WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73211825G>A | CA390305439 | PSEN1 | c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) n.1762G>A c.1092G>A (p.Val364=) n.1438G>A c.892G>A (p.Glu298Lys) c.*956G>A (n.*956G>A) n.6562G>A c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.944-5301G>A (n.944-5301G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.913G>A (p.Glu305Lys) c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.993G>A (p.Val331=) c.763G>A (p.Glu255Lys) c.*951G>A (n.*951G>A) c.*792G>A (n.*792G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.*480G>A (n.*480G>A) n.1410G>A n.2723G>A n.223G>A n.2011G>A n.1147G>A c.1104G>A (p.Val368=) c.901G>A (p.Glu301Lys) c.736G>A (p.Glu246Lys) n.564G>A n.377G>A c.956-5301G>A (n.956-5301G>A) | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73211829A>T | CA390305451 | PSEN1 | c.1004A>T (p.Glu335Val) c.1016A>T (p.Glu339Val) n.1766A>T c.1096A>T (p.Asn366Tyr) n.1442A>T c.896A>T (p.Glu299Val) c.*960A>T (n.*960A>T) n.6566A>T c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.944-5297A>T (n.944-5297A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) c.917A>T (p.Glu306Val) c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.997A>T (p.Asn333Tyr) c.767A>T (p.Glu256Val) c.*955A>T (n.*955A>T) c.*796A>T (n.*796A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) c.1043A>T (p.Glu348Val) c.*484A>T (n.*484A>T) n.1414A>T n.2727A>T n.227A>T n.2015A>T n.1151A>T c.1108A>T (p.Asn370Tyr) c.905A>T (p.Glu302Val) c.740A>T (p.Glu247Val) n.568A>T n.381A>T c.956-5297A>T (n.956-5297A>T) | |
| 14 | g.73211830A= | CA2146495169 | PSEN1 | c.1005A= (p.Glu335=) c.1017A= (p.Glu339=) n.1767A= c.1097A= (p.Asn366=) n.1443A= c.897A= (p.Glu299=) c.*961A= (n.*961A=) n.6567A= c.*1229A= (n.*1229A=) c.944-5296A= (n.944-5296A=) c.*679A= (n.*679A=) c.*575A= (n.*575A=) c.918A= (p.Glu306=) c.*1106A= (n.*1106A=) c.998A= (p.Asn333=) c.768A= (p.Glu256=) c.*956A= (n.*956A=) c.*797A= (n.*797A=) c.*457A= (n.*457A=) c.1044A= (p.Glu348=) c.*485A= (n.*485A=) n.1415A= n.2728A= n.228A= n.2016A= n.1152A= c.1109A= (p.Asn370=) c.906A= (p.Glu302=) c.741A= (p.Glu247=) n.569A= n.382A= c.956-5296A= (n.956-5296A=) | |
| 14 | g.73211830A>C | CA390305453 | PSEN1 | c.1005A>C (p.Glu335Asp) c.1017A>C (p.Glu339Asp) n.1767A>C c.1097A>C (p.Asn366Thr) n.1443A>C c.897A>C (p.Glu299Asp) c.*961A>C (n.*961A>C) n.6567A>C c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.944-5296A>C (n.944-5296A>C) c.*679A>C (n.*679A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) c.918A>C (p.Glu306Asp) c.*1106A>C (n.*1106A>C) c.998A>C (p.Asn333Thr) c.768A>C (p.Glu256Asp) c.*956A>C (n.*956A>C) c.*797A>C (n.*797A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) c.1044A>C (p.Glu348Asp) c.*485A>C (n.*485A>C) n.1415A>C n.2728A>C n.228A>C n.2016A>C n.1152A>C c.1109A>C (p.Asn370Thr) c.906A>C (p.Glu302Asp) c.741A>C (p.Glu247Asp) n.569A>C n.382A>C c.956-5296A>C (n.956-5296A>C) | |
| 14 | g.73211830A>G | CA7256904 | PSEN1 | c.1005A>G (p.Glu335=) c.1017A>G (p.Glu339=) n.1767A>G c.1097A>G (p.Asn366Ser) n.1443A>G c.897A>G (p.Glu299=) c.*961A>G (n.*961A>G) n.6567A>G c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.944-5296A>G (n.944-5296A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) c.918A>G (p.Glu306=) c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.998A>G (p.Asn333Ser) c.768A>G (p.Glu256=) c.*956A>G (n.*956A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) c.1044A>G (p.Glu348=) c.*485A>G (n.*485A>G) n.1415A>G n.2728A>G n.228A>G n.2016A>G n.1152A>G c.1109A>G (p.Asn370Ser) c.906A>G (p.Glu302=) c.741A>G (p.Glu247=) n.569A>G n.382A>G c.956-5296A>G (n.956-5296A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73211830A>T | CA390305452 | PSEN1 | c.1005A>T (p.Glu335Asp) c.1017A>T (p.Glu339Asp) n.1767A>T c.1097A>T (p.Asn366Ile) n.1443A>T c.897A>T (p.Glu299Asp) c.*961A>T (n.*961A>T) n.6567A>T c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.944-5296A>T (n.944-5296A>T) c.*679A>T (n.*679A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) c.918A>T (p.Glu306Asp) c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.998A>T (p.Asn333Ile) c.768A>T (p.Glu256Asp) c.*956A>T (n.*956A>T) c.*797A>T (n.*797A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) c.1044A>T (p.Glu348Asp) c.*485A>T (n.*485A>T) n.1415A>T n.2728A>T n.228A>T n.2016A>T n.1152A>T c.1109A>T (p.Asn370Ile) c.906A>T (p.Glu302Asp) c.741A>T (p.Glu247Asp) n.569A>T n.382A>T c.956-5296A>T (n.956-5296A>T) | |
| 14 | g.73211831T>A | CA390305454 | PSEN1 | c.1006T>A (p.Trp336Arg) c.1018T>A (p.Trp340Arg) n.1768T>A c.1098T>A (p.Asn366Lys) n.1444T>A c.898T>A (p.Trp300Arg) c.*962T>A (n.*962T>A) n.6568T>A c.*1230T>A (n.*1230T>A) c.944-5295T>A (n.944-5295T>A) c.*680T>A (n.*680T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) c.919T>A (p.Trp307Arg) c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.999T>A (p.Asn333Lys) c.769T>A (p.Trp257Arg) c.*957T>A (n.*957T>A) c.*798T>A (n.*798T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) c.1045T>A (p.Trp349Arg) c.*486T>A (n.*486T>A) n.1416T>A n.2729T>A n.229T>A n.2017T>A n.1153T>A c.1110T>A (p.Asn370Lys) c.907T>A (p.Trp303Arg) c.742T>A (p.Trp248Arg) n.570T>A n.383T>A c.956-5295T>A (n.956-5295T>A) | dbSNP |
| 14 | g.73211831T>C | CA390305455 | PSEN1 | c.1006T>C (p.Trp336Arg) c.1018T>C (p.Trp340Arg) n.1768T>C c.1098T>C (p.Asn366=) n.1444T>C c.898T>C (p.Trp300Arg) c.*962T>C (n.*962T>C) n.6568T>C c.*1230T>C (n.*1230T>C) c.944-5295T>C (n.944-5295T>C) c.*680T>C (n.*680T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) c.919T>C (p.Trp307Arg) c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.999T>C (p.Asn333=) c.769T>C (p.Trp257Arg) c.*957T>C (n.*957T>C) c.*798T>C (n.*798T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) c.1045T>C (p.Trp349Arg) c.*486T>C (n.*486T>C) n.1416T>C n.2729T>C n.229T>C n.2017T>C n.1153T>C c.1110T>C (p.Asn370=) c.907T>C (p.Trp303Arg) c.742T>C (p.Trp248Arg) n.570T>C n.383T>C c.956-5295T>C (n.956-5295T>C) | |
| 14 | g.73211831T>G | CA390305456 | PSEN1 | c.1006T>G (p.Trp336Gly) c.1018T>G (p.Trp340Gly) n.1768T>G c.1098T>G (p.Asn366Lys) n.1444T>G c.898T>G (p.Trp300Gly) c.*962T>G (n.*962T>G) n.6568T>G c.*1230T>G (n.*1230T>G) c.944-5295T>G (n.944-5295T>G) c.*680T>G (n.*680T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) c.919T>G (p.Trp307Gly) c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.999T>G (p.Asn333Lys) c.769T>G (p.Trp257Gly) c.*957T>G (n.*957T>G) c.*798T>G (n.*798T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) c.1045T>G (p.Trp349Gly) c.*486T>G (n.*486T>G) n.1416T>G n.2729T>G n.229T>G n.2017T>G n.1153T>G c.1110T>G (p.Asn370Lys) c.907T>G (p.Trp303Gly) c.742T>G (p.Trp248Gly) n.570T>G n.383T>G c.956-5295T>G (n.956-5295T>G) | |
| 14 | g.73211831T= | CA2146495172 | PSEN1 | c.1006T= (p.Trp336=) c.1018T= (p.Trp340=) n.1768T= c.1098T= (p.Asn366=) n.1444T= c.898T= (p.Trp300=) c.*962T= (n.*962T=) n.6568T= c.*1230T= (n.*1230T=) c.944-5295T= (n.944-5295T=) c.*680T= (n.*680T=) c.*576T= (n.*576T=) c.919T= (p.Trp307=) c.*1107T= (n.*1107T=) c.999T= (p.Asn333=) c.769T= (p.Trp257=) c.*957T= (n.*957T=) c.*798T= (n.*798T=) c.*458T= (n.*458T=) c.1045T= (p.Trp349=) c.*486T= (n.*486T=) n.1416T= n.2729T= n.229T= n.2017T= n.1153T= c.1110T= (p.Asn370=) c.907T= (p.Trp303=) c.742T= (p.Trp248=) n.570T= n.383T= c.956-5295T= (n.956-5295T=) | |
| 14 | g.73211832G>A | CA390305457 | PSEN1 | c.1007G>A (p.Trp336Ter) c.1019G>A (p.Trp340Ter) n.1769G>A c.1099G>A (p.Gly367Arg) n.1445G>A c.899G>A (p.Trp300Ter) c.*963G>A (n.*963G>A) n.6569G>A c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.944-5294G>A (n.944-5294G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.920G>A (p.Trp307Ter) c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.1000G>A (p.Gly334Arg) c.770G>A (p.Trp257Ter) c.*958G>A (n.*958G>A) c.*799G>A (n.*799G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) c.1046G>A (p.Trp349Ter) c.*487G>A (n.*487G>A) n.1417G>A n.2730G>A n.230G>A n.2018G>A n.1154G>A c.1111G>A (p.Gly371Arg) c.908G>A (p.Trp303Ter) c.743G>A (p.Trp248Ter) n.571G>A n.384G>A c.956-5294G>A (n.956-5294G>A) | |
| 14 | g.73211832G>C | CA390305458 | PSEN1 | c.1007G>C (p.Trp336Ser) c.1019G>C (p.Trp340Ser) n.1769G>C c.1099G>C (p.Gly367Arg) n.1445G>C c.899G>C (p.Trp300Ser) c.*963G>C (n.*963G>C) n.6569G>C c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.944-5294G>C (n.944-5294G>C) c.*681G>C (n.*681G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.920G>C (p.Trp307Ser) c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.770G>C (p.Trp257Ser) c.*958G>C (n.*958G>C) c.*799G>C (n.*799G>C) c.*459G>C (n.*459G>C) c.1046G>C (p.Trp349Ser) c.*487G>C (n.*487G>C) n.1417G>C n.2730G>C n.230G>C n.2018G>C n.1154G>C c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.908G>C (p.Trp303Ser) c.743G>C (p.Trp248Ser) n.571G>C n.384G>C c.956-5294G>C (n.956-5294G>C) | |
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| 14 | g.73211833G>A | CA390305460 | PSEN1 | c.1008G>A (p.Trp336Ter) c.1020G>A (p.Trp340Ter) n.1770G>A c.1100G>A (p.Gly367Glu) n.1446G>A c.900G>A (p.Trp300Ter) c.*964G>A (n.*964G>A) n.6570G>A c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.944-5293G>A (n.944-5293G>A) c.*682G>A (n.*682G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.921G>A (p.Trp307Ter) c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.1001G>A (p.Gly334Glu) c.771G>A (p.Trp257Ter) c.*959G>A (n.*959G>A) c.*800G>A (n.*800G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) c.1047G>A (p.Trp349Ter) c.*488G>A (n.*488G>A) n.1418G>A n.2731G>A n.231G>A n.2019G>A n.1155G>A c.1112G>A (p.Gly371Glu) c.909G>A (p.Trp303Ter) c.744G>A (p.Trp248Ter) n.572G>A n.385G>A c.956-5293G>A (n.956-5293G>A) | |
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| 14 | g.73211833G>T | CA390305461 | PSEN1 | c.1008G>T (p.Trp336Cys) c.1020G>T (p.Trp340Cys) n.1770G>T c.1100G>T (p.Gly367Val) n.1446G>T c.900G>T (p.Trp300Cys) c.*964G>T (n.*964G>T) n.6570G>T c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.944-5293G>T (n.944-5293G>T) c.*682G>T (n.*682G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) c.921G>T (p.Trp307Cys) c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.1001G>T (p.Gly334Val) c.771G>T (p.Trp257Cys) c.*959G>T (n.*959G>T) c.*800G>T (n.*800G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) c.1047G>T (p.Trp349Cys) c.*488G>T (n.*488G>T) n.1418G>T n.2731G>T n.231G>T n.2019G>T n.1155G>T c.1112G>T (p.Gly371Val) c.909G>T (p.Trp303Cys) c.744G>T (p.Trp248Cys) n.572G>T n.385G>T c.956-5293G>T (n.956-5293G>T) | |
| 14 | g.73211834G>A | CA390305463 | PSEN1 | c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.1021G>A (p.Glu341Lys) n.1771G>A c.1101G>A (p.Gly367=) n.1447G>A c.901G>A (p.Glu301Lys) c.*965G>A (n.*965G>A) n.6571G>A c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.944-5292G>A (n.944-5292G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) c.922G>A (p.Glu308Lys) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.1002G>A (p.Gly334=) c.772G>A (p.Glu258Lys) c.*960G>A (n.*960G>A) c.*801G>A (n.*801G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.*489G>A (n.*489G>A) n.1419G>A n.2732G>A n.232G>A n.2020G>A n.1156G>A c.1113G>A (p.Gly371=) c.910G>A (p.Glu304Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) n.573G>A n.386G>A c.956-5292G>A (n.956-5292G>A) | |
| 14 | g.73211834G>C | CA390305464 | PSEN1 | c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.1021G>C (p.Glu341Gln) n.1771G>C c.1101G>C (p.Gly367=) n.1447G>C c.901G>C (p.Glu301Gln) c.*965G>C (n.*965G>C) n.6571G>C c.*1233G>C (n.*1233G>C) c.944-5292G>C (n.944-5292G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) c.922G>C (p.Glu308Gln) c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.1002G>C (p.Gly334=) c.772G>C (p.Glu258Gln) c.*960G>C (n.*960G>C) c.*801G>C (n.*801G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.*489G>C (n.*489G>C) n.1419G>C n.2732G>C n.232G>C n.2020G>C n.1156G>C c.1113G>C (p.Gly371=) c.910G>C (p.Glu304Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) n.573G>C n.386G>C c.956-5292G>C (n.956-5292G>C) | |
| 14 | g.73211834G>T | CA390305465 | PSEN1 | c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.1021G>T (p.Glu341Ter) n.1771G>T c.1101G>T (p.Gly367=) n.1447G>T c.901G>T (p.Glu301Ter) c.*965G>T (n.*965G>T) n.6571G>T c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.944-5292G>T (n.944-5292G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) c.922G>T (p.Glu308Ter) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.1002G>T (p.Gly334=) c.772G>T (p.Glu258Ter) c.*960G>T (n.*960G>T) c.*801G>T (n.*801G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.*489G>T (n.*489G>T) n.1419G>T n.2732G>T n.232G>T n.2020G>T n.1156G>T c.1113G>T (p.Gly371=) c.910G>T (p.Glu304Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) n.573G>T n.386G>T c.956-5292G>T (n.956-5292G>T) | |
| 14 | g.73211835A>C | CA390305466 | PSEN1 | c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.1022A>C (p.Glu341Ala) n.1772A>C c.1102A>C (p.Lys368Gln) n.1448A>C c.902A>C (p.Glu301Ala) c.*966A>C (n.*966A>C) n.6572A>C c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.944-5291A>C (n.944-5291A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) c.923A>C (p.Glu308Ala) c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.773A>C (p.Glu258Ala) c.*961A>C (n.*961A>C) c.*802A>C (n.*802A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.*490A>C (n.*490A>C) n.1420A>C n.2733A>C n.233A>C n.2021A>C n.1157A>C c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.911A>C (p.Glu304Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) n.574A>C n.387A>C c.956-5291A>C (n.956-5291A>C) | |
| 14 | g.73211835A>G | CA390305467 | PSEN1 | c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.1022A>G (p.Glu341Gly) n.1772A>G c.1102A>G (p.Lys368Glu) n.1448A>G c.902A>G (p.Glu301Gly) c.*966A>G (n.*966A>G) n.6572A>G c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.944-5291A>G (n.944-5291A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) c.923A>G (p.Glu308Gly) c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.773A>G (p.Glu258Gly) c.*961A>G (n.*961A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.*490A>G (n.*490A>G) n.1420A>G n.2733A>G n.233A>G n.2021A>G n.1157A>G c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.911A>G (p.Glu304Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) n.574A>G n.387A>G c.956-5291A>G (n.956-5291A>G) | |
| 14 | g.73211835A>T | CA390305468 | PSEN1 | c.1010A>T (p.Glu337Val) c.1022A>T (p.Glu341Val) n.1772A>T c.1102A>T (p.Lys368Ter) n.1448A>T c.902A>T (p.Glu301Val) c.*966A>T (n.*966A>T) n.6572A>T c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.944-5291A>T (n.944-5291A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) c.923A>T (p.Glu308Val) c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.773A>T (p.Glu258Val) c.*961A>T (n.*961A>T) c.*802A>T (n.*802A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) c.1049A>T (p.Glu350Val) c.*490A>T (n.*490A>T) n.1420A>T n.2733A>T n.233A>T n.2021A>T n.1157A>T c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.911A>T (p.Glu304Val) c.746A>T (p.Glu249Val) n.574A>T n.387A>T c.956-5291A>T (n.956-5291A>T) | |
| 14 | g.73211836A>C | CA390305469 | PSEN1 | c.1011A>C (p.Glu337Asp) c.1023A>C (p.Glu341Asp) n.1773A>C c.1103A>C (p.Lys368Thr) n.1449A>C c.903A>C (p.Glu301Asp) c.*967A>C (n.*967A>C) n.6573A>C c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.944-5290A>C (n.944-5290A>C) c.*685A>C (n.*685A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) c.924A>C (p.Glu308Asp) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.774A>C (p.Glu258Asp) c.*962A>C (n.*962A>C) c.*803A>C (n.*803A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) c.1050A>C (p.Glu350Asp) c.*491A>C (n.*491A>C) n.1421A>C n.2734A>C n.234A>C n.2022A>C n.1158A>C c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.912A>C (p.Glu304Asp) c.747A>C (p.Glu249Asp) n.575A>C n.388A>C c.956-5290A>C (n.956-5290A>C) | |
| 14 | g.73211836A>G | CA487098576 | PSEN1 | c.1011A>G (p.Glu337=) c.1023A>G (p.Glu341=) n.1773A>G c.1103A>G (p.Lys368Arg) n.1449A>G c.903A>G (p.Glu301=) c.*967A>G (n.*967A>G) n.6573A>G c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.944-5290A>G (n.944-5290A>G) c.*685A>G (n.*685A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) c.924A>G (p.Glu308=) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.774A>G (p.Glu258=) c.*962A>G (n.*962A>G) c.*803A>G (n.*803A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) c.1050A>G (p.Glu350=) c.*491A>G (n.*491A>G) n.1421A>G n.2734A>G n.234A>G n.2022A>G n.1158A>G c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.912A>G (p.Glu304=) c.747A>G (p.Glu249=) n.575A>G n.388A>G c.956-5290A>G (n.956-5290A>G) | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73211837G>C | CA390305472 | PSEN1 | c.1012G>C (p.Ala338Pro) c.1024G>C (p.Ala342Pro) n.1774G>C c.1104G>C (p.Lys368Asn) n.1450G>C c.904G>C (p.Ala302Pro) c.*968G>C (n.*968G>C) n.6574G>C c.*1236G>C (n.*1236G>C) c.944-5289G>C (n.944-5289G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) c.925G>C (p.Ala309Pro) c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.1005G>C (p.Lys335Asn) c.775G>C (p.Ala259Pro) c.*963G>C (n.*963G>C) c.*804G>C (n.*804G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) c.1051G>C (p.Ala351Pro) c.*492G>C (n.*492G>C) n.1422G>C n.2735G>C n.235G>C n.2023G>C n.1159G>C c.1116G>C (p.Lys372Asn) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.748G>C (p.Ala250Pro) n.576G>C n.389G>C c.956-5289G>C (n.956-5289G>C) | |
| 14 | g.73211837G>T | CA390305473 | PSEN1 | c.1012G>T (p.Ala338Ser) c.1024G>T (p.Ala342Ser) n.1774G>T c.1104G>T (p.Lys368Asn) n.1450G>T c.904G>T (p.Ala302Ser) c.*968G>T (n.*968G>T) n.6574G>T c.*1236G>T (n.*1236G>T) c.944-5289G>T (n.944-5289G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) c.925G>T (p.Ala309Ser) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.1005G>T (p.Lys335Asn) c.775G>T (p.Ala259Ser) c.*963G>T (n.*963G>T) c.*804G>T (n.*804G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.*492G>T (n.*492G>T) n.1422G>T n.2735G>T n.235G>T n.2023G>T n.1159G>T c.1116G>T (p.Lys372Asn) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.748G>T (p.Ala250Ser) n.576G>T n.389G>T c.956-5289G>T (n.956-5289G>T) | COSMIC COSMIC |
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| 14 | g.73211838C= | CA2146495175 | PSEN1 | c.1013C= (p.Ala338=) c.1025C= (p.Ala342=) n.1775C= c.1105C= (p.Pro369=) n.1451C= c.905C= (p.Ala302=) c.*969C= (n.*969C=) n.6575C= c.*1237C= (n.*1237C=) c.944-5288C= (n.944-5288C=) c.*687C= (n.*687C=) c.*583C= (n.*583C=) c.926C= (p.Ala309=) c.*1114C= (n.*1114C=) c.1006C= (p.Pro336=) c.776C= (p.Ala259=) c.*964C= (n.*964C=) c.*805C= (n.*805C=) c.*465C= (n.*465C=) c.1052C= (p.Ala351=) c.*493C= (n.*493C=) n.1423C= n.2736C= n.236C= n.2024C= n.1160C= c.1117C= (p.Pro373=) c.914C= (p.Ala305=) c.749C= (p.Ala250=) n.577C= n.390C= c.956-5288C= (n.956-5288C=) | |
| 14 | g.73211838C>G | CA7256906 | PSEN1 | c.1013C>G (p.Ala338Gly) c.1025C>G (p.Ala342Gly) n.1775C>G c.1105C>G (p.Pro369Ala) n.1451C>G c.905C>G (p.Ala302Gly) c.*969C>G (n.*969C>G) n.6575C>G c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.944-5288C>G (n.944-5288C>G) c.*687C>G (n.*687C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) c.926C>G (p.Ala309Gly) c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.776C>G (p.Ala259Gly) c.*964C>G (n.*964C>G) c.*805C>G (n.*805C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) c.1052C>G (p.Ala351Gly) c.*493C>G (n.*493C>G) n.1423C>G n.2736C>G n.236C>G n.2024C>G n.1160C>G c.1117C>G (p.Pro373Ala) c.914C>G (p.Ala305Gly) c.749C>G (p.Ala250Gly) n.577C>G n.390C>G c.956-5288C>G (n.956-5288C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73211839C>T | CA487098593 | PSEN1 | c.1014C>T (p.Ala338=) c.1026C>T (p.Ala342=) n.1776C>T c.1106C>T (p.Pro369Leu) n.1452C>T c.906C>T (p.Ala302=) c.*970C>T (n.*970C>T) n.6576C>T c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.944-5287C>T (n.944-5287C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.927C>T (p.Ala309=) c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.777C>T (p.Ala259=) c.*965C>T (n.*965C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) c.1053C>T (p.Ala351=) c.*494C>T (n.*494C>T) n.1424C>T n.2737C>T n.237C>T n.2025C>T n.1161C>T c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.915C>T (p.Ala305=) c.750C>T (p.Ala250=) n.578C>T n.391C>T c.956-5287C>T (n.956-5287C>T) |