.Ile435Ser) c.1316T>G (p.Ile439Ser) n.2066T>G c.*271T>G (n.*271T>G) n.1742T>G c.1196T>G (p.Ile399Ser) c.*1260T>G (n.*1260T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) n.6866T>G n.673T>G c.*1528T>G (n.*1528T>G) c.1130T>G (p.Ile377Ser) c.*132T>G (n.*132T>G) c.*978T>G (n.*978T>G) c.*874T>G (n.*874T>G) c.1217T>G (p.Ile406Ser) c.*1405T>G (n.*1405T>G) c.1067T>G (p.Ile356Ser) c.*1255T>G (n.*1255T>G) c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.*756T>G (n.*756T>G) c.1343T>G (p.Ile448Ser) c.*784T>G (n.*784T>G) n.1714T>G n.3027T>G n.527T>G n.2315T>G c.1205T>G (p.Ile402Ser) c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.1396T>G (n.1396T>G) n.681T>G c.1142T>G (p.Ile381Ser) | dbSNP |
14 | g.73219201T= | CA2146485661 | PSEN1 | c.1304T= (p.Ile435=) c.1316T= (p.Ile439=) n.2066T= c.*271T= (n.*271T=) n.1742T= c.1196T= (p.Ile399=) c.*1260T= (n.*1260T=) c.*504T= (n.*504T=) n.6866T= n.673T= c.*1528T= (n.*1528T=) c.1130T= (p.Ile377=) c.*132T= (n.*132T=) c.*978T= (n.*978T=) c.*874T= (n.*874T=) c.1217T= (p.Ile406=) c.*1405T= (n.*1405T=) c.1067T= (p.Ile356=) c.*1255T= (n.*1255T=) c.*1096T= (n.*1096T=) c.*756T= (n.*756T=) c.1343T= (p.Ile448=) c.*784T= (n.*784T=) n.1714T= n.3027T= n.527T= n.2315T= c.1205T= (p.Ile402=) c.1040T= (p.Ile347=) c.1396T= (n.1396T=) n.681T= c.1142T= (p.Ile381=) | |
14 | g.73219201_73219204delinsTCAC | CA2146485663 | PSEN1 | c.1304_1307delinsTCAC (p.Ile435=) c.1316_1319delinsTCAC (p.Ile439=) n.2066_2069delinsTCAC c.*271_*274delinsTCAC (n.*271_*274delinsTCAC) n.1742_1745delinsTCAC c.1196_1199delinsTCAC (p.Ile399=) c.*1260_*1263delinsTCAC (n.*1260_*1263delinsTCAC) c.*504_*507delinsTCAC (n.*504_*507delinsTCAC) n.6866_6869delinsTCAC n.673_676delinsTCAC c.*1528_*1531delinsTCAC (n.*1528_*1531delinsTCAC) c.1130_1133delinsTCAC (p.Ile377=) c.*132_*135delinsTCAC (n.*132_*135delinsTCAC) c.*978_*981delinsTCAC (n.*978_*981delinsTCAC) c.*874_*877delinsTCAC (n.*874_*877delinsTCAC) c.1217_1220delinsTCAC (p.Ile406=) c.*1405_*1408delinsTCAC (n.*1405_*1408delinsTCAC) c.1067_1070delinsTCAC (p.Ile356=) c.*1255_*1258delinsTCAC (n.*1255_*1258delinsTCAC) c.*1096_*1099delinsTCAC (n.*1096_*1099delinsTCAC) c.*756_*759delinsTCAC (n.*756_*759delinsTCAC) c.1343_1346delinsTCAC (p.Ile448=) c.*784_*787delinsTCAC (n.*784_*787delinsTCAC) n.1714_1717delinsTCAC n.3027_3030delinsTCAC n.527_530delinsTCAC n.2315_2318delinsTCAC c.1205_1208delinsTCAC (p.Ile402=) c.1040_1043delinsTCAC (p.Ile347=) c.1396_1399delinsTCAC (n.1396_1399delinsTCAC) n.681_684delinsTCAC c.1142_1145delinsTCAC (p.Ile381=) | |
14 | g.73219202C>A | CA487099626 | PSEN1 | c.1305C>A (p.Ile435=) c.1317C>A (p.Ile439=) n.2067C>A c.*272C>A (n.*272C>A) n.1743C>A c.1197C>A (p.Ile399=) c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) n.6867C>A n.674C>A c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.1131C>A (p.Ile377=) c.*133C>A (n.*133C>A) c.*979C>A (n.*979C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) c.1218C>A (p.Ile406=) c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.1068C>A (p.Ile356=) c.*1256C>A (n.*1256C>A) c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) c.1344C>A (p.Ile448=) c.*785C>A (n.*785C>A) n.1715C>A n.3028C>A n.528C>A n.2316C>A c.1206C>A (p.Ile402=) c.1041C>A (p.Ile347=) c.1397C>A (n.1397C>A) n.682C>A c.1143C>A (p.Ile381=) | |
14 | g.73219202C>G | CA390306091 | PSEN1 | c.1305C>G (p.Ile435Met) c.1317C>G (p.Ile439Met) n.2067C>G c.*272C>G (n.*272C>G) n.1743C>G c.1197C>G (p.Ile399Met) c.*1261C>G (n.*1261C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) n.6867C>G n.674C>G c.*1529C>G (n.*1529C>G) c.1131C>G (p.Ile377Met) c.*133C>G (n.*133C>G) c.*979C>G (n.*979C>G) c.*875C>G (n.*875C>G) c.1218C>G (p.Ile406Met) c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.1068C>G (p.Ile356Met) c.*1256C>G (n.*1256C>G) c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.*757C>G (n.*757C>G) c.1344C>G (p.Ile448Met) c.*785C>G (n.*785C>G) n.1715C>G n.3028C>G n.528C>G n.2316C>G c.1206C>G (p.Ile402Met) c.1041C>G (p.Ile347Met) c.1397C>G (n.1397C>G) n.682C>G c.1143C>G (p.Ile381Met) | |
14 | g.73219202C>T | CA487099628 | PSEN1 | c.1305C>T (p.Ile435=) c.1317C>T (p.Ile439=) n.2067C>T c.*272C>T (n.*272C>T) n.1743C>T c.1197C>T (p.Ile399=) c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) n.6867C>T n.674C>T c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.1131C>T (p.Ile377=) c.*133C>T (n.*133C>T) c.*979C>T (n.*979C>T) c.*875C>T (n.*875C>T) c.1218C>T (p.Ile406=) c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.1068C>T (p.Ile356=) c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) c.1344C>T (p.Ile448=) c.*785C>T (n.*785C>T) n.1715C>T n.3028C>T n.528C>T n.2316C>T c.1206C>T (p.Ile402=) c.1041C>T (p.Ile347=) c.1397C>T (n.1397C>T) n.682C>T c.1143C>T (p.Ile381=) | |
14 | g.73219203_73219205del | CA225189 | PSEN1 | c.1306_1308del (p.Thr436del) c.1318_1320del (p.Thr440del) n.2068_2070del c.*273_*275del (n.*273_*275del) n.1744_1746del c.1198_1200del (p.Thr400del) c.*1262_*1264del (n.*1262_*1264del) c.*506_*508del (n.*506_*508del) n.6868_6870del n.675_677del c.*1530_*1532del (n.*1530_*1532del) c.1132_1134del (p.Thr378del) c.*134_*136del (n.*134_*136del) c.*980_*982del (n.*980_*982del) c.*876_*878del (n.*876_*878del) c.1219_1221del (p.Thr407del) c.*1407_*1409del (n.*1407_*1409del) c.1069_1071del (p.Thr357del) c.*1257_*1259del (n.*1257_*1259del) c.*1098_*1100del (n.*1098_*1100del) c.*758_*760del (n.*758_*760del) c.1345_1347del (p.Thr449del) c.*786_*788del (n.*786_*788del) n.1716_1718del n.3029_3031del n.529_531del n.2317_2319del c.1207_1209del (p.Thr403del) c.1042_1044del (p.Thr348del) c.1398_1400del (n.1398_1400del) n.683_685del c.1144_1146del (p.Thr382del) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73219203A= | CA2146485667 | PSEN1 | c.1306A= (p.Thr436=) c.1318A= (p.Thr440=) n.2068A= c.*273A= (n.*273A=) n.1744A= c.1198A= (p.Thr400=) c.*1262A= (n.*1262A=) c.*506A= (n.*506A=) n.6868A= n.675A= c.*1530A= (n.*1530A=) c.1132A= (p.Thr378=) c.*134A= (n.*134A=) c.*980A= (n.*980A=) c.*876A= (n.*876A=) c.1219A= (p.Thr407=) c.*1407A= (n.*1407A=) c.1069A= (p.Thr357=) c.*1257A= (n.*1257A=) c.*1098A= (n.*1098A=) c.*758A= (n.*758A=) c.1345A= (p.Thr449=) c.*786A= (n.*786A=) n.1716A= n.3029A= n.529A= n.2317A= c.1207A= (p.Thr403=) c.1042A= (p.Thr348=) c.1398A= (n.1398A=) n.683A= c.1144A= (p.Thr382=) | |
14 | g.73219203A>C | CA390306092 | PSEN1 | c.1306A>C (p.Thr436Pro) c.1318A>C (p.Thr440Pro) n.2068A>C c.*273A>C (n.*273A>C) n.1744A>C c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) n.6868A>C n.675A>C c.*1530A>C (n.*1530A>C) c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.*134A>C (n.*134A>C) c.*980A>C (n.*980A>C) c.*876A>C (n.*876A>C) c.1219A>C (p.Thr407Pro) c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.*758A>C (n.*758A>C) c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.*786A>C (n.*786A>C) n.1716A>C n.3029A>C n.529A>C n.2317A>C c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.1398A>C (n.1398A>C) n.683A>C c.1144A>C (p.Thr382Pro) | |
14 | g.73219203A>G | CA390306094 | PSEN1 | c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.1318A>G (p.Thr440Ala) n.2068A>G c.*273A>G (n.*273A>G) n.1744A>G c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) n.6868A>G n.675A>G c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.*134A>G (n.*134A>G) c.*980A>G (n.*980A>G) c.*876A>G (n.*876A>G) c.1219A>G (p.Thr407Ala) c.*1407A>G (n.*1407A>G) c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.*758A>G (n.*758A>G) c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.*786A>G (n.*786A>G) n.1716A>G n.3029A>G n.529A>G n.2317A>G c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.1398A>G (n.1398A>G) n.683A>G c.1144A>G (p.Thr382Ala) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73219203A>T | CA390306093 | PSEN1 | c.1306A>T (p.Thr436Ser) c.1318A>T (p.Thr440Ser) n.2068A>T c.*273A>T (n.*273A>T) n.1744A>T c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) n.6868A>T n.675A>T c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.*134A>T (n.*134A>T) c.*980A>T (n.*980A>T) c.*876A>T (n.*876A>T) c.1219A>T (p.Thr407Ser) c.*1407A>T (n.*1407A>T) c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.*758A>T (n.*758A>T) c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.*786A>T (n.*786A>T) n.1716A>T n.3029A>T n.529A>T n.2317A>T c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.1398A>T (n.1398A>T) n.683A>T c.1144A>T (p.Thr382Ser) | |
14 | g.73219204C>A | CA390306095 | PSEN1 | c.1307C>A (p.Thr436Asn) c.1319C>A (p.Thr440Asn) n.2069C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.1745C>A c.1199C>A (p.Thr400Asn) c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) n.6869C>A n.676C>A c.*1531C>A (n.*1531C>A) c.1133C>A (p.Thr378Asn) c.*135C>A (n.*135C>A) c.*981C>A (n.*981C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) c.1220C>A (p.Thr407Asn) c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.1070C>A (p.Thr357Asn) c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) c.1346C>A (p.Thr449Asn) c.*787C>A (n.*787C>A) n.1717C>A n.3030C>A n.530C>A n.2318C>A c.1208C>A (p.Thr403Asn) c.1043C>A (p.Thr348Asn) c.1399C>A (n.1399C>A) n.684C>A c.1145C>A (p.Thr382Asn) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73219204C= | CA2146485668 | PSEN1 | c.1307C= (p.Thr436=) c.1319C= (p.Thr440=) n.2069C= c.*274C= (n.*274C=) n.1745C= c.1199C= (p.Thr400=) c.*1263C= (n.*1263C=) c.*507C= (n.*507C=) n.6869C= n.676C= c.*1531C= (n.*1531C=) c.1133C= (p.Thr378=) c.*135C= (n.*135C=) c.*981C= (n.*981C=) c.*877C= (n.*877C=) c.1220C= (p.Thr407=) c.*1408C= (n.*1408C=) c.1070C= (p.Thr357=) c.*1258C= (n.*1258C=) c.*1099C= (n.*1099C=) c.*759C= (n.*759C=) c.1346C= (p.Thr449=) c.*787C= (n.*787C=) n.1717C= n.3030C= n.530C= n.2318C= c.1208C= (p.Thr403=) c.1043C= (p.Thr348=) c.1399C= (n.1399C=) n.684C= c.1145C= (p.Thr382=) | |
14 | g.73219204C>G | CA390306096 | PSEN1 | c.1307C>G (p.Thr436Ser) c.1319C>G (p.Thr440Ser) n.2069C>G c.*274C>G (n.*274C>G) n.1745C>G c.1199C>G (p.Thr400Ser) c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) n.6869C>G n.676C>G c.*1531C>G (n.*1531C>G) c.1133C>G (p.Thr378Ser) c.*135C>G (n.*135C>G) c.*981C>G (n.*981C>G) c.*877C>G (n.*877C>G) c.1220C>G (p.Thr407Ser) c.*1408C>G (n.*1408C>G) c.1070C>G (p.Thr357Ser) c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) c.1346C>G (p.Thr449Ser) c.*787C>G (n.*787C>G) n.1717C>G n.3030C>G n.530C>G n.2318C>G c.1208C>G (p.Thr403Ser) c.1043C>G (p.Thr348Ser) c.1399C>G (n.1399C>G) n.684C>G c.1145C>G (p.Thr382Ser) | |
14 | g.73219204C>T | CA390306097 | PSEN1 | c.1307C>T (p.Thr436Ile) c.1319C>T (p.Thr440Ile) n.2069C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.1745C>T c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) n.6869C>T n.676C>T c.*1531C>T (n.*1531C>T) c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.*135C>T (n.*135C>T) c.*981C>T (n.*981C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) c.1220C>T (p.Thr407Ile) c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) c.1346C>T (p.Thr449Ile) c.*787C>T (n.*787C>T) n.1717C>T n.3030C>T n.530C>T n.2318C>T c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.1399C>T (n.1399C>T) n.684C>T c.1145C>T (p.Thr382Ile) | COSMIC |
14 | g.73219205C>A | CA487099632 | PSEN1 | c.1308C>A (p.Thr436=) c.1320C>A (p.Thr440=) n.2070C>A c.*275C>A (n.*275C>A) n.1746C>A c.1200C>A (p.Thr400=) c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) n.6870C>A n.677C>A c.*1532C>A (n.*1532C>A) c.1134C>A (p.Thr378=) c.*136C>A (n.*136C>A) c.*982C>A (n.*982C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) c.1221C>A (p.Thr407=) c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.1071C>A (p.Thr357=) c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) c.1347C>A (p.Thr449=) c.*788C>A (n.*788C>A) n.1718C>A n.3031C>A n.531C>A n.2319C>A c.1209C>A (p.Thr403=) c.1044C>A (p.Thr348=) c.1400C>A (n.1400C>A) n.685C>A c.1146C>A (p.Thr382=) | |
14 | g.73219205C>G | CA487099634 | PSEN1 | c.1308C>G (p.Thr436=) c.1320C>G (p.Thr440=) n.2070C>G c.*275C>G (n.*275C>G) n.1746C>G c.1200C>G (p.Thr400=) c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) n.6870C>G n.677C>G c.*1532C>G (n.*1532C>G) c.1134C>G (p.Thr378=) c.*136C>G (n.*136C>G) c.*982C>G (n.*982C>G) c.*878C>G (n.*878C>G) c.1221C>G (p.Thr407=) c.*1409C>G (n.*1409C>G) c.1071C>G (p.Thr357=) c.*1259C>G (n.*1259C>G) c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) c.1347C>G (p.Thr449=) c.*788C>G (n.*788C>G) n.1718C>G n.3031C>G n.531C>G n.2319C>G c.1209C>G (p.Thr403=) c.1044C>G (p.Thr348=) c.1400C>G (n.1400C>G) n.685C>G c.1146C>G (p.Thr382=) | |
14 | g.73219205C>T | CA487099635 | PSEN1 | c.1308C>T (p.Thr436=) c.1320C>T (p.Thr440=) n.2070C>T c.*275C>T (n.*275C>T) n.1746C>T c.1200C>T (p.Thr400=) c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) n.6870C>T n.677C>T c.*1532C>T (n.*1532C>T) c.1134C>T (p.Thr378=) c.*136C>T (n.*136C>T) c.*982C>T (n.*982C>T) c.*878C>T (n.*878C>T) c.1221C>T (p.Thr407=) c.*1409C>T (n.*1409C>T) c.1071C>T (p.Thr357=) c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) c.1347C>T (p.Thr449=) c.*788C>T (n.*788C>T) n.1718C>T n.3031C>T n.531C>T n.2319C>T c.1209C>T (p.Thr403=) c.1044C>T (p.Thr348=) c.1400C>T (n.1400C>T) n.685C>T c.1146C>T (p.Thr382=) | gnomAD v4 |
14 | g.73219206T>A | CA390306098 | PSEN1 | c.1309T>A (p.Phe437Ile) c.1321T>A (p.Phe441Ile) n.2071T>A c.*276T>A (n.*276T>A) n.1747T>A c.1201T>A (p.Phe401Ile) c.*1265T>A (n.*1265T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) n.6871T>A n.678T>A c.*1533T>A (n.*1533T>A) c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.*137T>A (n.*137T>A) c.*983T>A (n.*983T>A) c.*879T>A (n.*879T>A) c.1222T>A (p.Phe408Ile) c.*1410T>A (n.*1410T>A) c.1072T>A (p.Phe358Ile) c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.*1101T>A (n.*1101T>A) c.*761T>A (n.*761T>A) c.1348T>A (p.Phe450Ile) c.*789T>A (n.*789T>A) n.1719T>A n.3032T>A n.532T>A n.2320T>A c.1210T>A (p.Phe404Ile) c.1045T>A (p.Phe349Ile) c.1401T>A (n.1401T>A) n.686T>A c.1147T>A (p.Phe383Ile) | |
14 | g.73219206T>C | CA390306100 | PSEN1 | c.1309T>C (p.Phe437Leu) c.1321T>C (p.Phe441Leu) n.2071T>C c.*276T>C (n.*276T>C) n.1747T>C c.1201T>C (p.Phe401Leu) c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) n.6871T>C n.678T>C c.*1533T>C (n.*1533T>C) c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.*137T>C (n.*137T>C) c.*983T>C (n.*983T>C) c.*879T>C (n.*879T>C) c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.1072T>C (p.Phe358Leu) c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.*761T>C (n.*761T>C) c.1348T>C (p.Phe450Leu) c.*789T>C (n.*789T>C) n.1719T>C n.3032T>C n.532T>C n.2320T>C c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.1045T>C (p.Phe349Leu) c.1401T>C (n.1401T>C) n.686T>C c.1147T>C (p.Phe383Leu) | |
14 | g.73219206T>G | CA390306099 | PSEN1 | c.1309T>G (p.Phe437Val) c.1321T>G (p.Phe441Val) n.2071T>G c.*276T>G (n.*276T>G) n.1747T>G c.1201T>G (p.Phe401Val) c.*1265T>G (n.*1265T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) n.6871T>G n.678T>G c.*1533T>G (n.*1533T>G) c.1135T>G (p.Phe379Val) c.*137T>G (n.*137T>G) c.*983T>G (n.*983T>G) c.*879T>G (n.*879T>G) c.1222T>G (p.Phe408Val) c.*1410T>G (n.*1410T>G) c.1072T>G (p.Phe358Val) c.*1260T>G (n.*1260T>G) c.*1101T>G (n.*1101T>G) c.*761T>G (n.*761T>G) c.1348T>G (p.Phe450Val) c.*789T>G (n.*789T>G) n.1719T>G n.3032T>G n.532T>G n.2320T>G c.1210T>G (p.Phe404Val) c.1045T>G (p.Phe349Val) c.1401T>G (n.1401T>G) n.686T>G c.1147T>G (p.Phe383Val) | COSMIC |
14 | g.73219207T>A | CA390306101 | PSEN1 | c.1310T>A (p.Phe437Tyr) c.1322T>A (p.Phe441Tyr) n.2072T>A c.*277T>A (n.*277T>A) n.1748T>A c.1202T>A (p.Phe401Tyr) c.*1266T>A (n.*1266T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) n.6872T>A n.679T>A c.*1534T>A (n.*1534T>A) c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.*138T>A (n.*138T>A) c.*984T>A (n.*984T>A) c.*880T>A (n.*880T>A) c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.*1411T>A (n.*1411T>A) c.1073T>A (p.Phe358Tyr) c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.*762T>A (n.*762T>A) c.1349T>A (p.Phe450Tyr) c.*790T>A (n.*790T>A) n.1720T>A n.3033T>A n.533T>A n.2321T>A c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.1046T>A (p.Phe349Tyr) c.1402T>A (n.1402T>A) n.687T>A c.1148T>A (p.Phe383Tyr) | |
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